Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

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1 Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen Krankheitsübersicht Foix-Chavany-Marie/Worster- Drought-Syndrom

2 KINDERNETZWERK AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.v. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die Behinderung oder das entsprechende Schlagwort. Alle Informationen werden nach bestem Wissen mit tatkräftiger Unterstützung unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats aus diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem Internet ) zusammengestellt. Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen besser zu verstehen. Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir, sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung einzuholen! Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien in kompakter Form. Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren Sie über die Geschäftsstelle. Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.v. auf. Servicetelefon: / oder 01 80/ Telefonzeiten : Mo-Do Uhr Internet : Kindernetzwerk e.v. Hanauer Straße Aschaffenburg Telefon / ;01 80 / Spendenkonto IBAN DE Sparkasse Aschaffenburg BIC BYLADEM1ASA

3 Foix Chavany Marie Syndrom Worster Drought Syndrom, congenitales bilaterales perisylvisches Syndrom (bilaterale perisylvische Dysplasie, open opercular syndrome, bilateral opercular polymicrogyria) Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von: Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen 2004/aktualisiert 2014 Kurzbeschreibung Erstbeschreibung 1926 bei Erwachsenen nach Schlaganfall mit Hirnnervenlähmung (Pseudobulbärparalyse), besonderen Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken sowie einer Diskrepanz zwischen willkürlicher und emotionaler Innervation der mimischen Muskulatur. Ähnliche Symptome bei Kindern mit verzögerter geistiger und sprachlicher Entwicklung sowie epileptischen Anfällen (Worster-Drought 1953) infolge einer Fehlbildung (Dysplasie) der Inselregion beiderseits. Symptome/Formen: Nach ungestörter Schwangerschaft kommt es nicht selten zur Geburt aus Beckenendlage. Im Neugeborenenalter können Atemstörungen (Asphyxie) auftreten und Intensivbehandlung erfordern. Beim Säugling gibt es bald Schwierigkeiten beim Füttern und Trinken wegen Saugschwäche und häufigem Verschlucken. Die allgemeine Entwicklung verläuft langsam. Mitunter sind bereits nach der Geburt Bewegungseinschränkungen durch Gelenkversteifung festzustellen (Arthrogryposis multiplex congenita), als Folge einer verminderten Beweglichkeit des Kindes im Mutterleib (fetale Hypokinesie). Nach verzögerter motorischer Entwicklung ist der Spracherwerb immer beeinträchtigt, vor allem durch ausgeprägte Artikulationsstörung (Dysarthrie) mit nasaler Sprechweise bei relativ gut ausgebildetem Sprachverständnis; gelegentlich fehlt sprachliche Kommunikation fast völlig in Folge von Anarthrie oder Mutismus. Deutlich wird ab dem Kleinkindalter auch eine Störung bei der Innervation mimischer Muskeln: Das Gesicht wirkt ausdrucksarm, der Mund bleibt meist leicht geöffnet. Willkürliche Bewegungen können nicht oder nur unvollkommen durchgeführt werden, zum Beispiel beim Imitieren von Grimassen oder bei Zungebewegungen. Demgegenüber sind spontane mimische Äußerungen weitgehend erhalten; Sprechen kann trotz ausgeprägter Kommunikationsstörung im Schlaf möglich sein.

4 Bei etwa 50% der betroffener Kinder treten häufig, bei 30% sehr selten epileptische Anfälle auf, im Säuglingsalter als Blitz-Nick-Salaam-(BNS)-Krämpfe, sonst vor allem zwischen dem 6. und 12. Lebensjahr als generalisierte tonisch-klonische Anfälle oder atypische Absencen, tonische und atonische Sturzanfälle. Die kognitive Entwicklung verläuft langsam, es resultiert nicht selten eine geistige Behinderung. Als körperliche Auffälligkeiten kommen vor: zurückweichender Unterkiefer (Mikrogenie bzw. Mikrognathie)Hüftgelenksdysplasie Syndaktylien (Verwachsung von Fingern bzw. Zehen) Klumpfußstellung Auch das Auftreten einer Oesophagusatresie (angeborener Verschluss der Speiseröhre) in Kombination mit dem Syndrom wurde beschrieben. Diagnostik Bei der EEG-Untersuchung sind Hinweise auf das Vorliegen einer vermehrten Anfallsbereitschaft zu beobachten, meist als generalisierte Paroxysmen von Slow wave / Sharp wave - Komplexen (2,5 bis 3 Hz). Die Magnetresonanztomographie zeigt beiderseits meist symmetrisch angeordnete Veränderungen im Bereich der Inselregion (Insula Reili, Einsenkung der Fissura lateralis cerebri Sylvii, der Furche zwischen Scheitel- und Schläfenlappen), besonders im vorderen Anteil der Insel sind die bedeckenden Rindenabschnitte (Operculum) verändert. Mit spezieller MRT-Technik gelingt es, Störungen im Rindenaufbau differenziert nachzuweisen (vier statt sechs Schichten, Polymikrogyrie durch verändertes Furchenrelief) Bei der neurologischen Untersuchung sind nicht selten abnorme Befund zu erheben (zum Beispiel Pyramidenbahnzeichen, Spastik). Eine Prüfung der Sinnesfunktionen sollte erfolgen, um zusätzliche Behinderung auszuschließen bzw. zu korrigieren. Ursachen Für die angeborenen Veränderungen in der perisylvischen Region, dem Bereich um die Sylvius-Furche, also der tiefen Großhirnfurche zwischen Schläfen-, Stirn- und Scheitellappen sind Migrationsstörungen verantwortlich. Sie entstehen bei der Wanderung von Nervenzellen aus der periventrikulären Region zur Hirnrinde zwischen der 12. bis 16. bzw. zwischen der 20. bis 24. Schwangerschaftswoche. Folge der Fehlentwicklung ist eine Pseudobulbärparalyse (Hirnnervenlähmung) mit facioglosso-pharyngo-mastikatorischer Dysfunktion (Bewegungsstörungen von Gesichts-, Zungen-, Rachen- und Kaumuskeln), da Bahnen beeinträchtigt sind, die vom Operculum (Gehirnlappen) zu kortikalen und subkortikalen Regionen ziehen. Auftreten im Rahmen einer so genannten benignen Partialepilepsie spricht für eine hereditäre Maturationsstörung (Reifungsstörung). Andererseits können Durchblutungsstörungen in der offenbar besonders empfindlichen perisylvischen Region (Versorgungsgebiet der mittleren Hirnarterie) verantwortlich sein, die sich im letzten Drittel der Schwangerschaft ereignen. Postnatal wird das Syndrom durch cerebrale Zirkulationsstörungen (Schlaganfall), durch entzündliche Erkrankungen (vor allem Herpesvirusinfektionen) oder Tumoren hervorgerufen.

5 Die Ursachen sind heterogen. Das Syndrom ist in der Regel sporadisch, es wurden aber auch einige familiäre Fälle beschrieben. Das Worster-Drought-Syndrom wird X-chromosomal oder autosomal-dominant vererbt. Es besteht eine klinische Überlappung beider Syndrome Häufigkeiten Angaben zur Häufigkeit des Auftretens fehlen. Es ist anzunehmen, dass die Diagnose trotz der besonderen Symptomatik nicht gestellt wird. Publiziert sind Serien von bis zu 50 Patienten. Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen Entwicklungsstörungen, vor allem der Sprache, mit epileptischen Anfällen (zum Beispiel Landau-Kleffner-Syndrom). Für die Differentialdiagnose sind bildgebende Verfahren wichtig. Standardtherapie Allgemeine und sprachliche Förderung (logopädische Behandlung), gegebenenfalls elektronische Kommunikationshilfen (unterstützte Kommunikation). Für die Behandlung epileptischer Anfälle sind meist mehrere Antikonvulsiva nötig. Mitunter werden epilepsiechirurgische Maßnahmen erforderlich, zum Beispiel Callosotomie (Durchtrennung des Balkens zwischen den Hirnhälften) oder temporale Lobektomie (Entfernen von Teilen des Schläfenlappens). Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung: Nicht bekannt. Prognose Die Entwicklung betroffener Kind bleibt beeinträchtigt, auch wenn es oft zur Besserung der Schluck- und Sprachschwierigkeiten kommt. Meist besteht eine Lernbehinderung (IQ um 70), seltener eine geistige Behinderung. Anfälle sind im Allgemeinen nicht progredient, lassen sich aber selten durch Behandlung völlig beseitigen. Nach operativen Eingriffen wurde Besserung beobachtet, auch günstige Wirkung auf Verhalten und soziale Fertigkeiten. Beratung der Familien Beratung der Eltern im Rahmen der Frühförderung, spezielle Hinweise für eine Verbesserung der Kommunikationsmöglichkeiten. Gegebenenfalls genetische Beratung

6 BUNDESVERBÄNDE Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!

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