Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen. Krankheitsübersicht.
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- Richard Cornelius Messner
- vor 7 Jahren
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1 Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen Krankheitsübersicht Epispadie
2 KINDERNETZWERK AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.v. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die Behinderung oder das entsprechende Schlagwort. Alle Informationen werden nach bestem Wissen mit tatkräftiger Unterstützung unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats aus diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem Internet ) zusammengestellt. Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen besser zu verstehen. Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir, sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung einzuholen! Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien in kompakter Form. Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle. Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.v. auf. Servicetelefon: / oder 01 80/ Telefonzeiten : Mo Uhr Di/Do Uhr Mi Uhr Internet : Kindernetzwerk e.v. Hanauer Straße Aschaffenburg Telefon / ;01 80 / Info@Kindernetzwerk.de Spendenkonto-Nr Sparkasse Aschaffenburg - BLZ
3 1 Ekstrophie und Epispadie Blasen-Ekstrophie-Epispadie-Komplex (BEEK) Spaltblase / Spaltbecken Fehlbildungen des Urogenitaltraktes Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von: Prof. Dr. Ulrich Wemmer, Darmstadt 03/2006 Kurzbeschreibung Ekstrophie (griechisch): bedeutet herausdrehen, Verlagerung der inneren Wand eines Organs nach außen, die Schleimhaut ist zum Teil nach außen gestülpt. Bei der klassischen Blasenekstrophie ist der untere Harntrakt von der Harnröhren-Öffnung bis zum Nabel nicht von Haut bedeckt, die hintere Blasenwand liegt offen. Der Schließmuskel der Blase fehlt. Es klafft eine Lücke in der Bauchwand- Muskulatur(Bauchwandspalte, Rektusdiastase) und der knöcherne Beckenring ist vorne nicht geschlossen (Spaltbecken). Eine kloakale Ekstrophie weist die Zeichen der klassischen Blasenekstrophie auf, dazu kommt eine Spaltung des Enddarmes, Darm und Blase sind nicht getrennt und liegen vor der offenen Bauchdecke. Isolierte Epispadie (griechisch Spalte) Die Harnröhre(Urethra) ist nicht geschlossen, bei männlichen Individuen bildet sie eine nach oben offene Rinne an der Oberseite des nach oben gekrümmten Penis. Bei Mädchen besteht außer der offenen Harnröhre (Urethralrinne) eine gespaltene Clitoris, die Schamlippen.sind gespreizt, der Eingang zur Vagina liegt direkt hinter der Urethralrinne. Häufig besteht auch ein Spaltbecken. Symptome/Formen Bei einer Ekstrophie bedeutet der offenliegende Harntrakt, dass nur eine Blasenplatte vorhanden ist, aus den dort mündenden Harnleitern wird der Urin entleert. Ohne Harnblase ist eine Harnretention nicht möglich und die Kinder bleiben inkontinent. Beim männlichen Säugling mit Epispadie träufelt der Urin konstant, beim älteren Kind kann die Blasenkapazität ausreichen, um über Nacht im Liegen keinen Urin zu entleeren. Wenn ein Blasensphinkter angelegt ist, kann die Kontinenz erhalten sein. Mädchen mit einer Epispadie sind immer inkontinent Formen Bei einer klassischen Ekstrophie liegt der untere Harntrakt offen und ist von der Harnröhren- Öffnung bis zum Nabel nach außen verlagert. Die Schleimhaut von Harnröhre und Blase geht direkt in die umgebende Haut über. Die Harnleiter münden geradlinig in die Blasenschleimhaut und besitzen keinen Schließmechanismus. Die beiden großen Bauchmuskeln sind in diesem Bereich weit voneinander entfernt. Der Anus ist nach vorne verlagert und erweitert, meist besteht auch ein Schleimhautprolaps.
4 2 Das knöcherne Becken ist an der Vorderseite nicht geschlossen, die Hüftpfannen und die Oberschenkel-Hälse sind seitwärts rotiert. Beim männlichen Säugling ist der Penis sehr kurz und stummelhaft. Bei Mädchen stehen die Clitorishälften und die Schamlippen weit auseinander, der Eingang zur Vagina liegt direkt hinter der Urethralrinne. Epispadie glandis und penis: Obere Harnröhrenspalte, beim männlichen Individuum besteht die Harnröhre aus einer nach oben offenen Rinne an der Oberseite des zum Abdomen hin gekrümmten Penis. Der Penis ist breit und kurz, die Vorhaut nur auf der Unterseite angelegt, die Harnröhrenöffnung kann an der Basis des Penis liegen, dann handelt es sich um eine Epispadia pubis. Wenn ein kanalisiertes Stück der Urethra vorliegt, kann die Harnröhre im Bereich der Vorhautrinne oder an der Glans Penis münden. Beim Mädchen mit einer Epispadie ist die Clitoris durch ein Hautsegment in zwei Teile gespalten, die Mündung der Harnröhre liegt direkt unter der Clitoris und ist stark erweitert. Tritt beim Pressen ein Teil der Blasenwand aus der Harnröhre, geht die Epispadie in eine Ekstrophie über. Zusätzliche Fehlbildungen können sein: Fehleinmündung der Harnleiter, Rückstau des Urins bis zur Niere, Leistenhoden, indirekte Leistenhernie. Diagnostik Durch eine genaue Inspektion lässt sich der Grad der äußeren Fehlbildungen festlegen. Epispadia glandis mit Spaltung der Glans penis und Harnröhren- Öffnung an der Glans, der Penis ist nach oben gekrümmt. Epispadia penis, die Harnröhren- Öffnung liegt auf dem Penis. Epispadia pubis, der Penis ist verkürzt, es liegt Inkontinenz vor, bei Mädchen die häufigste Form der Epispadie. Ergänzend müssen durch Sonographie und Röntgen- Diagnostik Anomalien der Nieren und Harnleiter ausgeschlossen werden. Die Röntgenaufnahme des Abdomens zeigt das Klaffen der Symphyse (Schambeinfuge, Knorpelverbindung der beiden Schambeine) Ursachen Die embryonale Fehlbildung mit Mittellinien- Defekt entsteht in der dritten Schwangerschafts- Woche. Der genaue Vererbungsmodus und die Ursache für diese komplexe Störung sind bisher noch nicht ausreichend geklärt. Zwischen den großen Bauchmuskeln klafft im unteren Anteil eine Lücke, die Harnblase schließt sich nicht, es fehlt der Blasenschließmuskel, die Harnröhre bleibt offen, die Clitoris ist gespalten, auch das knöcherne Becken im vorderen Teil defekt. Häufigkeiten Die klassische Blasen- Ekstrophie kommt vor bei 1 von Geburten und macht 60% aller Ekstrophien aus. Eine kloakale Ekstrophie ist seltener und betrifft eine von Geburten. Männliche Individuen sind 2,31mal häufiger erkrankt als weibliche.
5 3 Mit einer isolierten Epispadie ist bei einer von Geburten zu erwarten, bei Knaben beträgt das Verhältnis 1: , bei Mädchen 1: Es besteht ein Risiko bei Nachkommen epispader oder ekstropher Eltern mit dem Faktor 500, Knaben im Verhältnis 1:70, Mädchen 1:100. Zusätzliche Fehlbildungen Fehleinmündung der Harnleiter in die Blase mit Rückstau des Urins und Reflux in die Nieren Leistenhoden, die nicht in den Hodensack gewandert sind Indirekte Leistenhernien (Leistenbruch) Analatresie (Verschluss des Afters) Standard - Therapie Blasenekstrophie Um eine bakterielle Besiedlung der Blasenschleimhaut zu verhindern, ist eine erste Operation in der ersten Lebenswoche erforderlich. Die bei Geburt zarte Schleimhaut der Blasenplatte ist sehr empfindlich und muss mit warmer Kochsalzlösung feucht gehalten werden, da sich schnell eine entzündliche Schwellung entwickeln kann. Dabei ist der primäre Verschluss der Harnblase anzustreben; dann muss der Blasenhals und die hintere Harnröhre geformt werden, schließlich ist die Rekonstruktion der Harnröhre notwendig. Durch Korrektur des Spaltbeckens mit Verschluss der Symphyse lässt sich eine funktionelle Verbesserung der Blasenfunktion erreichen. Die endgültige kosmetische Korrektur des Penis wird im 3.oder 4. Lebensjahr vorgenommen. Eine zweite operative Möglichkeit besteht in der Bildung einer Ersatzblase aus Dünndarm (Ileum- Conduit) oder Dickdarm(Colon- Conduit), in die auch die Harnleiter implantiert werden. Operation der Epispadie bei Knaben erst im zwischen dem 3. und 6. Lebensjahr mit dem Ziel, eine komplette Harnkontinenz und auch eine Verbesserung der späteren Genitalfunktion zu erreichen.zunächst wird die Verkrümmung des Penis beseitigt und damit auch eine Verlängerung erreicht. In einer zweiten Operation wird bis zum 6. Lebensjahr die Harnröhre(Urethra) bis zur Spitze der Glans rekonstruiert Bei Mädchen ist die Rekonstruktion des äußeren Genitale oft schwierig, vor allem die Vereinigung der beiden Clitorisanteile. Eine Scheidenerweiterung kann während oder am Ende der Pubertät erfolgen Prognose Patienten mit einer Epispadia glandis sind immer kontinent, meist auch solche mit eine Epispadia penis. Patienten mit einer Epispadia pubis sind zu 94% inkontinent. Nach einer Operation sind Kinder mit Epispadie meist kontinent. Kinder mit Blasen- Ekstrophie haben bei optimaler operativer Versorgung eine normale Lebenserwartung. Allerdings ist das Risiko einer malignen Entartung bei Patienten mit
6 4 Blasen- Ekstrophie erhöht. Die soziale, schulische und berufliche Entwicklung wird als zufrieden stellend angesehen. Beratung der Familien Das Risiko für eine BE ist bei Kindern um das fache erhöht, wenn ein Elternteil ebenfalls eine BE hat. Eine pränatale Diagnostik bei elterlicher Belastung oder bei einem vorangehenden Kind mit BE ist sonographisch möglich. Viele Informationen finden sich auf der Internetseite der Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie/Epispadie e. V. Genetische Beratung: Auf der Internetseite der Kinderchirurgie an der Universität Mainz sind zum Krankheitsbild und zu den Behandlungs - und Operationsmöglichkeiten bei Epispadie gut verständliche Darstellungen und Bilder zu sehen.: Literatur Reutter H. Ekstrophie und Epispadie. Kinderärztliche Praxis 2001; 4: Speer, Gahr. Epispadie. Pädiatrie Springer 1.Auflage 2001
7 BUNDESVERBÄNDE Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden! Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie/Epispadie e.v. Lilian Brunner Schachtstr Freital Tel.: 03 51/ Fax: 03 51/ Internet: Ansprechpartner/innen: Lilian Brunner Bürozeiten: Di 9-12 Uhr und Uhr oder AB MITGLIED IM KINDERNETZWERK Selbsthilfe bei Blasenekstrophie/Epispadie Gabriele Tremmel Bachlbergweg 63 A-4040 Linz Tel.: 00 43/7 32/ Selbsthilfe bei Blasenekstrophie/Epispadie Gabriele Tremmel Bachlbergweg 63 A-4040 Linz Tel.: 00 43/7 32/ Selbsthilfe bei Blasenekstrophie/Epispadie Sandra Faoro Früebergstr. 55 CH-6340 Baar Tel.: 00 41/41/ BEES (Bladder Extrophy/Epispadias) Support Group 8 Burnbray Avenue / Burnage GB-M19 1DA Manchester Tel.: k@brumell.freeserve.co.uk Anlaufstelle in Großbritannien für: - Blasenekstrophie - Ekstrophie - Kloakenbildung
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