Panorama ein NIPT mit patentierter Technologie
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- Oskar Jaeger
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1 Panorama ein NIPT mit patentierter Technologie Der nicht-invasive Pränataltest TM
2 Panorama unterscheidet eindeutig zwischen mütterlicher und fetaler DNA Mit der SNP-Technologie werden gezielt die relevanten Chromosomenregionen und SNP-Muster aus mütterlicher und fetaler zellfreier DNA analysiert. Der Panorama -Test analysiert diese SNPs mit patentierter Methode. Die Muster werden anhand des von der Firma Natera, Inc. patentierten NATUS -Algorithmus ausgewertet, um festzustellen, ob der Fetus ein erhöhtes Risiko für eine Aneuploidie aufweist. SNPs sind die Unterschiede auf der DNA-Ebene, die Menschen voneinander unterscheiden. Daher werden SNP-Muster z. B. auch in der Gerichtsmedizin eingesetzt, um einen Täter anhand seiner DNA-Spuren zu identifizieren. SNP-Muster werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben und ermöglichen dem Panorama -Test die Unterscheidung zwischen mütterlicher und fetaler (plazentarer) DNA. Vater SNP Mutter SNP Abb. 1: Der Panorama -Test nutzt SNPs, die im Genom verteilt sind, ähnlich wie die Gerichtsmedizin Durch die Unterscheidung zwischen mütterlicher und fetaler DNA kann der Panorama -Test mit hoher Sicherheit Triploidien, Vanishing Twins und vollständige Blasenmolen erkennen. Zusätzlich wird das Risiko minimiert, dass maternale Mosaike das Ergebnis verfälschen. Beispielsweise kommt es bei Frauen mit zunehmendem Alter zu einem partiellen Verlust eines X-Chromosoms. Der Panorama -Test erkennt das maternale Mosaik. Technik vieler anderer NIPT Viele andere Tests verwenden die Counting-, die Zählmethode. Bei diesen Tests kann nicht zwischen mütterlicher und fetaler DNA unterschieden werden. Vielmehr wird die Anzahl von DNA-Fragmenten bestimmt, die von den Chromosomen stammen, auf die gescreent werden soll. Das sind in der Regel die Chromosomen 13, 18, 21 und ggf. auch X und Y. Die Anzahl der Fragmente wird mit der Anzahl der Fragmente bestimmter Referenzchromosomen (z. B. Chromosom 3) verglichen. Daher spricht man auch von der Zählmethode. Wenn beide Chromosomen in vergleichbarer Anzahl vorliegen, so ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass die untersuchten Chromosomen disom
3 vorliegen. Liegt das untersuchte Chromosom, z. B. Chromosom 21, in höherer Anzahl vor, gibt es eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie. Wäre die gesamte untersuchte DNA fetalen Ursprungs, ließen sich mit der Zählmethode Aneuploidien sehr exakt bestimmen. In der Realität ist jedoch nur ein geringer Prozentsatz der so analysierten DNA fetalen Ursprungs (im Durchschnitt ca. 12 %). Der weitaus größere Anteil ist mütterlichen Ursprungs. Je größer der Anteil mütterlicher DNA ist, desto schwieriger wird es, mit der Zählmethode Aneuploidien zu erkennen. Wenn nicht genau zwischen mütterlicher und fetaler DNA unterschieden wird, können anhand der Zählmethode keine Triploidien, Vanishing Twins, maternalen Mosaike oder Blasenmolen erkannt werden. Dadurch kann es zu zusätzlichen falsch negativen und falsch positiven Ergebnissen kommen. Wenn beispielsweise neben einem gesunden Zwilling noch ein weiterer Zwilling vorliegt, der eine Aneuploidie aufweist, bereits abgestorben ist und im Ultraschall nicht erkannt wird, kommt es vor, dass der verstorbene Zwilling (Vanishing Twin) bzw. dessen Plazenta noch DNA an den Blutkreislauf der Mutter abgibt. Wird ein NIPT basierend auf einer Zählmethode eingesetzt, so bleibt der Vanishing Twin unentdeckt und es kann zu einem falsch positiven Ergebnis hinsichtlich des gesunden, überlebenden Zwillings kommen. Die essentielle Bedeutung der fetalen Fraktion Die Genauigkeit der Zählmethode hängt sehr stark von der fetalen Fraktion ab. Studien haben gezeigt, dass ihre Genauigkeit bei einer fetalen Fraktion von unter 8 % abnimmt und es gehäuft zu falsch negativen Ergebnissen kommt (vgl. Abb. 2). 25, 26 Abb. 2: Die Anwendung der Zählmethode wird mit abnehmender fetaler Fraktion zunehmend ungenauer. Die Anzahl der Fragmente bei Disomie (vgl. jeweils linken Balken) lässt sich bei einer fetalen Fraktion von 15 % oder 10 % noch relativ gut von der Anzahl der Fragmente bei Trisomie (vgl. jeweils rechten Balken) unterscheiden. Bei fetalen Fraktionen wird der Unterschied in der Anzahl der Fragmente (vgl. Pfeil) so gering, dass eine Unterscheidung zwischen Trisomie und Disomie mit der Zählmethode schwierig ist.
4 Es kann gravierende Konsequenzen haben, wenn die fetale Fraktion, wie bei manchen NIPTs üblich, nicht gemessen wird oder Methoden eingesetzt werden, die sehr ungenau sind. Wenn der Fetus eine Aneuploidie aufweist und eine niedrige fetale Fraktion hat, so wird mit der Zählmethode lediglich die DNA der Mutter gemessen. Da der Arzt jedoch keine Aussage über die fetale Fraktion hat und davon ausgeht, dass er den Chromosomenstatus des Fetus ermittelt, gibt er das falsch negative Ergebnis an die Eltern weiter, die dann ein Kind mit Aneuploidie bekommen, im Glauben, es sei alles in Ordnung. Die Problematik des Verzichts auf eine Messung der fetalen Fraktion bzw. der Verwendung ungenauer Methoden zu deren Bestimmung wird in einer Arbeit verdeutlicht, bei der Proben von nicht schwangeren Frauen an verschiedene Anbieter von NIPTs versandt wurden. Lediglich jene Anbieter, welche die SNP- Technologie zur Bestimmung der fetalen Fraktion einsetzten, kamen zum korrekten Ergebnis (fetale Fraktion liegt unter dem Schwellenwert für eine Analyse). Die Anbieter hingegen, die keine Bestimmung der fetalen Fraktion durchführten oder ungenaue Methoden verwendeten, diagnostizierten einen gesunden, weiblichen Fetus, denn sie hatten lediglich die DNA der Mutter gemessen und gingen davon aus, dass es sich dabei um die gemischte mütterliche und fetale DNA handelt. Der gleiche Fehler ist zu erwarten, wenn die Blutprobe eine niedrige fetale Fraktion hat (was bei bestimmten Chromosomenstörungen gehäuft der Fall ist): Es wird eine falsch negative Diagnose gestellt 33. Die Genauigkeit der Erkennung von Anomalien ist bei Zählmethoden bei einer fetalen Fraktion unter 8 % reduziert, was zu falsch negativen Ergebnissen führen kann 25, 26. Der NATUS -Algorithmus des Panorama -Tests umfasst Messungen der fetalen Fraktion. Wenn eine niedrige fetale Fraktion gemessen wird (unter 5 %), erfolgt eine erneute Messung, wobei dann wesentlich mehr DNA-Fragmente ausgewertet werden ( Reflex -Messung). Abb. 3: Reflex-Messung mit dem Panorama -Tests bei fetalen Fraktionen unter 5 %. Mit dem Panorama -Test werden 2,6 Millionen DNA-Fragmente von Chromosom 21 ausgewertet, während z. B. mit Tests, die einen Whole-genome-Ansatz haben (Zählmethode), nur Fragmente ausgewertet werden. Dadurch erhöht sich die Genauigkeit des Panorama - Tests auch bei niedriger fetaler Fraktion. NIPT 27 Panorama bei einer fetalen Fraktion < 5 % X Chromosom 21 (Reads x 1000)
5 Genauigkeit des Panorama -Tests Durch die spezielle und patentierte Analysemethode reduziert Panorama sowohl die Rate falsch negativer Ergebnisse (Falsch-negativ-Rate, FNR) als auch die falsch positiver Ergebnisse12-16 (Falsch-positiv-Rate, FPR) und ist damit sichere- Kombinierte FNR in Validierungsstudien (T21, T18, T13) Kombinierte FPR in Validierungsstudien (T21, T18, T13, MX) Panorama Natera 1,2,3 Array- NIPT 4 WGS-1 NIPT 5,6,7 NIPT 9,10,11 0,6% 1,33% 1,89% 2,4% Panorama Natera 1,2,3 WGS-1 NIPT 5,6,7 NIPT 9,10,11 0,03% 0,17% 0,20% 0% 0,5% 1,0% 1,5% 2,0% 2,5% 0% 0,05% 0,10% 0,15% 0,20% 0,25% Array-NIPTs sind im FPR-Diagramm nicht aufgeführt, da Daten zu Monosomie X in der geprüften Literatur nicht zu finden sind.4 In der Praxis kommt es bei Verwendung der Zählmethode gelegentlich zu falsch positiven Ergebnissen aufgrund von maternalen Mosaiken. *Darstellung eines SNP-Plots zur Veranschaulichung Abb. 4: Falsch-positiv- und Falsch negativ-raten des Panorama -Tests im Vergleich Trotz der hohen Genauigkeit des Panorama -Tests ist es wichtig zu beachten, dass es sich bei diesem Test, wie auch bei allen anderen NIPTs, um einen Screening-Test handelt. Daher ist es notwendig, jedes positive Ergebnis durch einen diagnostischen, invasiven Test (Amniozentese) bestätigen zu lassen. Der Grund dafür ist, dass NIPTs plazentare DNA analysieren. Plazentare DNA weist aber mehr Aneuploidien auf als fetale DNA. Daher gibt es bei NIPTs, auch dem Panorama -Test, eine höhere Falsch-positiv-Rate als bei diagnostischen Tests. Panorama 1,2,3 Array-NIPT 1,2,3 WGS-1 NIPT 5,6,7,24 NIPT 9,10,11 Methode der Messung der fetalen Fraktion SNPs 576 SNPs Verteilung kurzer (< 150 bp) cfdna Fragmente Keine Daten verfügbar zur Methodik oder Leistung Kombinierte Rate falsch negativer Ergebnisse in Validierungsstudien (Trisomie 21, 18, 13) 0,60% 1,33% 1,89% 2,40% Abb. 5: Vergleich der Bestimmung der fetalen Fraktion und der Falsch-negativ-Raten
6 Gendefekt Sensitivität (95% CI) Spezifität (95% CI) PVW NVW Trisomie 21 >99% (CI ) >99 (CI ) 91% >99.99%* Trisomie % (CI ) >99% (CI ) 93% >99.99%* Trisomie 13 >99% (CI ) >99% (CI ) 38% >99.99%* Monosomie X 94.7% (CI ) >99% (CI ) 50% >99.99%* Triploidie >99% (CI ) >99% (CI ) 5.3% >99.99%* XXX, XXY, XYY k. A. k. A. 89% k. A. 22q11.2 Mikrodeletion 95.7% (CI ) >99% (CI ) 20%** %*** 1p36 Mikrodeletion >99% (CI ) >99% (CI ) 7-17%*** %*** Angelman Syndrom 95.5% (CI ) >99% (CI ) 4% >99.99% Cri-du-chat Syndrom >99% (CI ) >99% (CI ) 2-5%*** >99.99% Prader-Willi Syndrom 93.8% (CI ) >99% (CI ) 5% >99.99% Weibliches Geschlecht >99.9% (CI ) >99.9% (CI ) Männliches Geschlecht >99.9% (CI ) >99.9% (CI ) Abb. 6: Qualitätsparameter des Panorama -Tests in der Übersicht Exakte Geschlechtsbestimmung Die SNP-basierte Technologie von Panorama hat eine sehr hohe Genauigkeit bei der fetalen Geschlechtsbestimmung von allen NIPTs 1-4,8,9,17. Panorama nutzt einen spezifischen Algorithmus für Geschlechtschromosomen, bei dem SNPs von X- und Y-Chromosomen verglichen werden, um das Vorhandensein und die Anzahl der Kopien des Y-Chromosoms zu bestimmen. 18 Wenn das Testergebnis zu einem Ergebnis kommt, das der Geschlechtsbestimmung im Ultraschall widerspricht, kann ein gravierendes medizinisches Problem die Ursache sein. Eine falsche Geschlechtsbestimmung durch den NIPT kann dann zu unnötigen klinischen Untersuchungen führen und die Patientin sehr stark beunruhigen. Abb. 7: Fehlerrate bei der fetalen Geschlechtsbestimmung: Zusammenfassung von Validierungsstudien Panorama Natera 1,2,3 Null Fehler WGS-1 NIPT 7,8 0,6% NIPT 17 1,3% Array- NIPT 4 Keine Daten verfügbar 0 0,2% 0,4% 0,6% 0,8% 1,0% 1,2% 1,4% Sensitivität Der Panorama -Test hat höchste Genauigkeit bei der Bestimmung des fetalen Geschlechts.
7 Für Frauen jeden Alters geeignet Der American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) sowie das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) erkennen neben anderen Gesellschaften inzwischen den Einsatz von NIPT für alle Einlings- 29, 30 schwangerschaften an, und zwar unabhängig von Alter oder Risiko. Der Panorama -Test ist für Frauen mit hohem, aber auch mit geringem Risiko validiert. Validierung T21, T18, T13 und MX 2 Hohes Risiko: Sensitivität: 98,0 % Spezifität: 99,5 % Geringes Risiko: Sensitivität: 100 % Spezifität: 100 % Abb. 8: Panorama -Test: Genauigkeit in Abhängigkeit von der Risikostufe Detektion von 22q Abb. 9: Häufigkeit verschiedener Mutationen Die Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom) ist die häufigste Mikrodeletion (Inzidenz: ca. 1:2.000). Sie tritt deutlich häufiger auf als Trisomie 13 oder 18. Der SNP-basierte Ansatz von Panorama hat die höchste Sensitivität für 22q Durch die Auswertung von ca DNA- Fragmenten innerhalb der chromosomalen Region 22q11.2 hat Panorama eine höhere Erkennungsrate als Zählmethoden, bei denen lediglich bzw Fragmente ausgewertet werden. Dieselbe Technik ermöglicht dem Panorama -Test die Detektion von weiteren Mikrodeletionen: Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom, 1p36 und Katzenschreisyndrom. Durch eine Verbesserung der Methode wurden verbesserte positive Vorhersagewerte (PVW) für eine Reihe von Mikrodeletionen erreicht: 22q11.2 erreicht einen PVW von 44 %, 1p36 einen PVW von 50 % und das Katzenschreisyndrom einen PVW von 67 %. Panorama Natera 19 WGS-1 NIPT 20 NIPT 17 Array- NIPT 21 95,7% 0 70% Keine Daten verfügbar Keine Daten verfügbar 0 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100% Sensitivität Abb. 10: Panorama hat die höchste Sensitivität beim Screening auf 22q11.2
8 LBT Zotz Klimas Institut für Medizinische Genetik Immermannstraße 65 a Düsseldorf Tel Fax info@panorama-test.de Literatur 1. Nicolaides et al. Prenat Diagn June;33(6): Pergament et al. Obstet Gynecol Aug;124(2 Pt 1): Ryan et al. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3): Stokowski et al. Prenat Diagn Oct; DOI: /pd Palomaki et al. Genet Med Nov;13(11): Palomaki et al. Genet Med Mar;14(3): Porreco et al. Am J Obstet Gynecol 2014; Mazloom et al. Prenat Diagn 2013;33: Sehnert et al. MolecularDiagn and Gene Bianchi et al. Obstet Gynecol May;119(5): Bianchi et al. N Engl J Med 2014;370: Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3): Curnow et al. Am J Obstet Gynecol Jan;212(1):79.e Futch et al. Prenat Diagn 2013;33: Simon et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 46(4): Wang et al. Clinical Chemistry 60:1, , Verinata white paper. Analytical validation of the Verifi prenatal test Samango-Sprouse et al. Prenat Diagn. 2013;33: Wapner et al. Am J Obstet Gynecol. 2014; DOI: /j.ajog Hegelson et al. Prenatal Diagnosis. 2015, 35, Commercial protocol not validated; Illumina marketing materials cite Srinivasan et al. Am J Hum Genet Feb 7; 92(2): which does not match number of reads used in commercial testing. 22. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG/SMFM), #640, Sept Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4): Kim et al. Prenatal Diagnosis 2015, 35, Canick, et al. Prenatal Diagnosis 2013, 33, Wright et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: Verifi marketing materials, Internal data, Natera 29. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG/SMFM), #163, May American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), Position Statement, Jul Palomaki, et al. Genetics in Medicine 2017; DOI: /gim K Dahl, et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;38: Takoudes, T. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: CAP-akkreditiert und CLIA-zertifiziert, ISO ACHTUNG: Laut Gesetz darf die Durchführung dieses Tests / Produkts nur nach Beratung eines Arztes erfolgen. Anwendungsgebiete, Gegenanzeigen, Warnhinweise und Gebrauchsanweisungen sind in den mit jedem Test / Produkt mitgelieferten Informationen zu finden. Gebrauchsinformation nur in Ländern mit entsprechender Registrierung des Tests/Produkts bei der jeweiligen Gesundheitsbehörde. ACHTUNG: Der Panorama -Test darf nur auf Anweisung eines Arztes verkauft werden Natera, Inc. Alle Rechte vorbehalten. Natera International, Inc., San Carlos, California, USA. Panorama ist eine Handelsmarke von Natera, Inc.
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