H(O)CM: Diagnostische Kriterien, aktuelle Therapie

ECHOKARDIOGRAPHIE- UPDATE 2015 München, 21. - 22. November 2015 sis unserer Unt. H(O)CM: Diagnostische Kriterien, aktuelle Therapie Lothar Faber Kardiologische Klinik Herz- und Dia NRW Bad Oeynhausen www.hdz- nrw.de

sis unserer Unt. Symptom. Therapie

HCM- Programm: HDZ- Erfahrungshintergrund n 100 Pat. / Jahr (Start: 1996) Σ: n 1850 Symptom. Phänokopien: Amyloidose n 80 (AL, ATTR), Therapie FAD n 7, M. Pompe: n = 1 High- risk / prim. proph. ICD: n 200 Med. / konservative Therapie: n 900 Invasive Therapieoptionen: n 950 Myektomie ± koron./valv. Prozeduren: n 200 AV- seq. Schrittmacher: n 50 PTSMA: n 700 sis unserer Unt.

HCM: Diagnostische Kriterien Phänokopien und Differentialdiagnosen Medikamentöse Therapie Invasive Therapieoptionen sis unserer Unt. Risiko- Management Zusammenfassung Symptom. Therapie

autosomal dominanter Erbgng mit inkompletter Penetranz Phänotyp: LVH, myokardiales disarray, Gefäßwandverdickung, Fibrose disease of the sarcomere sis unserer Unt. Maron 1998-2006

sis unserer Unt. Variabilität des Phänotyps: case report!"

sis unserer Unt. Variabilität des Phänotyps: case report (2011-2015)!"!" #"

sis unserer Unt. Variabilität des Phänotyps: Echo- Morphologie

Kardiomyopathie - Phänokopien Phänotypisch wie DCM: Kammerdilatation, EF : Hämochromatose (Fe- Überladung,) Glykogenose Typ IV (branching- enzyme- Mangel, Leberinsuffizienz) Phänotypisch wie HCM / HNCM: Wandverdickung, EF erhalten: M. Fabry (alpha- Galaktosidase- Mangel, Kardiologie, Nephrologie) Amyloidose (AL, ATTR: syst. Amylodeinlagerung, Kardiologie, Nephrologie) Lysosom- assoz. Membranprotein 2 (LAMP2) Mangel (Danon- Syndrom, Pädiatrie, Kardiologie) Glykogenose Typ II (M. Pompe, saure Maltease- Mangel, Pädiatrie) wie M. Gaucher (Glucocerebrosidase- Mangel, Hepatosplenomegalie, Neurologie) hohen fachlichen persönwerden sie entsprechend ihrer n und individuell geför Talente Phänotypisch wie RCM / Endokard - Fibroelastose: EF erhalten, diast. Dysfunktion, m Unternehmen eingesetzt. Wertnz und Verbindlichkeit auf allen normale Wanddicken sis unserer Unt. für unser Handeln unserer und M. Niemann Pick (Sphingomyelinase- Mangel, Hepatosplenomegalie, Neurologie) betrieblichen GM2 Gangliosidose (beta- Hexosaminidase- Mangel, Pädiatrie) und ist in unsere ondere zu. Vorbildfunktion Vorwiegend nicht - myokardialer Befall (Reizleitungssystem, Koronarien, Klappen): Mucopolysaccharidosen (Mangel div. lysozymaler Hydrolasen, Vitien) Hyperoxalurie (Glyoxylat- Aminotransferase- Mangel, syst. Oxalose) Refsum sche Erkrankung (Phytansäure- Akkumulation, Neurologie)

sis unserer Unt. HCM- Phänokopie- Screening: M. Fabry

sis unserer Unt. HCM- Phänokopie- Screening: AL- Amyloidose

HCM- Phänokopie- Screening: red flags sis unserer Unt. Elliott, ESC Guideline, Eur. Heart J. 2014

HCM- Screening: Hypertensive Herzkrankheit Veränderungen von LV- Rotation und Torsion bei HCM sis unserer Unt. Prinz, Faber...Laser: Cardiology in the Young 2013

HCM- Screening: Hypertensive Herzkrankheit sis unserer Unt. Faber et al. Dtsch. Med. Wschr. 1991, 1995, Cardiology 1994, 1998

HOCM vs. HNCM: Provokationstest ist obligat! sis unserer Unt. Maron, Circulation 2006

sis unserer Unt. HOCM vs. HNCM: endogene Provokation durch VES

HOCM: peak vs. mean- Gradient sis unserer Unt. Geske, JACC 2012

Leitlinien- Dokumente: HOCM vs. HNCM sis unserer Unt. Gersh, ACCF/AHA Guideline, JACC 2011 Elliott, ESC Guideline, Eur. Heart J. 2014

Leitlinien- Dokumente: Med. Therapie der HOCM sis unserer Unt. Gersh, 2011 ACCF/AHA Guideline, JACC 2011 Elliott, ESC Guideline, Eur. Heart J. 2014

JACC: Heart Failure Vol. 1, No. 6, 2013 December 2013:- - Shimada et al. Attenuation of LV Fibrosis by an ARB in Patients With HCM Medikamentöse Therapie: Fibrose- Hemmung sis unserer Unt. Shimida, JACC 2013 Figure 1 Representative Cardiac Magnetic Resonance Images (A) Regression of areas with late gadolinium enhancement (arrows) in a patient in the losartan group (top row ¼ baseline; bottom row ¼ follow-up at 1 year). (B) Progression of areas with late gadolinium enhancement (arrows) in a patient in the placebo group (top row ¼ baseline; bottom row ¼ follow-up at 1 year). (C) Decrease in left ventricular mass in a patient in the losartan group (top row ¼ baseline; bottom row ¼ follow-up at 1 year). (D) Increase in left ventricular mass in a patient in the placebo group (top row ¼ baseline; bottom row ¼ follow-up at 1 year). 5

Medikamentöse Therapie bei HOCM: HDZ- Ansatz Asymptomatische und gering symptomatische P (NYHA / CCS I- II, keine Synkopen): Verzicht auf / Absetzen von: Nachlastsenkern, Vorlastsenkern, Digitalis Betarezeptoren - Blocker als Ersttherapie Ggfs. Wechsel auf Verapamil (cave: paradoxer Effekt!) Ggfs. Fibrosehemmer (Spironolacton / Eplerenon) Höhergradig symptomatische P (NYHA / CCS >II, mit oder ohne Synkopen, oder NYHA II + objektiv höhergradige Limitation): Versuch mit Betarezeptoren - Blockern (Ggfs. Kombination mit Disopyramid) Ggfs. Wechsel auf Verapamil (cave: paradoxer Effekt!) ca. 50 % guter oder befriedigender klinischer + hämodynamischer Erfolg, häufig passager (2-3 Jahre) Invasive Therapieoptionen diskutieren sis unserer Unt.

Interventionelle Therapie: Prinzip der PTSMA sis unserer Unt. LV SAM AV LA Faber Circulation 1998 LV LV Jet Jet LA Contrast Depot LA LV Alcohol Depot LA

sis unserer Unt. Morphologie + Hämodynamik Myektomie vs. PTSMA

Langzeitergebnis Myektomie vs. PTSMA n=289 / 10 J n=465 / 15 J sis unserer Unt. Ommen, JACC 2005 Jensen, Prinz... Faber, Heart 2013

Langzeitergebnis PTSMA sis unserer Unt. Eur. Heart J (in press)

sis unserer Unt. Interventionelle Therapie: Morphologische Eignung zur PTSMA

Interventionelle Therapie: Morphologische Eignung zur PTSMA Guter Kandidat: typische subaortale SAM abhängige LVOTO +/- SAM- abhängige Mitralregurgitation (posterolaterale Jetausrichtung) Möglicher Kandidat: isolierte mittkavitäre Obstruktion 2- level- Obstruktion (subaortal+mittkavitär) Nicht geeignet: Atypische Papillarmuskelinsertion Ausgeprägte Mitralsegel- Elongation Fibromuskuläre membranöse oder tunnelförmige LVOTO Massive LVH / septale Fibrose Isolierte apikale Obliteration sis unserer Unt.

sis unserer Unt. Interventionelle Therapie: Keine Eignung zur PTSMA

Leitlinien- Dokumente sis unserer Unt. Elliott, ESC Guideline, Eur. Heart J. 2014

sis unserer Unt. Chirurgische Therapie: Myektomie

Chirurgische Therapie: Erweiterte Myektomie HCM: Diagnose, Therapie, Verlaufsüberwachung WIR sind das Herz- und Dia Nordrhein-Westfalen Unse AML-plication to reduce SAM Seit Aufnahme unserer Arbeit im Jahre 1984 verfolgen wir konsequent ein einzi Die Lebensqualität von Herz- und Diabetesp gemeinsam spürbar zu verbessern Medizinische Kompetenz und menschliche Nähe Moderne Hochleistungsmedizin im Einklang mit menschlicher Nähe stellt für unsere P die bestmögliche Behandlung mit dem geringsten Risiko sicher. Zu jeder Zeit können sie von unseren kompetenten Ärzte- und Pflegeteams Hilfe bei Problemen erwarten. Wir respektieren die Würde und Indivimotivierten und leistungsoriendualität unserer P unabhängig von ihrer nationd Garanten unseres Erfolges. nalen Zugehörigkeit, Religion und Weltanschauung. hohen fachlichen wie persöndie medizinisch-pflegerische Behandlung wird ergänzt werden siedurch entsprechend ihrer ein ansprechendes Ambiente, hohen Komfort, n und Talente individuell gesunde Verpflegunggeförund umfassende Serviceleistungen. eingesetzt. Wertm Unternehmen nz und Verbindlichkeit auf allen von partnerschaftlichem Denken und Hansis unserergeprägt Unt. deln, wird der Patient von Anfang an in die Behandkt, Fairness und Teamgeist sind lung einbezogen. Wir kooperieren eng mit niedergelassenen Ärzten, Schutz der Gesundheit unserer einweisenden Kliniken, Krankenkassen und sozialen nverzichtbares Element unserer um unseren P eine optimale und ist in Einrichtungen, unsere betrieblichen Betreuung auch vor und nach dem Aufenthalt in griert. Unseren Führungskräften unserem Haus zu ermöglichen. Mitarbeiter und Unt Unsere kompetenten, motivierten und leistungsorientierten Mitarbeiter sind Garanten unseres Erfolges. Aufbauend auf ihrer hohen fachlichen wie persönlichen Qualifikation werden sie entsprechend ihrer speziellen Fähigkeiten und Talente individuell gefördert, gefordert und im Unternehmen eingesetzt. Wertschätzung, Transparenz und Verbindlichkeit auf allen Ebenen bilden die Basis unserer Unt. Gegenseitiger Respe dabei die Richtlinien Kommunikation. Der Mitarbeiter ist ein u Unternehmenspolitik Entscheidungen inte kommt eine ganz bes Jeder Mitarbeiter trä für Tag zum Erfolg d NRW bei, denn: Zufr größte Motivation! wir gemeinsam mit all unseren Partnern einen ausgezeichneten internationalen Ruf erworben. Einen Ruf, dem wir heute Minataka, J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2004 Sherrid, Ann. Thor. Surg. 2003

Risikostratifizierung: Probleme der ICD- Therapie bei HCM Adäquate ICD- Therapie (ATP, Schock) ICD- Komplikationen (Sondendislokation, Infektion, inadäquate Therapie) sis unserer Unt. O'Mahony, McKenna Circ. Arrhythm. Electrophysiol. 2011 Schinkel, Circ. Heart Fail. 2012

Risikostratifizierung: Woran sterben P mit HCM? Global... sis unserer Unt. Maron, Circulation 2000

Risikostratifizierung: Woran sterben P mit HCM?... Altersgruppe >65 Jahre sis unserer Unt. Maron, Circulation 2013

Risikostratifizierung: Risikomarker - Konzept (n=368, 36 end points, 22 SCD) sis unserer Unt. Elliott, JACC 2001

Risikostratifizierung: Primär- vs. sekundärprophylaktische ICD- Versorgung (n=506, 103 end points) sis unserer Unt. Family history of SCD LVH > 30 mm Rec. synkope nsvt (Holter- ECG) Abnormal BP regulation Maron JAMA 2007

Risikostratifizierung: 3675 Pat., 198 Endpunkte (1 EP / 120 Pat.- Jahr) sis unserer Unt. O Mahony, Eur Heart J. 2013

Risikostratifizierung: ESC risk calculator sis unserer Unt. Elliott, Eur Heart J. 2014

Risikostratifizierung: Bedeutung der risk modifier sis unserer Unt. ACC/ESC- Guidelines (Eur. Heart J. 2003) 2011 ACCF/AHA Guideline Gersh, JACC 2011

sis unserer Unt. Risikostratifizierung: Late enhancement / Fibrose als risk modifier

Risikostratifizierung: Late enhancement / Fibrose als risk modifier sis unserer Unt. Rubinshtein, Circ. Heart Fail. 2010 Prinz...Faber, Can. Card. J. 2012

HDZ- Ansatz: risk modifier Lebensalter >65 Jahre normales EKG schwere diastolische Dysfunktion / Restriktion LA >50 mm AF LAD Muskelbrücke Manifestationsalter <30 Jahre cmrt: late enhancement / Fibrose Apikales Aneurysma Dilatativer Verlauf sis unserer Unt.

Zusammenfassung P mit HCM benötigen einen hoch individualisierten, umfassenden Behandlungsansatz unter prognostischen wie symptomatischen Aspekten Eine Risikoeinschätzung unter Einschluss der sog. risk modifier sollte in allen HCM- Fällen bei Diagnosestellung und repetitiv (- alle 4-5 J.) im weiteren Verlauf erfolgen Die medikamentöse Therapie stützt sich im wesentlichen auf beta- Blocker und Verapamil, neue Ansätze fokussieren auf die myokardiale Energetik und Fibroseentwicklung sis unserer Unt. Aufgrund vergleichbarer Resultate hinschtlich des morphologischen, hämodynamischen und auch Langzeit- Effekts können perkutane Septumablation und Myektomie prinzipiell als gleichwertige Optionen betrachtet werden. Empfehlungen zum Vorgehen bei HCM stützen sich im wesentlichen auf expert opinion / consensus (Level C)

sis unserer Unt. Herzlichen Dank für Ihre Aufmerksamkeit! Herz- und Dia NRW, Bad Oeynhausen www.hdz- nrw.de