Fragen zur Wiederholungsklausur Genetik für Bioinformatiker

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1 1 Fragen zur Wiederholungsklausur Genetik für ioinformatiker 01. Welche der folgenden ussagen zur Struktur der NS-oppelhelix ist richtig? Z-NS hat die Form einer rechtsdrehenden Schraube -NS hat die Form einer rechtsdrehenden Schraube -NS ist kompakter als -NS In der Zelle findet man vor allem -NS 02. Synaptonemale Komplexe kommen vor allem in interneuronalen Synapsen vor sind häufig für mitotische hromosomenfehlverteilungen verantwortlich treten in der Prophase der zweiten meiotischen Teilung auf sind bei den Geschlechtschromosomen auf die Subtelomerbereiche beschränkt 03. Welche der folgenden ussagen ist richtig? In der männlichen Meiose zählt man um die 60 hiasmata In der weiblichen Meiose findet man ungefähr 30 hiasmata Genetische und physikalische bstände im menschlichen Genom sind proportional in genetischer bstand von 10 entimorgan entspricht beim Menschen etwa 1 Million asenpaaren 04. Welche der folgenden ussagen ist richtig? Uniparentale isomien entstehen meist durch ispermie hromosomale Mosaike gehen meist auf Fehler in der Spermiogenese zurück Robertsonsche Translokationen gehen mit einem Verlust ribosomaler Proteine einher Patienten mit Klinefelter-Syndrom (46 XXY) sind steril 05. Welche der folgenden ussagen ist f a l s c h? ei einem Lod score von 3 liegt mit 99,9%iger Sicherheit Kopplung vor in Lod score von 3 spricht mit ca. 95%iger Sicherheit für Kopplung ei Kopplung zweier Marker ist die Rekombinationshäufigkeit kleiner als <0, 5 Gekoppelte Gene liegen immer auf demselben hromosom 06. in genetischer efekt in der mitochondrialen NS sollte den folgenden rbgang zeigen: autosomal dominant autosomal rezessiv multifaktoriell Übertragung nur vom Vater auf alle Töchter Übertragung nur von der Mutter auf alle Kinder

2 2 07. Zwei Patienten mit der gleichen seltenen, regelmäßig autosomal dominant erblichen nomalie gehen eine eheliche Verbindung miteinander ein. Wie hoch ist das Risiko für jedes ihrer Kinder, die gleiche (oder eine schwerere) nomalie zu zeigen? 100% 75% 50% 25% 0% 08. Vater und Sohn leiden an einer seltenen, autosomal-dominant erblichen, schon bei der Geburt erkennbaren Krankheit mit 100%iger Penetranz. aneben hat der Vater eine nicht betroffene Tochter. Wie groß ist das rkrankungsrisiko für den Sohn dieser Tochter? entspricht der Neumutationsrate 25% 50% 100% nicht vorhersagbar 09. in lternteil ist homozygot für ein rezessives Gen für Taubstummheit, das auf hromosom 4 liegt. er andere lternteil ist homozygot für ein auf hromosom 9 gelegenes rezessives Gen für Taubstummheit. eide ltern sind also taubstumm. Was ist bei den Kindern zu erwarten? lle Kinder hören normal 50% sind taubstumm, 50% hören normal 75% sind taubstumm, 25% hören normal 25% sind taubstumm, 75% hören normal lle Kinder sind taubstumm 10. ie Häufigkeit der Phenylketonurie, einem autosomal rezessiven Stoffwechseldefekt, der unbehandelt zum Schwachsinn führt, beträgt ca. 1/ Wie häufig sind heterozygote Träger dieser Krankheitsanlage? 1:5000 1:1000 1: 100 1: 50 1: Unter Penetranz eines autosomal-dominanten Merkmals versteht man den Grad der Schädlichkeit dieses Merkmals die Häufigkeit dieses Merkmals in der Geschwisterreihe den nteil der Merkmalsträger unter den Genträgern die Häufigkeit dieses Merkmals in der evölkerung

3 3 12. Welche der folgenden ussagen trifft für multifaktoriell bedingte Krankheiten n i c h t zu? s kann Geschlechtsunterschiede in der Häufigkeit der usprägung eines Merkmals geben ngaben zur Wiederholungswahrscheinlichkeit stützen sich überwiegend auf empirische aten ie Konkordanzrate bei monozygoten Zwillingen beträgt annähernd 100% as Wiederholungsrisiko ist um so größer, je mehr Familienmitglieder betroffen sind n der Manifestation sind exogene Faktoren beteiligt 13. Welche der folgenden Krankheiten ist n i c h t multifaktoriell bedingt? Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Pylorusstenose Mukoviszidose (= zystische Fibrose) Spina bifida 14. er egriff Telomer beschreibt die nsatzstelle der Spindelfasern an den hromosomen die ereiche der akrozentrischen hromosomen, die für ribosomale RN kodieren die Strukturen an den nden von hromosomen die ndphase in der Mitose, in der die ufteilung der hromatiden auf die beiden Tochterzellen erfolgt 15. Welche der folgenden ntworten ist f a l s c h? Schwere Formen der geistigen ehinderung haben ganz überwiegend monogene oder chromosomale Ursachen. ei den meisten Patienten in unserer evölkerung handelt es sich dennoch um sporadische Fälle, weil schwer betroffene Träger dominanter Formen fast nie Kinder haben rezessive Formen in den Kleinfamilien unserer evölkerung selten mehrfach auftreten hromosomenaberrationen in der Regel postzygotisch entstehen und daher nicht weitergegeben werden können die häufigste Ursache des own-syndroms, die freie Trisomie 21, ein geringes familiäres Wiederholungsrisiko hat 16. ie Häufigkeit eines X-chromosomal dominanten Merkmals beträgt bei Männern 1:5000. Wie häufig ist es bei Frauen? 1: : : : : 1000

4 4 17. Zwei rüder leiden an einer X-chromosomal rezessiven Krankheit. Wie groß ist das Risiko der Tochter ihrer Schwester, heterozygote Überträgerin zu sein? 0% 12,5% 25% 50% 75% 18. Rotblindheit (Protanopie) und Grünblindheit (euteranopie) werden durch Mutationen verschiedener X-chromosomaler Gene verursacht und sind rezessiv erblich. in rotblinder Mann heiratet eine grünblinde Frau. lle Söhne sind rotblind (protanop) lle Söhne sind grünblind (deuteranop) lle Töchter sind grünblind (deuteranop) lle Töchter sind rotblind (protanop) lle Söhne sind protanop UN deuteranop 19. Welche der folgenden ntworten ist f a l s c h? in junger Mann hat eine Krankheit, die in seiner Familie bisher nicht aufgetreten ist. Nicht nur seine ltern und deren insgesamt 7 Geschwister, sondern auch seine Großeltern waren kerngesund. s kann ein Leiden mit X-chromosomal rezessivem rbgang vorliegen s kann ein multifaktoriell bedingtes rbleiden vorliegen s kann ein Leiden mit autosomal rezessivem rbgang vorliegen s kann eine Neumutation erfolgt sein ie Krankheit ist mit großer Sicherheit nicht erblich bedingt Söhne eines blutsverwandten hepaares leiden an einer autosomal rezessiven Krankheit. Wie groß ist das Risiko ihrer noch ungeborenen Tochter, heterozygote nlageträgerin zu sein? 1/4 1/2 2/3 3/4 21. Welche ussage ist f a l s c h? er Rundwurm. elegans und die Fruchtfliege. melanogaster unterscheiden sich kaum in der nzahl ihrer Gene as menschliche Genom ist etwa 30mal so groß wie das von. melanogaster er Mensch hat etwa 1,5mal so viele Gene wie die Maus Im Genom von. melanogaster ist die Gendichte etwa 20mal höher als beim Menschen 22. ie Replikation der NS in wachsenden menschlichen Zellen findet ganz überwiegend während der S-Phase des Zellzyklus statt erfolgt während der G2-Phase findet ganz überwiegend im Zuge der NS-Reparatur statt erfolgt in der Prophase der Mitose vor der Trennung der hromatiden beginnt an den Telomeren und schreitet zentromerwärts fort

5 5 23. Welche ussage trifft n i c h t zu? ie NS enthält ausgedehnte bschnitte repetitiver Sequenzen ie für Proteine kodierende rbinformation ist durch nichtkodierende Sequenzen unterbrochen ie RN unterliegt nach der Transkription weiteren Veränderungen, bevor sie an den Ribosomen translatiert wird ie Nukleotidreihenfolge eines Gens kann man anhand der minosäuresequenz des Genprodukts eindeutig ableiten Weniger als 5 % der menschlichen NS kodieren für Proteine 24. Welche der folgenden ussagen ist f a l s c h? Histone sind von edeutung für die Regulation der Genaktivität bei ukaryonten von edeutung für die Regulation der Genaktivität bei akterien basische Proteine estandteil von hromosomen 25. ie Methylierung der NS ist ein wichtiger Mechanismus der gewebsspezifischen xpression von Genen beim Menschen. abei kommt es zur Modifikation von ytidin Guanosin denosin Thymidin ytidin und Guanosin 26. ie für die hronisch-myeloische Leukämie (ML) typische balancierte Translokation betrifft die hromosomen 8 und 14 6 und 9 11 und 22 4 und 11 9 und Welche ussage zum Fragilen-X-Syndrom trifft n i c h t zu? In den meisten Fällen liegt dieser Krankheit eine Verlängerung eines Trinukleotid- Repeats zugrunde Sowohl Männer als auch Frauen können von dieser Krankheit klinisch betroffen sein s handelt sich um eine autosomal dominant vererbte rkrankung as Fragile-X-Syndrom ist eine der häufigsten Formen der geistigen ehinderung 28. Welche Methode würden Sie einsetzen, um ruchpunktregionen bei Patienten mit balancierten Translokationen molekular zu kartieren und zu charakterisieren Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung mithilfe von NS-Sonden Northern lotting genomische Sequenzierung Two-Hybrid Screening

6 6 29. Welche der folgenden Mutationsmechanismen können n i c h t zu einem 'Frame shift' führen? eletion asenaustausch Insertion uplikation 30. Welche ussage trifft beim Menschen n i c h t zu? In der NS entstehen bei UV-estrahlung Thymindimere urch UV-estrahlung entstehende Mutationen werden in der Regel unter Mitwirkung von nzymen repariert urch UV-estrahlung kommt es zur nhäufung autosomal rezessiver Mutanten in nachfolgenden Generationen Mutationen durch UV-Licht können die ntstehung von Karzinomen verursachen s sind Krankheiten bekannt, denen ein Verlust der Reparierbarkeit der durch UV- estrahlung entstandenen Mutationen zugrunde liegt 31. Welcher Mechanismus führt zu der Genveränderung, die Ursache der Sichelzellanämie ist? ungleiches rossing-over eletion Frame-shift-Mutation asenaustausch Translokation 32. Man spricht von multipler llelie, wenn eine einzige Mutation eines bestimmten Gens mehrere verschiedene Phänotypen bewirkt ein Kind mehr als zwei verschiedene Mutationen eines bestimmten Gens von seinen ltern erbt dieselben Mutationen in verschiedenen Genen auftreten mehr als zwei verschiedene Mutationen am gleichen Genort in einer Population nachweisbar sind der gleiche Phänotyp aufgrund von Mutationen in mehr als einem Genort entstehen kann 33. ie Häufigkeit von rbkrankheiten kann in verschiedenen evölkerungen sehr unterschiedlich sein. Was spielt dafür als Ursache k e i n e Rolle? Mittlere Kinderzahl effektive evölkerungsgröße Genetic drift Mutation und Selektion Founder-ffekte