Die korrekte Antwort zu jeder Frage erscheint jeweils fettgedruckt.

Transkript

1 n die Teilnehmer der Klausur Genetik für ioinformatiker der Freien Universität erlin vom 23. Juli 2003 ufgrund zahlreicher Nachfragen werden nachstehend die Multiple hoice- Fragen (Fragen-Set 1) zur oben genannten Klausur aufgeführt. ei den beiden anderen Sets sind die Fragen identisch, jedoch wurde die Reihenfolge der Fragen permutiert. ie korrekte ntwort zu jeder Frage erscheint jeweils fettgedruckt. nhand der Ergebnisse wurden vier Fragen gestrichen, nämlich Fragen 4, 9, 10 und 13. Mit freundlichen Grüssen Professor r. H.-Hilger Ropers

2 Fragen zur Klausur Genetik für ioinformatiker 01. etails zur Klinik der Mukoviszidose (= cystic fibrosis) suchen Sie am besten auf der Homepage von ENSEML OMIM NI Human Genome rowser ELER 02. Welche der folgenden ussagen zur Struktur der NS-oppelhelix ist richtig? Z-NS hat die Form einer rechtsdrehenden Schraube -NS hat die Form einer linksdrehenden Schraube -NS ist kompakter als -NS In der Zelle findet man vor allem -NS 03. Welche Kräfte sind primär für die Kleeblattform von t-rns verantwortlich? Kovalente indungen van der Waals sche Kräfte Wasserstoffbrücken Ionenbindung 04. Was ist der tiefere Sinn der Meiose? Reduktion der hromosomenanzahl (2n n) Erzeugung genetisch verschiedener Keimzellen Paarung homologer hromosomen usbildung von hiasmata 05. Welche der folgenden ussagen ist richtig? ie physikalische Länge des menschlichen Genoms beträgt etwa 3000 entimorgan? Eine Rekombinationswahrscheinlichkeit zweier Marker von 1% entspricht im menschlichen Genom einem bstand von ca. 1 Million asenpaaren In der männlichen Meiose I zählt man um die 30 hiasmata ie genetische Länge des menschlichen Genoms ist in beiden Geschlechtern gleich

3 06. Welche der folgenden ussagen ist richtig? Ringchromosomen sind die Folge von 2 ruchereignissen Numerische hromosomenaberrationen entstehen durch Endomitose Robertsonsche Translokationen betreffen ausschließlich die hromosomen 16-18, 21 und 22 hromosomale Mosaike entstehen in der Regel durch meiotische Fehlverteilungen 07. ie Rekombinationshäufigkeit Θ zwischen zwei gekoppelten Markern ist kleiner als 0.5 entspricht einem Lod score von ist größer als 0.5 entspricht einem Lod score von Ø 08. Welches Vererbungsmuster vermuten Sie bei der unten dargestellten Familie? autosomal dominant X-chromosomal autosomal rezessiv mitochondrial a a a a a

4 09. und a bezeichnen zwei llele eines offenbar mit der Krankheitsanlage gekoppelten Markers. Wie hoch schätzen Sie den Lod score für Kopplung zwischen Krankheitsanlage und Marker? etwa 1.8 etwa 0.9 etwa 2.4 etwa Wie groß ist das Erkrankungsrisiko für den ersten Sohn der mit einem Pfeil markierten Probandin, wenn zwischen Krankheitsanlage und Markerlocus tatsächlich engste Kopplung besteht? Ungefähr % 25 % 0 % 100 % 11. ls Ursache für phänotypische Unterschiede bei eineiigen (monozygoten) Zwillingsschwestern kommen nicht in Frage somatische Mutationen asymmetrische Verteilung mitochondrialer NS Keimbahnmutationen unterschiedliche X-Inaktivierungsmuster 12. ie meisten augenfälligen Merkmale des Menschen (wie z.. die Hautfarbe) folgen keinem Mendelschen Erbgang weil dabei genetische Faktoren kaum eine Rolle spielen aufgrund von unvollständiger Penetranz wegen der eteiligung mehrerer verschiedener Gene aufgrund von variabler Expressivität 13. as Wiederholungsrisiko für Enkelkinder eines Mannes mit Lippen-Kiefer- Gaumenspalte, einer multifaktoriellen Krankheit, ist viel geringer als für Enkel eines Mannes mit erblichem Retinoblastom geringer als für Enkel eines Mannes mit Leberscher Optikus-Neuropathie, einer mitochondrialen Krankheit etwa 25 % entscheidend vom Geschlecht des Enkelkindes abhängig

5 14. Welches Kriterium gilt nicht als Hinweis auf eine genetische bedingte Form einer Tumorerkrankung? Ungewöhnlich früher Manifestationszeitpunkt der Tumorerkrankung Multifokales uftreten eines Tumors Schlechtes nsprechen auf eine Strahlen- oder hemotherapie Manifestation der gleichen Tumorart bei mehreren Familienmitgliedern 15. Welche ussage trifft für Träger balancierter Translokationen zu? E Sie weisen ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten auf Sie haben ein deutlich erhöhtes Krebsrisiko Sie zeigen in der Regel angeborene Fehlbildungen Sie sind meist mental retardiert 16. ie Schwester eines Ratsuchenden ist an ystischer Fibrose erkrankt. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für Heterozygotie im F-Gen beim ratsuchenden ruder? 1/4 1/3 1/2 2/3 17. er französische Maler Henri Toulouse-Lautrec ( ) hatte eine Form des Minderwuchses, die sich Pyknodysostose nennt. Seine Großmütter waren Schwestern. ie Schwester seiner Mutter heiratete den ruder seines Vaters. In Toulouse-Lautrecs Generation waren 4 von 16 Kindern (ousins und ousinen) beiderlei Geschlechts von Minderwuchs betroffen. uf welche rt der Vererbung deuten diese Informationen hin? mitochondrial autosomal-rezessiv X-chromosomal dominant autosomal dominant

6 18. Individuum III 2 ist im lter von 2 Jahren am Tay-Sachs-Syndrom verstorben. Tay-Sachs wird autosomal-rezessiv vererbt. Wie groß ist für jedes der Individuen in Generation I die Wahrscheinlichkeit, Genträger zu sein? I:1 I:2 I:3 I:4 II:1 II:2 III:1 III:2 1/4 1/8 1/2 2/3 19. Zu welchem Organismus passen folgende ngaben? 20 hromosomen, 2500 Mb Euchromatin, ca Gene rosophila melanogaster Homo sapiens. elegans Mus musculus 20. Warum sind pg islands im menschlichen Genom deutlich unterrepräsentiert? Weil kodierende Sequenzen im Genom seltener sind als repetitive Elemente Weil Giemsa-positive anden im Genom überwiegen Weil G-reiche lu-sequenzen selten sind ufgrund der spontanen eaminierung methylierter pgs

7 21. Welche ussage zu repetitiven Elementen und Genomgröße ist falsch? ie Komplexität eines Organismus ist eindeutig mit der Genomgröße korreliert a. 50% des menschlichen Genoms bestehen aus eingestreuten repetitiven Elementen Microsatelliten gehören zur Gruppe der sogenanten tandem repeats SINES und LINES sind eingestreute repetitive Elemente 22. Welche ussage zu Pseudogenen ist falsch? Inaktive Genkopien N-Sequenzen mit großer Ähnlichkeit zu bekannten Genen Synonym für RN-kodierende Gene Können durch Genduplikation entstanden sein 23. Unter Paralogie versteht man: Ähnlichkeit zwischen N-Segmenten verschiedener Spezies Evolutionär verwandte Gene identischer Funktion bei verschiedenen Spezies Ähnlichkeit zwischen Genen und Pseudogenen Homologien zwischen nicht allelischen NS-Sequenzen 24. Genexpressionsregulation Welches Element zählt zum ore -Promotor? Poly--Sequenz TT-ox T-ox Erstes UG-Triplett 25. Zu epigenetischen Mechanismen zählen nicht : hromosomenrearrangements hromatin remodeling Histon-Modifikation N-Methylierung

8 26. Was sind wesentliche Unterschiede der Genexpressionsregulation zwischen Eukaryonten und akterien? Welche ussage ist falsch? ei Eukaryonten können genregulatorische Proteine in großer Entfernung vom Promoter an N binden ei Eukaryonten stellt die Verpackung der N in hromatin eine weitere Möglichkeit der Regulation dar ei Prokaryonten kann Transkription ohne RN-Polymerase erfolgen ie RN-Polymerase II von Eukaryonten benötigt allgemeine Transkriptionsfaktoren 27. Was ist ein Tumorsuppressorgen? Welche ntwort ist falsch? p53 Ein Gen, dessen Produkt Zellproliferation fördert Retinoblastoma-Gen Ein Gen, dessen Produkt Zellproliferation hemmt 28. Embryonale Stammzellen werden gewonnen aus: Morula lastozyste Ektoderm Mesoderm 29. Eine der häufigsten Formen der X-chromosomal vererbten geistigen ehinderung ist das Fragile-X-Syndrom, bei dem das FMR1-Gen inaktiviert ist. Welcher molekulare Mechanismus liegt dieser Inaktivierung zugrunde? Verlängerung eines Trinukleotid-Repeats innerhalb der kodierenden Sequenz Verlängerung eines Trinukleotid-Repeats im 5 untranslatierten ereich Verkürzung eines Trinukleotid-Repeats innerhalb der codierenden Sequenz Verkürzung eines Trinukleotid-Repeats im 5 untranslatierten ereich

9 30. Welche Methode würden Sie anwenden, um eine Punktmutation in einem Kandidatengen nachzuweisen? genomische Sequenzierung Southern lotting Interphase-Zytogenetik FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) 31. Welche der nachfolgenden Methoden eignet sich nicht zur direkten Verifikation von Microarray Experimenten? Northern lotting Two-Hybrid-Screening Quantitative RT-PR SGE 32. Ein statistisches Testverfahren, um auf differentielle Genexpression zwischen zwei Experimentgruppen zu testen ist: ox-regression Lineare Regression Student- ttest Kaplan-Meier-nalyse 33. Welche der nachfolgenden Methoden bietet keine Lösung für das Problem des multiplen Testens: onferroni-djustierung Significance analysis of microarrays Regularisierter ttest χ 2 -Test