Molekulare Evolution

Transkript

1 Molekulare Evolution 1. Grundprinzip: Die Evolution arbeitet aus gegebenen Materialien neue Strukturen (Gene, Organe, usw.) enstehen nur aus schon existierenden

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3 Technische vs. Biologische 1. Technische Evolution: -Wir entwickeln die Geräte, alte Geräte werden wegwerfen Evolution Biologische Evolution: Alte Gene, Organe werden nicht wegwerfen können Evolúció Diese werden weiterentwickelt? Grundprinzip: Die Evolution arbeitet aus gegebenen Materialien neue Strukturen (Gene, Organe, usw.) enstehen nur aus schon existierenden

4 2. Entstehung neuer Gene 1. Exon Duplikation 2. Exon Vermischung 3. Genduplikation 4. de novo (neu)entstehung: 5. Duplikation von Genom und Genomteile

5 3. Exon Duplikation Gen E1 E2 E3 E = exon

6 3. Exon Duplikation Gen E1 E2 E2 E3 E = exon

7 4. Exon Vermischung Gen 1 E1 E2 E3 E4 Gen 2 E1 E2 E3 E = exon

8 4. Exon Vermischung Gen 1 E1 E2 E3 E4 Gen 2 E1 E2 E3 E4 E = exon

9 4. Exon Vermischung Fibronektin Plasminogen Gewebe-Plasminogen Aktivator Epidermales Wachstumsfaktor (EGF)

10 5. Genduplikation Chromosom Gen 12

11 6.., und später auch funktionelle Separation Chromosom Gen1 Gen 2 - Die durch die Duplikation entstandene, funktionsfähige Gene nennen wir Paraloge. - Die homologen (d.h. funktionell identischen) Gene verschiedener Spezien sind Ortologen.

12 Schicksal des neuen Gens 7. ein Pseudogen entsteht Mutation in der kodierenden Region ein Pseudogen entsteht X eine neue Funktion entsteht (neu-funktionalisation) Mutation in der kodierenden Region neue Funktion Alte Funktion, andere Expression (sub-funktionalisation) Mutationen in den Regulationsregionen Gewebespezifische Genexpression

13 1 Kette Evolution der Globin-Superfamilie 2 Kette Ur-Globin ~800M Jahre Hem 8. 1 Kette 2 Kette Fe Hem ~500M Jahre ~550M Jahre ~450M Jahre ~200M Jahre ~150M Jahre Neuroglobin Zytoglobin Myoglobin Hemoglobine (HB)

14 de novo Genentstehung 9. Dissostichus sehr seltener Prozess Tripsinogen AFGP (anti-freeze glycoprotein) Thr-Ala-Ala Triplets de novo: neu (hier: nicht aus dem Wandeln eines anderen Gens)

15 Duplikation grösserer genetischen Einheiten 1. Chromosom Segment Duplikation 2. Duplikation eines Chromosoms(Aneuploidie) 3. Duplikation des ganzen Genoms(Poliploidie) Unregelmässige Meiose 10. Totale oder partielle Ploidie Andere Wirbeltiere Fische Kopfchordaten Urochordata Insekten Einzeller Eukaryoten 2. Duplikation 1. Duplikation Urvorfahre: 6 Chromosomen rezente Genomduplikationen: - Fische, Frösche, Cerealien

16 Totale Genomduplikation 11. Totale Genomduplikation Diploid Tetraploid Genverlust und Diploidisation Diploid Totale Genomduplikation Tetraploid Genverlust und Diploidisation Diploid

17 Die Hox Gene 12. Fruchtfliege Maus

18 Tausch von Chromosomsegmenten 13. Maus Mensch

19 14. Evolution der genetischen Regelung (evo-devo Evolutions-Entwicklungsbilogie) 1. Evolution der Regelungsregionen Sean B. Carroll Funktion der Gene verändert sich selbst in grossen evolutionären Distanzen nicht - viele Fruchtfliegen und Maus Gene können umgetauscht werden Die Evolution verändert nicht die Gene, sondern die genetische Regulation - dieselben Gene werden in verschiedenen Zeitpunkten eingeschaltet, werden in verschiedenen Geweben in unterschiedlicher Menge produziert. 2. Evolution der Transkriptionsfaktoren Harry Garner und John W. Fondon Die Veränderung im Aminosäurenzusammensatz der Transkriptionsfaktoren welche die Ontogenese koordinieren erfolgt eine morfologische Veränderung. Die Länge der Ala + Gln Wiederholungen Verändert sich.

20 15. Horizontaler Gentransfer - Bakterien, Viren: riesiger Genaustauschmarkt - Eukaryoten: kein horizontaler Genaustausch Vertikaler Gentransfer: Eltern Nachfolger Horizontaler Gentransfer : zwischen nichtverwandten Exemplaren

21 Der molekulare Stammbaum 16. nukleare DNS 1. Gene - Veränderungen an stummen Stellen - Veränderungen an nicht-stummen Stellen 2. Nichtkodierende DNS Mitokondriale und Y Chromosom DNS

22 Die molekulare Uhr 17. Vermutung: Die Veränderungsgeschwindigkeit des untersuchten DNS-Abschnittes ist in einem grösseren Zeitintervall gleich.

23 Vererbungstypen 18a. Urgrossvater Urgrossmutter Grossvater Grossmutter Vater Mutter Somatische Chromosomen Y Chromosom Sohn mitochondriale DNS Tochter

24 Vererbungstypen 18b. Urgrossvater Urgrossmutter Grossvater Grossmutter Vater Mutter Somatische Chromosomen Y Chromosom Sohn mitochondriale DNS Tochter

25 Die mitochondriale DNS 19. Hiper-variable Region Citochrom b Gen 16,569 Nukleotide Sequenz-Vergleich

26 Y Chromosom 20. Gene STRs genetische Marker am Y Chromosom Mikrosatelliten - Enthalten 1-4 bp-ige wiederholende Elemente (Zahl der wiederholungen wird verglichen): STR (VNTR) Analyse Ein-Nukleotid Polimorfismus (SNP; single nucleotide polymorphism ) - Varianz in einem Nukleotid der DNS-Sequenzen zwischen den Individien Molekulare Uhr - Sequenzvergleich STR (short tandem repeats ): kurze tandem Wiederholungen VNTR (variable number of tandem repeats ): tandem Wiederholungen mit verschiedener Zahl

27 VNTR Analyse 21. A und B Allele Primer 1 PCR Gelelektrophorese Genotyp Primer 1 Primer 2 Primer 2

28 Mitochondriale Eva Die Frau, dessen Mitochondrium von jedem heutlebenden Menschen geerbt wurde 22. Vor Tausend Jahren in Ost-Afrika nicht alle Völkergruppen wurden untersucht: es kann sein, dass sie früher gelebt hat Wie ist das möglich? 1. Die Kopfzahl der menschlichen Population wurde beschränkt 2. Es lebten viele Menschen, aber langfristig überlebte nur eine Population - Die Mitochondrien der Mitglider der überlebten Population gingen durch zufällige Prozeduren verloren (die Information der genomialen DNS nicht!) KRITIK: manchmal können auch wenn auch in geringer Masse - die Mitochondrien des Spermiums zu das mitochondriale Genom des Nachfolgers beitragen sie können rekombiniert werden

29 Y Chromosom Adam Der Mann dessen Y Chromosom von jedem heutlebenden Mann geerbt wurde Er lebte vor Tausend Jahren - Aufgrund molekularer Uhr und Untersuchungen genetischer Marker Er lebte nicht in der selben Zeit wie mitochondriale Eva (mindestens 30,000 Jahre Unterschied!) 23.

30 DIE INSEL Beispiel: nur Männer gezeigt Kis Nagy Szabó Kovács Steinbacher

31 DIE INSEL Kis Nagy Szabó Kovács Steinbacher

32 DIE INSEL Kis Nagy Szabó Kovács Steinbacher

33 DIE INSEL Kis Nagy Szabó Kovács Steinbacher

34 DIE INSEL Kis Nagy Szabó Kovács Steinbacher

35 DIE INSEL: 24. KOVÁCS-LAND Kis Nagy Szabó Kovács Steinbacher