PGD. Genetische Präimplantationsdiagnostik von monogenetischen Krankheiten und strukturellen Chromosomenanomalien

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1 PGD Genetische Präimplantationsdiagnostik von monogenetischen Krankheiten und strukturellen Chromosomenanomalien

2 V01/DEZ16 ProCreaLab ist ein Unternehmen von labormedizinisches zentrum Dr Risch ProCreaLab Labor für Molekulargenetik Via Clemente Maraini 8 CH 6900 Lugano T F info@procrealab.ch

3 Über PGD Die Genetische Präimplantationsdiagnostik (PDG oder PID) ermöglicht es, im Embryo das Vorkommen einer schweren genetischen Krankheit auszuschliessen, von der ein Elternteil oder beide Eltern Träger sind. PGD/PID wird angeboten, wenn in der Familie genetische Krankheiten vorkommen, so dass nur Embryonen in den Körper der Mutter eingepflanzt werden, die nicht von dieser Krankheit befallen sind.

4 Die PGD wird in grösseren internationalen Kliniken schon seit 1992 angeboten. Sie hat unzähligen Paaren, die Träger von genetischen Krankheiten sind, die Möglichkeit gegeben, gesunde Kinder zu bekommen.

5 Welche Zellen werden untersucht Bei der genetischen Präimplantationsdiagnostik werden normalerweise folgende Zellen untersucht: 1. Die Polkörperchen der Eizelle Dieses Verfahren analysiert das genetische Material mütterlicher Herkunft der Familie und ist in folgenden Fällen empfehlenswert: Autosomal-dominante Krankheiten mütterlichen Ursprungs X-chromosomale (X-linked) Krankheiten, wovon die Mutter gesunde Trägerin ist Rezessive Krankheiten, wovon beide Elternteile gesunde Träger sind Es ist hingegen nicht möglich, dominante Krankheiten väterlichen Ursprungs zu analysieren 2. Trophektoderm(TE) - Zellen der Blastozyste Dieses Verfahren analysiert das genetische Material sowohl mütterlicher als auch väterlicher Herkunft. Es ist in der Schweiz nach geltendem Recht zugelassen. Die Untersuchung Trophektoderm (TE) - Zellen der Blastozyste ist daher für oben aufgeführte sowie für Krankheiten väterlichen Ursprungs geeignet.

6 Für wen ist der Test geeignet TrägerInnen oder Betroffene von autosomal-dominanten Krankheiten TrägerInnen von rezessiven Krankheiten TrägerInnen von X-chromosomalen Krankheiten (X-linked) TrägerInnen von strukturellen balancierten Chromosomenanomalien (Translokationen, Inversionen, usw.)

7 Was sind Polkörperchen Polkörper (Polkörperchen) entstehen bei der Reifung der Eizelle und enthalten die Hälfte des Chromosomensatzes der Eizelle. Die Polkörperchen haben keinerlei Funktion und werden auch nicht Bestandteil des Embryos. Sie sind ein sogenanntes «Derivat» und können für die genetische Analyse entnommen werden. Auf diese Weise wird jegliche Berührung oder Beschädigung des Embryos ausgeschlossen. Was sind die Trophektoderm (TE) - Zellen Die Trophektodermzellen bilden die äussere Hülle der Blastozyste. In diesem Stadium besteht der Embryo aus einigen hundert Zellen. Das Trophektoderm dient zur Bildung der Plazenta, während der Embryo aus der inneren Zellmasse entsteht. Die Biopsie einzelner Zellen zur genetischen Analyse wird auf dem Trophektoderm durchgeführt, so dass keinerlei Kontakt zur inneren, den Embryo bildenden Zellmasse besteht.

8 Die Blastozyste Embryo in seinem frühesten Stadium = Blastozyste Innere Zellen = Innere Zellmasse Äussere Zellhülle = Trophektoderm

9 Vorgehensweise Die PGD setzt voraus, dass sich das Paar einem Zyklus der assistierten Reproduktion unterzieht. Diese dient dazu, die Eizellen oder Embryonen zu gewinnen, diese zu untersuchen und daraufhin diejenigen Embryonen einzusetzen, die nicht von der familiär bedingten genetischen Krankheit befallen sind. Es wird eine äusserst komplexe Molekular-Technik angewendet, die für alle Patienten eine längere Analysevorbereitung (Set-up) benötigt. Die Entnahme der Polkörperchen oder der Trophektodermzellen erfolgt durch einen kleinen Laser-Einstich und Entnahme der Zellen. Das so erhaltene genetische Material wird analysiert und somit das Risiko einer Fehldiagnose auf ein Minimum reduziert. Die genetische Analyse dieser Zellen ergibt ein äusserst zuverlässiges Resultat und ermöglicht die Einnistung gesunder Embryonen in die Gebärmutter zwischen dem dritten und sechsten Tag nach der Befruchtung.

10 Der Anteil erfolgreicher Schwangerschaften Die Paare, die sich an ein Zentrum für assistierte Reproduktion wenden, um sich einer PGD zu unterziehen, sind generell fruchtbar und haben daher gute Erfolgschancen auf eine Schwangerschaft. Allgemein gilt auch hier, dass die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft zum grossen Teil vom Alter der Mutter abhängt. Die Anzahl erfolgreich ausgetragener Schwangerschaften variiert zwischen 35 % und 65 %. In der einschlägigen Literatur liegt der durchschnittliche Anteil unter Berücksichtigung aller Altersklassen der Mutter bei 50 %.

11 Die Qualität der Analyse Die genetische Analyse jeder einzelnen Eizelle ist ein äusserst komplexes Verfahren, das hochqualifiziertes Personal und eine angemessene Ausstattung erfordert. Unser Labor ist nach den internationalen Normen (ISO/IEC und ISO 15189) zertifiziert und akkreditiert. Procrealab gehört in Sachen Präimplantationsdiagnostik zu den Wegbereitern und ist eines der wenigen Labors in der Schweiz, das sowohl die Präimplantationsdiagnostik (PGD) als auch das Präimplantationsscreening (PGS) nach der ISO-Norm akkreditiert hat. Diese Akkreditierung gewährt einen hohen Qualitätsstandard und ein minimales Fehlerrisiko. Gemäss den Daten des ESHRE PGD Consortiums liegt die Fehlerrate bei der Anwendung dieser Technik unter 1 %.

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