2.7.4 Fehlbildungsdiagnostik. Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) Monosomie X (Turner-Syndrom) Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) Triploidie

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1 Ventrikulomegalie oder einen Hydrops fetalis aufweisen. Obwohl Herzfehler (insbesondere atrioventrikuläre und ventrikuläre Septumdefekte) häufig assoziiert sind, werden gerade diese im allgemeinen Screening oft nicht diagnostiziert. Andere Hinweiszeichen betreffen die relative Verkürzung von Humerus und Femur, ein flaches Gesichtsprofil mit hypoplastischem Nasenbein, ein Nackenödem, einen hyperreflektorischen Papillarmuskel (Golfball), eine echogene Darmstruktur sowie eine beidseitige geringgradige Pyelektasie. Alle diese Marker zeigen eine Überlappung zwischen betroffenen und nicht betroffenen Feten, was den Nutzen für ein allgemeines Screening einschränkt. Allgemein gilt, je höher die Anzahl gefundener Auffälligkeiten, desto höher ist das Aneuploidierisiko. Obwohl einzelne Zentren in selektiven Hochrisikokollektiven über Entdeckungsraten von % berichten, liegen diese in unselektionierten Patientenkollektiven aufgrund der häufig nur geringen morphologischen Auffälligkeiten deutlich niedriger. Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) Die Inzidenz beträgt 1 : 3000 bis 1 : 5000 Geburten. Die Prognose ist langfristig infaust, viele Feten versterben bereits intrauterin. Feten mit Trisomie 18 weisen in der Regel multiple Fehlbildungen auf, die sonografisch diagnostiziert werden können. Charakteristische Fehlbildungen betreffen das zentrale Nervensystem (ZNS), die Extremitäten und das Herz. Sonografische Hinweiszeichen sind u. a. eine erdbeerförmige Schädelform, Zysten des Plexus choroideus, ein auffälliges Profil mit Mikro-/ Retrognathie, überlappende Finger, Klumpfüße, Anomalien der Nabelschnur sowie Herzfehlbildungen. Als weitere Fehlbildungen im Zusammenhang mit Trisomie 18 sind die Ösophagusatresie, die Zwerchfellhernie und die Omphalozele beschrieben. Eine fetale Wachstumsrestriktion im späten. oder 3. Trimenon ist häufig. Insbesondere bei einem Polyhydramnion in Verbindung mit einer Wachstumsrestriktion sollte nach Hinweiszeichen für eine Trisomie 18 gesucht werden. Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) Die Trisomie 13 ist mit einer Inzidenz von 1 : 5000 bis 1 : 8000 Geburten die dritthäufigste der autosomalen Trisomien bei Lebendgeburten. Die intrauterine Letalität ist ebenfalls hoch, die Überlebensrate Lebendgeborener beträgt im Mittel 3 Tage. Feten mit Trisomie 13 weisen eine Vielzahl von strukturellen Fehlbildungen auf, dazu gehören die Holoprosenzephalie mit oder ohne assoziierte Gesichtsfehlbildungen (z. B. mediane Spalten), Herzfehler, Hand- und Fußfehlbildungen mit Polydaktylie, die Omphalozele sowie die singuläre Nabelschnurarterie. Eine fetale Wachstumsrestriktion findet sich häufig. Triploidie Abb..0 Hygroma colli, 14. SSW. Bei der Triploidie sind drei statt zwei Chromosomensätze vorhanden (69, XXX; 69 XXY; 69 XYY). Diese Chromosomenstörung wird häufig bei Frühaborten nachgewiesen. Die Prävalenz beträgt im. Trimenon etwa 1 : 5000, nur wenige Feten überleben bis zum Termin. Sonografisch fällt bereits im 1. Trimenon oder im frühen. Trimenon eine Wachstumsrestriktion auf. Typisch ist auch eine ausgeprägte Oligohydramnie und Plazentomegalie. Strukturelle Fehlbildungen werden bei 70 90% der Feten gefunden. Dazu gehören ZNS-Fehlbildungen, Gesichtsdysmorphien sowie Extremitätendefekte und Herzfehler. Die Prognose ist infaust. Monosomie X (Turner-Syndrom) Das Turner-Syndrom stellt eine relativ häufige Chromosomenaberration dar, bei der eines der Geschlechtschromosomen in allen Zellen (45, X0) oder nur teilweise (Mosaik) fehlt. Mehr als 90% der Embryonen versterben nach der Konzeption. Die geschätzte Prävalenz unter weiblichen Lebendgeborenen ist etwa 1 : 500. Klinische Merkmale des Syndroms beinhalten eine kurze Statur, ein Pterygium colli, die ovarielle Dysfunktion sowie Herzfehlbildungen bei in der Regel normaler Intelligenz. Bereits im 1. oder frühen. Trimenon fällt sonografisch als Ausdruck einer generalisierten Lymphabflussstörung ein dorsales zystisches, teilweise auch septiertes Hygroma colli (= bilaterale Lymphsäcke) auf (Abb..0). In der Mehrzahl der Fälle verlaufen die Befunde progredient bis zum Hydrops fetalis und sind dann in der Regel letal. Andere Organfehlbildungen betreffen die Nieren und das Herz, eine Aortenisthmusstenose ist am häufigsten assoziiert..7.4 Fehlbildungsdiagnostik Die pränatale Diagnose einer fetalen Fehlbildung ermöglicht den werdenden Eltern eine intensive vorgeburtliche Auseinandersetzung mit dem Krankheitsbild, die Beratung durch verschiedene Fachdisziplinen sowie die Durchführung zusätzlicher Untersuchungen (z. B. Karyotypisierung). Bei Fehlbildungen, die einer direkten postnatalen Therapie bedürfen (z. B. Zwerchfellhernie, Herz- 97

2 Pränatale Diagnostik und Therapie Schwangerenvorsorge und pränatale Diagnostik fehler mit Ductus-arteriosus-abhängiger Zirkulation), kann die Geburt an einem entsprechenden Perinatalzentrum geplant und so vielfach Komplikationen vermieden werden. Ob eine fetale Fehlbildung bereits pränatal diagnostiziert werden kann, hängt von verschieden Faktoren ab. Wesentlich sind das Gestationsalter, die Sichtbedingungen (fetale Lage, Fruchtwassermenge, Bauchdeckenbeschaffenheit), die Gerätequalität und in besonderem Maße die Erfahrung und Qualifikation des Untersuchers. Zeitpunkt. Als optimaler Zeitpunkt für die Organdiagnostik ist die 0.. SSW anzusehen. Einige schwerwiegende Fehlbildungen (Anenzephalus, siamesische Zwillinge, Achondrogenesis) lassen sich bereits im 1. Trimenon zuverlässig, ggf. mittels transvaginaler Untersuchung, diagnostizieren. Gerade bei Familien mit anamnestischer Belastung dient der frühzeitige Ausschluss einer Fehlbildung zur Beruhigung und zur Reduzierung von Ängsten. Einige Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen manifestieren sich erst im Verlauf der Schwangerschaft, sodass die Ersttrimesteruntersuchung immer durch eine Organdiagnostik im. Trimenon ergänzt werden sollte. Auch im Rahmen des Ultraschall-Screenings im 3. Trimenon sollte neben der Beurteilung des fetalen Wachstums auf Hinweiszeichen für Fehlbildungen geachtet werden. Diagnostische Möglichkeiten. Studien zur Effektivität eines allgemeinen Ultraschall-Screenings durch verschiedene Untersucher mit unterschiedlicher Qualifikation zeigen, dass die Entdeckungsrate fetaler Fehlbildungen im. Trimenon oft weit hinter den heutigen Möglichkeiten zurückbleibt, wobei Untersucher mit entsprechender Spezialisierung signifikant höhere Entdeckungsraten als Ärzte ohne eine spezielle Ausbildung erreichen. Weitere Ursachen für das Nichterkennen von Fehlbildungen im Rahmen der Zweitrimesteruntersuchung betreffen ebenso ein zu frühes Gestationsalter (< 19 SSW), eingeschränkte Sichtverhältnisse sowie ein fehlendes systematisches Vorgehen mit Beurteilung aller relevanten Organsysteme. Inhaltsanforderungen für eine gezielte Feindiagnostik sind in Tab..6 aufgeführt, diese gehen deutlich über die Anforderungen der Mutterschaftsrichtlinien hinaus, tragen aber den Möglichkeiten und Erwartungen einer zeitgemäßen Ultraschalldiagnostik Rechnung. Trotz sorgfältiger Untersuchung sind nicht alle Fehlbildungen vorgeburtlich diagnostizierbar, auch gehen bestimmte Chromosomenstörungen oder Stoffwechseldefekte mit keinen oder nur indirekten sonografischen Hinweiszeichen einher. Auf die Grenzen der Ultraschalldiagnostik sollten alle werdenden Eltern im Rahmen des Beratungsgespräches hingewiesen werden, eine schriftliche Dokumentation wird empfohlen. In den folgenden Abschnitten werden die normale fetale Anatomie sowie sonografische Auffälligkeiten der häufigsten kongenitalen Fehlbildungen besprochen. Tabelle.6 Sonografische Beurteilung im Rahmen der erweiterten Fehlbildungsdiagnostik 18.. SSW (optimal 0./ 1. SSW). Kopf/ Hirn Gesicht Nacken Wirbelsäule Extremitäten Thorax Herz Abdomen Urogenitaltrakt Vorgehensweise Kopfform, knöcherne Außenkontur, Binnenstrukturen: Mittellinie, Cavum septi pellucidi, Seitenventrikel, Plexus choroideus, Kleinhirn fetales Profil (seitlich), Aufsicht auf Mund und Nase Konturauffälligkeit? Ödem? Konturauffälligkeit? (Longitudinal- und Transversalschnitt) obere und untere Extremität mit beiden Händen und Füßen Lungenstruktur, Diskrepanz zwischen Herz und Thorax, Zwerchfellkontur, Mediastinalverschiebung? Lage, Größe, Rhythmus, Vierkammerblick und Ausflusstrakte Kontur der vorderen Bauchwand, Nabelschnurinsertion, Vorhandensein und Position des Magens, Darmstruktur Darstellung der Nieren und der Harnblase (Größe, Position?) Zu Beginn der Untersuchung werden die Vitalität sowie die Lage des Fetus bestimmt. Es erfolgt auch eine Einschätzung der Fruchtwassermenge (Oligo-/Polyhydramnie?). Weiterhin werden die Lage und Struktur der Plazenta beurteilt, bei Mehrlingsschwangerschaften zudem die Chorionizität. Das fetale Wachstum und die Übereinstimmung mit dem Gestationsalter werden anhand mehrerer Messungen in definierten Schnittebenen überprüft (s. Kapitel 5.1). Vergrößerte Kopfmaße können beispielsweise auf eine Hydrozephalie, ein verminderter Bauchumfang auf einen Bauchwanddefekt oder eine Wachstumsretardierung, zu kurze Knochenmaße auf eine Skelettdysplasie hinweisen. Die Beurteilung der fetalen Anatomie erfordert ein systematisches Vorgehen und die Einstellung verschiedener Schnittebenen unter Berücksichtigung der Lage des Fetus. Es empfiehlt sich, stets eine feste Reihenfolge einzuhalten und dabei inhaltlich eine Checkliste abzuarbeiten, um kein Organsystem zu vergessen (Tab..6). Wechselnde Kindslagen machen eine Adaptation der Schallkopfeinstellung, ggf. auch eine veränderte Reihenfolge des Untersuchungsganges erforderlich. Können bestimmte Strukturen oder Organsysteme nicht zufriedenstellend beurteilt werden, muss eine Änderung der Kindslage abgewartet werden oder eine wiederholte Untersuchung erfolgen. 98

3 Ist eine Beurteilung nicht abschließend möglich bzw. können definierte Schnittebenen nicht adäquat eingestellt werden (z. B. Kleinhirn, Vierkammerblick), muss eine weiterführende differenzialdiagnostische Abklärung erfolgen, da der dringende Verdacht auf eine Fehlbildung (z. B. Spina bifida, Herzfehler) besteht. Normale fetale Anatomie und Hinweiszeichen auf Fehlbildungen Untersuchung von Kopf, zentralem Nervensystem und Wirbelsäule Abb..1 Hydrocephalus internus, 3. SSW. Die normale Kopfform ist längsoval. Ein eher brachyzephal geformter Schädel findet sich z. B. bei Trisomie 1 oder bei Skelettdysplasien, eine dolichozephale Kopfform häufig als Normalvariante bei bestehender Beckendendlage. In der transversalen Schnittebene wird zunächst die Biometrie der Kopfmaße vorgenommen. Dabei sollten das Cavum septi pellucidi, die Thalami und die Seitenventrikel zur Darstellung kommen. Durch die Schallauslöschung der Schädelknochen sind die Hirnstrukturen der schallkopffernen Hemisphäre meist deutlicher darstellbar. Beide Hirnhälften weisen normalerweise eine Symmetrie auf. Der zerebrale Kortex hat eine echoarme Textur. Die Mittellinie wird im vorderen Anteil durch das Cavum septi pellucidi als flüssigkeitsgefüllte und damit echoleere Struktur unterbrochen. Die Seitenventrikel liegen eingebettet in die Hemisphären und erscheinen als echoarme, schlanke Strukturen. Das Hinterhorn wird fast vollständig vom echoreichen Plexus choroideus ausgefüllt, das Vorderhorn hingegen nicht. Die Beurteilung der Ventrikelweite gelingt dem erfahrenen Untersucher meist per subjektive Einschätzung, bei grenzwertigen Befunden sollte eine Ausmessung (innen innen) erfolgen. Die normale Weite der Seitenventrikel beträgt im. Trimenon zwischen 5 und 8 mm. Um das Kleinhirn und die Cisterna magna einzusehen, wird der Schallkopf, ausgehend von der transversalen Schnittebene, nach posterior in die hintere Schädelgrube gekippt. Wird das Kleinhirn in seiner Längsausdehnung vermessen, entspricht Mitte des. Trimenons die Größe in Millimetern etwa der Schwangerschaftswoche. Die hantelförmige Struktur des Kleinhirns unterteilt sich in die beiden Kleinhirnhemisphären und den mittig gelegenen Vermis. Die Cisterna magna stellt sich als echoarme Struktur zwischen Kleinhirn und Okzipitalknochen dar und sollte in ihrer Weite nicht mehr als 10 mm betragen. Durch Drehen des Schallkopfes um 90 werden die dorsale Halswirbelsäule und die Nackenregion eingestellt. Die Hautkontur sollte glatt verlaufen, Auffälligkeiten können ein Nackenödems oder eine Hygroma colli, welches häufig zystisch septiert erscheint, darstellen. Beide Anomalien sind mit Chromosomenstörungen, aber auch nicht chromosomal bedingten Syndromen assoziiert. Die Wirbelsäule wird im Longitudinal- und Transversalschnitt in ihrer vollen Länge untersucht. Die Sichtbedingungen können insbesondere bei dorsoposteriorer Beckenendlage eingeschränkt sein. Im Längsschnitt erscheint die Wirbelsäule als hyperreflektorische Doppellinie ( Eisenbahnschiene ), über der eine Hautkontinuität besteht. Im Querschnitt werden die drei Ossifikationszentren der Wirbelkörper in Form eines Dreiecks (eines ventral mittig und zwei dorsal paramedian) sichtbar. Hydrozephalie und Ventrikulomegalie Als Hydrozephalus oder Ventrikulomegalie wird die abnorme Erweiterung des zerebralen Ventrikelsystems bezeichnet. Die Ätiologie ist vielfältig, differenzialdiagnostisch sollte in erster Linie an Hirnpathologien (Aquäduktstenose, Dandy-Walker-Malformation, neuronale Migrationsstörungen, Zysten, Blutung) oder Neuralrohrdefekte, aber auch Chromosomenanomalien sowie Infektionen (z. B. CMV, Toxoplasmose) gedacht werden. Der Hydrocephalus internus gehört zu den Fehlbildungen, die sich erst im Verlauf der Schwangerschaft (spätes./ 3. Trimenon) manifestieren können. Die pränatale Diagnose beruht auf der sonografischen Darstellung der Dilatation der Hirnventrikel im Transversalschnitt (Abb..1). Ein Hinweiszeichen ist häufig, dass der Plexus choroideus, der normalerweise den Wänden der Seitenventrikel anliegt, diese nicht erreicht und von Flüssigkeit umgeben ist. Als Borderline-Ventrikulomegalie werden 10 1 mm Ventrikelweite bezeichnet, diese gehen gehäuft mit Aneuploidien einher. Bei einem manifesten Hydrozephalus beträgt die Weite der Seitenventrikel 15 mm, hier finden sich oft Fehlbildungen. Meist liegt die Ventrikelerweiterung bilateral und symmetrisch vor, selten findet sich ein univentrikulärer Hydrozephalus. Der Kopfumfang kann mit zunehmendem Gestationsalter erhöht, kann aber auch insbesondere bei einer Spina bifida normal oder zu klein sein. Bei grenzwertiger Ventrikelweite kann ein Spontanpartus angestrebt werden, bei Makrozephalie wird in der Regel eine Entbindung per primäre Sectio bevorzugt. Die postpartale Prognose des Hydrozephalus ist im Wesentlichen von 99

4 Pränatale Diagnostik und Therapie Holoprosenzephalie Schwangerenvorsorge und pränatale Diagnostik Abb.. Plexus-choroideus-Zyste, 0.SSW. Bei der Holoprosenzephalie handelt es sich um eine schwere Gehirnfehlbildung mit unvollständiger Teilung des vorderen Hirnbereichs (Prosencephalon). Sonografisch kommt im Transversalschnitt das Mittelecho nicht oder unvollständig zur Darstellung. Bei der schwersten Form, der alobären Holoprosenzephalie, finden sich ein vorderer singulärer Ventrikel und verschmolzene Thalami (Abb..3). Bei der semilobären Form sind die Vorderhörner fusioniert, die Thalami partiell verschmolzen. Die lobäre Holoprosenzephalie ist pränatal am schwierigsten zu diagnostizieren, da lediglich das Septum pellucidum fehlt. Allen Formen ist gemeinsam, dass sie häufig mit Mittelliniendefekten des Gesichts (Spaltbildungen, Nasen- und Augenfehlbildungen) assoziiert sind. Häufig bestehen Chromosomenstörungen, z. B. eine Trisomie 13. Bei der alobären Form ist die Prognose infaust, die beiden anderen Formen gehen mit mentalen Retardierungen unterschiedlicher Schwere einher. Dandy-Walker-Malformation Es handelt sich um einen zerebralen Fehlbildungskomplex, der durch das partielle oder komplette Fehlen des Kleinhirnwurms sowie die zystische Erweiterung des IV. Ventrikels gekennzeichnet ist. Sonografisch findet sich eine Erweiterung der Cisterna magna sowie ein Auseinanderweichen der Kleinhirnhemisphären (Abb..4). Diese können ggf. abnorm geformt sein, zusätzlich kann der Vermis nicht oder nur partiell dargestellt werden. Die Prognose der pränatal diagnostizierten Fälle ist als eher ungünstig anzusehen, da häufig andere zerebrale Fehlbildungen, Aneuploidien oder Syndrome assoziiert sind. Abb..3 Alobäre Holoprosenzephalie, 18. SSW. der Ätiologie und den Begleitfehlbildungen abhängig. Bei isolierter Borderline-Ventrikulomegalie wird die Prognose eher günstig angegeben. Plexus-choroideus-Zysten Zysten des Plexus choroideus finden sich bei etwa % der Feten in der SSW. In mehr als 90 % der Fälle sind sie jenseits der 6. SSW nicht mehr nachweisbar und haben keinen Krankheitswert. Sonografisch imponieren sie als meist bilaterale, echoleere Strukturen > mm innerhalb des Plexus choroideus der Seitenventrikel (Abb..). Plexus-choroideus-Zysten können, wenn sie mit weiteren intra- und extrazerebralen Auffälligkeiten einhergehen, auch ein Hinweiszeichen für Aneuploidien, insbesondere Trisomie 18 sein. Als isolierter Befund stellen sie keine zwingende Indikation zur Karyotypisierung dar. Neuralrohrdefekte Die Häufigkeit von Neuralrohrdefekten wird in Europa mit 1 : 1000 angegeben, wobei eine große regionale Variabilität besteht. Das Wiederholungsrisiko in Folgeschwangerschaften wird auf 3 4% beziffert. Zur Prävention wird die perikonzeptionelle Einnahme von 0,4 mg Folsäure pro Tag empfohlen, bei positiver Familienanamnese beträgt die empfohlene Dosis 4 mg/d. Zur Gruppe der Neuralrohrdefekte gehören die Anenzephalie, die Enzephalozele sowie die verschiedenen Formen der Spina bifida. Bei der Anenzephalie fehlt die knöcherne Schädelkalotte. Sonografisch imponieren zunächst die im Fruchtwasser frei flottierenden zerebralen Gewebestrukturen (Exenzephalie), später kommt es durch Degeneration des Hirngewebes zum klassischen Bild der Anenzephalie. In der Profilansicht erscheint im. Trimenon der Hirnschädel oberhalb des Gesichtsschädels wie abgeschnitten, die Augen treten prominent hervor (Frosch-Zeichen) (Abb..5). Im Transversalschnitt sind die kranialen Hirn- und Knochenstrukturen nicht darstellbar. Die Fehlbildung mit infaus- 100

5 Abb..6 Okzipitale Meningoenzephalozele. Abb..4 Dandy-Walker-Malformation. Abb..7 Sakrale Spina bifida. Abb..5 Anenzephalie, 1. SSW. ter Prognose lässt sich bereits ab der 10. SSW diagnostizieren. Bei der Enzephalozele handelt es sich um einen Defekt des knöchernen Schädels, der überwiegend okzipital, selten auch frontal oder an anderer Stelle vorkommt. In die Zele können sich nur die Meningen (Meningozele) oder auch zusätzlich Hirnsubstanz (Meningoenzephalozele) ausstülpen (Abb..6). Die okzipitale Enzephalozele kann Teil einer syndromalen Erkrankung (z. B. Meckel- Gruber-Syndrom mit autosomal-rezessiver Vererbung) sein. Die Prognose ist bei isolierten Meningozelen günstiger als bei großen Meningoenzephalozelen. Bei der Spina bifida handelt es sich um eine dorsale Verschlussstörung im Bereich der Wirbelbögen, die überwiegend im Lumbosakralbereich lokalisiert ist (Abb..7). Neben der Konturunregelmäßigkeit der Haut und der Wirbelsäule kann ein Auseinanderweichen der Wirbel (Y-Form) auffallen; häufig liegt eine Zelenbildung (Meningo- oder Myelomeningozele) vor, die aber auch fehlen kann (Myeloschisis). Im Transversalschnitt imponiert eine U-Form der Wirbelbögen mit fehlender dorsaler Hautkontinuität. Die Diagnose des eigentlichen Wirbelsäulendefektes kann bei ungünstiger Kindslage erschwert sein. Wesentlich leichter lassen sich dagegen die häufig assoziierten Hirnveränderungen, die Ventrikulomegalie variabler Ausprägung, die fehlende oder abnorme Darstellbarkeit des Kleinhirns sowie die auffällige Kopfform (Zitronenform, Lemon Sign) (Abb..8 a) diagnostizieren. Das Kleinhirn ist nach dorsal und kaudal verlagert und obliteriert die Cisterna magna (Arnold-Chiari-II-Malformation), seine Form erinnert an eine Banane (Banana 101

6 Pränatale Diagnostik und Therapie Schwangerenvorsorge und pränatale Diagnostik a b Abb..8 Häufig mit einer Spina bifida assoziierte Hirnveränderungen. a Lemon Sign. b Banana Sign. Sign) (Abb..8 b); der transversale Durchmesser erscheint für die Schwangerschaftswoche zu klein. Während das Lemon Sign häufig nach der 4. SSW nicht mehr darstellbar ist, sind die Kleinhirnveränderungen auch nach diesem Zeitpunkt das zuverlässigste indirekte Hinweiszeichen. Eine offene Spina bifida ohne Hirnauffälligkeiten ist extrem selten. Charakteristisch ist auch, dass das Kopfwachstum im. und 3. Trimenon trotz Ventrikulomegalie eher zurückbleibt. Weitere Hinweiszeichen sind eine gestörte Beinmotorik mit reduzierter Unterschenkelmuskulatur sowie eine Klumpfußstellung. Die Prognose hängt im Wesentlichen von der Höhe des Defektes und der damit verbundenen Querschnittssymptomatik (Rollstuhlpflichtigkeit, Harn- und Stuhlinkontinenz) sowie der Ausprägung des Hydrozephalus (Komplikationen nach Shuntimplantation) ab. Als besonders ungünstig sind zervikale und thorakale Defekte einzuschätzen. Abb..9 Mikro-/Retrognathie. Untersuchung von Gesicht und Profil Die Beurteilung des fetalen Profils erfolgt im Sagittalschnitt, dabei liegen Stirn, Nase und Kinn auf einer gedachten Linie. Eine auffällig flache Stirn in Verbindung mit einem verminderten Kopfumfang kann ein Hinweiszeichen für eine Mikrozephalie sein. Im Sagittalschnitt kann auch das fetale Nasenbein beurteilt und vermessen werden. Dieses sollte in der 0. SSW bei kaukasischen Eltern > 5 mm sein, Feten von afrokaribischen oder asiatischen Eltern weisen häufig kürzere Nasenbeine auf. Ein hypoplastisches oder nicht darstellbares Nasenbein findet sich häufig bei Trisomie 1, zusätzlich kann das Gesichtsprofil flacher als normal erscheinen. Ein auffälliges Profil mit betonter Stirn und eingesunkener Nasenwurzel manifestiert sich bei Feten mit Skelettdysplasien häufig im späten. oder 3. Trimenon. Besteht eine Hypoplasie der Mandibula (Mikro-/Retrognathie), erscheint das Kinn in der Profildarstellung auffällig klein und retrahiert (Abb..9). Diese Anomalie ist häufig Teil einer syndromalen Erkrankung (Trisomie 18, Pierre-Robin-Syndrom). Aus der Profilansicht wird durch Drehen des Schallkopfes um 90 eine Aufsicht auf das Gesicht erreicht. Beurteilt werden beide Augen sowie Mund, Nase und Lippen. Spaltbildungen (Lippe, Kiefer) kommen überwiegend unilateral vor und verlaufen typischerweise von einer Seite der Lippe auf das Nasenloch zu (Abb..30). Seltener sind mediane Spaltbildungen, diese sind auch gehäuft mit Fehlbildungen oder Syndromen assoziiert. Thoraxuntersuchung Im Querschnitt werden die Form des knöchernen Thorax, die Lungenstruktur sowie das Verhältnis von Herz- und Thoraxgröße beurteilt. Das Zwerchfell lässt sich im Längsschnitt als echoarmer Raum zwischen Thorax und Abdomen darstellen. Im Thoraxquerschnitt nehmen die Lungen etwa ⅔, das Herz nimmt etwa ⅓ der Fläche ein. Das Herz liegt überwiegend auf der linken Seite des Thorax, die Herzspitze zeigt nach links. Die Lungen erscheinen als homogene, echoarme Strukturen. Störungen der 10

7 Abb..31 Bilateraler Hydrothorax. Abb..30 3D-Darstellung einer linksseitigen Lippen-Kiefer- Gaumen-Spalte. Textur und Echogenität finden sich bei Dysplasien der Lunge, z. B. der kongenitalen zystisch adenomatoiden Malformation der Lungen (CCAML) oder bei einem Lungensequester. Uni- oder bilaterale Pleuraergüsse (Hydrothorax) (Abb..31) sowie Zwerchfelldefekte mit Herniation von Bauchorganen können zu einer Mediastinalverschiebung führen. Eine Thoraxhypoplasie kann Folge einer Reihe von Skeletterkrankungen oder einer lange bestehender Oligohydramnie, beispielsweise nach vorzeitigem Blasensprung oder renaler Störung, sein. Kongenitale zystisch adenomatoide Malformation der Lungen (CCAML) Die zystisch adenomatoide Malformation der Lungen stellt eine hamartöse Fehlbildung der Lungen dar. Die sonografische Diagnose beruht auf dem Nachweis hyperechogener, zystischer Veränderungen, die einzelne Lungenlappen oder den ganzen Lungenflügel betreffen können. Je nach Größe der Zysten werden drei Formen unterschieden, die makrozystische (Abb..3), die gemischte und die mikrozystische Form. Bei ausgeprägten Befunden kann es zu einem Mediastinalshift kommen, selten entwickelt sich ein Hydrops fetalis. Die Prognose ist bei unilateralen Befunden als günstig einzuschätzen, häufig kommt es im Verlauf der Schwangerschaft zu einer Regression. Lungensequestration Abb..3 Es handelt sich um eine bronchopulmonale Malformation, bei der das Lungengewebe keinen Anschluss an das Bronchialsystem hat. Sonografisch zeigt sich eine homogene, echoreiche Masse im Bereich der unteren Lungenlappen oder seltener auch infradiaphragmal (Abb..33). Charakteristisch ist die direkte Gefäßersorgung über einen eigenen Ast aus der Aorta abdominalis, die dopplersonografisch nachgewiesen werden kann und die eine differenzialdiagnostische Abgrenzung zur mikrozystischen CCAML ermöglicht. Zwerchfellhernie Makrozystische CCAML. Die Diagnose einer Zwerchfellhernie beruht auf dem sonografischen Nachweis von Abdominalorganen im Thorax. Fast immer finden sich Magen und Darm intrathorakal, in etwa 50% der Fälle auch Leberanteile. Der Defekt ist überwiegend linksseitig lokalisiert. Im Thoraxquer- 103