Frühe fetale Fehlbildungsdiagnostik. Aktueller klinischer Stellenwert in der Pränatalmedizin. Darmstadt 2012 Praxis für Pränatalmedizin Prof.

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1 Frühe fetale Fehlbildungsdiagnostik Aktueller klinischer Stellenwert in der Pränatalmedizin Darmstadt 2012 Praxis für Pränatalmedizin Prof. Scharf

2 Entwicklung Wochen- Komb. NT-Test: Biochem. Parameter konstant, neue sonograph. Parameter Untersuchung Genetisch prädiktiv: Ductus venosus (-> Herzecho), Nasenbein, Tricuspidalklappe (-> Herzecho), FMF-Winkel, fetale Herzfrequenz (-> Herzecho) Omphalocele, Megacystis, Sing. NS-Arterie, Zerchfellhernie IUGR Breite Überlappung zwischen genetischer und struktureller Pathologie Aneuploidie IUGR Fet. FB Intensive Beschäftigung mit sonographischer Physiologie und Pathologie: Systematischer Einstieg in frühe Fehlbildungsdiagnostik Prinzip: Portierung der 20-Wochen- Analyse auf SSW Entdeckung neuer sonographischer Strukturen (intracranielle Transparenz)

3 Kombinierter NT-Test nach Nicolaides - Folgen Dramatischer Wissensund Erfahrungszuwachs Zunehmende komplexe sonographische Matrix der genetisch prädiktiven Parameter, in den Nicolaides-Algorithmus integriert (Plus NB, DV, TC, FMF-Winkel) oder fakultativ (fet. Herzfrequenz) Voraussetzung: Echocardiographie und Doppler Zunehmende Kenntnis der Morphe klassischer Fehlbildungen in SSW, z.t. mit Aussageüberlappung zu genetischen Erkrankungen (Zwerchfellhernie, Omphalozele) Neue FB-Kriterien SSW (intracran. Transparenz) Durch technolog. Fortschritt und Wissenszuwachs -> Herausbildung der frühen gezielten Fehlbildungsdiagnostik

4 Sinn und Zweck Ziel: Frühe Detektion klinisch bedeutsamer ( major ) Anomalien Prognose letal oder assoziiert mit schwerem Handicap ausführliche Information und pränatalmedizinische Beratung der Schwangeren begleitende professionelle psychosoziale Beratung bzw. strukturierter psychosozialer Support Auf den individuellen Anspruch der einzelnen Schwangeren zugeschnittene Umsetzung des Prinzips der informationellen Selbstbestimmung (Wieviel Wissen zur fetalen Gesundheit wird gewünscht?) Im Erlebensfall einer frühen, bedeutsamen fetalen Erkrankung Zusammentragen eines Maximums an Information plus Bereitstellung eines maximalen Supports für die Schwangere Im Umgang mit dieser Situation: Wiedererlangung der Fähigkeit zur autonomen Willensbildung und Entscheidung Auch als Option: Möglichkeit der früheren und sichereren SS-Beendigung (TOP)

5 Systematik fetaler Fehlbildungen in Abhängigkeit der ihrer Nachweisbarkeit beim EAS Immer detektierbar Body stalk anomaly Anenzephalus Alobäre Holoprosenzephalie Exomphalos/Omphalozele Gastroschisis Megazystis Nicht detektierbar (zu früh) Mikrozephalie CCA - Balkenagenesie semilobäre Holoprosenzephalie Hypoplasie des Cerebellums/ Vermis CCAML/Lungensequester GIT-Obstruktion

6 Systematik fetaler Fehlbildungen in Abhängigkeit der ihrer Nachweisbarkeit beim EAS Potentiell detektierbar, abhängig von Indikationsstellung Zeitaufwand für US Expertise des Sonographeurs Qualität des US-Systems ggf. erleichtert durch Vorhandensein eines leicht nachweisbaren Markers (erhöhte NT, fehlende intracranielle Transparenz, Ductus venosus mit negativer A-Welle) für eine anatomische Störung Unter diesen Grundbedingungen detektierbar sind: Skelettdysplasien, Zwerchfellhernie Kongenitale Herzfehler - CHD Spina bifida

7 Bedeutsame ( Major ) Herzfehler Häufigste angeborene Fehlbildungen Nachweisbar bei 20% aller Totgeburten (Stillbirth) und 30% aller neonatalen Todesfälle Kongenitale Herzfehler (CHD) werden im Screening nur in 10% - max. 40% erkannt -> Indikatoren für Hochrisikogruppenbildung nötig Indikatoren: NT Negative A-Welle im DV Regurgitation über TC- Klappe in 2-4 % der herzgesunden Feten in (30% -) 50% der herzkranken Feten

8 Offene Spina bifida Praktisch immer Arnold-Chiari- Malformation Lekage von Liquor in Amnionhöhle Unterdruck im Cavum subarachoideale Caudalverschiebung des Stammhirns Obstruktiver Hydrocephalus SSW Hirnstammdurchmesser vergrößert Durchmesser 4. Ventrikel und Cisterna- Magna-Komplex vermindert Vermutlich wird auch die cerebellare und Vermis-Hypoplasie in Frühform beschreibbar sein

9 (EAS - Early Anomaly Scan) - ungelöste administrativorganisatorische Fragen Organisatorischstrukturelle Abgrenzung des erweiterten komb. NT-Tests gegen die frühe sonographische Fehlbildungsdiagnostik Bsp: Kostenstaffelung bei IGel ( nur NT - erweiterte NT - NT plus Echo/Doppler plus FBA - systematischer Fehlbildungsausschluss)