Differentialdiagnose des Hydrops fetalis. A. Geipel Abteilung für Geburtshilfe und Pränatale Medizin Universitätsklinikum Bonn
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- Anton Gerber
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1 Differentialdiagnose des Hydrops fetalis A. Geipel Abteilung für Geburtshilfe und Pränatale Medizin Universitätsklinikum Bonn
2 Hydrops - Definition Inzidenz ca 1:2000 bis 4000 Geburten Flüssigkeitsansammlung in mindestens zwei betroffenen Kompartimenten! Pleuraerguss Aszites Perikarderguss (> 2mm) generalisiertes Hautödem (> 5mm) Polyhydramnion (> 8cm) Hydrops placentae (> 5cm)
3 Hydrops fetalis - relevante Pathomechanismen primäres, myokardiales Herzversagen High cardiac output failure (sek. Herzinsuffizienz) Myokarditis verursacht myokardiale Dysfunktion, selten auch Tachyarrhythmie Hepatitis verursacht Hypoproteinämie Hypoxie-induzierter Endothelschaden erhöhte Kapillarpermeabilität Störung des Lymphabflusses Obstruktion des venösen Rückflusses
4 Primäre und sekundäre Herzinsuffizienz bei Hydrops fetalis High cardiac output verminderter O2-Gehalt: Shuntverbindungen: Low cardiac output Füllung reduziert: Auswurf reduziert: Anämie, Hypoxämie AV- Malformationen - reduzierte ventrikuläre Compliance - Perikarderguss - Tachyarrhythmie - Myocarditis - Klappendysfunktion Herzfrequenz reduziert - AV-Block
5 Hydrops relevante Ursachen (51 Publikationen, 5437 Fälle) % 17,8 21,7 cardiovaskulär hämatologisch chromosomal syndromal 7,2 lymphatisch metabolisch 5,6 10,4 Infektionen thorakal 6 6,7 13,4 monochorial verschiedenes idiopathisch 5,7 4,4 Bellini et al. Am J Genet 2009
6 Diagnostisches Vorgehen bei Hydrops fetalis Hydrops = perinataler Notfall! umgehende Abklärung! Anamnese: vorausgehende Schwangerschaften maternal: Blutgruppe/ Antikörpersuchtest/ Infektionsdiagnostik Sonographie: Hinweiszeichen auf Fehlbildungen/ Aneuploidie/ Rhythmusstörungen/ Anämie ggf. invasive Pränataldiagnostik: Karyotypisierung, Infektionsdiagnostik, fetale Blutuntersuchung
7 Sonographische Zeichen einer fetalen Anämie Kardiomegalie, ggf. Trikuspidalklappenregurgitation vergrößerte Leber und/ oder Milz bei Hb < 5g/dl (Hk < 15%) Zeichen des fetalen Hydrops Plazentomegalie vermehrte Fruchtwassermenge Dopplersonographie: erhöhte V max in der A. cerebri media
8 Thorakale und abdominale Fehlbildungen
9 Lungenfehlbildungen und Hydrops selten zystisch adenomatoide Malformation der Lunge (CCAM) makrozystische Form führt häufiger zum Hydrops als mikrozystische Sequestration Prognose ohne Hydrops im Allgemeinen günstig, häufig spontane Regression
10 Outcome nach thorakoamnialer Shunteinlage bei fetalem Hydrothorax ohne assoziierten Hydrops Studie Fälle, n= GA (SSW) TOP/ IUD NND lebend Rustico et al (16-35) 3 (9%) 3 (9%) 27 (82%) (Review aus 59 Publikationen) Yinon et al (18-37) 4 (14%) 4 (14%) 21 (72%) Gesamt (11%) 7 (11%) 48 (78%) mit assoziiertem Hydrops Studie Fälle, n= GA (SSW) TOP/ IUD NND lebend Picone et al (19-36) 16 (30%) 7 (13%) 31 (57%) Rustico et al (16-35) 24(19%) 24 (19%) 77 (62%) (Review aus 59 Publikationen) Yinon et al (18-37) 10 (17%) 18 (30%) 31 (53%) Gesamt (21%) 49 (21%) 139 (58%)
11 Outcome pränatal diagnostizierter Fälle mit zystisch adenomatoider Malformation GA bei Regression GA bei Überleben OP Diagnose (SSW) pränatal (n=, %) Entbindung (n=, %) postnatal (n=, %) Expektatives Vorgehen ohne Hydrops, n= / 535 (29.5%) (97,2%) 347/ 553 (62,7%) Pränatale Therapie* bei Hydrops, n= (15,4%) (60,0%) *Thorakozentese n=12, thorako-amnialer Shunt n=43, EXIT n=3, fetale Lobektomie n=22, Laser n=5
12 Outcome pränatal diagnostizierter Fälle mit Sequestration GA bei Regression GA bei Überleben OP/ Diagnose pränatal (n=, %) Entbindung (n=, %) Sequestrektomie (n=, % Expektatives Vorgehen, n= (40%) (95,8%) 53 (58,2%) Pränatale Therapie* bei Pleuraerguss/ Hydrops, n= (15,4%) (94,9%) 26/ 36 (72,2%) *Thorakozentese +/- thorakoamnialer Shunt (n=24), Laserkoagulation (n=10), Sklerosierung (n=4), fetale Lobektomie (n=1)
13 Kardiale Ursachen des Hydrops fetalis
14 Herzfehler und Hydrops Ebstein Anomalie Aortenstenose mit restriktivem Foramen ovale Absent Pulmonary Valve Syndrom
15 Arrhythmien Tachykard SVT Vorhofflattern Bradykard Kompletter AV Block
16 AV-Shunts sekundäre Herzinsuffizienz Chorangiom Aneurisma der Vena Galenii Hämangiom Steißbeinteratom
17 Hydrops bei Chromosomenanomalien NIHF im I. Trimenon in bis zu 50% mit Aneuploidie assoziiert häufig Turner Syndrom (Trisomie 21, Trisomie 18) frühes II. Trimenon: ca. 20% Aneuploidien, bei Kombination Hydrops + Hygroma colli ca. 50% Prognose ungünstig Beke A et al. Fetal Diagn Ther 2009, Has R Clin Exp Obstet Gynecol 2001
18 Fetale Infektion sonographische Leitsymptome Ventrikulomegalie/ Hydrocephalus/ Mikrocephalie/ intrakranielle Verkalkungen Erhöhte Vmax in der A. cerebri media (Anämie!) Wachstumsretardierung (normale uterine Doppler?) Oligohydramnie Kardiomegalie/ Perikarderguss (Anämie, Myokarditis) Echogener Darm Verkalkungen hepatisch/ perihepatisch Hepatosplenomegalie Gelenkkontrakturen Hydrops fetalis
19 T O Toxoplasmose Ringelröteln, Windpocken, Coxsackie, Syphilis Masern, Mumps, Hepatitis, HIV Borreliose, Listeriose, Gonorrhö R C H Röteln Cytomegalie Herpes simplex
20 PV B19 I. und II. Trimenon (prospektive Studie) SSW maternale IUFT Hydrops Infektion n= n= n= (17.2%) 1 (0.9%) (9.9%) 3 (2.1%) (12.7%) 12 (7.3%) (5.7%) 11 (7.0%) Alle 11% 4,6% Enders et al. Prenat. Diagn.2004
21 CMV- sonographische Hinweiszeichen Wachstumsrestriktion Oligohydramnie verdickte Plazenta Mikrozephalie Ventrikulomegalie (Hydrozephalus) intrazerabrale Verkalkungen echogener Darm/ perihepatische Verkalkungen (myokardiale Dysfunktion, Hydrops) (milde Anämie, Hydrops) Symptome häufig erst im späten II. oder III. Trimenon normaler Ultraschall schließt fetale Infektion nicht aus (ca % mit Symptomen bei Geburt)!
22 Monochoriale Plazentation
23 Pathomechanismus des FFTS Akzeptor Volumen ++ Diurese ++ kardiale Belastung Aktivierung natriuretrisches Peptid meist normales Wachstum Donor Volumen -- Diurese Aktivierung Renin- Angiotensin System Leitsymptom: diskordante Fruchtwassermenge TOPS: Twin Oligohydramnie Polyhydramnie Sequenz
24 Schweregrade des TTTS Grad I : Grad II: Grad III: Grad IV: Grad V: - Polyhydramnion (Pocket > 8 10cm) - Oligohydramnie (Pocket < 2cm) - Harnblase des Donors noch gefüllt - kollabierte Harnblase des Donors - AEDF oder REDF der A. umbilicalis des Donors oder - reverse Flow im D. venosus oder pulsatiler Fluß in der V. umbilicalis beim Akzeptor - Hydrops des Akzeptors - IUFT eines oder beider Feten Ouintero et al. 1999
25 Parasitärer Zwilling (Akardius TRAP-Sequenz) direkte arterioarterielle und venovenöse Anastomosen zwischen den Feten ca. 1% der monochorialen Schwangerschaften
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