Sonographische Hinweise auf Chromosomenstörungen mit SSW

Transkript

1 Sonographische Hinweise auf Chromosomenstörungen mit SSW Joachim Kohl Frauenklinik Luzern Erst-Trimester-Ultraschall-Kurs

2 Absent nasal bone Video Nicht darstellbares Nasenbein bei CRL 45-84mm Euploide Feten 1-3% Feten mit Trisomie 21 60% Feten mit Trisomie 18 50% Feten mit Trisomie 13 40% 2

3 Absent nasal bone nb darstellbar nb nicht darstellbar 3

4 Ductus venosus Quelle: FMF UK Bildkriterien Längsschnitt Aortenbogen und A. umb darstellbar Insonationswinkel <30 Wandfilter tief! Gate 0,5-1mm hoher Sweep-Speed 4

5 Ductus venosus Negative a-welle bei CRL 45-84mm Euploide Feten 3% Feten mit Trisomie 21 65% Feten mit Trisomie 18 55% Feten mit Trisomie 13 55% Quelle: FMF UK 5

6 Trikuspidalinsuffizienz Bildkriterien apikaler 4KB kein Farbdoppler Insonationswinkel <30 Gate 2-3mm hoher Sweep-Speed 3 Bilder Kriterien Trikuspidalinsuffizienz Regurgitation > halbe Systole Regurgitation >60 cm/sec 6

7 Trikuspidalinsuffizienz Trikuspidalinsuffizienz bei CRL 45-84mm Euploide Feten 1% Feten mit Trisomie 21 55% Feten mit Trisomie 18 30% Feten mit Trisomie 13 30% Quelle: FMF UK 7

8 Nutzen erweiterter Marker Erhöhung der Detektionsrate in Intermediate-Risk-Gruppe Mögliches Vorgehen? Quelle: FMF UK 8

9 Gesichtswinkel Borenstein M et al. UOG

10 Facies - L(K)G 10

11 Retronasal Triangle Gaumenspalte / Retrognathie? Mandibular Gap Sepulveda

12 Weitere auffällige Profile Trisomie 13 Exencephalie unilaterale LKG Trisomie 18 Frontale Encephalocele 12

13 Ventrikulomegalie Fläche Plexus CAVE VERHÄLTNIS = CLR Fläche Ventrikel Pathologisch => Verhältnis sinkt => kein Marker für Trisomie 21 => Guter Marker für Trisomie 13 (85,7% <5.%) => Soft Marker für Trisomie 18 (32,4%<5.%) Loureiro UOG

14 IT Intrakranielle Transluzenz Normal o Feten mit T 21 o T 18 T 13 Triploidie IT >95.% T 21: kein Marker T 13, 18, Triploidie: Marker Loureiro Fetal Diagn Ther

15 Hintere Schädelgrube Normal «posterior fossa cyst» 15

16 Negatives Butterfly-Sign 11+1 SSW mo/di-gemini 46XX, Array opb 16

17 Negatives Butterfly-Sign Holoprosencephalie Bild Credit M. Hodel 17

18 Holoprosencephalie Assoziation Genetik Strukturell Monogenetisch Syndromal Trisomie 13 (20%) SHH (Sonic Hedgehog) Di George Meckel del (13q) ZIC2 Kallmann del(18p) SIX3 Hall-Pallister Trisomie 18 TGIF Campomele Dysplasie Triploidie dup(3p) Ultraschall des Kopfes Flaches Profil Mediane Lippenspalte Agnathie Micrognathie Astomie Proboscis (T13) Mc Cusick OMIM 2009 Cohen Teratology 1989 Rizzo Prenat Diagn 1990 Rizzo Prenat Diagn 1996 Timor-Tritsch et al

19 Encephalocele Kombination okzipitale Encephalocele multizystische Nieren => V.a. Ciliopathie / Meckel- Gruber 19

20 Hygroma colli - Dynamik

21 Hygroma colli Monosomie 45,X0 Noonan-Syndrom Muliples-Pterygium- Syndrom Fryns-Snydrom Neu-Laxova-Syndrom Genetische Assoziation 1-5/ Geb. 95% der Hygrome autosomal dominant >90% Neumutation 1:1000-1:2500 Lebendgeburten autosomal rezessiv Genlokus 2q37.1 <1: autosomal rezessiv Genlokus 8p23.1 bzw. 15q26.2 0,7 auf Geburten autosomal rezessiv PHGDH Defizienz auf 1p12 <1: Geburten Herzfehler (ca. 70%) - Coarctatio aortae - Bikuspide Aortenklappe - VSD Bauchwanddefekt 8-10% Hypertelorismus Pulmonalstenose IUGR Kontrakturen Mikrocephalie Micrognathie Anophthalmie Gesichtsspalte, Mikrognathie Ventrikulomegalie Zwerchfellhernie Hypertelorismus, Mikrocephalie Corpus callosum-agenesie Kontrakturen IUGR 21

22 13+3 SSW (V.a.) Atrioventrikulären Septumdefekt Sono 13+3 SSW SSL 71.2mm CVS 47,XY+21 Outcome: missed abortion 15. SSW Quelle: Volker Klein, Deutsche Herzstiftung IMG_ _1_4.avi avi 22

23 Fetale Herzfrequenz Trisomie 21 Mild über Norm 15% über 95.% Trisomie 18 Mild unter Norm 15% unter 5.% Trisomie 13 Über Norm 85% über 95.% 23

24 Haltung / Extremitäten 11+4 SSW 15+6 SSW Beispiel Trisomie18 24

25 Haltung / Extremitäten 25

26 Omphalozele 26

27 12+0 Hernia into the cord bei Trisomie 21 IMG_ _3_5 9 Video AV-Kanal Doppler 27

28 Omphalozele Kagan KO et al UOG

29 Hyperechogener Darm Hydronephrose Echogenität: Äquivalent zu Knochen RR für T21: 4,78 (signifikant, Dagklis UOG 2008) unspezifisch! - Infektion - Thalassämie - Syndromal Cutoff >1.5mm a.p. RR für T21: 3,25 (signifikant, Dagklis UOG 2008) Unspezifisch! 29

30 Megacystis mid size matters! 30

31 Take Home Message Detektionsraten des detaillierten Ultraschalles für T 13,18,Triploidie und Monosomie X in Ergänzung mit dem kombinierten Screening: 80-90% Sonoanatomie und Marker im 1. Trimenon ergeben relativ zuverlässige Hinweise auf Chromosomenstörungen Sonoanatomie und Marker im 1. Trimenon beweisen keine Chromosomenstörung Achtung Spezialist: Don`t be too wise too early! 31