Nummer 1 Januar 2018

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1 Nummer 1 Januar 2018 Prävalenzen und en seltener en : Bibliographische Angaben Prävalenzen, en oder Anzahl publizierter Fälle sortiert nach en (Alphabetische Liste)

2 Methoden Orphanet führt systematische Literaturstudien zur Abschätzung der Prävalenzen und en seltener en durch. Im Rahmen dieser Studie werden neue Daten zu Punktprävalenz, Geburtsprävalenz und -inzidenz gesammelt und bereits publizierte Informationen unter Berücksichtigung neuester wissenschaftlicher Studien und anderen verfügbaren Ressourcen aktualisiert. Diese Daten werden 2-mal im Jahr publiziert und erscheinen in folgenden Berichten: Alphabetische Liste der en mit Prävalenz, oder Anzahl publizierter Fälle Liste der en sortiert nach absteigender Prävalenz, oder Anzahl publizierter Fälle Datensammlung Eine Vielzahl verschiedener Quellen wird genutzt: Register (RARECARE, EUROCAT, etc) ; Nationale und Internationale Gesundheitsinstitute (Institut National de Veille Sanitaire (Französiche Behörde für Gesundheitsüberwachung); American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, European Medicines Agency, World Health Organization etc); Medline über Anfrage nachfolgender Suchalgorithmen: «Disease names» AND [Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/abstract]; OR Epidemiology[Title/abstract]; Medizinische Fachliteratur, «Graue Literatur», Fallberichte von Fachleuten; Fachleute die mit Orphanet kollaborieren Daten-Charakteristika Die in diesem Dokument publizierten Daten beziehen sich auf weltweite Schätzungen, sollten diese nicht zur Verfügung stehen, dann werden europäische Bezugsdaten zugrunde gelegt. Die veröffentlichten Daten sind gesammelte Originaldaten auf weltweiter oder europäischer Ebene oder extrapolierte Originaldaten, solange ein Founder-Effekt für die ausgeschlossen werden kann. Bei Vorliegen verschiedener nationaler Daten wird der Mittelwert kalkuliert, um die weltweite oder europäische Prävalenz oder anzugeben. Bei Vorliegen verschiedener Datenquellen wird (unter Berücksichtigung einer bestimmten Auswahl von Qualitätskriterien) die aktuellste Datenquelle bevorzugt (Register, Meta-Analysen, Bevölkerungsstudien, umfangreiche Fallgruppen). Für kongenitale en wird die Prävalenz folgendermaßen geschätzt: Prävalenz = zum Zeitpunkt der Geburt x (Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine Lebenserwartung der Bevölkerung) ; Sollten nur -Daten zur Verfügung stehen, dann wird die Prävalenz, wenn möglich, folgendermaßen berechnet: Prävalenz = x mittlere Erkrankungsdauer. Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder verfügbar sein (bei sehr seltenen en häufig der Fall), so wird die Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten oder angegeben. Einschränkungen dieser Studie Die in dieser Studie veröffentlichten Daten zur Prävalenz und basieren auf Schätzungen, die demzufolge keinen Anspruch auf absolute Gültigkeit haben. Die in diesem Bericht präsentierten Durchschnittswerte können die oft sehr unterschiedliche Methodenwahl der (durch die Literaturrecherche) ausgewählten Studien nicht berücksichtigen. Die Validität und Exaktheit der genutzten Datenquellen/Originaldaten wird vorausgesetzt und nicht zusätzlich validiert. Es ist daher möglich, dass Fehler durch die Verwechslung von Begriffen wie Prävalenz und und/oder der Geburtsprävalenz auftreten, die dem untereinander austauschbaren Gebrauch dieser Begriffe in einigen Datenquellen geschuldet sind. Er ist möglich, dass die Prävalenzen in einigen Fällen eher zu hoch eingeschätzt werden, da epidemiologische Studien im allgemeinen auf solchen Krankenhausdaten basieren, die aus Regionen mit höherer Prävalenz stammen. Datenpräsentation Daten ohne speziellen Vermerksind weltweitgültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Bitte beachten Sie, dass wir hier lediglich einen Auszug von epidemiologischen Daten über seltene en der Orphanet Datenbank zur Verfügung stellen. Derzeit sind 5835 seltene en mit Prävalenzen oder en in der Oprhanet-Datenbank annotiert. Bitte nutzen Sie Orphadata ( um die vollständigen Datensätze abzurufen. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer 1 2

3 Prävalenzen, en oder Anzahl publizierter Fälle sortiert nach en (Alphabetische Liste) oder sgruppe Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie 20 Fälle Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA- Synthase- 30 Fälle Hydroxy-Isobuttersäure Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-, isolierter 2.65 BP * Methylglutaconazidurie Typ 1 20 Fälle Methylglutaconazidurie Typ Phosphoglycerat-Dehydrogenase-, infantile/juvenile Form Phosphoserin-Phosphatase- 7 3C M- 200 Fälle MC Fluorouracil-Vergiftung 2.0 P * Oxoprolinase ,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 2.5 P ,XX-DSD - Skelettanomalien 8 47,XYY BP * ,XXXY- 1.0 BP * 10 48,XXYY- 1.9 BP * ,XYYY ,XXXXY BP * ,XXXYY ,XYYYY- 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie 8p-Invertierte Duplikation/Deletion BP * q33.3q34.11 microdeletion syndrome q32 duplication syndrome 3 14q32.2 Hypomethylierungs-, maternales 14q32.2 Hypomethylierungs-, paternales 1 oder sgruppe q-Großwuchs AApoAIV-Amyloidose 915 Aarskog-Scott- 0.5 BP * 916 Aase-Smith Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung 20 Fälle ABeta2M-Amyloidose, variante ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ 4.5 P * ABeta-Amyloidose Typ Arktis ABeta-Amyloidose Typ Iowa Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ 250 Fälle ABetaA21G-Amyloidose ABetaL34V-Amyloidose 920 Ablepharon-Makrostomie Abruzzo-Erickson Absencen-Epilepsie, juvenile 7.5 I * Abzesse, aseptische kortikosteroidsensitive Acanthamoeba-Keratitis 1.0 P * Acanthosis nigricans-insulinresistenz- Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung Aceruloplasminämie 0.09 P Achalasie - Mikrozephalie 930 Achalasie, idiopathische 8.0 P 930 Achalasie, idiopathische 0.77 I 15 Achondroplasie 4.0 BP Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans Achromatopsie 2.7 P Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie Ackerman Acute macular neuroretinopathy 101 Fälle Acyl-CoA-Dehydrogenase Acyl-CoA-Dehydrogenase-, multipler neonataler transienter Acyl-CoA-Oxidase-, 2971 peroxisomaler 1 Fall 40 Fälle ACys-Amyloidose Adamantinom 0.01 I * 974 Adams-Oliver Addison P * Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge 2.62 I * P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer 1 3

4 oder sgruppe Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge 0.21 I * Adenokarzinom des Analkanals 0.26 I * Adenokarzinom des Cervix uteri 1.01 I * Adenokarzinom des Dünndarms 0.57 I * Adenokarzinom, ösophageales 0.7 I Adenokarzinom, ovarielles 5.97 I * Adenosinmonophosphat-Desaminase- 45 Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten 18.0 P * 100 Fälle 46 Adenylosuccinat-Lyase Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1- abhängige distale Myopathie Aderhautmelanom 0.5 I * Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Adipositas durch angeborenen Leptinmangel 1 30 Fälle Adipositas durch CEP19-1 Adipositas durch Prohormon Konvertase I- Adipositas durch Proopiomelanocortin ADNP-abhängige Autismus-Spektrum Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung Adrenoleukodystrophie, X- 43 chromosomale 5.0 BP Adrenomyodystrophie 978 ADULT- 50 Fälle Agammaglobulinämie 0.13 P * Agammaglobulinämie, autosomalrezessive Agammaglobulinämie, isolierte 0.3 P 47 Agammaglobulinämie, X- chromosomale Agammaglobulinämie-Mikrozephalie- Kraniosynostose-schwere Dermatitis P 100 Fälle Agel-Amyloidose Agenesie der Arteria carotis interna 100 Fälle AH-Amyloidose Ahornsirup BP AICA-Ribosidurie 1 Fall 51 Aicardi-Goutières- 120 Fälle AIDS-Wasting P * 926 Akatalasämie 3.2 P * oder sgruppe 2008 Akro-kardio-faziales Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung Akro-pektorales Akro-pektoro-renale Dysplasie Akro-reno-mandibuläres 959 Akro-reno-okuläres Akrodysostose 80 Fälle Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz 40 Fälle 36 Akrokallosal Akromegalie 5.5 P 963 Akromegalie 0.35 I 39 Akromelanose 955 Akroosteolyse, autosomal-dominante 100 Fälle 971 Akrorenales 20 Fälle 1240 Akroscyphodysplasie, metaphysäre Akrozephalopolydaktylie Aktionsmyoklonus - Nierenversagen Aktivierendes PIK3-delta- 1 Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion 3.1 P * 518 Akute Megakaryoblastenleukämie 0.02 I * Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte Akute neonatale Atemnot durch SP-B I * 0.49 I * BP Akute Panmyelose mit Myelofibrose 0.06 I * Akuter peripherer Arterienverschluss 16.0 P * Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust 37.0 P * Akutes Atemnotsyndrom des Kindes 20.0 P * Akutes Atemnotsyndrom des Kindes 3.5 I * Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtdna-kodierter Proteine Akutes infantiles Leberversagenmultisystemische Beteiligung Akutes infantiles Leberversagenzerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer 1 4

5 oder sgruppe AL-Amyloidose 11.0 P * 52 Alagille- 0.8 BP * Alakrimie-Choreoathetose- Leberdysfunktion Åland Island-Augenkrankheit Albinismus - Schwerhörigkeit Albinismus, kutaner, Hermelin- 999 Phänotyp Albinismus, okulärer rezessiver X- 54 chromosomaler 0.58 BP * 55 Albinismus, okulokutaner 5.9 P Albinismus, okulokutaner minimalpigmentierter, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ P Albinismus, okulokutaner, Typ 1A 1.3 P Albinismus, okulokutaner, Typ 1B 1.3 P Albinismus, okulokutaner, Typ P Albinismus, okulokutaner, Typ P Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ 6 1 Fall Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ TS Aldosteron-produzierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung ALG1-CDG ALG2-CDG 1 Fall ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG 11 Fälle ALG13-CDG 1 Fall 59 Allan-Herndon-Dudley- 320 Fälle Allgemeine Entwicklungsverzögerung Osteopenie - ektodermaler Defekt Allgemeine Entwicklungsverzögerung Lungenzysten-Großwuchs-Wilms- Tumor- 700 Alopecia totalis 10.5 P * 701 Alopecia universalis 25.0 P * 1006 Alopezie mit Antikörper Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe- Intelligenzminderung- 1 oder sgruppe Alopezie-Intelligenzminderunghypergonadotroper Hypogonadismus Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs Intelligenzminderung- 726 Alpers-Huttenlocher P * 726 Alpers-Huttenlocher- 0.7 BP * 60 Alpha-1-Antitrypsin P * Alpha-2 Antiplasmin-, 79 kongenitaler Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende distale Myopathie Alpha-Fetoprotein-, kongenitaler 61 Alpha-Mannosidose 0.1 P * Alpha-N-Acetylgalactosaminidase Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- Typ Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- Typ Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- Typ 3 40 Fälle Fälle Alpha-Schwerkettenkrankheit 400 Fälle Alpha-Thalassämie Intelligenzminderung-, gekoppelt an Chr Alpha-Thalassämiemyelodysplastisches Alpha-Thalassämie-X-chromosomale 847 Intelligenzminderung- 63 Alport- 2.0 P * Alport- - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose 20 Fälle 80 Fälle 200 Fälle 2 64 Alström- 950 Fälle Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche Alymphoide zystische Thymus Dysgenesie ALys-Amyloidose Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit 1021 Amaurose-Hypertrichose- 65 Amaurosis congenita Leber 2.5 P 65 Amaurosis congenita Leber 2.5 BP 1027 Amelie, autosomal-rezessive Amelo-onycho-hypohidrotisches 1028 Amelogenesis imperfecta Nephrokalzinose- Amelogenesis imperfecta Zahnfleischhyperplasie- 11 Fälle P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer 1 5

6 oder sgruppe 1032 Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ Aminopterin/Methotrexat- Embryopathie 1034 Amnionruptur-Sequenz 2.5 BP * Amyloidose, primäre systemische 30.0 P * Amyloidosis cutis dyschromia Amyotrophe Lateralsklerose 3.85 P 803 Amyotrophe Lateralsklerose 1.35 I Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 70 Fälle 1040 Anadysplasie, metaphysäre Analbuminämie, kongenitale 50 Fälle Analfistel 23.0 P * Anämie, autoimmun-hämolytische 2.02 I * Anämie, dyserythropoetische 85 kongenitale 0.16 BP * Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III 60 Fälle Anämie, hämolytische durch Adenylat Kinase- 7 Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase- Anämie, hämolytische letale Genitalfehlbildungen Anämie, hämolytische, nichtsphärozytäre durch Hexokinase Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische 0.09 I * Anämie, sideroblastische, X chromosomale 200 Fälle Androgen-Insensitivität, komplette 0.83 P Androgen-Insensitivität, komplette 3.0 I * ANE Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte 35.0 BP * Anetodermie, familiäre Anetodermie, konfettiartige Aneurysma-Osteoarthritis Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand 10.0 P * 0.62 BP 72 Angelman- 7.5 P 72 Angelman- 1.3 BP * 2346 Angio-osteo-hypertrophisches 0.8 BP * 1063 Angiom, büschelartiges 200 Fälle Angioödem, erworbenes 200 Fälle oder sgruppe Angioödem, hereditäres 1.5 P * Angora-Haar-Nävus- Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen Anhidrotische ektodermale Dysplasie Immundefekt-Osteopetrose- Lymphödem- 77 Aniridie 1.75 P 77 Aniridie 1.3 I * 1068 Aniridie - geistige Retardierung 1064 Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung Aniridie, isolierte 1.31 I * 1069 Aniridie-Patellaaplasie- Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderungfamiliäre Adipositas Aniridie-zerebelläre Ataxie Intelligenzminderung Anisakiasis 0.32 I 1074 Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus Ankylose, glossopalatine 30 Fälle Annulärer atrophischer Lichen planus Anoctaminopathie, distale 3294 Anomalien der Fingerstrecksehnen Anomalien der Niere, Genitalien und 1092 des Mittelohrs Anomalien der unteren Extremitäten Hypospadie Anonychie - Mikrozephalie Anonychie - Onychodystrophie Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Anonychie mit umschriebener Pigmentierung Anonychie, isolierte kongenitale 50 Fälle Anophtalmie-Mikrophtalmie- 8.3 BP * 1104 Anophthalie plus- 1 Anophthalmie - Megalokornea Kardiopathie - Skelettanomalien Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Anophthalmie/Mikrophthalmie- 2542, isoliertes 5.3 BP * 557 Anorektale Fehlbildung, isolierte 20.0 BP 30 Fälle Anosmie, isolierte kongenitale Anotie BP * Anthracyclin-induzierte Extravasation 0.3 P * P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer 1 6

7 oder sgruppe Anthrax durch Inhalation 0.1 P * Anti-p200-Pemphigoid 50 Fälle Anti-Phospholipid-, neonatales Antiinsulinantikörper Antikörper vermittelte der glomerulären Basalmembran 0.08 I * 81 Antisynthetase- 3.5 P 83 Antley-Bixler Aortenbogen-Anomalie- Gesichtsdysmorphie- Intelligenzminderung Aortenbogenunterbrechung 0.3 BP * 1457 Aortenisthmusstenose 35.6 BP * 1456 Aortenisthmusstenose, atypische 0.17 BP * 3193 Aortenstenose, supravalvuläre 13.3 P * 3193 Aortenstenose, supravalvuläre 4.0 BP * 3400 Aorto-ventrikulärer Tunnel 130 Fälle Aphalangie - Hemivertebrae urogenital-intestinale Dysgenesie Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie Aphasie, nicht-flüssige progrediente 2.5 P * Aphasie, nicht-flüssige progrediente 0.7 I * Aphasie, primäre progressive 7.0 P Aphonie-Schwerhörigkeit- Retinadystrophie-Bifid Hallux- Intelligenzminderung Aplasia cutis congenita 10.0 BP 1117 Aplasia cutis congenita - Myopie 1115 Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive 1116 Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie 88 Aplastische Anämie, idiopathische 0.4 P * 425 Apolipoprotein A-I Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit 1125 Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan 50 Fälle Aprosenzephalie mit zerebellärer 1126 Dysgenesie Arachnodaktylie - geistige 1130 Retardierung - Dysmorphien Arachnodaktylie Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung 1133 AREDYLD- 23 Argininbernsteinsäure- 1.0 P * 23 Argininbernsteinsäure BP oder sgruppe Aromatase-Exzess- 30 Fälle 91 Aromatase Aromatische-L- Aminosäuredecarboxylase- 100 Fälle 1134 Arrhinie 20 Fälle 1135 Arrhinie - Choanalatresie - Mikrophthalmie 3342 Arterial-Tortuosity- 80 Fälle 1682 Arteriendissektion mit Lentiginose Arteriitis temporalis, juvenile 20 Fälle 92 Arthritis, idiopathische juvenile 1.5 I * Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler 1485 Typ Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung - Cholestase 5.7 P * 20.5 P * 4.2 P * 8.0 P * 4.2 P * 5.0 P * 100 Fälle Arthrogrypose - schwere Skoliose Arthrogrypose, distale, Typ 5D Arthrogrypose, distale, Typ 10 5 Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie sensorineurale Schwerhörigkeit Arthrogrypose-ähnliches Symptom Arthrogryposis multiplex congenita 5.7 BP * Arthrogryposis multiplex congenita Whistling-face- Arthrogryposis multiplex congenita, 1143 neurogener Typ 4.3 BP * 1253 Ascher- 50 Fälle Asherman P * 1957 Ästhesioneuroblastom 0.02 I * Astley-Kendall-Dysplasie Astroblastom 0.02 I * 94 Astrozytom 2.5 P * 94 Astrozytom 4.8 I * Astrozytom, protoplasmisches 0.01 I * 100 Ataxia-Teleangiectasia 0.49 P * P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer 1 7

8 oder sgruppe Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Ataxie - Lichtempfindlichkeit Kleinwuchs Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ Ataxie mit tonischer 1179 Aufwärtsabweichung der Augen 96 Ataxie mit Vitamin E P * Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10- Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon- Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce 11 Fälle 1 31 Fälle Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, infantile spinozerebelläre 2 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre X chromosomale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre X chromosomale, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ P Ataxie, spinozerebelläre, Typ P Ataxie, spinozerebelläre, Typ P Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 80 Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ Fälle oder sgruppe Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41 1 Fall Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42 2 Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Ataxie-Intelligenzminderungokulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten- Ataxie-Schwerhörigkeit Intelligenzminderung Ataxie-Taubheit-, progressives, autosomal-rezessives Atelosteogenesis Typ I Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Athabasken-Hirnstammdysgenesie- Atherosklerose - Schwerhörigkeit Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Athyreose 3.5 P * Atkin-Flaitz Atransferrinämie, kongenitale 1 Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, 1329 kompletter Atrioventrikulärer Defekt Blepharophimose- Radial-und Analdefekt BP * 1330 Atrioventrikulärer Kanal, partieller 30.0 P * 1330 Atrioventrikulärer Kanal, partieller 20.0 BP * 1479 Atriumseptumdefekt mit Reizleitungsstörung Atrophia gyrata der Chorioidea und 414 Retina Atrophie, bifokale chorioretinale progressive Atrophie, spinale - Ophthalmoplegie Pyramidenbahn-Symptomatik 11 Fälle 200 Fälle Atrophoderma, lineares, Typ Moulin 30 Fälle ATTR-Amyloidose, wild-typ 30.0 P * Atypische Hypotonie-Cystinurie- P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer 1 8

9 oder sgruppe Augenbrauen, verdoppelte Syndaktylie Augendefekte - Arachnodaktylie Kardiopathie Aurikulo-kondyläres 50 Fälle 114 Aurikulo-Osteo-Dysplasie Autismus - fazialer Portwein-Nävus Autismus-Epilepsie- durch Verzweigtketten Ketosäuredehydrogenase-Kinase- Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie- Arthrogrypose Autoimmun-lymphoproliferative vom Typ Dianzani Autoimmun-lymphoproliferatives Autoimmun-lymphoproliferatives durch CTLA4-Haploinsuffizienz Autoimmun-lymphoproliferatives mit rezidivierenden Infekten Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen- Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis- Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch- Autoinflammation mit PLCG assoziiertem Antikörper- und Immundysregulation Autoinflammatorisches mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose Autosomal dominant Charcot-Marie Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation Autosomal dominant Charcot-Marie Tooth disease type 2W Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie- Autosomal-dominante fokale nichtepidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen 5 60 Fälle 30 Fälle 500 Fälle Fälle oder sgruppe Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler- Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Autosomal-dominante Myopie- Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie- Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion Autosomal-dominante Tricho-Odonto Onycho-Dysplasie - Syndaktylie Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1- Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa- Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFNgamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFNgamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Blindheit - Schwerhörigkeit Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie einschließende Sakkaden Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung- durch KIAA0226- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung- durch TUD- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen Nystagmus-okulomotorische Apraxie P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer 1 9

10 oder sgruppe Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität 782 Axenfeld-Rieger- 0.5 P * AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv Aymé-Gripp Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Azinuszellkarzinom des Pankreas 0.02 I * B4GALT1-CDG 1 Fall B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische 48.0 P * 544 B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges 16.0 P * 544 B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges 2.79 I * B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales 3.0 P * B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom I * Bakrania-Ragge Ballard Baller-Gerold- 30 Fälle 1226 Bamforth Bangstad Banki Baraitser-Winter zerebro-frontofaziales 60 Fälle 1231 Barber-Say Bardet-Biedl- 0.7 P * 110 Bardet-Biedl- 0.5 BP * 111 Barth P * 1234 Bartsocas-Papas Bartter- 0.1 I * 113 Basex-Dupré-Christal Bathing-suit-Ichthyose 20 Fälle Bazex Becherzellkarzinoid I 2839 Becken-Schulter-Dysplasie 116 Beckwith-Wiedemann- 3.5 BP * 1237 Beemer-Ertbruggen Behçet-ähnliche des Kindes, hereditäre Beindeformität - Katarakt oder sgruppe 1241 Bencze BENTA- 274 Bernard-Soulier- 100 Fälle Bestrophinopathie, autosomalrezessive Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ 118 Beta-Mannosidose 0.14 BP * Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration 848 Beta-Thalassämie 1.0 I 20 Fälle Beta-Ureidopropionase- Bilaterale Mikrotie - Schwerhörigkeit Gaumenspalte Bindegewebskrankheit durch Lysyl Hydroxylase Biotinidase- 1.6 P * Biotinidase- 1.6 BP Bipartite Talus Birk-Barel- 122 Birt-Hogg-Dubé- 0.5 P * 123 Björnstad Blasenekstrophie 3.05 BP 16 Blauzapfenmonochromasie 1.0 P 16 Blauzapfenmonochromasie 1.0 BP Bleivergiftung 2.3 P * 1997 Blepharo-cheilo-dentales 50 Fälle Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs Blepharophimose - Epicanthus inversus Ptosis Blepharophimose - Ptosis - Esotropie Syndaktylie - Kleinwuchs Blepharophimose- Intelligenzminderung Blepharophimose Intelligenzminderung, Typ SBBYS Blepharoptose - Myopie Linsenektopie 2.0 P Fälle Blindheit - Skoliose - Arachnodaktylie 125 Bloom- 400 Fälle 1059 Blue rubber bleb-nävus- 200 Fälle Bluterkrankeit vom Ost-Texanischen Typ Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI Blutungskrankheit mit assoziiertem der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha 1 P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer

11 oder sgruppe BNAR Bohring-Opitz- 30 Fälle 1261 Bonneman-Meinecke-Reich Book Boomerang-Dysplasie 127 Borjeson-Forssman-Lehmann- 50 Fälle Bosley-Salih-Alorainy Botulismus 0.02 I * Botulismus, ernährungsbedingter 0.1 I * Botulismus, iatrogener 180 Fälle Botulismus, inhalativer Botulismus, intestinaler, adulter Bowen-Conradi- 60 Fälle 1299 Brachio-skeleto-genitales Brachydaktylie - Ellenbogen /Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie - Nystagmus zerebelläre Ataxie Brachydaktylie A Brachydaktylie mit langem Daumen Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern 1278 Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus 1276 Brachydaktylie-arterielle Hypertension Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie 1293 Brachyolmie 100 Fälle Brachyolmie Typ Brachyolmie, autosomal-rezessive 20 Fälle 1295 Brachytelephalangie - Dysmorphien - Kallmann Braddock Bradyopsie 1297 Branchio-okulo-faziales 50 Fälle BRESEK Brittle-Cornea Bronchialkarzinom, kleinzelliges 11.2 P * Brooke-Spiegler- 100 Fälle Brown-Vialetto-van Laere- 80 Fälle 1304 Brucellose 0.07 I * oder sgruppe 2771 Bruck- 60 Fälle 130 Brugada P * 145 Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres 25.0 P * 131 Budd-Chiari- 1.5 P * Buerger P 543 Burkitt-Lymphom 0.17 I * 1306 Buschke-Ollendorff- 5.0 I 1308 C P * C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy C12ORF65-related combined oxidative phosphorylation defect 30 Fälle Cabezas CACH CAD-CDG 1 Fall 136 CADASIL 3.0 P * CADDS 1310 Caffey- 100 Fälle CAMOS Camptodactyly syndrome, Guadalajara type Camurati-Engelmann- 300 Fälle 141 Canavan- 1.0 BP CANDLE- 30 Fälle 1335 Cantrell-Pentalogie 0.67 BP Cap-Myopathie 21 Fälle 188 Capillary-Leak-, systemisches 150 Fälle 147 Carbamoyl-Phosphat-Synthetase P 1358 Carey-Fineman-Ziter- 20 Fälle 1359 Carney-Komplex 160 Fälle Carney-Komplex-Trismus- Pseudokamptodaktylie Carney-Stratakis Carney-Trias (Triade) 150 Fälle Carnitin-Acylcarnitin-Translokase- 159 Carnitin-, primärer 158 systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA- 156 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II- 157 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II , myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II , neonatale Form 3.2 BP * 1.0 P * 60 Fälle 60 Fälle 300 Fälle 20 P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer

12 oder sgruppe Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-, schwere infantile Form 1361 Carnosinämie 0.2 BP Caroli- 0.1 I Carpenter- 70 Fälle Carpenter-Waziri Castleman- des Kindesalters 150 Fälle Castleman-, lokalisierte 1.0 P 1388 Catel-Manzke CCDC115-CDG CD4+/CD56+ hämatoderme Neoplasie 12.0 P * CD59-, primärer CEDNIK Cenani-Lenz-Syndaktylie 30 Fälle Cernunnos/XLF Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Char Charcot-Marie-Tooth disease type 2T 166 Charcot-Marie-Tooth P * Charcot-Marie-Tooth- - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Charcot-Marie-Tooth- Typ P Charcot-Marie-Tooth- Typ 2B Charcot-Marie-Tooth- Typ 2H Charcot-Marie-Tooth- Typ 2R 1 Fall Charcot-Marie-Tooth- Typ 2S Charcot-Marie-Tooth- Typ 2T Charcot-Marie-Tooth- Typ B1 Charcot-Marie-Tooth- Typ B Charcot-Marie-Tooth- Typ 4H Charcot-Marie-Tooth- Typ 4J 1 Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D 20 Fälle oder sgruppe Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2, durch VCP-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2A Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2D Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2G Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2K Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2M Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2N Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2P Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2Q Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2U Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2V Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2Z Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-rezessive, Typ 2X Charcot-Marie-Tooth-, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz Charcot-Marie-Tooth-, dominant-intermediäre, Typ F Charcot-Marie-Tooth-, X chromosomale 1.6 P * 21 Fälle Fälle 20 Fälle Fälle 21 Fälle 8 1 Fall 2 P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer

13 oder sgruppe Charcot-Marie-Tooth-, X chromosomale, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-, X chromosomale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-, X chromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-, X chromosomale, Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-, X chromosomale, Typ CHARGE- 6.5 BP Charlie M- 167 Chédiak-Higashi- 500 Fälle Chédiak-Higashi-, attenuiertes 100 Fälle 1221 Cheilitis glandularis 100 Fälle 184 Cherubismus 300 Fälle Chikungunyafieber 0.01 I * Chilblain-Lupus, familiärer CHILD- 60 Fälle Childhood-onset basal ganglia degeneration syndrome Childhood-onset benign chorea-striatal involvement syndrome 3474 CHIME Choanalatresie 8.6 BP * 1200 Choanalatresie-Schwerhörigkeit- Herzfehler-kraniofaziale Dysmorphien Cholangiokarzinom 2.1 P Cholangiokarzinom 4.2 I Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre 186 Cholangitis, primär biliäre P 186 Cholangitis, primär biliäre 3.0 I 173 Cholera 0.01 I * Cholestase - Pigment-Retinopathie Gaumenspalte Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ Cholestase-Lymphödem- 4 Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler 177 Typ 1.0 P * oder sgruppe Chondrodysplasia punctata, X- chromosomal-dominante 0.25 BP * 1422 Chondrodysplasie - Intersexualität Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gpapp-typ Chondrodysplasie Typ Blomstrand Chondrodysplasie, letale, rezessive 1420 Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman 1 Fall 1421 Chondrodysplasie, letale, Typ Seller 1 Fall Chondrodysplasie, metaphysäre Retinitis pigmentosa Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ 2501 Spahr Chondrodysplasie, X-chromosomaldominante, Typ Chassaing-Lacombe Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Chondromyxoidfibrom 50 Fälle Chondrosarkom 0.24 I * Chondrosarkom, extraskelettales myxoides Chorea Huntington-ähnliche Chorea Huntington-ähnliches durch C9ORF72-Expansionen 0.2 P * 180 Chorioideremie 2.0 P * Chorioideremie - Taubheit - Adipositas Chorioretinale Degeneration, helikoidperipapilläre 179 Chorioretinopathie Typ Birdshot 0.35 P Choroid-Plexuskarzinom 0.01 I * 100 Fälle 1433 Choroidea-Atrophie - Alopezie Christianson- 30 Fälle Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms 1646 Chromosom Y-Deletion, partielle 20.8 P Chronische inflammatorische 2932 demyelinisierende Polyneuropathie Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert 3.7 P * 12.0 P * 50 Fälle CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Chudley-Lowry-Hoar Chudley-McCullough Churg-Strauss- 1.5 P 183 Churg-Strauss I * P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer

14 oder sgruppe Chylomikronämie-, familiäres 1.0 P * 71 Chylomikronen-Retentions CINCA- 200 Fälle CK CLAPO CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung Cleido-rhizomeles CLIPPERS 50 Fälle CLN CLN CLN CLOVE- 40 Fälle COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration Cobb Cobblestone-Lissenzephalie 1.0 BP * Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung 191 Cockayne- 0.2 BP * 191 Cockayne- 0.5 I * 1458 CODAS Coffin-Lowry- 1.5 P 1465 Coffin-Siris- 190 Fälle 1466 COFS- 20 Fälle COG1-CDG COG2-CDG 1 Fall COG4-CDG COG5-CDG COG6-CGD COG7-CDG COG8-CDG 1467 Cogan- 300 Fälle 193 Cohen- 200 Fälle 2050 Cole-Carpenter Congenital agenesis of the scrotum Congenital labioscrotal agenesiscerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome Cono-spondyläre Dysplasie 1488 Cooper-Wang-Jabs- 199 Cornelia de Lange- 1.9 P * oder sgruppe 199 Cornelia de Lange- 1.3 BP * Corpus callosum-agenesie Makrozephalie-Hypertelorismus- Corpus callosum-dysgenesie, 1497 komplizierte, X-chromosomale Corpus-callosum-Agenesie Intelligenzminderung-Kolobom- Mikrognathie- 11 Fälle 3071 Costello- 300 Fälle 201 Cowden- 0.5 P * 1508 Coxo-aurikuläres 1512 Crane-Heise CREST- 8.0 P * Creutzfeldt-Jakob-, 204 sporadische Creutzfeldt-Jakob-, 204 sporadische 0.1 P * 0.15 I 205 Crigler-Najjar- 1.0 P * 205 Crigler-Najjar- 0.1 BP * 1545 Crisponi- 30 Fälle 1461 Criss-Cross-Herz 0.8 BP * 2930 Cronkhite-Canada- 500 Fälle 207 Crouzon- 0.9 BP * Crouzon- - Acanthosis nigricans 0.1 BP 1552 Currarino-Triade 1.0 P * 1553 Curry-Jones Cushing- 4.0 P * Cushing- 0.2 I * 553 Cushing- 5.9 P 553 Cushing I * Cushing- durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie 0.08 P * Cushing-, ACTH-abhängiges 0.55 I 1555 Cutis gyrata - Acanthosis nigricans - Kraniosynostose 209 Cutis laxa 0.1 BP * Cutis laxa mit schweren Begleitanomalien (Lunge, Gastrointestinaltrakt, Harntrakt) 1 21 Fälle Cutis laxa, autosomal-dominante 50 Fälle Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 60 Fälle Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 40 Fälle 1556 Cutis marmorata teleangiectatica congenita 213 Cystinose 1.5 P * 300 Fälle P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer

15 oder sgruppe 213 Cystinose 0.75 BP 2437 Czeizel-Losonci D,L-2-Hydroxyglutarazidurie D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie 80 Fälle 1563 Dahlberg-Borer-Newcomer Dakryozystitis - Osteopoikilose 1566 Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie 217 Dandy-Walker-Malformation, isolierte 2.1 P * 217 Dandy-Walker-Malformation, isolierte 1.0 BP * 218 Darier- 3.4 P * Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, 2952 Typ Christian Daumen, triphalangeale Polysyndaktylie Daumenfehlbildung - Alopezie Pigmentanomalien DDOST-CDG 1 Fall 2962 De Barsy- 40 Fälle DeBarsy-, ALDH18A abhängiges Defekt des mitochondrialen 746 trifunktionalen Proteins 1.0 P * Dehydrierte hereditäre Stomatozytose Deletion 5q Deletion 13q Fälle 567 Deletion 22q BP Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase DEND- 40 Fälle Dengue-Fieber I 1652 Dent Dentindysplasie - Knochensklerose Dentindysplasie Typ P * Dentindysplasie Typ Dentindysplasie, atypische, durch SMOC Dentinogenesis imperfecta 14.5 P * Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung Dentinogenesis imperfecta Typ P * 220 Denys-Drash- 200 Fälle 1656 Dermatitis herpetiformis 27.0 P * Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse 0.3 I oder sgruppe Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis Dermato-Leukodystrophie 1657 Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ Dermatofibrosarcoma protuberans 10.0 P * 1658 Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale Milien 221 Dermatomyositis 6.0 P * 221 Dermatomyositis 0.55 I * Dermatomyositis, juvenile I Dermatomyositis, neonatale Dermatopathia pigmentosa reticularis 20 Fälle Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital 31 Fälle Dermatose, pustuläre subkorneale 200 Fälle Dermolyse, bullöse transiente, des Neugeborenen 30 Fälle 1660 Dermoodontodysplasie Desbuquois- 50 Fälle Desintegrative Störung der Kindheit 2.0 P * 873 Desmoidtumor 0.3 I * Desmosterolose 225 Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt 0.1 P * 223 Diabetes insipidus, nephrogener 0.15 P * Diabetes insipidus, zentraler 4.0 P * 224 Diabetes mellitus, neonataler 1.1 BP * Diabetes mellitus, neonataler permanenter Diabetes mellitus, neonataler transienter Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie 0.38 BP * 0.3 BP * 124 Diamond-Blackfan-Anämie 0.67 BP * DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome Diaphano-spondylo-Dysostose 1 Diaphragma-Hernie Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien Diarrhoe, chronische mit 1670 Zottenatrophie Diarrhoe, chronische, durch Guanylatcyclasen 2C-Überaktivität Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch an enteroendokrinen Zellen Diarrhoe, syndromale 4 P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer

16 oder sgruppe Didymosis aplasticosebacea 1 Diffuse palmoplantare Keratose Akrozyanose- Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfeprogressive Mikrozephalie- 226 Dihydropteridinreduktase- 150 Fälle Dimethylglycin-Dehydrogenase- 227 Diphallie 0.02 BP 1 Fall 1681 Diprosopus Distal myopathy, Tateyama type 1307 Distale Gliedmaßenreduktionen- Mikrognathie Distale Monosomie 9p Distale Monosomie 15q 30 Fälle Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Distale Myopathie durch VCP Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur DITRA 70 Fälle DK1-CDG DOCK Donnai-Barrow- 50 Fälle DOORS- 50 Fälle Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase- Dopa-responsive Dystonie, autosomalrezessive Dopa-sensitive Dystonie 0.5 P 4 50 Fälle 230 Dopamin-beta-Hydroxylase- 21 Fälle 3427 Doppelausstromventrikel, linker 0.5 BP Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität 870 Down BP 20 Fälle DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG 1 Fall Dravet- 2.5 BP Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose 233 Duane-Retraktionssyndrom 10.0 P * oder sgruppe 235 Dubowitz- 0.2 BP * 1201 Dünndarmatresie 16.0 BP * 1203 Duodenalatresie 9.0 P * 1203 Duodenalatresie 9.0 BP * 236 Duplikation 9p partial 150 Fälle 1715 Duplikation 18p Duplikations- Xq12-q Dyggve-Melchior-Clausen- 60 Fälle DYRK1A-abhängiges Intelligenzminderungs- DYRK1A-assoziierte Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 21q22.13q Dysäquilibrium- 51 Fälle 1765 Dyschondrosteose - Nephritis 41 Dyschromatosis symmetrica hereditaria 300 Fälle 1768 Dysgenesie, familiäre kaudale 1775 Dyskeratosis congenita 0.1 P * Dysmorphien - Kleinwuchs Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus Dysmorphien - Pectus carinatum schlaffe Gelenke 1146 Dysmorphien, digitotalare 10.0 P 1784 Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, akro-kranio-faziale 246 Dysostose, akrofaziale postaxiale 30 Fälle 1786 Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy- Teebi 1788 Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre 1452 Dysostose, kleidokraniale 0.1 P 1452 Dysostose, kleidokraniale 0.4 BP * 1131 Dysostose, mandibulofaziale, X- chromosomale 1794 Dysostose, okulo-maxillo-faziale Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen 3317 Dysostose, thorakopelvine 1799 Dysphasie, familiäre kongenitale Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale 30 Fälle 1827 Dysplasie, akromele frontonasale 1 P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer

17 oder sgruppe Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter- 968 Thompson Dysplasie, akromesomele, Typ 40 Maroteaux 50 Fälle 969 Dysplasie, akromikrische 60 Fälle Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale 40 Fälle Dysplasie, anauxetische 247 Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre 20.0 P Dysplasie, bronchopulmonale 13.0 P * Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I 81 Fälle 1807 Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III 628 Dysplasie, diastrophe 1.2 P * 628 Dysplasie, diastrophe 0.3 BP * 20 Fälle 1804 Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom 1806 Dysplasie, ektodermale - Blindheit 189 Dysplasie, ektodermale hidrotische 1.0 P * Dysplasie, ektodermale hidrotische, 1808 Typ Christianson-Fourie Dysplasie, ektodermale hidrotische, 1809 Typ Halal Dysplasie, ektodermale hypohidrotische Dysplasie, ektodermale 1810 hypohidrotische, autosomal-dominante Dysplasie, ektodermale 181 hypohidrotische, X-chromosomale Dysplasie, ektodermale odontomikronychiale 1811 Dysplasie, ektodermale, reiner Haar Nagel-Typ Dysplasie, ektodermale, tricho-odontoonychaler Typ 1818 Dysplasie, engelförmige phalangoepiphysäre Dysplasie, epiphysäre - Hörverlust Dysmorphien 6.7 P * 0.75 BP * 251 Dysplasie, epiphysäre multiple 5.0 P * Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie 40 Fälle 20 Fälle 20 Fälle Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 18 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al Gazali Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry 1972 Dysplasie, faziokardiomele letale 1791 Dysplasie, fronto-fazio-nasale 1 oder sgruppe 1826 Dysplasie, fronto-metaphysäre 100 Fälle 250 Dysplasie, fronto-nasale 0.7 BP * 140 Dysplasie, kampomele 0.33 BP * Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Dysplasie, kranio-metaphysäre 160 Fälle 1513 Dysplasie, kraniodiaphysäre 20 Fälle 1515 Dysplasie, kranioektodermale Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ 1528 Dysplasie, kraniotelenzephale 2457 Dysplasie, mandibulo-akrale 40 Fälle 2497 Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität 1836 Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra 5 Dysplasie, metaphysäre Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale Dysplasie, odonto-onycho-dermale 30 Fälle 2710 Dysplasie, okulo-dento-digitale Dysplasie, okulo-zerebrale 2645 Dysplasie, osteoglophone 1427 Dysplasie, oto-spondylomegaepiphysäre 30 Fälle Dysplasie, pelvi-skapuläre 2892 Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien Dysplasie, pseudodiastrophische 1 Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson Lowry Dysplasie, spondylo-megaepiphysäremetaepiphysäre Dysplasie, spondyloenchondrale 3 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien Dysplasie, spondyloepimetaphysäre gestörte Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre Hypotrichose Dysplasie, spondyloepimetaphysäre kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan 2 1 P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet angaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Januar Nummer