Achondroplasie (OMIM #100800) Auftrag zur labordiagnostischen Syndromdiagnostik Einverständniserklärung zur Durchführung einer Gen-Analyse
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- Linus Graf
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Transkript
1 Achondroplasie (OMIM #100800) 1 99% Mutationen im FGFR3 (Exon 9) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 1
2 ADAM17 (OMIM #603639) 1 Mutationen in ADAM17 18 x PCR inkl. Gel 18 x Sequenzierung ohne PCR 2
3 Adrenogenitales Syndrom infolge eines 21-Hydroxylasemangels (AGS, CAH; OMIM #201910) SCHNELLTEST 1 Woche 1 11 häufigste CYP21A2 Mutationen [P30L, I2 splice (I2G), Del 8 bp E3 (G110del8nt), I172N, Cluster E6 (I236N, V237E, M239K), V281L, L307 frameshift (F306+T), Q318X, R356W, P453S, R483P; Viennalab Kit] Deletions-/Duplikationsanalyse Viennalab Kit CAH RealFast TM CNV Assay) 1 x PCR inkl. Gel 5 x Real-Time PCR inkl. Auswertung KOMPLETTANALYSE BEI NEUGEBORENEN, KLASSISCHES AGS: und 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Geschlechtszuordnung Chromosomenanalyse 2 Deletionen/Duplikationen und Mutationen in CYP21A2 (insg. ca %) 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese 3 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR KOMPLETTANALYSE NICHT-KLASSISCHES AGS: 1 Deletionen/Duplikationen und Mutationen in CYP21A2 (insg. ca %) 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese 3 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR 3
4 Alagille Syndrom 1 (OMIM #118450) * 1 ca. 88% Mutationen in JAG1 20 x PCR inkl. Gel 24 x Sequenzierung ohne PCR 2 ca. 7% JAG1 Deletionen 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig Punkt 2 wird nur auf Anfrage durchgeführt 4
5 Amyotrophe Lateralsklerose 2 (OMIM #205100) * 1 bekannte Mutationen in ALS2 10 x PCR inkl. Gel (Exons 3-6, 9-10, 13, 18, 22, 32) 11 x Sequenzierung ohne PCR 2 restliche ALS2 Exons (nicht beschriebene Mutationen) 20 x PCR inkl. Gel 19 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig Punkt 2 wird nur auf Anfrage durchgeführt 5
6 Angelman Syndrom (OMIM #105830) und 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* ** DNA Deaminierung*** 2 Bis zu 80% Deletion des 1 x PCR inkl. Gel mütterlichen Chromosoms, uniparentale Disomie, Imprinting Defekte FISH % de novo Deletion des mütterlichen Chromosoms 15q11- q13 1 x FISH mit 2 Sonden % uniparentale Disomie 2 x DNA-Extraktion***** 18 x PCR inkl. Gel * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Fluoreszenz in situ Hybridisierung 'FISH', Chromosomenuntersuchung der Eltern) ** einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 2 und 4 notwendig *** nicht in ÖGH Tarifliste angeführt (ohne Deaminierung wären zum Nachweis bzw. Ausschluss mehrere wesentlich aufwendigere und teurere vergleichende Mikrosatellitenuntersuchungen von Vater, Mutter und Kind notwendig) ***** DNA-Extraktion aus EDTA-Blut der Eltern, es werden jeweils 6 polymorphe Marker pro Patient und Eltern untersucht. Untersuchungs-Algorithmus: Wenn Punkt 2 positiv ist, wird Punkt 3 durchgeführt. Wenn Punkt 3 negativ ist, wird Punkt 4 durchgeführt. 6
7 APECED (OMIM #240300) * 1 AIRE Exons 2, 3, 6, 8, 10 (häufigste Mutationen) 5 x PCR inkl. Gel 5 x Sequenzierung ohne PCR 2 Mutationen in den restlichen Exons von AIRE (1, 4, 5, 7, 9, 11-14) 4 x PCR inkl. Gel 8 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 7
8 Apert Syndrom (OMIM #101200) 1 100% Mutationen im FGFR2 (Exon 7) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 8
9 Autoimmunthyroiditis 1 c.49g>a (rs231775) in CTLA4 1 x PCR inkl. Gel 9
10 Azoospermie, Oligospermie (OMIM #415000), 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* % Mikrodeletionen in AZF 5 x PCR inkl. Gel ("Y-Chromosome Deletion Detection System 2.0", Fa. Promega) 10
11 Beckwith-Wiedemann Syndrom (OMIM #130650) und 5 ml Heparinblut 8-12 Wochen Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse 2 ca. 85% Methylierungsanomalien in 11p15: MS-MLPA der Gene H19 und KCNQ1OT1 (Methylierungsmuster und Kopienzahlen) 2 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese weitere Untersuchungen wie z. B. CDKN1C Sequenzierung auf Anfrage. 11
12 Bernard-Soulier Syndrom (OMIM #231200) * 1 Mutationen in GP1BA 4 x PCR inkl. Gel 5 x Sequenzierung ohne PCR 2 Mutationen in GP1BB 2 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 3 Mutationen in GP9 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-3 notwendig 12
13 Blackfan-Diamond Anämie (OMIM #105650) 8-12 Wochen * 1 Mutationen in 18 Genen Whole Exome Sequening (WES) (RPL5, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, GATA1, TSR2) 2 Deletionsscreening (RPL5, RPL11, RPL35A, RPS17, RPS19, RPS26) 1 x MLPA inkl. PCR u. Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 13
14 Blackfan-Diamond Anämie (RPS19; OMIM #105650) * 1 25% Mutationen in RPS19 (90% Missense, nonsense, 4 x PCR inkl. Gel 6 x Sequenzierung ohne PCR frameshift, splice site Mutationen) 2 25% Mutationen in RPS19 (10% Deletionen) 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 14
15 BOR Syndrom (OMIM #113650) 8-12 Wochen 1 Mutationen in EYA1, SIX5 und SIX1 Whole Exome Sequening (WES) 15
16 Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrom (OMIM #301900) 1 Mutationen in PHF6 7 x PCR inkl. Gel 8 x Sequenzierung ohne PCR 16
17 CACP Syndrom (OMIM #208250) * 1 ca. 70% Mutationen im Exon 6 von PRG4 4 x PCR inkl. Gel 6 x Sequenzierung ohne PCR 2 Mutationen in den restlichen Exons von PRG4 8 x PCR inkl. Gel 10 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1, 2 notwendig 17
18 Carney Complex Typ I (OMIM #160980) Auftrag zur molekulargen. Analyse von endokrinen Tumoren (SMENA) 1 ca. 70% Mutationen in PRKAR1A 7 x PCR inkl. Gel 11 x Sequenzierung ohne PCR 18
19 Charcot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 2A (OMIM #609260) * 1 häufigste Mutationen in MFN2 6 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR 2 seltene Mutationen in MFN2 6 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR 3 MFN2 Deletionen 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-3 notwendig Punkt 3 wird nur auf Anfrage durchgeführt 19
20 Charcot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 4C (OMIM #601596) * 1 häufigste Mutationen in SH3TC2 (Exon 11) 2 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR 2 seltene Mutationen in SH3TC2 14 x PCR inkl. Gel 14 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 20
21 Charcot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 4H (OMIM #609311) * 1 bekannte Mutationen in FGD4 (Exons 5-7, 10, 13-15) 7 x PCR inkl. Gel 9 x Sequenzierung ohne PCR 2 nicht beschriebene Mutationen in FGD4 (Exons 3-4, 8-9, 11-12, 16-17) 6 x PCR inkl. Gel 6 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 21
22 Charge Syndrom 1 (OMIM #214800) und 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* ** 2 Mutationen in CHD7 28 x PCR inkl. Gel 33 x Sequenzierung ohne PCR bzw. Whole Exome Sequencing (WES) 3 Deletionen in CHD7 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Chromosomenuntersuchung der Eltern) ** einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 2-3 notwendig 22
23 Congenitale amegakaryozytische Thrombopenie, CAMT (OMIM #604498) 1 Mutationen in MPL 7 x PCR inkl. Gel 10 x Sequenzierung ohne PCR 23
24 Congenitales nephrotisches Syndrom (OMIM #256300/600995/256370) * 1 ca. 39% Mutationen in NPHS1 13 x PCR inkl. Gel 18 x Sequenzierung ohne PCR 2 ca. 39% Mutationen in NPHS2 8 x PCR inkl. Gel 8 x Sequenzierung ohne PCR 3 ca. 2% Mutationen in WT1 (Exon 8-9) 1 x PCR inkl. Gel 2 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-3 notwendig Punkte 2-3 werden nur auf Anfrage durchgeführt 24
25 Cowden Syndrom (OMIM #158350) * 1 ca. 70% Mutationen in PTEN (Exons 5, 7-8) 3 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 2 ca. 20% Mutationen in PTEN 6 x PCR inkl. Gel (Promoter und Exons 1-4, 6, 9) 8 x Sequenzierung ohne PCR 3 Deletionen in PTEN 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-3 notwendig Punkt 3 wird nur auf Anfrage durchgeführt 25
26 Crigler-Najjar Syndrom (Typ I, II) (OMIM #218800/606785) 1 Mutationen in UGT1A1 4 x PCR inkl. Gel 6 x Sequenzierung ohne PCR 26
27 Crouzon Syndrom (OMIM #123500) * 1 ca. 60% Mutationen in FGFR2 (Exons 7-8) 2 x PCR inkl. Gel 2 x Sequenzierung ohne PCR 2 seltene Mutationen in FGFR2 (Exons 3, 9, 10, 12, 14, 15) 6 x PCR inkl. Gel 6 x Sequenzierung ohne PCR 3 nicht beschriebene Mutationen in FGFR2 (Exons 2, 4-6, 11, 13, 16-18) 9 x PCR inkl. Gel 9 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-3 notwendig Punkte 2-3 werden nur auf Anfrage durchgeführt Crouzon Syndrom mit Akanthosis nigricans (OMIM #612247) 1 A391E Mutation in FGFR3 (Exon 9) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 27
28 CSF3R Exons 14, 17 1 Mutationen in CSF3R (Exons 14, 17) 2 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 28
29 CVID (TNFRSF13B) (OMIM #240500) * 1 häufigste Mutationen in TNFRSF13B (Exons 3 und 4; ca. 2% Mutationen insg.) 2 x PCR inkl. Gel 2 x Sequenzierung ohne PCR 2 seltene Mutationen in TNFRSF13B (Exons 1-2, 5; ca. 2% Mutationen insg.) 3 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 29
30 CVID (TNFRSF13C) (OMIM #240500) 1 <1% Mutationen in TNFRSF13C 3 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 30
31 Cystische Fibrose (OMIM #219700) 1 ca. 90% der bei Mitteleuropäern zu erwartenden Mutationen in CFTR (INNO-LiPA CFTR Kit) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Hybridisierung untersuchte Bereiche: CFTRdele2,3 (21 kb), E60X, G85E, R117H, 394delTT, 621+1G>T, 711+1G>T, 711+5G>A, R334W, R347P, 1078delT, A455E, I507del, F508del, G>A, G542X, G551D, Q552X, R553X, R560T, G>A, 2143delT, 2183AA>G, 2184delA, G>A, G>A, 3199del6, A>G, R1162X, 3659delC, kbC>T, S1251N, W1282X, 3905insT, N1303K 31
32 Denys-Drash Syndrom (OMIM #194080) * 1 92% Mutationen in Exons 8-9 von WT1 1 x PCR inkl. Gel 2 x Sequenzierung ohne PCR 2 Mutationen in den restlichen Exons von WT1 6 x PCR inkl. Gel 9 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1, 2 notwendig 32
33 Distale renale tubuläre Azidose (DRTA), SLC4A1-assoziiert (OMIM #179800/611590) 1 Mutationen in SLC4A1 11 x PCR inkl. Gel 14 x Sequenzierung ohne PCR 33
34 Epilepsie 8-12 Wochen 1 ca. 340 Epilepsie-assoziierte Gene Whole Exome Sequening (WES) 34
35 Erythropoietische Protoporphyrie (OMIM #177000) 1 Mutationen in FECH 9 x PCR inkl. Gel 12 x Sequenzierung ohne PCR 35
36 Faktor V Leiden (OMIM #227400) 1 R506Q im Exon 10 des F5 Gens 1 x PCR inkl. Gel 36
37 Familiäre adenomatöse Polyposis coli 1 (OMIM #175100) Familiäre adenomatöse Polyposis coli 2 (OMIM #608456) 8-12 Wochen 1 >90% Mutationen in APC und MUTYH Whole Exome Sequening (WES) 37
38 Familiäre dysalbuminämische Hyperthyroxinämie, FDH (OMIM #615999) 1 Mutationen in ALB (Exon 7) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 38
39 Familiäre Erythrocytose 1 (OMIM #133100) 1 ca. 15% Mutationen in EPOR (Exons 7, 8) 2 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 39
40 Familiäre Granulomatosesyndrome (Blau Sy. OMIM #186580, Early-onset Sarcoidosis OMIM #609464) 1 Mutationen in NOD2 (Exon 4) 2 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 40
41 Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie Typ I (OMIM #145980) Zuweisung zur molekulargen. Analyse von endokrinen Tumoren (SMENA) * 1 ca. 65% Mutationen in CaSR 6 x PCR inkl. Gel 9 x Sequenzierung ohne PCR 2 sehr seltene große Deletionen oder Insertionen in CaSR 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig Punkt 2 wird nur auf Anfrage durchgeführt 41
42 Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie Typ II (OMIM #145981) Zuweisung zur molekulargen. Analyse von endokrinen Tumoren (SMENA) 1 ca. 10% Mutationen in GNA11 (Exons 2-4) 3 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 42
43 Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie Typ III (OMIM #600740) Zuweisung zur molekulargen. Analyse von endokrinen Tumoren (SMENA) 1 ca. 20% Mutationen in AP2S1 (Exon 2) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 43
44 Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus (OMIM #145000) 1 Mutationen in CDC73 (=HRPT2) 15 x PCR inkl. Gel 16 x Sequenzierung ohne PCR 44
45 Familiäres Mittelmeerfieber (OMIM #249100) 1 12 häufigste MEFV Mutationen (E148Q, P369S, F479L, M680I (G>C, G>A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H; Viennalab Kit) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Hybridisierung Siehe auch "Diagnostikalgorithmus für periodische Fieber". 45
46 Familiäres nichtmedulläres Schilddrüsenkarzinom, FNMTC (OMIM #616535) 1 Mutation in HABP2 (Exon 13, G534E) Zuweisung zur molekulargen. Analyse von endokrinen Tumoren (SMENA) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 46
47 Fragiles X Syndrom (OMIM #300624) und 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* ** DNA Deaminierung*** 2 99 % Repeatexpansion in FMR1 2 x PCR inkl. Gel [<1% Repeatexpansion in AFF2 (FMR2) bei männlichen Patienten] 3 Repeatlängen-Bestimmung 2 x PCR inkl. Gel 4 Verhältnis der X Chromosomeninaktivierung 1 x PCR inkl. Gel * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Chromosomenuntersuchung der Eltern) ** einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 2, 3 und 4 notwendig *** nicht in ÖGH Tarifliste angeführt (ohne Deaminierung wäre zum Nachweis bzw. Ausschluss eine aufwendigere und teurere Analyse mittels Southern Blot notwendig) Untersuchungs-Algorithmus: Punkt 3 wird nur untersucht, um FMR1-Repeatlänge zu bestimmen. Punkt 4 nur bei Frauen zur Bestimmung des Verhältnisses der X Chromosomeninaktivierung. 47
48 Fragiles X Tremor/Ataxie Syndrom (OMIM #300623) * DNA Deaminierung** 1 Repeatexpansion in FMR1 1 x PCR inkl. Gel 2 Repeatlängen-Bestimmung 2 x PCR inkl. Gel * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1, 2 notwendig ** nicht in ÖGH Tarifliste angeführt (ohne Deaminierung wäre zum Nachweis bzw. Ausschluss eine aufwendigere und teurere Analyse mittels Southern Blot notwendig) Untersuchungs-Algorithmus: Punkt 2 wird nur untersucht, um FMR1-Repeatlänge zu bestimmen. 48
49 Frasier Syndrom (OMIM #136680) * 1 Splice site Mutationen in Intron 9 in WT1 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 2 Mutationen in WT1 6 x PCR inkl. Gel 10 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 49
50 GATA1 assoziierte Zytopenie * 1 häufigste Mutationen in GATA1 (Exon 4) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 2 weitere Mutationen in GATA1 (Exons 2-3, 5-6) 3 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 50
51 GATA2 1 Mutationen in GATA2 5 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR 51
52 Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel 1 Mutationen in G6PD 7 x PCR inkl. Gel 9 x Sequenzierung ohne PCR 52
53 Gonadendysgenesie (SRY) Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse 2 Yp11.3 FISH 1x FISH mit 2 Sonden 3 Mutationen in SRY 5 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR 53
54 Gonadendysgenesie (NR5A1 (SF1)) 1 Mutationen in NR5A1 (=SF1) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 54
55 Gonadendysgenesie (LHCGR) * 1 D578G Mutation in LHCGR (Exon 11) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 2 Mutationen in LHCGR 11 x PCR inkl. Gel 13 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig Untersuchungs-Algorithmus: Punkt 2 wird nur untersucht, wenn Punkt 1 negativ ist 55
56 Hämochromatose (OMIM #235200) 1 ca % Mutationen in HFE (H63D, S65C, C282Y) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Hybridisierung 56
57 Hämoglobinopathien (OMIM #604131, , ) 4 ml EDTA-Blut Auftrag zur Hämoglobinopathiediagnostik gekühlt 1 HPLC, Elektrophorese (bei Bedarf) * 2 Alpha-Thalassämie (häufige Mutationen**) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Hybridisierung 3 Alpha-Thalassämie, Mutationen in HBA1 und HBA2 2 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR 4 Beta-Thalassämie, Mutationen in HBB 2 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 2-4 notwendig **untersuchte Regionen: -a 3.7, -a 4.2, -(a) 20.5, --MED, --SEA, --THAI, --FIL, a 1 cd 14 [G>A], a 1 cd 59 [G>A] (Hb Adana), a 2 init cd [T>C], a 2 cd 19 [-G], a 2 IVS1 [-5nt], a 2 cd 59 [G>A], a 2 cd 125 [T>C] (Hb Quong Sze), a 2 cd 142 [T>C] (Hb Constant Spring), a 2 cd 142 [T>A] (Hb Icaria), a 2 cd 142 [A>T] (Hb Pakse), a 2 cd 142 [A>C] (Hb Koya Dora), a 2 poly A-1 [AATAAA>AATAAG], a 2 poly A-2 [AATAAA>AATGAA], anti-a 3.7 -Gentriplikation 57
58 Hereditäre Albright sche Osteodystrophie, AHO (OMIM #103580) = Pseudohypoparathyreoidismus * 1 82% Mutationen in GNAS 8 x PCR inkl. Gel 10 x Sequenzierung ohne PCR DNA Deaminierung** 2 Methylierungsanalyse NESP55 und GNAS Exon A/B 2 x PCR inkl. Gel * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig ** nicht in ÖGH Tarifliste angeführt 58
59 Hereditäre Pankreatitis (OMIM #167800) Preis (zzgl. 10% USt) * 73,45 1 hohe häufigste Mutationen in PRSS1 3 x PCR inkl. Gel 322,05 Penetranz (Exons 1-3) 3 x Sequenzierung ohne PCR 1 Duplikationen in PRSS1 1 x MLPA inkl. PCR und 169,51 Kapillarelektrophorese 3 seltene Mutationen in PRSS1 2 x PCR inkl. Gel 214,70 2 x Sequenzierung ohne PCR 1 mittlere Penetranz häufigste Mutationen in SPINK1 (Exon 3) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 107,35 1 Deletionen in SPINK1 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese 3 seltene Mutationen in SPINK1 3 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 2 niedrige 35 häufigste Mutationen in 1 x PCR inkl. Gel Penetranz CFTR ** 1 x Hybridisierung 4 beschriebene Mutationen in 2 x PCR inkl. Gel CTRC (Exons 2-3, 7) 2 x Sequenzierung ohne PCR 5 restliche Exons von CTRC 5 x PCR inkl. Gel 5 x Sequenzierung ohne PCR 6 Mutationen in CaSR 6 x PCR inkl. Gel 9 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage für alle Untersuchungen notwendig ** untersuchte CFTR Bereiche: CFTRdele2,3 (21 kb), E60X, G85E, R117H, 394delTT, 621+1G>T, 711+1G>T, 711+5G>A, R334W, R347P, 1078delT, A455E, I507del, F508del, G>A, G542X, G551D, Q552X, R553X, R560T, G>A, 2143delT, 2183AA>G, 2184delA, G>A, G>A, 3199del6, A>G, R1162X, 3659delC, kbC>T, S1251N, W1282X, 3905insT, N1303K Vorgeschlagene Reihenfolge der Untersuchungen: 1>2> wird nur auf Anfrage untersucht. wird bereits bei PRSS1 MLPA erfasst 322,05 146,90 214,70 536,75 779,70 59
60 Holt-Oram Syndrom (OMIM #142900) 1 >70% Mutationen in TBX5 7 x PCR inkl. Gel 8 x Sequenzierung ohne PCR 60
61 Hyperbilirubinämie Typ1 (OMIM #237900) 1 35% homozygote TA-Insertion im UGT1A1 Promoter 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 61
62 Hyperhomocysteinämie (OMIM #603174) 1 677C>T im MTHFR Gen 1 x PCR inkl. Gel 62
63 Hyper-IgD Syndrom (OMIM #260920) 1 Mutationen in MVK 7 x PCR inkl. Gel 9 x Sequenzierung ohne PCR Siehe auch "Diagnostikalgorithmus für periodische Fieber". 63
64 Hyper-IgE Syndrom, dominant (OMIM #147060) Was? 1 Mutationen in STAT3 Mutationshotspots 2 Mutationen in den restlichen Exons von STAT3 Wie? * 10 x PCR inkl. Gel 12 x Sequenzierung ohne PCR 4 x PCR inkl. Gel 5 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig Punkt 2 wird nur auf Anfrage durchgeführt 64
65 Hyper-IgE Syndrom, rezessiv (OMIM #243700) 8-12 Wochen Was? 1 Mutationen und Deletionen in DOCK8 Wie? 22 x PCR inkl. Gel 22 x Sequenzierung ohne PCR 65
66 Hyper-IgM Immundefizienz, X-chromosomal (OMIM #308230) Was? Wie? % Mutationen in CD40LG 6 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR 66
67 Hypocalcämie autosomal dominant/hypoparathyreoidismus (OMIM #615361) 1 Mutationen in GNA11 (Exons 2, 4, 5, 7) Zuweisung zur molekulargen. Analyse von endokrinen Tumoren (SMENA) 4 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR 67
68 Hypochondroplasie (OMIM #146000) * 1 ca. 65% Mutationen in FGFR3 (Exons 9 und 13) 2 x PCR inkl. Gel 2 x Sequenzierung ohne PCR 2 seltene Mutationen in FGFR3 (Exons 3, 5, 7, 8, 15) 4 x PCR inkl. Gel 5 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 68
69 Hypothyreose, Schilddrüsendyshormonogenese (OMIM #274500) * 1 häufigste Mutationen in TPO (Exons 8-9, 11-14) 5 x PCR inkl. Gel 6 x Sequenzierung ohne PCR 2 seltene Mutationen in TPO (Exons 2-7, 10, 15-17) 10 x PCR inkl. Gel 10 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 69
70 IPEX Syndrom (OMIM #304790) 1 bei Männern ca. 50% Mutationen in FOXP3 (Promoter, codierender Bereich, 3'-UTR, Polyadenylierungsregion) 9 x PCR inkl. Gel 10 x Sequenzierung ohne PCR 70
71 Kallmann Syndrom (OMIM #308700) und 5 ml Heparinblut 8-12 Wochen Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* 2 39 Gene, die mit Kallmann Syndrom bzw. Whole Exome Sequening (WES) hypogonadotropem Hypogonadismus assoziiert sind (CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GLI2, GNHRH1, GNHRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KAL1, KISS1, KISS1R, LEP, LHX3, LHX4, NROB1, NR5A1, NSMF, OTX2, PCSK1, POU1F1, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SIX3, SOX2, SOX3, SOX10, SPRY4, SRY, TAC3, TACR3, WDR11) * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Fluoreszenz in situ Hybridisierung 'FISH', Chromosomenuntersuchung der Eltern) Bei Bedarf kann auf Anfrage eine Deletionsanalyse mittels MLPA durchgeführt werden (CHD7, FGFR1, KAL1, GNRH1, GNRHR, NSMF, KISS1R, PROK2 und PROKR2). 71
72 Kallmann Syndrom 1 (OMIM #308700) und 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* 2 Ca. 8% Mutationen in KAL1 14 x PCR inkl. Gel 15 x Sequenzierung ohne PCR * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Fluoreszenz in situ Hybridisierung 'FISH', Chromosomenuntersuchung der Eltern) Genetic testing strategy for Kallmann syndrome. The strategy is based on patient s gender, familial history (if any) and putative mode of disease inheritance, and the presence of additional clinical anomalies that may direct the geneticist towards a particular disease gene or, occasionally, a contiguous gene syndrome at Xp or 8p11.2 p12.7 The search for KAL1 mutations is restricted to affected males, either isolated cases or patients with a familial history compatible with X-linked recessive mode of inheritance. Mutation screening of the known KS genes (KAL1, FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2) leads to the identification of a mutation in less than one-third of the patients. Notably, as many as 30% of the mutations found in FGFR1 might be de novo mutations, certainly a possibility to be considered before assessing recurrence risk of this genetic form in a family. The main differential diagnoses of KS are normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and CHARGE syndrome. (aus: Dodé & Hardelin, Eur J Hum Genet 17:139 (2009)). 72
73 Kallmann Syndrom 2 (OMIM #147950) und 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* 2 Ca. 10% Mutationen in FGFR1 12 x PCR inkl. Gel 14 x Sequenzierung ohne PCR * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Fluoreszenz in situ Hybridisierung 'FISH', Chromosomenuntersuchung der Eltern) 73
74 Kallmann Syndrom 3 (OMIM #244200) 1 <10% Mutationen in PROKR2 2 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 74
75 Kallmann Syndrom 4 (OMIM #610628) 1 <10% Mutationen in PROK2 4 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR 75
76 Kallmann Syndrom 5 (OMIM #612370) und 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* ** 2 Mutationen in CHD7 28 x PCR inkl. Gel 33 x Sequenzierung ohne PCR 3 Deletionen in CHD7 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Chromosomenuntersuchung der Eltern) ** einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 2-3 notwendig 76
77 Kallmann Syndrom 6 1 Mutationen in FGF8 4 x PCR inkl. Gel 5 x Sequenzierung ohne PCR * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Chromosomenuntersuchung der Eltern) 77
78 Laktoseintoleranz, primäre Form (OMIM #223100) 1 LCT T>C (rs ) und A>G (rs182549) 1 x PCR inkl. Gel 78
79 LIG4 Syndrom (OMIM #606593) 1 Mutationen in LIG4 3 x PCR inkl. Gel 6 x Sequenzierung ohne PCR 79
80 Lissenzephalie, X-chromosomal (OMIM #300067) = Double Cortex Syndrom 1 80% Mutationen in DCX 6 x PCR inkl. Gel 6 x Sequenzierung ohne PCR 80
81 Lissenzephalie Typ 1, autosomal (OMIM #607432) Was? Wie? * 1 Mutationen in PAFAH1B1 10 x PCR inkl. Gel 10 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 81
82 Lissenzephalie Typ 3, autosomal (OMIM #611603) Was? Wie? * 1 Mutationen in TUBA1A 4 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 82
83 Marfan Syndrom 8-12 Wochen 1 Mutationen in FBN1, TGFB2, TGFBR1 und TGFBR2 Whole Exome Sequening (WES) 83
84 MBL2 Defizienz (OMIM #614372) 1 MBL2 Haplotypen H/L, X/Y, A/B/C/D (im Promoter und Exon 1) 3 x PCR inkl. Gel 84
85 Methämoglobinämie (Typ I, II) (OMIM #250800) 1 Mutationen in CYB5R3 7 x PCR inkl. Gel 8 x Sequenzierung ohne PCR 85
86 Mikrodeletions-, Mikroduplikationssyndrome und 5 ml Heparinblut 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* 2 21 Mikrodeletions-, Mikroduplikationssyndrome 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese* untersuchte Regionen/Syndrome: 1p36, 2p16, 3q29, 4p16/Wolf-Hirschhorn, 5p15/Cri du chat, 5q35/Sotos, 7q11/Williams- Beuren, 8q24/Langer-Giedion, 9p22.3, 10p15/DiGeorge, 11p13/WAGR, 15q11/Prader-Willi & Angelman, 15q24, 16p13/Rubinstein-Taybi, 17p11/Smith-Magenis, 17p13/Miller-Dieker, 17q11/NF1, 17q21, 22q11/DiGeorge, 22q13/Phelan-McDermid, Xq28/MeCP2 * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Fluoreszenz in situ Hybridisierung 'FISH', MLPA Untersuchung der Eltern) 86
87 Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) Typ 2 (OMIM #125851) Zuweisung zur labordiagnostischen Syndromdiagnostik * 1 Mutationen in GCK 9 x PCR inkl. Gel 9 x Sequenzierung ohne PCR 2 Deletionen in GCK 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 87
88 Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) Typ 3 (OMIM #600496) Zuweisung zur labordiagnostischen Syndromdiagnostik * 1 Mutationen in HNF1A 8 x PCR inkl. Gel 9 x Sequenzierung ohne PCR 2 Deletionen in HNF1A 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 88
89 Muckle Wells Syndrom (OMIM #191900) * 1 häufigste Mutationen in NLRP3 (Exon 3) 2 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR 2 seltene Mutationen in NLRP3 (Exons 4, 6, 8) 3 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 3 nicht beschriebene Mutationen in NLRP3 (Exons 1, 2, 5, 7, 9) 4 x PCR inkl. Gel 6 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-3 notwendig Untersuchungs-Algorithmus: Punkt 2 wird nur untersucht, wenn Punkt 1 negativ ist. Punkt 3 wird nur auf Anfrage untersucht. Siehe auch "Diagnostikalgorithmus für periodische Fieber". 89
90 Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1, MEN1 (OMIM #131100) Zuweisung zur molekulargen. Analyse von endokrinen Tumoren (SMENA) * % Mutationen in MEN1 7 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR 2 1-4% Deletionen in MEN1 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig Punkt 2 wird nur auf Anfrage untersucht. 90
91 Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A, MEN2A (OMIM #171400) Zuweisung zur molekulargen. Analyse von endokrinen Tumoren (SMENA) % Mutationen im RET Protoonkogen (Exon 10, 11, 13, 14 und 15) 5 x PCR inkl. Gel 5 x Sequenzierung ohne PCR 91
92 Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2B, MEN2B (OMIM #162300) Zuweisung zur molekulargen. Analyse von endokrinen Tumoren (SMENA) 1 Mutationen im RET Protoonkogen (Exon 16) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR Werden sowohl MEN2A als auch MEN2B angefordert, wird die nur einmal verrechnet. 92
93 Multiple Endokrine Neoplasie Typ 4, MEN4 (OMIM #610755) Zuweisung zur molekulargen. Analyse von endokrinen Tumoren (SMENA) 1 Mutationen in CDKN1B 3 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR 93
94 Multiple kartilaginäre Exostosen (OMIM #133700) * % Mutationen in EXT1 11 x PCR inkl. Gel 12 x Sequenzierung ohne PCR % Mutationen in EXT2 15 x PCR inkl. Gel 16 x Sequenzierung ohne PCR 3 5-9% Deletionen in EXT1 bis zu 5% Deletionen in EXT2 1 x MLPA inkl. PCR u. Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-3 notwendig Punkt 3 wird nur auf Anfrage durchgeführt 94
95 Myeloproliferative Erkrankung mit Erythrozytose (OMIM #147796) und 5 ml Heparinblut bzw. 5 ml Knochenmark (Heparin) Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse * 2 90% JAK2 V617F 1 x PCR inkl Gel 3 JAK2 Exon 12 (wird nur auf Anfrage durchgeführt) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 2-3 notwendig 95
96 MYH9 assoziierte Makrothrombozytopenien (WES; MLPA) 8-12 Wochen * 1 Mutationen in MYH9 Whole Exome Sequening (WES) 2 Deletionsscreening MYH9 1 x MLPA inkl. PCR u. Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig vgl. Leistungen MYH9 assoziierte Makrothrombozytopenien (head domain Mutationen) und MYH9 assoziierte Makrothrombozytopenien (tail domain Mutationen) 96
97 MYH9 assoziierte Makrothrombozytopenien (head domain Mutationen, Exons 2-21) * 1 häufigste Mutationen in MYH9 head domain (Exons 2, 16-17) 2 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 2 seltene Mutationen in MYH9 head domain (Exons 3, 11) 2 x PCR inkl. Gel 2 x Sequenzierung ohne PCR 3 restliche 16 Exons in MYH9 head domain sowie: Deletionsscreening MYH9 12 x PCR inkl. Gel 16 x Sequenzierung ohne PCR 1 x MLPA inkl. PCR u. Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-3 notwendig MYH9 assoziierte Makrothrombozytopenien (tail domain Mutationen, Exons 21-41) * 1 häufigste Mutationen in MYH9 tail domain (Exons 26-27, 31, 39-41) 4 x PCR inkl. Gel 5 x Sequenzierung ohne PCR 2 seltene Mutationen in MYH9 tail domain (Exons 25, 32-33, 35-38) 4 x PCR inkl. Gel 6 x Sequenzierung ohne PCR 3 restliche 7 Exons in MYH9 tail domain sowie: Deletionsscreening MYH9 5 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR 1 x MLPA inkl. PCR u. Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-3 notwendig vgl. Leistung MYH9 assoziierte Makrothrombozytopenien Komplettanalyse (WES; MLPA) 97
98 Nijmegen-Chromosomalbruch Syndrom (OMIM #251260) 1 90% 5 bp Deletion in NBS1 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 98
99 Noonan Syndrom (OMIM #163950) und 5 ml Heparinblut 8-12 Wochen Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* 2 Mutationen in 19 Genen Whole Exome Sequening (WES) (PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1, NRAS, BRAF, RIT1, MAP2K1, SOS2, SHOC2, CBL, LZTR1, SPRED1, HRAS, MAP2K2, NF1, RASA2, RRAS, A2ML1) * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Chromosomenuntersuchung der Eltern) 99
100 NUDT15 assoziierte Leukopenie (OMIM #616903) 1 Mutation in NUDT15 (Exon 3, R139C) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 100
101 Osteogenesis imperfecta 8-12 Wochen 1 Mutationen in 14 Genen Whole Exome Sequening (WES) (COL1A1, COL1A2, BMP1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1) 101
102 Osteopetrosis, autosomal rezessiv (OMIM #259700/611490/259720) Osteopetrosis, autosomal dominant (OMIM #166600) * 1 60% Mutationen in TCIRG1 8 x PCR inkl. Gel 13 x Sequenzierung ohne PCR 2 15% Mutationen in ClCN7 (rezessiv bzw. dominant) 17 x PCR inkl. Gel 19 x Sequenzierung ohne PCR 3 <5% Mutationen in OSTM1 (Exons 1,2,5) 3 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 4 <5% Mutationen in OSTM1 (Exons 3,4,6) 3 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-4 notwendig Untersuchungs-Algorithmus: Punkte 2-4 werden nur auf Anfrage durchgeführt. 102
103 Paragangliom 1, PGL1 (OMIM #168000) Zuweisung zur molekulargen. Analyse von endokrinen Tumoren (SMENA) * 1 Mutationen in SDHD 3 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR 2 Deletionen in SDHD 1 x MLPA inkl. PCR u. Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 103
104 Paragangliom 3, PGL3 (OMIM #605373) Zuweisung zur molekulargen. Analyse von endokrinen Tumoren (SMENA) * 1 Mutationen in SDHC 6 x PCR inkl. Gel 6 x Sequenzierung ohne PCR 2 Deletionen in SDHC 1 x MLPA inkl. PCR u. Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 104
105 Paragangliom 4, PGL4 (OMIM #115310) Zuweisung zur molekulargen. Analyse von endokrinen Tumoren (SMENA) * 1 Mutationen in SDHB 8 x PCR inkl. Gel 8 x Sequenzierung ohne PCR 2 Deletionen in SDHB 1 x MLPA inkl. PCR u. Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 105
106 Pelizaeus-Merzbacher Erkrankung (OMIM #312080) und 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse * % Duplikationen in PLP1, selten Deletionen 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * % Punktmutationen in PLP1 1 x PCR inkl. Gel 2 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 2-3 notwendig Punkt 3 wird nur auf Anfrage durchgeführt 106
107 Pena Shokeir Syndrom Typ I/congenitales myasthenes Syndrom (OMIM #208150) 1 Mutationen in RAPSN 7 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR 107
108 Pendred Syndrom (OMIM #274600) * 1 häufigste Mutationen in SLC26A4 (Leu236Pro, IVS8+1G>A, Thr416Pro) 3 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 2 restliche Exons des SLC26A4 Gens 15 x PCR inkl. Gel 16 x Sequenzierung ohne PCR 3 Deletionen in SLC26A4 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-3 notwendig Punkte 2-3 werden nur auf Anfrage durchgeführt 108
109 Periodisches Fieber, autosomal dominant (TRAPS; OMIM #142680) 1 Mutationen in TNFRSF1A (Exons 2-5) 1 x PCR inkl. Gel 2 x Sequenzierung ohne PCR Siehe auch "Diagnostikalgorithmus für periodische Fieber". 109
110 Pfeiffer Syndrom (OMIM #101600) * 1 Mutationen in FGFR2 (Exons 7-8) (100% bei Typ 2+3, 95% bei Typ 1) 2 x PCR inkl. Gel 2 x Sequenzierung ohne PCR 2 Mutationen in FGFR2 (Exons 9, 12-15) (100% bei Typ 2+3, 95% bei Typ 1) 5 x PCR inkl. Gel 5 x Sequenzierung ohne PCR 3 Mutationen in FGFR1 (Exon 7) (5% bei Typ 1) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-3 notwendig Untersuchungs-Algorithmus: Punkt 2 wird untersucht, wenn Punkt 1 negativ ist. Punkt 3 wird nur auf Anfrage durchgeführt. 110
111 Phäochromozytom (OMIM #171300) Zuweisung zur molekulargen. Analyse von endokrinen Tumoren (SMENA) 8-12 Wochen * 1 Mutationen in 20 Genen Whole Exome Sequening (WES) (RET, SDHD, SDHB, SDHC, VHL, SDHA, SDHAF2, MAX, TMEM127, NF1, KIF1B, IDH1, EGLN1, EPAS1, FH, EGLN2, GDNF, IDH2, PRKAR1A, HRAS) 2 Deletionsscreening SDHD, SDHB, SDHC, VHL 2 x MLPA inkl. PCR u. Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 111
112 Prader-Willi Syndrom (OMIM #176270) und 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* ** DNA Deaminierung*** 2 70% Deletion des väterlichen Chromosoms, 25-30% maternale uniparentale Disomie, 1% Imprinting Defekte 1 x PCR inkl. Gel FISH 3 75% de novo Deletion des väterlichen Chromosoms 15q11-q13 1 x FISH mit 2 Sonden 4 25 % uniparentale Disomie 2 x DNA-Extraktion**** 18 x PCR inkl. Gel 5 Methylierungsanalyse MEG3 1 x PCR inkl. Gel # * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Fluoreszenz in situ Hybridisierung 'FISH', Chromosomenuntersuchung der Eltern) ** einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 2, 4 und 5 notwendig *** nicht in ÖGH Tarifliste angeführt (ohne Deaminierung wären zum Nachweis bzw. Ausschluss mehrere wesentlich aufwendigere und teurere vergleichende Mikrosatellitenuntersuchungen von Vater, Mutter und Kind notwendig) **** aus EDTA-Blut der Eltern, es werden jeweils 6 polymorphe Marker pro Patient und Eltern untersucht. Untersuchungs-Algorithmus: Wenn Punkt 2 positiv ist, wird Punkt 3 durchgeführt. Wenn Punkt 3 negativ ist, wird Punkt 4 durchgeführt. # Punkt 5 wird nur auf Anfrage durchgeführt (DIFFERENTIALDIAGNOSE: maternale uniparentale Disomie 14 (s. "Uniparentale Disomie 14") 112
113 Premature Ovarian Failure 1 (OMIM #311360) * DNA Deaminierung ** 1 Repeatexpansion in FMR1 1 x PCR inkl. Gel 2 Repeatlängen-Bestimmung 2 x PCR inkl. Gel * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1 und 2 notwendig ** nicht in ÖGH Tarifliste angeführt (ohne Deaminierung wäre zum Nachweis bzw. Ausschluss eine aufwendigere und teurere Analyse mittels Southern Blot notwendig) Untersuchungs-Algorithmus: Punkt 2 wird nur untersucht, um FMR1-Repeatlänge zu bestimmen. 113
114 Premature Ovarian Failure 4 (OMIM #300510) 1 Mutationen in BMP15 2 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 114
115 Progressive myoklonale Epilepsie des Typs Unverricht Lundborg (OMIM #254800) DNA Deaminierung* 1 90% Repeatexpansion in CSTB 1 x PCR inkl. Gel * nicht in ÖGH Tarifliste angeführt 115
116 Prothrombin (OMIM #176930) G>A im F2 Gen 1 x PCR inkl. Gel 116
117 Pseudoachondroplasie (OMIM #177170) 1 Mutationen in COMP (Exons 8-14) 2 Mutationen in COMP (Exons 15-19) * 5 x PCR inkl. Gel 5 x Sequenzierung ohne PCR 3 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 117
118 Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (OMIM #177735) 1 Mutationen in NR3C2 (=MLR) 11 x PCR inkl. Gel 13 x Sequenzierung ohne PCR 118
119 Pyruvatkinasemangel (OMIM #266200) * 1 Mutationen in PKLR 7 x PCR inkl. Gel 9 x Sequenzierung ohne PCR 2 Deletionen in PKLR 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 119
120 RAG1 Immundefizienz 1 Mutationen in RAG1 3 x PCR inkl. Gel 6 x Sequenzierung ohne PCR 120
121 RAG2 Immundefizienz 1 Mutationen in RAG2 2 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR 121
122 RETT (like) Syndrom (WES; MLPA) 8-12 Wochen 1 Mutationen in MECP2, CDKL5, FOXG1, MEF2C, NTNG1 2 Deletionen in MECP2, CDKL5, FOXG1, NTNG1 * Whole Exome Sequencing 2 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 122
123 RETT Syndrom (OMIM #312750), MECP2 Duplikationssyndrom (OMIM ) und 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* WEIBLICH ** % Mutationen in Exon 3-4 in MECP2 3 x PCR inkl. Gel 5 x Sequenzierung ohne PCR 3 Bis zu 16% Deletionen in MECP2 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese 4 seltene Mutationen in Exon 1-2 in MECP2 2 x PCR inkl. Gel 2 x Sequenzierung ohne PCR Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* MÄNNLICH ** 2 MECP2 Duplikationssyndrom 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese 3 Mutationen in Exon 3-4 in MECP2 3 x PCR inkl. Gel 5 x Sequenzierung ohne PCR 4 seltene Mutationen in Exon 1-2 in MECP2 2 x PCR inkl. Gel 2 x Sequenzierung ohne PCR * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Fluoreszenz in situ Hybridisierung 'FISH', Chromosomenuntersuchung der Eltern) ** einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 2-4 notwendig Untersuchungs-Algorithmus: Wenn Punkt 2 negativ ist, wird Punkt 3 durchgeführt. Wenn Punkt 3 negativ ist, wird Punkt 4 durchgeführt. 123
124 Robinow Syndrom, autosomal rezessiv (OMIM #268310) 1 Mutationen in ROR2 10 x PCR inkl. Gel 12 x Sequenzierung ohne PCR 124
125 Rubinstein-Taybi Syndrom Typ 1 (OMIM #180849) * % Mutationen in CREBBP 13 x PCR inkl. Gel 16 x Sequenzierung ohne PCR 2 10% Deletionen in CREBBP 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 125
126 RUNX1 (OMIM #601399) 1 Mutationen in RUNX1 8 x PCR inkl. Gel 9 x Sequenzierung ohne PCR 126
127 Schilddrüsenhormonresistenz (OMIM #188570) * 1 90% Mutationen in THRB (Exons 9-12) 4 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR 2 seltene Mutationen in THRB (Exons 5-8) 4 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 127
128 SETBP1 Mutationshotspots im Exon 4 1 SETBP1 Mutationshotspots im Exon 4 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 128
129 SH2B3-assoziierte Erythrozytose (OMIM #133100) 1 Mutationen in SH2B3 (Exon 2) 2 Mutationen in SH2B3 (Exons 4-7, 8-9) * 1 x PCR inkl. Gel 2 x Sequenzierung ohne PCR 2 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig Untersuchungs-Algorithmus: Wenn Punkt 1 negativ ist, wird Punkt 2 durchgeführt. 129
130 SHOX-assoziiertes Haploinsuffizienzsyndrom und 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse * 2 ca. 75% Mikrodeletionen in SHOX, 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese sowie 5' und 3' von SHOX 3 ca. 25% Mutationen in SHOX 6 x PCR inkl. Gel 10 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 2-3 notwendig Untersuchungs-Algorithmus: Wenn Punkt 2 negativ ist, wird Punkt 3 durchgeführt. 130
131 SIFD Syndrom (OMIM #616084) 1 Mutationen in TRNT1 6 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR 131
132 Silver-Russell Syndrom (OMIM #180860) und 5 ml Heparinblut 8-12 Wochen Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse * 2 40% Methylierungsanomalien in 11p15: MS-MLPA der Gene H19 und KCNQ1OT1 (Methylierungsmuster und Kopienzahlen) 2 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese DNA Deaminierung** 3 10% unimaternale Disomie Chromosom 7 1 x PCR inkl. Gel * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 3 notwendig ** nicht in ÖGH Tarifliste angeführt Untersuchungs-Algorithmus: Wenn Punkt 2 negativ ist, wird Punkt 3 durchgeführt. 132
133 Simpson-Golabi-Behmel Syndrom 1 (OMIM #312870) % Mutationen in GPC3 9 x PCR inkl. Gel 11 x Sequenzierung ohne PCR 133
134 Smith-Lemli-Opitz Syndrom/Autismus (OMIM #270400) 1 Mutationen in DHCR7 7 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR 134
135 Sotos Syndrom (OMIM #117550) und 5 ml Heparinblut 8-12 Wochen * 1 ca % Mutationen in NSD1 13 x PCR inkl. Gel 17 x Sequenzierung ohne PCR 2 ca. 10% Mikrodeletionen in NSD1 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese Zytogenetik 3 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse** * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig ** kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Chromosomenuntersuchung der Eltern) Untersuchungs-Algorithmus: Wenn Punkt 2 negativ ist, wird Punkt 2 durchgeführt. Punkt 3 wird nur auf Anfrage durchgeführt. 135
136 Subtelomeranalyse und 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* 2 Subtelomeraberrationen 2 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese* * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Fluoreszenz in situ Hybridisierung 'FISH', MLPA Untersuchung der Eltern) 136
137 Syndrom des persistenten Müller-Ganges Typ II (OMIM #261550) 1 27 bp-deletion in AMHR2 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 137
138 Taubheitsassoziierte distale renale tubuläre Azidose (DRTA) (OMIM #267300) 1 Mutationen in ATP6V1B1 9 x PCR inkl. Gel 11 x Sequenzierung ohne PCR 138
139 Thiamin-responsive megaloblastische Anämie (TRMA) (OMIM #249270) 1 Mutationen in SLC19A2 5 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR 139
140 Thrombocytose (CALR Exon 9) (OMIM #187950) 1 Mutationen in CALR (Exon 9) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 140
141 Thrombocytose (MPL) * 1 häufigste Mutationen in MPL (Exon 10) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 2 seltene Mutationen in MPL (Exons 2-4, 11) 4 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 141
142 Torsionsdystonie, autosomal dominant (OMIM #128100) 1 >99% 3 bp-deletion in TOR1A (=DYT1) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 142
143 TP63-assoziierte ektodermale Dysplasiesyndrome 1 Diagnose HWS (AEC), RHS: beschriebene Mutationen in TP63 (Exons 4, 5, 8, der RefSeq NG_ ) 7 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR bei Bedarf gesamtes TP63 Gen 15 x PCR inkl. Gel 16 x Sequenzierung ohne PCR Je nach Diagnose (EEC, SHFM, HWS=AEC, LMS, ADULT, RHS) werden die syndromspezifischen TP63 Mutations-Hotspots untersucht. Details zu EEC, SHFM, LMS und ADULT auf Anfrage. 143
144 Transthyretin Amyloidose (OMIM #176300) 1 Mutationen in TTR 4 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR 144
145 Tumoröse Calcinose, familiär hyperphosphatämisch (OMIM #211900) * 1 Mutationen in FGF23 3 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 2 Mutationen in GALNT3 9 x PCR inkl. Gel 10 x Sequenzierung ohne PCR 3 Mutationen in KL 5 x PCR inkl. Gel 9 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-3 notwendig Untersuchungs-Algorithmus: Punkte 2 und 3 werden nur auf Anfrage durchgeführt. 145
146 Tumoröse Calcinose, familiär normophosphatämisch (OMIM #610455) 1 Mutationen in SAMD9 6 x PCR inkl. Gel 12 x Sequenzierung ohne PCR 146
147 Uniparentale Disomie 14 (UPD14) und 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* DNA Deaminierung** 2 Methylierungsanalyse MEG3 *** 1 x PCR inkl. Gel * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Chromosomenuntersuchung der Eltern) ** nicht in ÖGH Tarifliste angeführt *** vgl. Prader Willi Syndrom 147
148 Vitamin D-abhängige Rachitis Typ I (Vitamin D-1 alpha-hydroxylasedefizienz; OMIM #264700) 1 Mutationen in CYP27B1 6 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR 148
149 Von Hippel Lindau Syndrom (OMIM #193300) * 1 Ca. 72% Mutationen in VHL 3 x PCR inkl. Gel 3 x Sequenzierung ohne PCR 2 Ca. 28% Deletionen in VHL 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig Untersuchungs-Algorithmus: Punkt 2 wird untersucht, wenn Punkt 1 negativ ist. 149
150 Wachstumshormoninsensitivitätssyndrom (OMIM #262500) 5-10 ml EDTA-Blut und 5-10 ml Heparin-Blut * 1 Mutationen in GHR 10 x PCR inkl. Gel 11 x Sequenzierung ohne PCR 2 Deletionen in GHR 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 150
151 WHIM Syndrom (OMIM #193670) 1 Mutationen in CXCR4 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 151
152 Whole Exome Sequencing (WES) 2-5 ml EDTA-Blut 8-12 Wochen 1 diverse Fragestellungen (Details und Preis auf Anfrage) Whole Exome Sequencing (WES) 152
153 Wilms Tumor 1 (OMIM #194070) 1 Mutationen in WT1 7 x PCR inkl. Gel 11 x Sequenzierung ohne PCR 153
154 Wiskott-Aldrich Syndrom (OMIM #301000) % Mutationen in WAS 7 x PCR inkl. Gel 9 x Sequenzierung ohne PCR 154
155 X-gebundene Agammaglobulinämie (OMIM #300755) 1 90% Mutationen in BTK 13 x PCR inkl. Gel 17 x Sequenzierung ohne PCR 155
156 X-gebundene lymphoproliferative Erkrankung Typ 1, XLP 1 (OMIM #308240) -MÄNNLICH 1 97% Mutationen in SH2D1A 4 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR I Verhältnis der X Chromosomeninaktivierung -WEIBLICH ** DNA Deaminierung*** 2 x PCR inkl. Gel II Mutationen in SH2D1A 4 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR III ca. 25% Deletionen in SH2D1A 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Chromosomenuntersuchung der Eltern) ** einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt I-III notwendig *** nicht in ÖGH Tarifliste angeführt Punkt II wird durchgeführt, wenn Punkt I positiv ist (extremes Skewing der X Inaktivierung) Punkt III wird durchgeführt, wenn Punkt II negativ ist 156
157 X-gebundene lymphoproliferative Erkrankung Typ 2, XLP 2 (OMIM #300635) -MÄNNLICH 1 Mutationen in XIAP 6 x PCR inkl. Gel 7 x Sequenzierung ohne PCR 157
158 X-gebundene mentale Retardierung und 5 ml Heparinblut Zytogenetik 1 Chromosomale Veränderungen Chromosomenanalyse* 2 Deletionen, Duplikationen 1 x MLPA inkl. PCR und Kapillarelektrophorese* untersuchte Gene (14 von 19 bekannten Genen, die mit XLMR assoziiert sein können): AGTR2, ARHGEF6GDI1, ARX, DCX, FACL4, FMR1, FMR2, IL1RAPL1, OPHN1, PAK3, PQBP1, RPS6KA3, SLC6A8, TM4SF2 * kann theoretisch notwendige Folgeuntersuchungen nach sich ziehen (z.b. Fluoreszenz in situ Hybridisierung 'FISH', MLPA Untersuchung der Eltern) 158
159 X-gebundener renaler Diabetes insipidus (OMIM #304800) 1 Mutationen in AVPR2 3 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR 159
160 X Inaktivierung DNA Deaminierung* 1 Verhältnis der X Chromosomeninaktivierung (FMR1, AR) 2 x PCR inkl. Gel * nicht in ÖGH Tarifliste angeführt 160
161 X-SCID (OMIM #300400) 1 Mutationen in IL2RG 7 x PCR inkl. Gel 9 x Sequenzierung ohne PCR 161
162 ZAP70 Defizienz (OMIM #269840) * 1 bekannte Mutationen in ZAP70 (Exons 3, 5-8, 11-13, 14) 4 x PCR inkl. Gel 6 x Sequenzierung ohne PCR 2 restliche ZAP70 Exons (nicht beschriebene Mutationen) 4 x PCR inkl. Gel 4 x Sequenzierung ohne PCR * einmalig als Grundlage zur Untersuchung von Punkt 1-2 notwendig 162
163 Zöliakie (HLA DQ2, DQ8) (OMIM #212750) HLA DQ2, DQ8 1 x PCR inkl. Gel 1 x Hybridisierung 163
164 Zuckerintoleranz (Laktose, Fruktose) (OMIM #223100/229600) LCT T>C (rs ) und 1 x PCR inkl. Gel A>G (rs182549); 1 x Hybridisierung 90% Mutationen in ALDOB (del4e4, A149P, A174D, N334K) 164
Achondroplasie (OMIM #100800) Auftrag zur labordiagnostischen Syndromdiagnostik Einverständniserklärung zur Durchführung einer Gen-Analyse
Achondroplasie (OMIM #100800) 99% Mutationen im FGFR3 Exon 9 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 1 Adrenogenitales Syndrom infolge eines 21-Hydroxylasemangels (AGS, CAH; OMIM #201910) BEI NEUGEBORENEN,
Achondroplasie (OMIM #100800) Auftrag zur labordiagnostischen Syndromdiagnostik Einverständniserklärung zur Durchführung einer Gen-Analyse
Achondroplasie (OMIM #100800) 1 99% Mutationen im FGFR3 (Exon 9) 1 x PCR inkl. Gel 1 x Sequenzierung ohne PCR 1 ADAM17 (OMIM #603639) 1 Mutationen in ADAM17 18 x PCR inkl. Gel 18 x Sequenzierung ohne PCR
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Parameterkatalog MedGen
Version 1 GEN HKH DOK Parameterkatalog MedGen *** Freigegeben*** Ersteller Dr. K. Roetzer 17.01.2017 QM Prüfung: Dr. K. Roetzer 17.01.2017 Freigabe: Univ.Prof.Dr. G. Uyanik 17.01.2017 Allgemeine Informationen
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Analysenspektrum molekulare Genetik
Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Direktor: Univ.-Prof. Dr. Karl. J. Lackner Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Geb. 605, 1. OG Langenbeckstr. 1 D-55131 Mainz Telefon:
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1 AAP 06 2011-12 CFTR-ARMS-aus isolierter DNA 2 AAP 16 2011-11 GAG Chromosomen Zytogenetik aus Vollblut 3 AAP 17 2011-11 GAG Chromosomen Zytogenetik aus Fruchtwasser 4 AAP 18 2011-11 GAG Chromosomen Zytogenetik
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Analysenspektrum molekulare Genetik
Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Direktor: Univ.-Prof. Dr. Karl. J. Lackner Geb. 605, 1. OG Langenbeckstr. 1 D-55131 Mainz Telefon: +49 (0) 6131 17-3690 Telefax: +49 (0) 6131 17-3589
FISH, Laser Microdissection, Sanger-Sequenzierung, Streifenhybridisierung
Solide Tumoren Der Nachweis spezifischer Genveränderungen ermöglicht die gezielte personalisierte Therapie verschiedenster solider Tumoren. Von Bedeutung sind beispielsweise der Nachweis einer Amplifikation
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STS-Verzeichnis Akkreditierungsnummer: STS 0460
Internationale Norm: ISO/IEC 17025:2005 & ISO 15189:2012 Schweizer Norm: SN EN ISO/IEC 17025:2005 & SN EN ISO 15189:2013 Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich Wagistrasse 12 CH-8952
Untersuchungsverfahren Molekulargenetik
Untersuchungsverfahren Molekulargenetik Gefäßmalformationen CCM-Gendiagnostik Kavernöse Angiome (CCM) NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene CCM1-, CCM2- und CCM3, MLPA Bearbeitungsdauer: Paneldiagnostik
Ausgedruckt unterliegt das Dokument nicht dem Änderungsdienst
Thrombozytopenien / Thrombozytopathien Makrothrombozytopenien (z.b. MYH9-assoziierte Erkrankungen; Bernard-Soulier-Syndrom, Gray- Platelet-Syndrom) NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene ACTN1, ANO6, GFI1B,
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Anforderungsschein Molekulargenetische Diagnostik. Universitätsklinikum Münster Institut für Humangenetik Vesaliusweg Münster
Anforderungsschein Molekulargenetische Diagnostik Bitte zurücksenden an Universitätsklinikum Münster Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster Medizinisches Versorgungszentrum am Universitätsklinikum
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Kontakt: Molekulargenetik Tel.: 0551 / Fax: 0551 /
Postadresse und Probenversand: Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen Kontakt: Molekulargenetik Tel.: 0551 / 39-9019 Fax: 0551 / 39-9303 E-Mail: silke.kaulfuss@med.uni-goettingen.de Untersuchungsauftrag
Einsendeschein für Zytogenetik / Molekulargenetik
Ambulanzzentrum des UKSH ggmbh Einsendeschein für Zytogenetik / Molekulargenetik Patient/in Kostenübernahme Name, Vorname: ambulant, Überweisungsschein Muster 10 beigefügt 1 Geburtsdatum: Geschlecht: w
Neugeborenenscreening
Neugeborenenscreening in Sachsen-Anhalt Mukovizidose-Screening Zielkrankheiten für das Neugeborenenscreening Prävalenz 2004-2011 2 konventionelle Testverfahren kumulativ 1 : 1.360 Hypothyreose CH 1 : 3.500
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Genetische Ursachen männlicher Infertilität
Genetische Abklärungen des infertilen Mannes Karyotyp, Mikrodeletionen, CFTR-Analytik Prof. Dr. Sabina Gallati Abteilung für Humangenetik Universitätsklinik für Kinderheilkunde Genetische Ursachen männlicher
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Humangenetik. Dr. Sabine Hentze
Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen Dr. Sabine Hentze 1 Genetik ist Medizin Forschung Technologie und Informatik Politik 2 Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen 3 Diagnostische
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Probenanforderungen und Zusendeadresse siehe letzte Seite
Diagnostische Tumor-Genomanalyse Schmelzbergstrasse 12 8091 Zürich Tel.: (+41) 044 255 3929 Fax.: (+41) 044 255 4416 Auftraggeber (Adresse, Telefonnummer): ngs.pathologie@usz.ch www.pathologie.usz.ch Proben-Nr:
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Akkreditierung. ( nnr.*r,.n" Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH. bio.logis GmbH Altenhöferallee 3, 60438 Frankfurt
( nnr.*r,.n" Akkreditierungsstel le Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Beliehene gemäß 5 8 Absatz l AkkstelleG i.v.m. S l Absatz l AkkStelleGBV U nterzeichnerin der M ultilateralen Abkom men von EA, ILAC
STS-Verzeichnis Akkreditierungsnummer: STS 0460
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Molekularbiologische Labors in Österreich, die sich mit endokrinologischen Themen befassen (Stand 1.4.2009, Quelle BMfG)
Molekularbiologische Labors in Österreich, die sich mit endokrinologischen Themen befassen (Stand 1.4.2009, Quelle BMfG) 1. Wien Adresse Institut für klinische Pathologie Molekularbiologisches Labor Homepage:
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13294-03-00 nach DIN EN ISO 15189:2007
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13294-03-00 nach DIN EN ISO 15189:2007 Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 19.02.2017 Ausstellungsdatum: 17.12.2014 Urkundeninhaber:
Kompetenzzentrum Seltene Stoffwechselkrankheiten, Charité Interdisziplinäres Stoffwechsel-Centrum: Endokrinologie, Diabetes und Stoffwechsel
Kompetenzzentrum Seltene Stoffwechselkrankheiten Interdisziplinäres Stoffwechsel-Centrum Endokrinologie, Diabetes und Stoffwechsel Prof. Dr. U. Plöckinger Charité, Berlin U. Plöckinger Berlin 2017 1 Von
Genetische Diagnostik
Krankenkasse bzw. Kostenträger Name, Vorname des Versicherten geb. am Kassen-Nr. Betriebsstätten-Nr. Abnahmedatum: Geschlecht weiblich männlich Ethnische Herkunft: Untersuchungsmaterial Heparin-Vollblut
Anforderungsschein Genetische Diagnostik Gesamtübersicht
INSTITUTE FÜR MEDIZINISCHE GENETIK DÜSSELDORF KÖLN Immermannstraße 65 a 40210 Düsseldorf Telefon: 0211 27 10 11 14 Fax: 0211 27 10 14 04 Claudia Behrend Dr. med. Helena Jung Dr. rer. nat. Alexander Jung
Die Deutsche Akkreditierungsstelle. die Kompetenz nach DIN EN ISO 15189:2013 besitzt, Untersuchungen in folgenden Bereichen durchzuführen:
----------------------------------------------------------------~------ ~. (~~~~~~erung"telle Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Beliehene gemäß 8 Absatz 1 AkkStelieG i.v.m. 1 Absatz 1 AkkStelleGBV Unterzeichnerin
[alternativ Patientenetikette aufkleben]
![[alternativ Patientenetikette aufkleben]](/thumbs/77/76009543.jpg "[alternativ Patientenetikette aufkleben]")
Institut für Medizinische Genetik Anmeldeformular für Genetische Diagnostik Hereditäre Tumorneigung Patient(in): ambulant stationär Eilt zwecks Therapieentscheidung Auftraggeber (Druckbuchstaben): Verordn.
BEZ Azoospermiefaktor (AZF) OMIM Gen AZF-Genregion des Y-Chromosoms IND Männliche Infertilität mit schwerer Oligozoospermie oder Azoospermie
1 A BEZ Achondroplasie (ACH) OMIM 100800 Gen FGFR3 IND disproportionierter Minderwuchs, pränatal: Fruchtwasser oder 20 mg Chorionzotten sowie mütterliches EDTA-Blut zum Ausschluss einer maternalen Kontamination
1. Kapitel: Chemie/Hämatologie/Immunologie... 3
Verordnung des EDI vom 29. September 1995 über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (Krankenpflege-Leistungsverordnung, ) 832.112.31 Analysenliste 2 Anhang 3 1 (Art. 28) Inhaltsübersicht
Methoden in der Humangenetik , Guntram Borck, Institut für Humangenetik
Methoden in der Humangenetik 19.04.2018, Guntram Borck, Institut für Humangenetik Chromosomale Aberrationen Monogene Störungen Polygene und multifaktorielle Phänotypen Seltene Erkrankungen Nicht mehr als
Einwilligungserklärung zur genetischen Laboruntersuchung (lt. Gendiagnostik-Gesetz)
Kooperationspartner: Zertifiziert nach: PATIENT/IN (ggf. Aufkleber) Name Vorname(n) Geburtsdatum Anschrift weiblich männlich Ethnische Herkunft (evtl. wichtig bei rezessiven Erkrankungen) Kostenübernahme
genomischen Mutation in bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenz 11445
05315 Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen 31840, 31841, 36840 und 36841 11501 Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen 11502 und 11503 für die Anwendung eines Kulturverfahrens zur Anzucht von
Molekulare Pathologie
Molekulare Pathologie Verschiedene Klassen von Mutationen 1. Deletionen (von 1 bp bis zu mehreren Megabasen) 2. Insertionen und Duplikationen 3. Austausch einzelner Basen (Punktmutationen): Missense-Mutationen:
Amplifikation von EGFR beim Lungen- (Adenokarzinom) oder Magenkarzinom
Leistungsspektrum Alle Untersuchungen können grundsätzlich an formalinfixierten paraffineingebetteten Gewebeproben, Schnittpräparaten oder EDTA-Blut durchgeführt werden. Auflistung nach Untersuchungen
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13069-04-00 nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: 18.04.2017 bis 24.02.2021 Ausstellungsdatum: 18.04.2017 Urkundeninhaber:
Molekularbiologische Laboruntersuchungen. Labormedizinvorlesung Krisztina Káldi
Molekularbiologische Laboruntersuchungen Labormedizinvorlesung 03.04.2017 Krisztina Káldi Ziel der molekularbiologischen Laboruntersuchungen Untersuchungen der DNA-Struktur und der Expression von RNA 3,2
Von Mendel bis -Omics Geschichte und Grundlagen der Humangenetik , Walther Vogel, Institut für Humangenetik
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2007
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13135-02-00 nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: 08.08.2017 bis 21.08.2019 Ausstellungsdatum: 08.08.2017 Urkundeninhaber:
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Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-PL-13227-01-00 nach DIN EN ISO/IEC 17025:2005 Gültigkeitsdauer: 10.07.2014 bis 09.07.2019 Ausstellungsdatum: 10.07.2014 Urkundeninhaber:
Hans-Beimler-Straße 1-3 Fleischmannstraße Greifswald Greifswald Tel.: +49 (0) Tel.: +49 (0)
Anforderung einer molekulargenetischen Diagnostik Patientendaten Einsender Name Vorname Name des anfordernden Arztes (bitte leserlich) geb. am männlich weiblich Telefon Straße PLZ Wohnort Stempel und Unterschrift
Syndrom. MGZ München
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Hämoglobinopathie-Diagnostik. oder wie man durch den Blick auf HbF den Glauben an das Gute im Menschen bewahrt
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1. Molekulare Labordiagnostik
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Anforderung Molekulargenetische Diagnostik
Krankenkasse bzw. Kostenträger Name, Vorname des Versicherten geb. am Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status Betriebsstätten-Nr. Arzt-Nr. Datum bio.logis Zentrum für Humangenetik Prof. Dr. med. D. Steinberger
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Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH. Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13117-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2013
eutsche kkreditierungsstelle GmbH nlage zur kkreditierungsurkunde -ML-13117-01-00 nach IN EN ISO 15189:2013 Gültigkeitsdauer: 24.02.2014 bis 23.02.2019 usstellungsdatum: 24.02.2014 Urkundeninhaber: Praxis
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EBM , J. B. Kriegsmann, G. Kempny 16. Bundeskongress Pathologie. Seite 1
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AOK LKK BKK IKK VdAK AEV Knappschaft Name, Vorname und Adresse der Versicherten geb. am Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status Vertragsarzt-Nr. VK gültig bis Datum Arztstempel / Klinik ggf. Barcode ALL Medizinisch
UNTERSUCHUNGSAUFTRAG
Labor für hämatologische Spezialdiagnostik Prof. Dr. med. D. Haase (Ärztl. Leitung) Prof. Dr. med. C. Binder PD Dr. med. J. Schanz Robert-Koch-Str. 40, 37075 Göttingen, Raum 3D1.235 Tel.: 0551/39-8891
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Entwicklung, Etablierung und Validierung eines Tests basierend auf Next Generation Sequencing zur genetischen Diagnostik beim Verdacht auf erbliche Phäochromozytome und Paragangliome Dissertation zur Erlangung
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A - De 17-alpha-Hydroxylase-Mangel (CYP17A1) 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2) 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (HSD3B2) 46,XY-Gonadendysgenesie (SRY) 46,XY-Gonadendysgenesie, NR5A1-assoziierte
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13228-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2007
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ALL ANFORDERUNGSFORMULAR ALLE BEREICHE
AOK LKK BKK IKK VdAK AEV Knappschaft Name, Vorname und Adresse der Versicherten geb. am Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status Vertragsarzt-Nr. VK gültig bis Datum ANGABEN ZUM EINSENDER Ansprechpartner für
Versichertenstatus: Hinweise: Service Praxis:
A - Da 17-alpha-Hydroxylase-Mangel (CYP17A1) 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2) 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (HSD3B2) 46,XY-Gonadendysgenesie (SRY) 46,XY-Gonadendysgenesie, NR5A1-assoziierte
Cystische Fibrose (Mukoviszidose) / Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD):
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Hämoglobinopathien - Wann soll was abgeklärt werden? Dr. phil. nat. et sc. med. S. Brunner-Agten SwissMed Lab Bern, Juni 2012
Hämoglobinopathien - Wann soll was abgeklärt werden? Dr. phil. nat. et sc. med. S. Brunner-Agten SwissMed Lab Bern, Juni 2012 Hämoglobin Hämoglobin Gene h"p://amc- app1.amc.sara.nl/eduwiki/images/d/d8/hb-
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AOK LKK BKK IKK VdAK AEV Knappschaft Name, Vorname und Adresse der Versicherten geb. am Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status Vertragsarzt-Nr. VK gültig bis Datum ANGABEN ZUM EINSENDER Ansprechpartner für
Versichertenstatus: Hinweise: Service Praxis:
A - Da 17-alpha-Hydroxylase-Mangel (CYP17A1) 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2) 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (HSD3B2) 46,XY-Gonadendysgenesie (SRY) 46,XY-Gonadendysgenesie, NR5A1-assoziierte
Versichertenstatus: Hinweise: Service Praxis:
A - Di 17-alpha-Hydroxylase-Mangel (CYP17A1) 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2) 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (HSD3B2) 46,XY-Gonadendysgenesie (SRY) 46,XY-Gonadendysgenesie, NR5A1-assoziierte
Versichertenstatus: Hinweise: Service Praxis:
A - Da 17-alpha-Hydroxylase-Mangel (CYP17A1) 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2) 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (HSD3B2) 5-Fluoruracil-Toxizität (DPYD) Aarskog-Scott-Syndrom (FGD1) Abetalipoproteinämie
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens Indikationskriterien für die Krankheit: Typ I-(klassische)
c GKV (gesetzlich versichert)
ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen A1 Humangenetik Laboratoriumsmedizin Transfusionsmedizin Pathologie Mikrobiologie / Virologie Dr. med. Kaimo