Differenzialdiagnose und Verlauf der Neuralgischen Amyotrophie

Transkript

1 Neurologische Klinik und Poliklinik Differenzialdiagnose und Verlauf der Neuralgischen Amyotrophie Claudia Sommer NEUROLOGIE KLINISCHE NEUROBIOLOGIE

2 Kernsymptome Akute starke Schmerzen im Schulter-Arm Bereich Rasche Entwicklung von multifokalen Paresen mit Atrophien Langsame Erholung über Monate bis Jahre Selten: Mitbeteiligung von Nerven außerhalb des Plexus brachialis Schmerzlose Formen Sensible Formen

3 Synonym und Unterformen Synonym: Parsonage Turner Syndrom Plexusneuritis Unterformen Sporadische idiopathische neuralgische Amyotrophie (INA) hereditäre (autosomal dominant), hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA).

4 Epidemiologie Sporadische (INA) Inzidenz von 2 4/ /Jahr (wie GBS) HNA bei ca 200 Familien weltweit beschrieben Männer:Frauen ca. 3:2 Mittleres Manifestationsalter 2. bis 4. Lebensjahrzehnt (jedes Lebensalter möglich) Bei HNA jünger: 2. Lebensjahrzehnt

5 Untersuchungsbefunde Multifokale Paresen mit Atrophien in vom Plexus brachialis versorgten Muskeln Sensible Zeichen oft nur sehr diskret, fleckförmige Hypästhesie bei sorgfältiger Untersuchung Meist rechter Arm betroffen Meist Scapula alata (66%) Caudals HN können mitbeteiligt sein (v.a. bei HNA) Plexus lumbosacralis kann beteiligt sein (v.a. bei HNA)

6 Spektrum Mild: Oberarmschmerzen für mehrere Stunden Verlust der PINCH GRIP für mehrere Monate (N. interosseus anterior) Schwer: Heftiger Schmerz in beiden Schultern über Wochen Orthopnoe, nächtliche CPAP erforderlich Verlust der Funktion eines oder beider Arme für mehrere Jahre

7 Ätiologie Sporadisch autoimmune Genese wird angenommen Syndrom mit unterschiedlichen zugrundeliegenden Mechanismen (van Alfen et al. 2006). HNA Mutationen im SEPT9 Gen (Kuhlenbaumer et al., 2005). Penetranz ca. 80%

8 Klinisches Bild Beginn bei über 90% der Patienten mit ungewöhnlich starken Schmerzen in der Schulter-Arm-Region Maximum ist in wenigen Stunden erreicht Analgetika sind nicht wirksam. Entwicklung von multifokale Paresen über 1-2 Wochen unter Nachlassen und Qualitätsänderung der Schmerzen

9 Schmerzcharakteristik (initial): Ungewöhnlich stark Nacken, Schulter, Arm Bei 60% aus dem Schlaf heraus Erreicht Maximum in wenigen Stunden Wie nie zuvor 7-9/10 NRS Oft nachts schlimmer, stört Schlaf massiv NSAR ohne Effekt

10 Schmerzcharakteristik (nach Beginn der Paresen): Schmerz weiterhin bei 77% der Pat. vorhanden Einschießender Schmerz bei Dehnung des Plexus (Armhebung, Abduktion - Lasège des Armens Rückbildung über Wochen bis Monate Muskuloskelettaler Schmerz Am Muskel- bzw. Sehenenansatz der paretischen oder compensierenden Muskeln (periscapulär, zervikal, okziptial) Kann therapieresistent und sehr behindernd sein Risikofaktor: Instabilität der Skapula durch Parese des Serratus anterior, Rhomboideus oder Trapezius Instabilität der Rotatorenmanschette

11 Klinisches Bild Verteilung der Paresen alle Anteile des Plexus brachialis können betroffen sein 70% oberer Plexus brachialis Sensible Ausfälle können vorhanden sein und decken sich in ihrer anatomischen Verteilung nicht mit den motorischen Ausfällen. 33% Mitbeteiligung des kontralateralen Arms in milderer Ausprägung Nicht offensichtlich betroffene Muskeln auch untersuchen!

12 Klinisches Bild Plexus lumbosacralis kann betroffen sein, bei ca 60% der HNA-Patienten, 17% bei der idiopathischen Form Selten andere Nerven: N. phrenicus (paradoxe Atmung) Innen- und Aufwärtsbewegung der Bauchwand bei tiefer Inspiration statt normal Abwärts- und Auswärtsbewegung N. laryngicus recurrens N. facialis; Abdominelle Nerven Nur Schmerz und sensible Symptome N. cutaneous antebrachii lateralis Distale autonome Symptome (15%) Handödem Vasomotoren-Instabilität

13 Typische Paresemuster Obere Plexusläsion: Periscapuläre und perihumerale Muskeln (71%) Mit N. thoracicus longus (50%) Scapula alata Untere Plexusläsion Bei 23% der Frauen, 11% der Männer N. interosseus anterior (Zangengriff geschwächt)

14 Betroffene Muskeln van Alfen and van Engelen. The clinical spectrum of neuralgic amyotrophy in 246 cases. Brain 2006;129:

15 HNA Besonderheiten Phenotypische Auffälligkeiten (gelegentlich) Hypotelorismus Gaumenspalte Hautfalten an Hals oder Unterarm Cutis verticis gyrata

16 HNA: Besonderheiten 6 japanische Patienten Missens Mutation c.262c.t; p.r88w in Exon 2 des SEPT9-Gens Duplikation im SEPT9-Gen SEPT9: Mitglied einer konservierten Familie von Filament-bildenden GTPasen 14 verschiedene Septin-Gene identifiziert Funktion: Zytokinese, Vesikel-Trafficking, Exozytose, Zellpolarität, Zellmotilität Ueda et al. Phenotypic spectrum of hereditary neuralgic amyotrophy caused by the SEPT9 R88W mutation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81:94-96.

17 Verlauf Bei der sporadischen Form ist der Verlauf meist monophasisch, Rezidive bis zu 25% Bei der HNA bis zu 75% Rezidive Obwohl sich die Symptome spontan zurückbilden, leiden 2/3 der Patienten noch nach 3 Jahren unter Paresen und Schmerzen. van Alfen. Brain 2006;129:

18 Diagnostik und Differentialdiagnose Typisches klinisches Bild kaum verwechselbar! Differentialdiagnose zervikale Wurzelläsionen vaskulitische Mononeuritis multiplex Plexusläsionen Infektiös Neoplastisch traumatisch nicht-neurologische Erkrankungen der Schulter

19 Diagnostik und Differentialdiagnose Apparative Zusatzuntersuchungen dienen überwiegend dazu, diese Differentialdiagnosen auszuschließen. smrt: Radikulopathie Selten: Hyperintenser Plexus (T2)

20 Diagnostik und Differentialdiagnose Apparative Zusatzuntersuchungen dienen überwiegend dazu, diese Differentialdiagnosen auszuschließen. smrt Radikulopathie Rö-Thorax: Pancoast Tu (aber auch Zwerchfellparese bei NA) Positive Belege: Anzeichen für vorausgegangene Infektion Liquor: leichte Schrankenstörung Neurographie: SNAP red. in verschiedenen Plexus-Faszikeln, schließt monoradikuläre Läsion aus cmap nur bei hochgradigen Paresen reduziert EMG Neurogenes Muster Reinnervation

21 Differentialdiagnose Schulterschmerz Zervikale Radikulopathie Mononeuritis multiplex (Vaskulitis): Meist distale Nerven betroffen Multifokale motorische Neuropathie Keine Schmerzen CTS mit ausgeprägter Brachialgie Arthrogene Ursachen

22 Differentialdiagnose Plexusläsion Trauma Strahlenschaden Pancoast Tumor Langsam progredient, T2, T1 Thoracic outlet Syndrom (1: ) Neuroborreliose HIV-Infektion HNPP

23 Drei Fragen zur NA Ist der Schmerz akut, sehr intensiv( >NRS 7) und wie nie zuvor JA: NA wahrscheinlich Nein: Möglich, aber DD überdenken Besteht eine passive Einschränkung der Schulterbeweglichkeit? NEIN: NA wahrscheinlich Ja: Eher Bursitis, Tendinitis calcarea Alle Symptome (Schmerz, Parese, sensible Defizite) in der gleichen Wurzel NEIN: NA wahrscheinlich Ja: Eher zervikale Radikulopathie

24 Therapie Cochrane Review 2009: Keine randomisierten kontrollierten Studien vorhanden Eine RCT mit oralem Prednisolon läuft Empfehlungen basieren auf Case-Reports und Erfahrung

25 Therapie Akutphase Schmerztherapie Kombination eines langwirksamen NSAR und eines Opiats Zweiten Phase Medikamente zur Behandlung neuropathischer Schmerzen (evtl. additiv) Paresen Physiotherapie Orales Prednisolon scheint die Dauer der Symptome abzukürzen (van Eijk et al. 2009) IVIG 0,4 g/kg über 4 Tage: Je ein Case Report bei HNA und INA pos. Für die Wirksamkeit anderer Immuntherapeutika gibt es keine Belege.

26 Kortikosteroid-Therapie Retrospektive Studie von 50 NA Pat und 203 historischen Kontrollen. 60mg/d eine Woche, dann Ausschleichen über insges. 13 Tage van Eijk et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:

27 Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit