Vorlesung Aganglionose (M. Hirschsprung) F. Schier Kinderchirurgie Universität Mainz
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- Mina Kappel
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1 Vorlesung Aganglionose (M. Hirschsprung) F. Schier Kinderchirurgie Universität Mainz
2 Original-Prüfungsfrage (1) Welche Aussage zum kongenitalen Megakolon (Morbus Hirschsprung) trifft nicht zu? A Es erkranken überwiegend Knaben. B Bei dieser Erkrankung wirkt ein aganglionäres Darmsegment als Passagehindernis. C Bevorzugte Lokalisation des aganglionären Darmsegments ist das Colon transversum. D Biochemisch ist im Bereich des aganglionären Darmsegments die Aktivität der Acetylcholinesterase erhöht. E Bei der operativen Therapie wird das aganglionäre Darmsegment reseziert.
3 Original-Prüfungsfrage (2) Welche Aussagen treffen für den Morbus Hirschsprung zu? 1 Fehlende oder verzögerte Mekoniumpassage bei Neugeborenen, gefolgt von Verstopfung und Leibblähung. 2 Gelegentlich erbricht der junge Säugling, trinkt und gedeiht schlecht. 3 Bei der digitalen Untersuchung ist das Rektum in der Regel leer und eng. 4 Die Diagnose wird durch Rektummanometrie, Schleimhautbiopsien und Röntgendarstellung (Kolonkontrasteinlauf) gestellt. A nur 1 und 4 sind richtig B nur 3 und 4 sind richtig C nur 1, 2 und 3 sind richtig D nur 2, 3 und 4 sind richtig E 1 4 = alle sind richtig
4 M. Hirschsprung = Fehlen der parasympathischen Ganglienzellen in der Darmwand (= Aganglionose)
5 bei Neugeborenen - aufgetriebener Bauch - massive Verstopfung - kein Mekoniumabgang in den ersten 48 Stunden
6 bei älteren Kindern - aufgetriebener Bauch - massive Verstopfung - Malnutrition
7 Ursache - unbekannt - kommt auch bei Tieren vor (Pferde, Kühe, Mäuse, Ratten, Katzen, Hunde) - kraniokaudale Migrationsstörung (Ganglien wandern embryonal entlang des Vagus von oral nach aboral bis in den Anus - wo sie in der 12. Schwangerschaftswoche ankommen)
8 Folgen - von oben kommende Peristaltik setzt sich nicht nach unten fort - fehlende Relaxation des Sphinkter internus - bei der digitalen Untersuchung ist das Rektum in der Regel leer und eng
9 betroffen immer im Anorektum, nach oben in abnehmender Häufigkeit 14% 2% 84%
10 Sonderformen - tiefes ultrakurzes Segment : aganglionäres Segment im Anorektum, max. 0,5 cm lang - Zuelzer-Wilson-Syndrom : Aganglionose des gesamten Kolons - totale intestinale Aganglionose : Aganglionose des gesamten Darms
11 Statistik - nicht häufig: 1 zu 5000 Geburten also rund 200 Kinder pro Jahr in Deutschland % Jungen - Mütter vererben es eher als Väter - 10% familiäre Häufung (dann 25% assoziierte Fehlbildungen; bei nicht-familiären 10%) - 90% sporadisch vorkommend
12 assoziierte Fehlbildungen % - urogenital 10% - kardiovaskulär 5% - gastrointestinal 5% - Augen, Gaumenspalten etc - Trisomie 21: 3% (4 mal soviel wie normal)
13 Makroskopie
14 proximal gestaut Distal kontraktes Segment, proximal davon sekundäre Dilatation durch aufgestauten Kot ( Megacolon congenitum )
15 Übergangsbereich konischer Übergangsbereich ( Trichter ) beim Neugeborenen
16 weitere Beispiele (1)
17 Video: enge Zone, Übergangszone und dilatierter Bereich
18 Symptome - manchmal sofort und schwer, manchmal nur leicht - manchmal erst bei Nahrungsumstellung (Brust zu Kuhmilch oder zu fester Nahrung) - rektal: manchmal explosionsartige Entleerung, Sphinkterdruck erhöht, Ampulle leer - in 30% Durchfall - gefährlichste Komplikation: Enterokolitis
19 Enterokolitis - in bis zu 50% der Fälle - Ursache unklar (Stau? Mukosaschaden? bakterielle Infektion? Translokation?) - Fieber, Galle-Erbrechen, explosiver Durchfall und Gasentleerung, geblähter Bauch, Dehydratation, Schock, Tod, Darm-Ulzeration, ischämische Nekrose, Peritonitis, Sepsis, Pneumatose, Perforation
20 M. Hirschsprung dänischer Pädiater Harald Hirschsprung, beschrieb 1888 erstmals das Krankheitsbild, hielt aber das Megacolon congenitum für die Ursache (statt Folge): H. Hirschsprung: Stuhlträgheit Neugeborener infolge Dilatation und Hypertrophie des Colons. Jahresbericht Kinderheilkunde 27:1 (1888)
21 Geschichte - Tittel wies 1901 das kontrakte distale Segment als Ursache nach - Swenson und Bodian erkannten 1948 das Fehlen der Ganglienzellen - Swenson führte 1 Jahr später die erste Rektosigmoidektomie durch
22 Diagnose Abdomen-Übersicht Kolon-Kontrasteinlauf Manometrie Rektoskopie mit Biopsie für Histologie
23 Abdomen-Übersicht schon in ersten Lebenstagen tiefer Ileus mit starker Kolon-Blähung (Spiegel) kleines Becken luftleer bei verstärkter Gasbildung nach Keimbesiedlung Faezes schaumig luftdurchsetzt
24 Röntgen mit Kontrastmitte (1) Konus von seitlich besser zu sehen
25 Röntgen mit Kontrastmittel (2) bei schwerkranken Kindern erst nach KolitisTherapie und Ileusbeseitigung aganglionäres Segment meist eng und leer Kalibersprung ( Übergangssegment ) z.t. Pseudohaustrierung
26 weitere Beispiele Trichter, Übergangszonen
27 noch weitere Beispiele Trichter, Übergangszonen
28 Schleimhaut-Biopsie - full-thickness- oder Saugbiopsie - in 2, 3 und 5 cm Höhe (oder 2, 4, 8) - einschließlich Submukosa
29 Pathophysiologie (1) Bei Fehlen der Ganglienzellen keine Modulation des Parasympathikus, d.h. Dauerkontraktur
30 Pathophysiologie (2) 1. Acetylcholin als Transmitter 2. Ganglienzellen im Plexus myentericus (Auerbach) und Plexus submucosus (Meissner) 3. Ganglien modulieren ParasympathikusWirkung 4. Darmkontraktion durch Para-Sympathikus
31 Grundlage der Schleimhaut-Biopsie Normal: ACh-haltige Fasern d. extramuralen Parasympathicus laufen durch die äußere Längsmuskulatur zum Plexus myentericus. Bilden dort Synapsen. Laufen weiter durch innere Ringmuskelschicht hindurch und bilden Netzwerk bis in die Submukosa. Hirschsprung: Fasern kommen wieder von extramural. Treffen aber keinen Plexus (denn er fehlt). Deshalb fehlen weitgehend auch Synapsen. Folge: Fasern vermehren sich diffus -nicht nur da wo sonst der Plexus wäresondern weit über ihr normales Verbreitungsgebiet hinaus bis in die Spitzen der Mukosa.
32 Schleimhaut-Biopsie Folge: AChE sichtbar bis nach vorne in die Mukosa Acetylcholinesterase erhöht (normalerweise sind diese Fasern in der Mukosa nicht sichtbar)
33 Manometrie Druckmessung im Anorektalkanal bei guter Durchführung hohe Genauigkeit (85%) abhängig von der Patienten-Kooperation bei Kindern unter 2 Wochen noch kein normaler rektosphinkterischer Reflex wegweisend für Morbus Hirschsprung: fehlende Internus-Relaxation
34 Differential-Diagnose Mekonium-Pfropf-Syndrom zu unterscheiden: Mekonium-Pfropf-Syndrom: Pfropf (Pfeil) Gastrografin umspült Mekonium
35 Einlauf bei Mekonium-Pfropf-Syndrom Einlauf: Mekonium-Pfropf ausgeschieden (Pfeil): Problem beseitigt
36 Differentialdiagnose 1.) Chagas-Krankheit: Trypanosoma cruzi - Mega-Ösophagus - Megakolon ( Mega-Syndrom mit Dys- und Aperistaltik durch toxisch-allergische Schädigung des intramuralen Plexus durch Neurotoxin) 2.) Colitis ulzerosa
37 Behandlung - wenn kaum Symptome: warten - wenn deutliche Symptome: Entlastung = Entleerung des Rektums mit Magensonde und Spülungen - wenn nicht ausreichend zu entlasten: Kolostoma
38 Kolostoma Entlastung und Zeitgewinn
39 Operation Prinzip: Entfernen des aganglionären Segments anteriore Resektion nach Rehbein oder Durchzugsoperationen nach - Swenson - Duhamel - Soave
40 Swenson aganglionärer Abschnitt reseziert Ausstülpen des Stumpfes Durchzug durch den Stumpf perineale Anastomose
41 Swenson im Detail, offen Biopsie Entfernen des engen Abschnittes (plus Übergangszone)
42 Swenson laparoskopisch (1) postop nach offener Technik laparoskopische Technik
43 Swenson laparoskopisch (2) Prinzip gleich wie bei offener Technik laparoskopische Präparation innen, konventionelle Naht außen
44 Swenson laparoskopisch (2) ausgestülptes Rektum
45 Duhamel = retrorektaler transanaler Durchzug
46 Soave = submuköser endorektaler Durchzug
47 Rehbein, anteriore Resektion Originalabbildungen: Resektionsränder und Anastomose
48 Myektomie n. Lynn für ultrakurzes Segment (2-4 cm) 0.5 x 5 cm
49 transanale Resektion
50 Komplikationen (1) - Swenson und Duhamel: Inkontinenz und Konstipation - Rehbein: Anastomoseninsuffizienz mit Striktur - Soave: Abszeß, Retraktion, Stenose insgesamt alle etwa gleich gut: 90% erfolgreich
51 Komplikationen (2) - chronische Konstipation (5-10%, unmittelbar postop bis 30%), Enterokolitis, Enkopresis (nehmen in Laufe der Jahre ab) - Sphinkterachalasie (30% werden wochenlang bougiert, 13% werden sphinkteromyektomiert) - Nachoperation wegen unvollständiger Resektion: 5-10%
52 Komplikationen (3) - Enterokolitis: 15% bei Swenson, Soave und Rehbein, 6% nach Duhamel, (in manchen Untersuchungen bis 30%) - Strikturen (nach Leck oder Ischämie oder zu engem Muskelschlauch): 8% - Inkontinenz: 7% - Spätmortalität: 2%
53 offene Fragen was tun bei intestinaler neuronaler Dysplasie, Hypoganglionose...?
54 Original-Prüfungsfrage (1) Mit dem Auftreten eines Megakolon muß gerechnet werden als Komplikation einer 1 Colitis ulcerosa 2 Yersinia-Infektion im Bereich der Mesenterialwurzel 3 Chagas-Krankheit A nur 2 ist richtig B nur 3 ist richtig C nur 1 und 2 sind richtig D nur 1 und 3 sind richtig E nur 2 und 3 sind richtig
55 Original-Prüfungsfrage (2) Welche Aussage zum kongenitalen Megakolon (Morbus Hirschsprung) trifft nicht zu? A Es erkranken überwiegend Knaben. B Bei dieser Erkrankung wirkt ein aganglionäres Darmsegment als Passagehindernis. C Bevorzugte Lokalisation des aganglionären Darmsegments ist das Colon transversum. D Biochemisch ist im Bereich des aganglionären Darmsegments die Aktivität der Acetylcholinesterase erhöht. E Bei der operativen Therapie wird das aganglionäre Darmsegment reseziert.
56 Original-Prüfungsfrage (3) Was wird beim toxischen Megakolon nicht beobachtet? A Peritonitis B Schock C Hyperperistaltik D Erbrechen E hohes Fieber
57 Original-Prüfungsfrage (4) Die Ursache eines toxischen Megakolons ist A laktovegetabile Kost (spezielle Form des Vegetarismus. Verzehren Milch und Milchprodukte, aber kein Fleisch, kein Fisch und keine Eier. Kann anscheinend bei Rheuma helfen) B eine Aganglionose (geradezu typisch für Aganglionose) C die Chagas-Krankheit (gibt es auch bei Chagas*) D die Mukoviszidose E die Colitis ulcerosa (** gibt es auch bei Colitis ulcerosa beim Kind) *Surgical treatment of Chagas megacolon. Critical analysis of outcome in operative methods. Garcia RL, Matos BM, Féres O, Rocha JJ. Acta Cir Bras. 2008;23 Suppl 1:83-92 **Severe acute ulcerative colitis: the pediatric perspective. Turner D.Dig Dis. 2009;27(3):322-6
58 Original-Prüfungsfrage (5) Welche Aussage zum toxischen Megakolon trifft nicht zu? A Es tritt zumeist bei der Enteritis regionalis Crohn auf. B Es handelt sich um ein lebensbedrohliches Krankheitsbild. C Zu den Komplikationen gehört die Darmperforation. D Es gehen blutig-schleimige Durchfälle voraus. E Führen medikamentöse Maßnahmen nicht zu einer Besserung, kann eine Kolektomie indiziert sein.
59 Original-Prüfungsfrage (6) Welche Aussagen treffen für den Morbus Hirschsprung zu? 1 Fehlende oder verzögerte Mekoniumpassage bei Neugeborenen, gefolgt von Verstopfung und Leibblähung. 2 Gelegentlich erbricht der junge Säugling, trinkt und gedeiht schlecht. 3 Bei der digitalen Untersuchung ist das Rektum in der Regel leer und eng. 4 Die Diagnose wird durch Rektummanometrie, Schleimhautbiopsien und Röntgendarstellung (Kolonkontrasteinlauf) gestellt. A nur 1 und 4 sind richtig B nur 3 und 4 sind richtig C nur 1, 2 und 3 sind richtig D nur 2, 3 und 4 sind richtig E 1 4 = alle sind richtig
60 Original-Prüfungsfrage (7) Das Megacolon congenitum (Morbus Hirschsprung) A geht mit Dilatation derjenigen Darmabschnitte einher, die von einem Defekt ihrer intramuralen Nervenplexus betroffen sind B läßt histochemisch in Biopsaten aus den dilatierten Darmabschnitten eine erhöhte Acetylcholinesterase-Aktivität erkennen C kann nur durch Resektion des ektatischen Darmabschnitts definitiv geheilt werden D bietet bei der digitalen Untersuchung gewöhnlich ein stuhlfreies Rektum E wird häufiger bei Mädchen als bei Knaben beobachtet
61 Original-Prüfungsfrage (8) Welche Befunde sind beim Megacolon congenitum (Morbus Hirschsprung) typisch? (1) Das Rektum erweist sich bei der digitalen Untersuchung mit Stuhl gefüllt und weit. (2) Bei der intrarektalen Elektromanometrie fehlt der Relaxationsreflex auf rektale Dehnung. (3) Im Kolonkontrasteinlauf ist ein Kalibersprung vom weiten proximalen Darmabschnitt zum engen distalen Segment sichtbar. (4) In der Schleimhautbiopsie zeigt sich eine deutliche Vermehrung von Ganglienzellen und Verminderung parasympathischer (Acetylcholinesterase-positiver) Fasern. A nur 1 und 2 sind richtig B nur 1 und 4 sind richtig C nur 2 und 3 sind richtig D nur 2 und 4 sind richtig E nur 3 und 4 sind richtig
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