Anhang 16.1 Weiterführende Literatur 326

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1 16 Anhang 16.1 Weiterführende Literatur 326 H. Löffler, T. Haferlach, Hämatologische Erkrankungen, DOI / , Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013

2 326 Kapitel 16 Anhang Weiterführende Literatur [1] Begemann H (19) Praktische Hämatologie. 8. Aufl. Thieme, Stuttgart [2] Begemann H, Rastetter J (Hrsg) (1986) Klinische Hämatologie. 3. Aufl. Thieme, Stuttgart [3] Bejar R, Stevenson K, Abdel-Wahab O et al. (2011) Clinical effect of point mutations in myelodysplastic syndromes. N Engl J Med 364: [4] Bene MC et al. (1995) European Group for the Immunological Characterization of Leukemias. Leukemia 9: [5] Cornet E et al. (2009) Long-term follow-up of 111 patients with persistent polyclonal B-cell lymphocytosis with binucleated lymphocytes. Leukemia 23: [6] Cramer EM, Garcia I, Massé J-M et al. (1999) Erythroblastic Synartesis: An Auto-immune Dyserythropoiesis. Blood 94: [7] Durie HG, Salmon SE (1975) A clinical staging system for multiple myeloma. Correlation of measured myeloma cell mass with presenting clinical features, response to treatment, and survival. Cancer 36: [8] Germeshausen M, Grudzien M, Zeidler C et al. (2008) Novel HAX1 mutations in patients with severe congenital neutropenia reveal isoform-dependent genotype-phenotype associations. Blood 111: [9] Greenberg P, Cox C, LeBeau MM et al. (1997) International scoring system for evaluating prognosis in myelodysplastic syndromes. Blood 89: [10] Greenberg PL, Tuechler H, Schanz J et al. (2012) Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R) for myelodysplastic syndromes. Blood 120: [11] Grimwade D, Hills RK, Moorman AV et al., (2010) Refinement of cytogenetic classification in acute myeloid leukemia: determination of prognostic significance of rare recurring chromosomal abnormalities among 5876 younger adult patients treated in the United Kingdom Medical Research Council trials. Blood 116: [12] Grossmann V, Kohlmann A, Eder C et al. (2011) Molecular profiling of chronic myelomonocytic leukemia reveals diverse mutations in >80% of patients with TET2 and EZH2 being of high prognostic relevance. Leukemia 25: [13] Haferlach T (2011) Labordiagnostik bei Leukämien und Lymphomen. 3. Aufl. Uni-Med, Bremen [14] Haferlach T, Winkemann M, Löffler H et al. (1996) The abnormal eosinophils are part of the leukemic cell population in acute myelomonocytic leukemia with abnormal eosinophils (AML M4Eo) and carry the pericentric inversion 16: A combination of May- Grünwald-Giemsa staining and fluorescence in situ hybridization. Blood 87: [15] Hastka J (1997) Immunzytologie. Schattauer, Stuttgart [16] Klusmann JH, Creutzig U, Zimmermann M et al. (2008) Treatment and prognostic impact of transient leukemia in neonates with Down s syndrome. Blood 111: [17] Löffler H, Rastetter J, Haferlach T (2004) Atlas der klinischen Hämatologie. 6. Aufl. Springer, Berlin, Heidelberg, New York [18] Malcovati L, Papaemmanuil E, Bowen DT, Boultwood J, la Porta MG, Pascutto C et al. (2011) Clinical significance of SF3B1 mutations in myelodysplastic syndromes and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms. Blood 118: [19] Marcucci G, Haferlach T, Döhner H (2011) Molecular genetics of adult acute myeloid leukemia: prognostic and therapeutic implications. J Clin Oncol 29:5 486 [20] Patnaik MM et al. (2012) SF3B1 mutations are prevalent in myelodysplastic syndromes with ring sideroblasts but do not hold independent prognostic value. Blood 119: [21] Pralle H, Schröder R, Löffler H (1975) New Kind of Cytoplasmic Inclusions of Plasma Cells in Acid Maltase Deficiency. Acta haematol 53: [22] Rabenhorst G (2004) Histo- und zytomorphologische Methoden zur Diagnose maligner Tumoren. In: Bruhn HD, Fölsch UR, Kneba M et al. (Hrsg) Onkologische Therapie. Schattauer, Stuttgart, S 3 9 [23] Schlenk RF, Döhner K, Krauter J et al. (2008) Mutations and treatment outcome in cytogenetically normal acute myeloid leukemia. N Engl J Med 358: [24] Swerdlow SH Campo H, Harris NL et al. (2008): WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. IARC, Lyon [25] Yoshida K, Sanada M, Shiraishi Y et al. (2011) Frequent pathway mutations of splicing machinery in myelodysplasia. Nature 8: 64 69

3 Stichwortverzeichnis A Adulte T-Zell-Leukämie/adultes T-ZellLymphom, flower cells 290 Agranulozytose 42 Akute Basophilenleukämie 178, 201 Akute Eosinophilenleukämie 201 Akute Erythroblastopenie Parvovirus-B19-Infektion 22 Riesenproerythroblasten 22 Akute Erythroleukämie 178, 190 Akute Leukämie, gemischter Phänotyp Linienzugehörigkeit 211 NOS (not otherwise specified), seltene Formen 212 mit t(9;22); BCR-ABL1 211 T/myeloisch, NOS (not otherwise specified) 212 mit t(v;11q23); MLL rearrangiert 211 Akute Leukämien unklarer Linienzugehörigkeit (MPAL) Immunphänotyp 211 Scoring-System 211 Akute lymphatische Leukämie 136 B-Linie 137 T-Linie 137 Akute Lymphoblastenleukämie (ALL), immunologische Klassifizierung 136 Akute Megakaryoblastenleukämie 178 Immunologie 196 Markfibrose 196 Akute Monoblasten- und Monozytenleukämie 178 mit Ausreifung 178 ohne Ausreifung 178 Akute myeloische Leukämie (AML) mit Gen-Mutationen 170 mit inv(3)(q21;q26.2) oder t(3;3) (q21;q26.2); RPN1-EVI1, atypische Megakaryozyten 169 mit inv(16)(p13;q22) oder t(16;16) (p13;q22); CBFB-MYH11, NaphtholAS-D-Chloracetatesterasereaktion 144 mit mutiertem NPM1-Gen, mit mutiertem CEBPA-Gen 170 mit myelodysplasieähnlichen Veränderungen 171 mit t(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1 138 mit t(9;11)(p22;q23); MLLT3-MLL, variante MLL-Translokationen 163 therapiebedingte 171 WHO-Klassifikation Akute myelomonozytäre Leukämie 178 H. Löffler, T. Haferlach, Hämatologische Erkrankungen, DOI / , Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013 Akute Promyelozytenleukämie (APL) mit t(15;17)(q22;q12); PML-RARA APL-Varianten 152 Faggot-Zellen 152 FLT3-Mutation bei APL 152 kryptische t(15;17) 152 Akute undifferenzierte Leukämie (AUL) 211 Alder-Granulationsanomalie 50 Amegakaryozytäre Thrombozytopenie Amyloidose, primäre 255 Anämie 25 Anulozyten 2 bei chronischen Erkrankungen 2, 34 Eisenmangelanämie 2, 3 hämolytische (HA) s. Hämolytische Anämie megaloblastische s. Megaloblastische Anämie refraktäre s. Refraktäre Anämie sideroachrestische 2 Anaplastisches großzelliges Lymphom (ALCL), ALK-negativ 301 Anaplastisches großzelliges Lymphom (ALCL), ALK-positiv CD t(2;5)(p23;q35) 301 Aplastische Anämie 19

4 328 Stichwortverzeichnis hypoplastisch-aplastisches Knochenmark 64 Punctio sicca 64 Atypische chronische lymphatische Leukämie 234 Atypische chronische myeloische Leukämie (acml) 116 Autoimmungranulozytopenie 42 Knochenmark bei Agranulozytose 43 Promyelozytenmark 42 B Basophilenleukämie, akute 78, 201 BCR-ABL1 Bernard-Soulier-Syndrom B-lymphoblastische Leukämien/ Lymphome mit Hyperdiploidie 232 mit speziellen genetischen Anomalien 232 mit t(1;19)(q23;p13.3); E2A-PBX1 (TCF3-PBX1) 232 mit t(5;14)(q31;q32); IL3-IGH,starke Eosinophilie 232 mit t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL1 232 mit t(12;21)(p13;q22); TEL-AML1 (ETV6-RUNX1) 232 mit t(v;11q23); MLL rearrangiert, Pro- B-Immunophänotyp 232 B-lymphoblastische Leukämien/ Lymphome ohne andere Einordnungsmöglichkeit ALL mit Zytoplasmagranula 219 Chromosomenaberrationen bei ALL 227 Common-(c-)ALL 218 immunologische Marker der B-Zell- Reihe 218 Pro-B-ALL 218 Subtyp Prä-B-ALL 218 B-Lymphozytose 61 B-Prolymphozytenleukämie 234 Burkitt-Leukämie-Variante 281 reife B-ALL 218 Burkitt-Lymphom (BL) endemisches 281 Epstein-Barr-Virus (EBV) 281 immundefizienzassoziiertes 281 MYC-Translokation 281 sporadisches 281 B-Zell-Lymphom diffuses großzelliges 276 intravaskuläres großzelliges 280 unklassifizierbar, mit Merkmalen zwischen DLBCL und BL 2 B-Zell-Neoplasie, reife 234 B-Zell-Prolymphozytenleukämie (B-PLL) del(17p) 240 Prolymphozyten 240 TP53-Genmutation 240 C Chloramphenicol 19 Chronische Eosinophilenleukämie (CEL), Charcot-Leyden-Kristalle 102 Chronische Erythroblastopenie 25 Chronische lymphatische Leukämie/ kleinzelliges lymphozytisches Lymphom (CLL/SLL) B-Zell-Expansion 234 del(6)(q21) 234 del(11)(q22-23) 234 del(13)(q14.3) 234 del(17)(p13) 234 familiäre Häufung 234 Richter-Syndrom 234 Trisomie ZAP Chronische lymphoproliferative Erkrankungen der NK-Zellen (CLPD-NK), Immunologie 288 Chronische myeloische Leukämie (CML) Chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML) 116 Chronische Neutrophilenleukämie (CNL) 102 D Dendritische Zellen, Neoplasie 308 Diamond-Blackfan-Syndrom 64 Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom, nicht anderweitig spezifiziert (DLBCL) anaplastische Variante 276 immunoblastische Variante 276 zentroblastische Variante 276 Down-Syndrom-assoziierte AML 208 E EDTA-induzierte Pseudothrombopenie Einschlüsse in den Leukozyten Eisenverteilungsstörung 34 Elliptozyten 5 Eosinophilie abnorme 144 FIP1L1 35, 103, 112 FIP1L1-PDGFRA-Fusionsgen 35, 112 HIV-Infektion 34 hochgradige 39 Linksverschiebung der Granulozytopoese 34 myeloproliferative Neoplasie (MPN) mit FGFR1-Rearrangement 114 myeloproliferative Neoplasie (MPN) mit PDGFRA-Rearrangement 112 myeloproliferative Neoplasie (MPN) mit PDGFRB-Rearrangement, 5q33- Translokationen 112 Naphthol-AS-D-Chloracetatesterase 40 PDGFRA 35, 102, 112 PDGFRB 102, 112 Plasmazellen, vermehrt 34 Epitheloidzellen 34 Erythroblastose, fetale 10 Erythrozyten, basophil punktierte 5 Erythrozytosen (Polyglobulien) arterielle Hypoxie 31 familiäre Form mit Erythrozytenanomalie 31 Hämoglobinopathien 31 Sauerstofftransportstörung 31 Essenzielle Thrombozythämie (ET), WHO-Kriterien 96 Extranodales NK-/T-Zell-Lymphom, nasaler Typ 292 F FAB-Klassifikation 138 Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose 78 Fanconi-Anämie 64 FIP1L1-PDGFRA-Fusionsgen 35, 112 Follikuläres Lymphom (FL) BCL2-IGH-Rearrangement 272

5 Stichwortverzeichnis 329 A M Grading 272 t(14;18) (q32;q21) 272 G G-CSF 41 Gemischter Phänotyp AL, NOS (not otherwise specified), seltene Formen 212 AL T/myeloisch, NOS (not otherwise specified) 212 AL mit t(9;22); BCR-ABL1 211 AL mit t(v;11q23); MLL rearrangiert 211 Gewebsmastzellleukämie aleukämische Variante 104 CD25-Nachweis 104 Chloracetatesterase 104 Toluidinblau-Färbung 104 Tryptase 104 Glanzmann-Naegeli-Thrombasthenie Glykogenose Typ II (Saure-Maltase- Mangel, Morbus Pompe) 75 Granulationsanomalie 52 Granulozytopenie 42 H Haarzellleukämie Annexin A1 244 ausgeprägte Splenomegalie 244 BRAF-Mutation 244, 251 Monozytopenie 244 Panzytopenie 244 Ribosomen-Lamellenkomplexe 244 Vermehrung von Retikulinfasern 244 Hämolytische Anämie (HA) alkoholtoxisch bedingte 6 autoimmunhämolytische Anämie 6 Erythrophagozytose 5 fetale Erythroblastose 6 Fragmentozyten 6 Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel 5 Hämoglobinanomalien 5 HbF-Nachweis 8 H-Ketten 6 korpuskuläre hämolytische Anämie 5 Kugelzellenanämie (Mikrosphärozytose) 5 Sichelzellenanämie 9 Thalassämie 5, 9 toxisch bedingte 5 Zieve-Syndrom 6 Hämophagozytisches Syndrom 77 Hämorrhagische Diathese Heavy-Chain Disease (HCD) 253 Heinz-Innenkörper 5 Hepatosplenisches T-Zell-Lymphom (HSTL) Hepatomegalie 295 Splenomegalie 295 γδ-t-zell-rezeptor-typ 295 Histiocytosis X Birbeck-Granula 308 S-100-Protein 308 Histiozytäre Neoplasien 308 Histiozyten, sea-blue 74 Hodgkin-Lymphome Hodgkin-Zellen 303 Sternberg-Reed-Zelle 304 Humanes T-Zell-Leukämievirus 1 (HTLV-1) 290 Hypereosinophiliesyndrom (HES) 102 hämatopoetische Wachstumsfaktoren 35 Knochenmark bei HIV-Infektion 36 Mikrofilarien 35 PDGF-Rezeptor-Gen 35 tropische Eosinophilie 35 I Idiopathische thrombozytopenische Purpura (ITP, Morbus Werlhof) Infektiöse Mononukleose Epstein-Barr-Virus (EBV) 58 Lymphknotenpunktat 58 transformierte T-Lymphozyten 58 IPSID (immunoproliferative Dünndarmerkrankung) 253 ITP (idiopathische thrombozytopenische Purpura, Morbus Werlhof) J Juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) 116 K Kala-Azar 64 Kälteagglutininkrankheit 11 Knochenmark beim Infekt 34 Kongenitale dyserythropoetische Anämien Cabot-Ringe 25 Riesenzellen 25 Typ I 25 Typ II 25 Typ III 25 Vielkernigkeit der Erythroblasten 25 Kostmann-Syndrom, HAX1 45 Kugelzellenanämie 5 L Leishmaniose, viszerale 64 Leukämie, transiente 208 Lymphoblastenleukämie 136 Lymphoplasmozytisches Lymphom (LPL) familiäre Prädisposition 251 Gewebsmastzellen 251 Makroglobulinämie Waldenström 251 monoklonales IgM 251 M Malaria tropica 11 Mantelzelllymphom (MCL) t(11;14) 274 Zyklin D1 274 Mastozytose, systemische 104 Mastzellen, FIP1L1-PDGFRA-Fusionsgen 35, 112 Mastzellerkrankungen Klassifikation 104

6 330 Stichwortverzeichnis Mastoblasten 108 neoplastische Mastzellen 104 May-Hegglin-Anomalie Riesenthrombozyten 54 Megakaryozytäre Myelose 101 Megaloblastische Anämie Apoptose 16 atrophische Gastritis 14 Folsäure 14 funikuläre Spinalerkrankung 14 Holotranscobalamin 14 Hunter-Glossitis 14 Intrinsic Factor 14 Jolly-Körperchen 15 Megaloblasten 13 Megalozyten 13 Methylmalonsäure 14 perniziöse Anämie 13 Riesenmetamyelozyten 17 Störung der DNS-Synthese 14 übersegmentierter Megakaryozyt 17 übersegmentierter Neutrophiler 17 Vitamin B MIDD (Speicherkrankheit von monoklonalen Ig) 255 Monoblasten, polyploide 119 Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) 253 Monozytose 34 Morbus Gaucher adulte Form 70 Defekt der β-glukozerebrosidase 70 Gaucher-Zellen 70, 72 juvenile Form 70 Pseudo-Gaucher-Zellen 70 saure Phosphatase 72 Speicherzellen 70 Morbus Niemann-Pick adulter Verlauf 73 infantiler Verlauf 73 juveniler Verlauf 73 Schaumzellen 73 Sphingomyelinasedefekt 73 Sphingomyelinspeicherkrankheit 73 Morbus Werlhof (idiopathische thrombozytopenische Purpura, ITP) MPAL (akute Leukämie unklarer Linienzugehörigkeit) 211 Mukopolysaccharidosen VI und VII 50 Multiples Myelom 254 asymptomatisches (smoldering) 253 nichtsekretorisches 254 Russell-Körper 261 Stadieneinteilung 254 zytogenetische prognostische Gruppen 254 Myelodysplastische/myeloproliferative Neoplasie (MDS/MPN) 115 unklassifizierbar (MDS/MPN-U) 117 Myelodysplastisches Syndrom (MDS) 121 Dyserythropoese 122 Dysgranulozytopoese 122 Dysmegakaryozytopoese 122 mit isolierter del(5q) (5q-minus- Syndrom) 125 des Kindesalters, refraktäre Zytopenie des Kindesalters (RCC) 125 Mikromegakaryozyten 122 Myelodysplastisches Syndrom, unklassifiziert (MDS-U) 125 mit Pseudo-Pelger-Veränderungen 131 Myelofibrose, primäre (PMF) 99 Myelokathexis 45 Myelom asymptomatische (smoldering) 253 multiples 254 nichtsekretorisches 254 Plasmazellmyelom 251 Myeloproliferation, transiente 208 Myeloproliferative Neoplasie (MPN) akzelerierte Phase Blastenkrise chronische Phase FISH-Diagnostik Isochromosom 17q JAK2 93 JAK2exon12-Mutationen 93 JAK2V617F-Mutation 93 kryptische BCR-ABL1-Rearrangement Leukozytose MPLW515-Mutationen 93 pathologische Linksverschiebung PCR-Diagnostik Pseudo-Gaucher-Zellen zusätzliche zytogenetische Aberrationen Myelosarkom 208 MYST3-CREBBP-Fusionsgen 178 N Neoplasie blastischer plasmozytoider dendritischer Zellen, Immunologie 208 Neutropenie 288 NK-/T-Zell-Lymphom, extranodales, nasaler Typ 292 NK-Zell-Leukämie, aggressive, Epstein- Barr-Virus 290 O Osteomyelosklerose (OMS) 99 Cabot-Ringe 100 Megakaryozytencluster 99 WHO-Kriterien 98 P Panmyelophthise 64 Panmyelose mit Myelofibrose 178 Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) 64, 66 Pelger-Huët-Kernamomalie 50 Periphere T-Zell-Lymphome (PTCL) 296 Peroxidase 163 Persistierende polyklonale B-Lymphozytose Isochromosom 3q (+i(3q)) 61 zweikernige Lymphozyten 61 Philadelphia-Translokation Plasmazellmyelom 253 hypoplastisches 271 Myelom, multiples 254 PML-RARA 152 Polycythaemia vera (PV) Majorkriterien 93 Minorkriterien 93 Price-Jones-Kurve 14 Primäre Myelofibrose (PMF) 99 Cabot-Ringe 100 Megakaryozytencluster 99 WHO-Kriterien 98 Primäres Ergusslymphom (PEL), HHV8- Virus 281 Pseudo-Gaucher-Zellen 70

7 Stichwortverzeichnis 331 M Z Pseudo-Pelger-Formen 50 Pseudothrombopenie, EDTA-induzierte R Refraktäre Anämie mit Blastenvermehrung 1 (RAEB-1) 125 mit Blastenvermehrung 2 (RAEB-2) 125 mit Ringsideroblasten (RARS) 125 mit Ringsideroblasten und Thrombozytose (RARS-T) 120 Refraktäre Zytopenie mit Einliniendysplasie (RCUD) 124 mit multilineärer Dysplasie (RCMD) 125 Retikuläre Dysgenesie 45 Retikulozytenzahí 5 Riesenthrombozyten Ringsideroblasten 2, 125 Russell-Körper 34 S Schwerkettenkrankheit (Heavy-Chain Disease, HCD) 253 α-schwerkettenkrankheit 253 γ-schwerkettenkrankheit 253 μ-schwerkettenkrankheit 253 sea-blue Histiozyten 74 Sézary-Syndrom Erythrodermie 296 Sézary-Zellen 296 Sézary-Zell-Leukämie 299 Shwachman-Syndrom 45 Sicheltest 10 Sichelzellanämie 9 Sichelzellen 5 Speicherkrankheit von monoklonalen Ig (MIDD) 255 Speicherzelle 9 Splenisches B-Zell-Lymphom/splenische B-Zell-Leukämie, unklassifizierbar 251 Splenisches B-Zell-Marginalzonenlymphom (SMZL) monoklonale Gammopathie 242 Splenomegalie 242 Splenisches diffuses kleinzelliges Lymphom der roten Pulpa 251 Steinbrinck-Chédiak-Higashi-Granulationsanomalie 52 Synartesis 29 perinukleäre Aufhellung 30 Systemische Mastozytose 104 T Thalassämie 5, 9 Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) 10 Thrombozytopathie Thrombozytopenie amegakaryozytäre EDTA-induzierte T-lymphoblastische Leukämien/ Lymphome 233 Toxische Schädigungen Alkoholabusus 19 Anämie bei Bleivergiftung 19 basophile Tüpfelung 21 Chloramphenicol 19 T-Prolymphozytenleukämie (T-PLL) Hautinfiltrate 283 inv(14)(q11;q32) 283 Transplantation, lymphoproliferative Erkrankungen nach (PTLD) 306 Tumoraspirate, Knochenmark Angiosarkom 318 kleinzelliges Bronchialkarzinom 313 leukoerythroblastische Reaktion 317 Magenkarzinom 316 Mammakarzinom 314 Medulloblastom 319 Neuroblastom 319 Nierenzellkarzinom 323 Prostatakarzinom 316 Rhabdomyosarkom 321 Sympathikoblastom 320 Tyrosinkinaseinhibitoren 112 Tyrosinkinasen 112 T-Zell-Leukämie der großen granulierten Lymphozyten 288 W Werlhof-Syndrom (idiopathische thrombozytopenische Purpura, ITP) WHIM-Syndrom (Warzen, Hypogammaglobulinämie und rezidivierende sinopulmonale Infektionen) 45 Wuchereria bancrofti 40 Z Zyklische Neutropenie 45