Diagnostik spezifischer Herzmuskelerkrankungen. Anamnese. Physikalische Untersuchung EKG, TTE / TEE CMR. Genetik. DPD-Szintigraphie PET-CT

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2 Diagnostik spezifischer Herzmuskelerkrankungen Anamnese EKG, TTE / TEE Genetik PET-CT Physikalische Untersuchung CMR DPD-Szintigraphie Invasive Untersuchung, EMB

3 E.G, männlich, 49a Anamnese Sportlich sehr aktiv Deutl. Leistungsminderung Auslenkung von CK u. Transaminasen Neuro: Vd. auf metabol. Myopathie (Muskelbiopsie: kein Hinweis für strukturelle oder metabolische Myopathie) intern. Vorstellung NTproBNP: 1360 ng/l

4 E.G, männlich, 49a

5 Genetic and non-genetic causes of cardiomyopathy Sarcomeric protein gene mutation ~40-60% Unknown ~25-30% Figure adapted from: Elliott et al. Eur Heart J. 2015;36(18): a Other genetic and nongenetic causes ~5-10% Inborn errors of metabolism Glycogen storage diseases: Pompe Danon AMP-Kinase (PRKAG2) Carnitine disorders Lysosomal storage diseases: Fabry disease Neuromuscular diseases Friedreich's ataxia FHL-1 Mitochrondrial diseases MELAS MERFF Malformation syndromes Noonan LEOPARD Costello CFC Amyloidosis Familial ATTR Wild type TTR (senile) AL amyloidosis Newborn of diabetic mother AL, amyloid light chain; ATTR, amyloidosis, transthyretin type; CFC, cardiofaciocutaneous; FHL-1, Four and a half LIM domains protein 1; LEOPARD, lentigines, ECG abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, and sensorineural deafness; MELAS, mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; MERFF, myoclonic epilepsy with ragged red fibres; TTR, transthyretin

6 Kardiale Magnetresonanztomographie - CMR Kardiale Amyloidose

7 E.G, männlich, 49a Labor Immunfixation: BJ-Kappa-Proteinämie/Proteinurie KM-Zytologie: reaktives KM mit grenzwertig hohem Plasmazellanteil KM-Histologie: Infiltration durch Plasmazelldyskrasie (10%)

8 E.G, männlich, 49a anti-kappa Leichtkette Kardiale AL-Amyloidose Typ Kappa-Leichtkette anti-transthyretin

9 L.F, männlich, 74a immer gesund und ausgezeichnet leistungsfähig keine Hochdruckanamnese seit 2a zunehmende Leistungseinbuße CAG: keine KHK, normale LV-Fkt.

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11 99mTc-DPD Knochenszintigraphie

12 F.A., male, 61a Kongorot Transthyretin-AK Kardiale TTR-Amyloidose

13 TTR-Amyloidose Genetik Mutation im Transthyretin- Gen? ja nein Mutante ATTR-Aymloidose z.b. c.118g>a; p. Val40IIe Wildtyp TTR-Amyloidose 13

14 H.N, weibl., 46a

15 H.N, weibl., 46a PET-CT

16 H.N, weibl., 46a Kardiale Sarkoidose

17 Z.E, male, 54a

18 Z.E, male, 54a Eosinophile Myokarditis

19 W.J., männlich, 58a

20 HE; 200x W.J., male, 58a Dg: virus-neg. inflammatorische Kardiomyopathie Th: neurohumorale Modulation Immunsuppression CD45; 200x

21 The InflammaCor Study Merken J, Poelzl G. et al. Circ Heart Fail 2018

22 Kardiomyopathie-Programm MU Innsbruck n = n = 466

23 Long-term outcome in cardiomyopathies according to etiology P. Pliger 1, F. Kocher 2, S. Dobner 3, Ch. Ensinger 4, J. Doerler 1, M.M. Zaruba 1, G. Poelzl 1 1 Department of Internal Medicine III, Cardiology and Angiology, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria. 2 Department of Internal Medicine V, Haematology and Oncology, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria. 3 Department of Cardiology, Bern University Hospital, Bern, Switzerland. 4 Institute of Pathology, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria consecutive patients diagnosed with CMP between 2000 and 2016 Etiology % of pts. 5 yrs. survival (%) Inflammatory Various Idiopathic Valvular Hypertensive Toxic Ischemic Cardiac Amyloidosis All-cause mortality was 6.5 times higher in cardiac amyloidosis compared with inflammatory CMP in multivariate analysis including age, sex, LV-EF, and NYHA class (p<0.01)

24 Diagnostik spezifischer CMP (Familien-)Anamnese und physikalische Untersuchung EKG u. Echokardiographie: Orientierung CMR: exakte Phänotypisierung, Verdachtsdiagnose DPD-Knochenszinitraphie: Verdacht auf kardiale Amyloidose PET-CT: Verdacht auf kardiale Sarkoidose EMB: Sicherung der definitiven Verdachtsdiagnose Genetik: Diagnosesicherung, Risikostratifizierung, Therapiefestlegung, Beratung

25 The InflammaCor Study Patient characteristics No immunosuppression Immunosuppression p-value (n=90) (n=90) Age of onset (years) 50±13 48± Gender (M/F) 66/45 58/ Heart Rate (bpm) 70±13 74± SBP (mmhg) 123±20 120± NYHA class NHYA 3 (n/%) 30 (33%) 34 (38%) 0.64 Symptom duration (months) 11 [1-14] 8 [1-11] 0.18 ECG LBBB 17 (19%) 19 (21%) 0.85 Atrial fibrillation 15 (17%) 11 (12%) 0.52 Echocardiography LVEF 33±14 31± LVEDD 62±9 61± EMB CD3+ (cells/mm2) 10 [7-12] 12 [7-11] 0.36 CD45+ (cells/mm2) 16 [11-19] 18 [12-20] 0.42 Medication Betablocker 76 (84%) 78 (87%) 0.83 ACE inhibitor or ARB 80 (89%) 82 (91%) 0.85 MRA 37 (41%) 53 (59%) 0.13 Diuretics 57 (63%) 56 (62%) 1.00 Digoxin 5 (6%) 3 (3%) 0.72

26 Diagnostik spezifischer Herzmuskelerkrankungen Anamnese EKG, TTE / TEE Genetik PET-CT Physikalische Untersuchung CMR DPD-Szintigraphie Invasive Untersuchung, EMB