ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Transkript

1 ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen A1 Humangenetik Laboratoriumsmedizin Transfusionsmedizin Pathologie Mikrobiologie / Virologie Dr. med. Leon Holzscheiter Dr. med. Kaimo Hirv Prof. Dr. med. Barbara Dockhorn-Dworniczak Dr. med. Hartmut Campe Dr. med. Sandra Wilson Dr. med. Leon Holzscheiter PDDr. med. Marcus Kremer Dr. med. Leon Holzscheiter Humangenetik / Transfusionsmedizin / Pathologie Name, Vorname (Pat.): Geburtsdatum: Geschlecht: c m c w Straße: PLZ, Wohnort: Telefon: Auftrag/Indikation - Diagnose/Verdacht Kostenträger (bitte unbedingt angeben) c GKV (gesetzlich versichert) Humangenetik: vollständig ausgefüllter Laborschein 10 (Angabe von Diagnose/ ICD 10, gewünschte Untersuchungen) und unterschriebener Einwilligung gültig! Pathologie: Überweisungsschein Muster 6, keine Einwilligung erforderlich. c ambulant c ambulant 116b, Rechnung an Klinik c stationär*, Rechnung an Klinik c stationär*, Rechnung an Einsender c PKV* (privat versichert) c ambulant c stationär c Selbstzahler* c Rechnung an Patient c Rechnung an Einsender c *Zur vorherigen Abklärung der Kostenübernahme durch den Kostenträger erstellen wir gerne eine Kosteninformation nach GOÄ (ggf. bitte ankreuzen) Verantwortliche Ärztliche Person (Stempel) - Auftragsdatum - Unterschrift Molekular-, Neuro-, Stoffwechselgenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Hinweis: Unbeschriftetes Material muss verworfen werden! Untersuchungsmaterial c EDTA-Blut [1] c Fruchtwasser [5] c FFPE-Material [8] c Liquor [11] c Heparin-Blut [2] c Chorionzotten [6] c Gewebe nativ [9] c Urin [12] c Streck-Blut [3] c Abortmaterial [7] c Formalin-fixiert [10]c KM Heparin [13] c Serum/Vollblut [4] c DNA aus... c RNA aus... c KM EDTA [14] Entnahmedatum: Uhrzeit: Klinische Angaben 7 Einwilligungserklärung und Feld für Stammbauminformation unten (gilt nicht für Pathologie) Weitere Befundempfänger (falls zutreffend, Angabe gem. GenDG erforderlich) Abstammungsanalyse Zytogenetik Pränatal/Postnatal Bereits erfolgte Vordiagnostik Seit 1. Juli 2016 neuer EBM Humangenetik (Kap. 11) Molekularpathologie (Kap. 19) Reproduktionsgenetik PKD/PID Molekulare Onkologie Pathologie/Neuropath Symbole weiblich männlich nicht betroffen betroffen ggf. Stammbaum (bitte verwenden Sie die nebenstehenden Symbole) Immungenetik Immundefekte verstorben Geschlecht nicht festgestellt Überträger Schwangerschaft Immunbiologie Klinische Chemie Spontanabort Eineiige Zwillinge Schwangerschaftsabbruch Indexpatient Zweieiige Zwillinge Molekulare Mikrobiologie Virologie Ver. 1.11/

2 ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen Genetische Beratung (Ltg.) Dr. (Univ. Verona) Monika Cohen Dr. med. Sandra Wilson Dr. med. Dagmar Wahl Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) - gilt nur für Untersuchungen zur Feststellung genetischer (erblicher) Eigenschaften Das GenDG fordert für genetische Untersuchungen eine ausführliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung sowie vor prädiktiven (bei Gesunden) und vorgeburtlichen Analysen zusätzlich eine genetische Beratung. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) empfehlen, nachstehende Sachverhalte im Rahmen der Einwilligung zu klären. Bitte nehmen Sie Streichungen vor, falls Sie einzelnen Punkten nicht zustimmen wollen. Mit meiner nachstehenden Unterschrift erkläre ich, dass ich - von meinem behandelnden Arzt über Aussagekraft und Konsequenzen der Untersuchung gemäß GenDG aufgeklärt wurde, - ausreichend Gelegenheit hatte, offene Fragen zu besprechen, - mit der erforderlichen Entnahme von Untersuchungsmaterial (Blut, Gewebe, bei Pränataldiagnostik Chorionzotten bzw. Fruchtwasser) einverstanden bin, - mit der Durchführung der genetischen Untersuchung zur Klärung der in Frage stehenden Indikation/Diagnose/Verdacht einverstanden bin, - im Zusammenhang mit der o.g. Indikation - falls erforderlich - mit der parallelen Untersuchung mehrerer Gene mittels Next Generation Sequencing einverstanden bin, - mit der Aufbewahrung des verbleibenden Probenmaterials nach Abschluss der Untersuchung einverstanden bin, jedoch keinen Anspruch auf Aufbewahrung erhebe, - mein Probenmaterial und ggf. die DNA-Sequenzinformation anonymisiert für die Qualitätssicherung und wissenschaftliche Fragen zur Verfügung stelle, - keine Einwände gegen eine Veröffentlichung der Untersuchungsergebnisse in anonymisierter Form in wissenschaftlichen Publikationen habe, - der Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse über die gesetzlich vorgeschriebene Dauer von 10 Jahren hinaus zustimme, jedoch keinen Anspruch darauf erhebe, - der Weiterleitung des Untersuchungsauftrags oder Teilen davon - falls erforderlich - an ein medizinisches Kooperationslabor zustimme, - damit einverstanden bin, dass die Befunde der Untersuchung(en) auch an weitere, nachfolgend benannte Ärzte geschickt werden: Dr(s). med. Name PLZ / Ort Straße Ich wurde ferner darauf hingewiesen, dass - ich die Analyse jederzeit stoppen und die Vernichtung der bis dahin erzielten Ergebnisse verlangen kann, - ich meine Einwilligung jederzeit und ohne Angaben von Gründen ganz oder teilweise zurückziehen kann, - ich die bis zum Zeitpunkt des Widerspruchs entstandenen Kosten in vollem Umfang übernehme, - ich das Recht habe, Untersuchungsergebnisse nicht zu erfahren (Recht auf Nichtwissen), - die genetische Untersuchung und Begutachtung sich nur auf die angeforderte Indikation bezieht und keine Aussagen über andere Erkrankungen getroffen werden. 7 Ort, Datum Unterschrift Patient(in) oder gesetzlicher Vertreter Unterschrift verantwortliche Ärztliche Person 7 Zusatzbefunde bei Gen-Panel-/Exom- und Genom-Analysen Ich wurde darüber informiert, dass die parallele Untersuchung vieler Gene in seltenen Fällen gesundheitsrelevante Befunde hervorbringen kann, die mit der ursprünglichen Fragestellung nicht in Zusammenhang stehen (sog. Zusatzbefunde). Hinweis zu Trio-Analysen (große Panels/Exom/Genom): die Analyseergebnisse nicht betroffener Familienmitglieder (z.b. Eltern) werden nicht diagnostisch ausgewertet, sondern nur als Abgleich mit den beim Indexpatienten gefundenen genetischen Varianten benötigt. Ich möchte über Zusatzbefunde mit therapeutischer oder prophylaktischer Konsequenz c informiert c nicht informiert werden. Genehmigungspflicht für Zuschlag oder erweiterte Diagnostik Für gesetzlich Versicherte Genehmigung gem. EBM-GOP oder (Humangenetik) Führen weder Basis- noch Stufendiagnostik zur Klärung der Verdachtsdiagnose, besteht in der Humangenetik die Möglichkeit, bei den indikationsbezogenen Erkrankungen (Kapitel ) einen genehmigungspflichtigen Zuschlag (GOP 11449) bzw. bei den seltenen oder syndromalen Erkrankungen (Kapitel ) eine genehmigungspflichtige Mutationssuche in mehr als 25 kb (GOP 11514) bei Ihrer Krankenkasse zu beantragen. Hierzu ist eine ausführliche Begründung der medizinischen Notwendigkeit im Einzelfall und ggf. die Übermittlung von medizinischen Daten an Ihren Versicherer erforderlich. Genehmigung gem. EBM-GOP (Pathologie) Führen weder Basis- noch Stufendiagnostik zur Klärung einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden somatischen Mutation in einem Tumor, besteht in der Pathologie (Kapitel ) die Möglichkeit, eine genehmigungspflichtige Mutationssuche in mehr als 20 kb (GOP 19425) bei Ihrer Krankenkasse zu beantragen. Hierzu ist eine ausführliche Begründung der medizinischen Notwendigkeit im Einzelfall und ggf. die Übermittlung von medizinischen Daten an Ihren Versicherer erforderlich. Mit Ihrer nachstehenden Unterschrift entbinden Sie uns von der Schweigepflicht und erteilen uns die Vollmacht, eine Genehmigung bei Ihrer Krankenversicherung zu beantragen. Darüber hinaus erteilen Sie ggf. auch die Einwilligung gem. GenDG (s. oben), die erweiterte Diagnostik durchzuführen (gilt nur für Humangenetik). c Bitte schicken Sie mir im Falle einer Ablehnung durch die Krankenkasse eine Kosteninformation (Angebot) für den Zuschlag bzw. die erweiterte Diagnostik als Selbstzahlerleistung entsprechend der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) zu. Ort, Datum 7 Unterschrift Patient(in) oder gesetzlicher Vertreter

3 Humangenetik Paneldiagnostik: Basisdiagnostik (blau), erweiterte Diagnostik (grün, Genehmigungspflicht bei gesetzlich Versicherten) Core Genes : fett gedruckt Aorten- und Bindegewebserkrankungen (Paneldiagnostik) [1] Marfan-Syndrom/Thorakale Aortenerweiterung/Bikuspide Aortenklappe/Kollagen 4-assozierte intrazerebrale Blutungen/Cutis Laxa c Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien (FBN1, TGFBR1, TGFBR2) c Bikuspide Aortenklappe mit Risiko für Aortenstenose/-dilatation (3 Gene) c Marfan-ähnliche Erkrankungen (ADAMTSL4, FBN2, SKI, MEDF12, UPF3B, ZDHHC9) c Kollagen 4-assozierte intrazerebrale Blutungen (COL4A1, COL4A2) c Thorakale Aortenerweiterung mit dem Risiko der Aortendissektion (34 Gene) c Cutis Laxa (ALDH18A1, ATP6V0A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1) Ehlers-Danlos-Syndrom c Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (EDS Typ IV) (COL3A1) c Ehlers-Danlos-Syndrom, autosomal-dominante Subtypen (7 Gene) c Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ (EDS Typ I/II) (COL5A1, COL5A2, COL1A1) c Ehlers-Danlos-Syndrom mit Tenascin-X-Defizienz (TNXB) c Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ (EDS Typ III) (TNXB) c Ehlers-Danlos-Syndrom, autosomal-rezessive Subtypen (9 Gene) c Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasis Typ (EDS Typ VIIA, VIIB) (COL1A1, COL1A2) c Ehlers-Danlos-Syndrom, seltene Subtypen, Differenzialdiagnosen (7 Gene) c Ehlers-Danlos-Syndrom, periventrikuläre Heterotopie (PVNH4) (FLNA) c Ehlers-Danlos-Syndrom und Differenzialdiagnosen, Gesamtpanel (31 Gene) Augenerkrankungen (Paneldiagnostik) [1] c Retinitis pigmentosa (EYS, PRPF31, PRPH2, RHO, RP1, RP2, RPGR) c Retinitis pigmentosa, gesamt (99 Gene) c Usher-Syndrom Typ 1 und 2 (USH2A, MYO7A) c Usher-Syndrom Typ 1 (MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1G) c Usher-Syndrom (12 Gene) c Stickler-Syndrom (Augenbeteiligung) (COL11A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2) Bindegewebserkrankungen/Skelettdysplasien (Paneldiagnostik) [1] Fiebersyndrome (Paneldiagnostik) [1] c Senior-Løken-Syndrom (7 Gene) c Senior-Løken-Syndrom (WDR19) c Bardet-Biedl-Syndrom (16 Gene) c Bardet-Biedl-Syndrom (8 Gene) c Makula-Degeneration (CFH, HTRA1) c Wagner-Syndrom (s. Skelettdysplasien) c Osteogenesis imperfecta, autosomal-dominant (COL1A1, COL1A2, IFITM5, WNT1) c Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-S. (DYNC2H1, IFT80, NEK1, TTC21B, WDR34) c Osteogenesis imperfecta, autosomal-rezessiv (11 Gene) c Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (12 Gene) c Stickler-Syndrom (COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2) c Kraniosynostosen (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TCF12, TWIST1) c Kraniosynostosen (32 Gene) Bindegewebserkrankungen (Einzelindikationen) [1] Skelettdysplasien (Einzelindikationen) [1] c Aortendissektion, fam. thorakaler Typ 3-9 c Achondrogenesie Typ 2, Langer-Saldino (COL2A1) [Q77.0] (TGFBR2, MYH11, TGFBR1, ACTA2, MYLK, PRKG1, MFAP5) [I71.1, I71.2] c Achondroplasie (FGFR3) [Q77.4] c Arterial Tortuosity Syndrom (SLC2A10) [Q25.4] c Hypochondrogenesie (COL2A1) [Q77.0] c Bikuspide Aortenklappe 1, AOVD1 (NOTCH1) [Q23.1] c Hypochondroplasie (FGFR3) [Q77.4] c Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie, CCA (FBN2) [Q87.5] c Kniest-Syndrom, Kollagen Typ 2 Erkrankung (COL2A1) [Q78.9] c Cutis laxa TYP 1B, ARCL1B (EFEMP2) [Q82.8] c Langer mesomele Dysplasie (SHOX) [Q77.8, Q87.1] c EDS, Progeroide Form Typ 1, EDSP1 (B3GALT6) [Q79.6] c Léri-Weill Dyschondrosteose (SHOX) [Q77.8, Q87.1] c EDS, Progeroide Form Typ 2, EDSP2 (B4GALT7)) [Q79.6] c Marshall-Syndrom (COL11A1) [M35.9] c Ehlers-Danlos-Syndrom, EDS Typ I (COL5A1, COL5A2) [Q79.6] c Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (COL10A1) [Q78.5] c Ehlers-Danlos-Syndrom, EDS Typ II (COL5A1, COL5A2) [Q79.6] c Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2) [Q78.0] c Ehlers-Danlos-Syndrom, EDS Typ III (TNXB) [Q79.6] c Osteogenesis imperfecta, rezessive (CRTAP, LEPRE1, PPIB) [Q78.0] c Ehlers-Danlos-Syndrom, EDS Typ IV (COL3A1) [Q79.6] c Osteoporose, postmenopausale Form (COL1A1-S/s) [M81.0] c Ehlers-Danlos-Syndrom, EDS Typ VIA (PLOD1) [Q79.6] c Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie, OSMED (COL11A2) [Q78.9] c Ehlers-Danlos-Syndrom, EDS Typ VIB (CHST14) [Q79.6] c Spondyloepiphysäre Dysplasie (COL2A1) [Q78.9] c Ehlers-Danlos-Syndrom, EDS Typ VIB (FKB14) [Q79.6] c Stickler-Syndrom Typ I (COL2A1) [Q87.8] c Ehlers-Danlos-Syndrom, EDS Typ VIIA/B (COL1A1, COL1A2) [Q79.6] c Stickler-Syndrom Typ II (COL11A1) [Q87.8] c Ehlers-Danlos-Syndrom, EDS Typ VIIC (ADAMTS2) [Q79.6] c Stickler-Syndrom Typ III (COL11A2) [Q87.8] c Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1 (TGFBR1) [Q87.4] c Thanatophore Dysplasie Typ I (FGFR3) [Q77.1] c Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2 (TGFBR2) [Q87.4] c Thanatophore Dysplasie Typ II (FGFR3) [Q77.1] c Loeys-Dietz-Syndrom Typ 3 (SMAD3) [Q87.4] c Wagner-Syndrom (CSPG2) [H33.5] c Loeys-Dietz-Syndrom Typ 4 (TGFB2) [Q87.4] c Loeys-Dietz-Syndrom Typ 5 (TGFB3) [Q87.4] c Marfan-Syndrom (FBN1) [Q87.8] c Pseudoxanthoma Elasticum (ABCC6) [Q82.8] c Hereditäre periodische Fiebersyndrome (ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TMEM173, TNFRSF1A) Fiebersyndrome (Einzelindikationen) [1] c Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome, CAPS (NLRP3) c Familiäres Mittelmeerfieber, FMF (MEFV) Gerinnungsstörungen (Paneldiagnostik) [1] c Blutungsneigung (F7, F8, F9, F13A1, F13B, VWF) Gerinnungsstörungen (Einzelindikationen) [1] c Faktor VII-Defizienz (F7) [D68.23] c Faktor XIII-Defizienz (F13A1) [D68.26] c Hämophilie A (F8) [D66] c Hämophilie B (F9) [D67] c Mevalonatkinase-Defizienz, MKD (MVK) c TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom, TRAPS (TNFRSF1A) c Thromboseneigung/Thrombophilie (F5, F2, PROC, PROCS1) c Protein C-Mangel (PROC) [D68.5] c Protein S-Mangel (PROS1) [D68.5] c Thrombophilie (FV-R506Q, FII-G20210A) [D68.5, I82.9] c von-willebrand-jürgens-syndrom (VWF) [D.68.0]

4 Hämoglobinopathien und Erythrozytenmembranerkrankungen (Einzelindikationen) [1] c Alpha-Thalassämie (HBA1, HBA2) [D56.0] c Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins (HBB, HBG1, HBG2) [56.4] c Beta-Thalassämie (HBB) [D56.1] c Sichelzellanämie (HBB) [D57] c G6PD Defizienz (G6PD) [D55.0] c Sphärozytose (ANK1, SPTA1, SPTB, SLC4A1, EPB42) [D58.0] c Hämoglobinanomalien (HBB, HBA1, HBA2) [D58.2] Herzmuskelerkrankungen/Arrhythmogene Erkrankungen (Paneldiagnostik) [1] Arrhythmogene Erkrankungen c Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) (7 Gene) c Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) (12 Gene) c Brugada-Syndrom (BS) (7 Gene) c Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) (16 Gene) c Brugada-Syndrom (BS) (12 Gene) c Long QT-Syndrom (LQTS) (9 Gene) c Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) (4 Gene) c Long QT-Syndrom (LQTS) (6 Gene) c Dilatative Kardiomyopathie (DCM) (11 Gene) c Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM) (10 Gene) c Dilatative Kardiomyopathie (DCM) (34 Gene) Angeborene Herzfehler c Isolierte Herzfehler (12 Gene) c Herzfehler, Heterotaxie assoziierte (10 Gene) c Isolierte Herzfehler (13 Gene) c Herzfehler, Heterotaxie assoziierte (2 Gene) c Syndromale Herzfehler (7 Gene) c RASopathien mit Herzfehlern (14 Gene) c Syndromale Herzfehler (29 Gene) c RASopathien mit Herzfehlern (4 Gene) Immundefekte, primäre (Paneldiagnostik) [1] Kombinierte T- und B-Zellimmundefekte c Kombinierte T- und B-Zellimmundefekte (18 Gene) c Schwere kombinierte Immundefekte (T-B+) (9 Gene) c Kombinierte T- und B-Zellimmundefekte (25 Gene) c Omenn-Syndrom (10 Gene) c Schwere kombinierte Immundefekte (T-B-) (8 Gene) Agammaglobulinämie, hereditäre Neutropenien, kongenitale c Agammaglobulinämie, hereditäre (8 Gene) c Neutropenie, kongenitale (19 Gene) c Neutropenie, kongenitale (LYST, VPS45) Immundefekte, primäre (Einzelindikationen) [1] c Agammaglobulinämie Typ Bruton, XLA (BTK) [D80.0] c Autoimmun-Polyendokrinopathie-Syndrom, APECED (AIRE) [D84.8] c Wiskott-Aldrich-Syndrom, WAS (WAS) [D82.0] Entwicklungsstörungen/Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome (Paneldiagnostik) [1] - nähere Informationen unter c Autismus (60 Gene) c Makrozephalien (70 Gene) c Entwicklungsstörungen (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl) c Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalien (5 Gene) c Entwicklungsstörungen (341 Gene) c Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalien (11 Gene) c Rett-Syndrom/Rett-Syndrom-ähnliche Erkrankungen (10 Gene) c Cornelia-de-Lange-Syndrom (HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3) c Rett-Syndrom/Rett-Syndrom-ähnliche Erkrankungen (7 Gene) c Großwuchs-Syndrome (NSD1, NFIX, DNMT3A, EZH2, CDKN1C, DIS3L2, GPC3, OFD1) c CDG-Syndrome (42 Gene) c Clinical Exome Trio -Analyse (> Gene) - nur n. Rücksprache c Whole Exome Trio -Analyse (ca Gene) - nur n. Rücksprache Entwicklungsstörungen/pädiatrisch-genetische Syndrome (Einzelindikationen) [1] c Angelman-Syndrom, Methylierungstest (UBE3A) [Q93.5] c Okihiro Syndrom (SALL4) [Q87.2] c Angelman-Syndrom (AS) (UBE3A) [Q93.5] c Pitt-Hopkins-Syndrom (TCF4) [F89.0] c CHARGE-Syndrom (CHD7) [Q87.8] c Prader-Willi-Syndrom (Methylierungstest) [Q87.1] c Fragiles X-Syndrom, FRAXA (FMR1) [Q99.2] c Rett-Syndrom (MECP2)[F84.2] c Holt-Oram Syndrom (TBX5) [Q87.2] c Rett-Syndrom, atypisch (CDKL5) [F84.9] c Kabuki-Syndrom (MLL) [Q87.8] c Rett-Syndrom, kongenital (FOXG1) [F84.2] c MECP2-Duplikationssyndrom (MECP2) [F84.9] c Rubinstein-Taybi-Syndrom (CREBBP) [Q87.2] c Mentale Retardierung, hypotone Facies-Syndrom, X- gebunden (ATRX) [F79.-] c Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (DHCR7) [Q87.1] c Mikrozephalie 5, primäre, autosomal-rezessive (ASPM) [Q02] c Sotos-Syndrom (NSD1) [Q87.3] Kraniosynostosen c Mowat-Wilson-Syndrom (Einzelindikationen) (ZEB2) [F89.0] c Tatton-Brown-Rahman- Syndrom (DNMT3A) [Q87.3] c... Noonan-Syndrom (PTPN11, SOS1, RIT1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, CBL, c Weaver-Syndrom (EZH2) [T89.0] SHOC2, NRAS, RASA2, RRAS, SOS2) [Q87.1] - gewünschte(s) Gen(e) markieren c X-gebundene mentale Retardierung (ARX) [F79] Kraniosynostosen (Paneldiagnostik) [1] c Kraniosynostosen (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TCF12, TWIST1) Kraniosynostosen (Einzelindikationen) [1] c Apert-Syndrom (FGFR2) [Q87.0] c Crouzon-Syndrom (FGFR2) [Q75.1] c Muenke-Syndrom (FGFR3) [Q75.0] Lungenerkrankungen (Paneldiagnostik) [1] c Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) (9 Gene) c X-gekoppeltes lymphoproliferatives Syndrom, XLP1 (SH2D1A) [D82.3] c X-gekoppelter schwerer komb. Immundefekt, X-SCID (IL2RG) [D81.9] c Kraniosynostosen (32 Gene) c Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2) [Q75.0] c Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1, FGFR3) [Q75.0] c Interstitielle-/diffuse parenchymatöse Lungenerkrankungen (ILD/DPLD) (8 Gene)

5 Lungenerkrankungen (Einzelindikationen) [1] c Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1) [E88.0] c Cystische Fibrose/Mukoviszidose (CFTR) [E84.9] c Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom (NKX2-1) [J84.-] c - FLNA-assoziierte Lungenerkrankung (FLNA) [J84.-] c Kongenitale alveolar-kapilläre Dysplasie (FOXF1) [J84.-] c Surfactant-Dysfunktion Typ 1 (SFTPB) [J84.0] Mitochondriale Erkrankungen (Paneldiagnostik) [1] c Surfactant-Dysfunktion Typ 2 (SFTPC) [J84.0] c Surfactant-Dysfunktion Typ 3 (ABCA3) [J84.0] c Surfactant-Dysfunktion Typ 4 (CSF2RA) [J84.0] c Surfactant-Dysfunktion Typ 5 (CSF2RB) [J84.0] c Pulmonale arterielle Hypertonie (BMPR2) [I27.0] c Mitochondriale Erkrankungen (Untersuchung des gesamten mitochondrialen Genoms bei V.a. Leber sche hereditäre Optikus Neuropathie LHON, MELAS, MERFF mit Angabe des Heteroplasmiegrades) und bei V.a. mitochondriale Taubheit Muskelerkrankungen (Paneldiagnostik) [1] Spinale Muskelatrophien c Spinale Muskelatrophien (neonatal/frühmanifestierend) (9 Gene) c Spinale Muskelatrophien (21 Gene) c Spinale Muskelatrophien (spätmanifestierend) (9 Gene) Kongenitale Myopathien/Muskeldystrophien/Myofibrilläre Myopathien c Kongenitale Myopathien (ACTA1, MYH7, RYR1, TPM3) c Kongenitale Myopathien (22 Gene) c Muskeldystrophien (Kollagen-assoziierte und sonstige) (7 Gene) c Muskeldystrophien (sonstige) (21 Gene) c Muskeldystrophien (Dystroglycanopathien Typ A+B) (14 Gene) Myofibrilläre Myopathien (MFM) c Myofibrilläre Myopathien (DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC, BAG3) Progressive Muskeldystrophien c Progressive Muskeldystrophien (Typ Duchenne/Typ Becker) (DMD) c Progressive Muskeldystrophien (Gliedergürtelmuskeldystrophien AD + AR) (14 Gene) c Progressive Muskeldystrophien (36 Gene) c Emery-Dreifuß Muskeldystrophie (EMD, FHL1, LMNA, SYNE2) Nicht-dystrophische Myotonien und periodische Paralysen c Nicht-dystrophische Myotonien und periodische Paralysen (5 Gene) c Nicht-dystrophische Myotonien und periodische Paralysen (HSPG2) Stoffwechselmyopathien c Stoffwechselmyopathien (Glycogenosen mit muskulärer Symptomatik und Carnitinstoffwechselstörungen) (10 Gene) c Stoffwechselmyopathien (Defekte der mitochondrialen ß-Oxidation und Mitochondriale Deletionssyndrome (MTDPS) und Myopathie) (15 Gene) c Stoffwechselmyopathien (31 Gene) neonatalis [1] bei schweren Erkrankungen des Neugeborenen (Paneldiagnostik) c neonatalis basic (15 Gene) c neonatalis extended (> 600 Gene) Neurogenetische Erkrankungen (Paneldiagnostik) [1] Ataxien c Autosomal-dominante Spinocerebelläre Ataxien (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl) c Ataxien, syndromale Formen inkl. Joubert-Syndrom (Ataxie) (56 Gene) c Autosomal-rezessive Spinocerebelläre Ataxien (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl) c Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie (AR) (APTX, PIK3R5, PNKP, SETX) c Autosomal-dominante Spinocerebelläre Ataxien (18 Gene) c Episodische Ataxien (APTX, SETX, PIK3R5, PNKP) c Autosomal-rezessive Spinocerebelläre Ataxien (12 Gene) c Leukoencephalopathie mit Verlust der weißen Substanz (5 Gene) c Autosomal-dominante und Autosomal-rezessive Spinocerebelläre Ataxien (30 Gene) c Spastische Ataxien (7 Gene) c Ataxien, syndromale Formen (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl) c Gesamtpanel Ataxien (99 Gene) Epilepsien, genetisch bedingt c Frühkindliche epileptische Enzephalopathie (8 Gene) c Generalisierte juvenile myoklonische Epilepsien (9 Gene) c Frühkindliche epileptische Enzephalopathie (52 Gene) c Generalisierte juvenile myoklonische Epilepsien (21 Gene) c Benigne Neugeborenenkrämpfe (KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A) c Epilepsien mit erhöhter Therapierelevanz (7 Gene) c Fokale Epilepsien (9 Gene) c Familiäre hemiplegische Migräne (ATP1A2, CACNA1A, SCN1A) c Epilepsien, gesamt (101 Gene) Sonstige c Alzheimer Erkrankung, familiär (APP, PSEN1, PSEN2) c Choreatiforme Bewegungsstörungen (12 Gene) - n. Triplett-Analyse ATXN1-7, TBP, ATN1 c Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien Typ 1 und Typ 2 (15 Gene) c Choreatiforme Bewegungsstörungen (15 Gene) c Neuropathien, hereditäre (55 Gene) c Hyperekplexie (GLRA1, SLC6A5, GLRB) Neurologische/neurodegenerative/neuromuskuläre Erkrankungen (Einzelindikationen) [1] c Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1E (PMP22) [G60.0] c Chorea Huntington (HTT) [G10] c Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung, familiäre Form (PRNP) [A81.0] c Alzheimer Erkrankung, familiäre Frühform (PSEN1, APP) [F00.0] c Alzheimer Erkrankung, Spätform (APOE) [F00.1] c Amyloidose, familiäre Form (TTR, APOA1) [E85.2] c Ataxie, Friedreichsche (FXN) [G11.1] c Ataxie, episodisch Typ 2 (CACNA1A) [G43.1] c Ataxien, spinocerebelläre, a-d (ATXN1,2,3,7, CACNA1A,TBP) [G11.9] c CADASIL (NOTCH3) [I67.8] c Central Core Myopathie (RYR1) [M62.5] c Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1A (PMP22) [G60.0] c Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1B (MPZ) [G60.0] c Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ X1 (GJB1) [G60.0] c Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung, variante Form (PRNP-M129V) [A81.0] c Dentatorubrale Pallidoluysische Atrophie (ATN1) [G11.9] c Epilepsie, frühkindliche Grand-mal (Dravet-Syndrom) (SCN1A, SCN1B, GABRG2, SCN2A) [G40.3] c Epilepsie, generalisiert mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) (SCN1A, SCN1B, GABRG2, SCN2A) [G40.3] c Frühkindliche X-geb. Epilepsie mit geistiger Behinderung (PCDH19) [G40.3] c Fruḧinfantile epileptische Enzephalopathie, EIEE1 (ARX) [G40.8]

6 Neurologische/neurodegenerative/neuromuskuläre Erkrankungen (Einzelindikationen) [1] - Fortsetzung Neurologische/neurodegenerative/neuromuskuläre Erkrankungen (Einzelindikationen) OMIM-P Erkrankung - Fortsetzun (BETROFFENES GEN) [ICD-10-Code] c Fruḧinfantile epileptische Enzephalopathie, EIEE4 (STXBP1) [G40.3] c Hereditäre Neuropathie/Neigung zu Drucklähmungen (PMP22) [G60.0] c Kindliche Absence-Epilepsie 6, ECA6 (CACNA1H) [G40.3] c Hypokalia mische periodische Paralyse(CACNA1s, KCNJ18, KCNE3) [G72.3] c Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1, FHM1 (CACNA1A) [G43.1] c Kongenitale Fasertypdysproportion, zentronukl. Myopathie (RYR1) [G60] c Familiäre hemiplegische Migräne Typ 2, FHM2 (ATP1A2) [G43.1] c Medium Core Myopathie (RYR1) [M62.5] c Familiäre hemiplegische Migräne Typ 3, FHM3 (SCN1A) [G43.1] c Muskelatrophie, spinale (SMN1) [G12.9] c Pyridoxin-abhängige Epilepsie (ALDH7A1) [G40.8] c Muskelatrophie, spinobulbär, Kennedy-Krankheit (AR) [M62.59] c FXTAS, Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FMR1) [G11.2] c Muskeldystrophie Becker (Dystrophin) (DMD) [G71.0] c Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (PRNP) [A81.9] c Muskeldystrophie Duchenne (Dystrophin) (DMD) [G71.0] c Glucose-Transporter Typ 1-Defizienz (SLC2A1) [G40.3] c Myotone Dystrophie Typ 1, Curschmann-Steinert (DMPK) [G71.1] Nierenerkrankungen (Paneldiagnostik) [1] Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) c CAKUT (15 Gene) c Nierenagenesie/Hypoplasie (6 Gene) c CAKUT (35 Gene) c Renale tubuläre Dysgenesie (ACE, AGT, AGTR1, REN) c Fehlbildungen der ableitenden Harnwege (12 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung - autos.-dom. (BMP4, HNF1B, PAX2, PKD1, PKD2) c Fehlbildungen der ableitenden Harnwege ( 11 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung - autosomal-rezessiv (FRAS1, PKHD1) c Nierenagenesie/Hypoplasie (12 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung (9 bzw. 12 Gene) Sonstige c Alport-Syndrom (OL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9) c Hyperoxalurie (AGXT, GRHPR, HOGA1) c Nephronophthise (CEP290, GLIS2, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4) c Nephrotisches Syndrom/FSGS (ACTN4, CD2AP, INF2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, WT1) c Nephronophthise (19 Gene) c Nephrotisches Syndrom/FSGS (31 Gene) Nierenerkrankungen (Einzelindikationen) [1] c Alport-Syndrom (COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9) [Q87.8] c Branchio-oto-renales-Syndrom (EYA1, SIX1, SIX5) [Q87.8] c CAKUT, congenitale Nieren-/Harnwegsfehlbildung (HNF1B) [Q63.9] c Coenzym Q10 Defizienz (COQ6) [N04.9] c Diabetes insipidus renalis (AVPR2) [N25.1] c Fokal segmentale Glomerulosklerose Typ 1 (ACTN4) [N04.9] c Fokal segmentale Glomerulosklerose Typ 2 (TRPC6) [N04.9] c Fokal segmentale Glomerulosklerose Typ 3 (CD2AP) [N04.9] c Fokal segmentale Glomerulosklerose Typ 5 (INF2) [N04.9] c Gitelman-Syndrom (SLC12A3) [N25.1] c Hyperoxalurie, primäre (AGXT) [E74.8] c Nephronophthise Typ 1 (NPHP1) [Q61.9] Pankreatitis, hereditäre (Paneldiagnostik) Pankreatitis (Paneldiagnostik) [1] - alle Gene auch als Einzelindikation anforderbar c Pankreatitis, hereditäre (CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1) [K86.9] RASopathien (Paneldiagnostik) [1] c Noonan-Syndrom Stufe I (PTPN11) c Noonan-Syndrom Stufe II (weitere 14 Gene) RASopathien (Einzelindikationen) [1] c Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (BRAF, KRAS, MEK1, MEK2) [Q87.8] c Costello-Syndrom (HRAS) [Q87.0] c Legius-Syndrom (SPRED1) [Q85.8] Reproduktionsgenetik (Paneldiagnostik) [1] c Hypogonadotroper Hypogonadismus (Kallmann-Syndrom) (6 Gene) [E23] c Hypogonadotroper Hypogonadismus (Kallmann-Syndrom) (10 Gene) [E23] Reproduktionsgenetik (Einzelindikationen) [1] c Azoospermie Deletionsanalyse [N46] c Congenitale Aplasie des Vas deferens (CFTR) [Q55.4] c Prenatalis NIPT (Aneuplodie 13,18,21,X,Y) [3] Das ist für die Durchführung von NIPT akkreditiert Schwerhörigkeit/Taubheit (Paneldiagnostik) [1] c Nephropathie, Typ dünne BM (COL4A3, COL4A4, COL4A5) [N02.9] c Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 (UMOD) c Nephrotisches Syndrom Typ 1 (NPHS1) [N04.9] c Nephrotisches Syndrom Typ 2 (NPHS2) [N04.9] c Nephrotisches Syndrom Typ 3 (PLCE1) [N04.9] c Nephrotisches Syndrom Typ 4 (WT1) [N04.9] c Nephrotisches Syndrom Typ 5 (LAMB2) [N04.9] c Nierenerkr., glomerulozyst./hyperurikämie/isosthenurie (UMOD) [Q61.5] c Polyzystische Nierenerkrankung, AD (PKD1, PKD2) [2] [Q61.2 ] c Prune-Belly Syndrom (CHRM3) [2] [Q79.4 ] c Urofaziales Syndrom Typ 1 (HPSE2) [Q63.9 ] c Urofaziales Syndrom Typ 2 (LRIG2) [Q63.9 ] c Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2) c LEOPARD-Syndrom (BRAF, PTPN11, RAF1) c Neurofibromatose Typ 1 (NF1) [Q85.0] c Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (PTPN11,NF1) [Q87.8] c Noonan-Syndrom (14 Gene - siehe Entwicklungsstörungen) [Q87.1] c Prämature Ovarialinsuffizienz, POF (14 Gene) [E28] c Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) (FMR1) [N97.0] c Adrenogenitales Syndrom, AGS (CYP21A2; CYP11B1 a. Anfr.) [E25.09] c Androgeninsensitivität, AIS (AR) [N46] Polkörperdiagnostik (PKD) / Präimplantationsdiagnostik (PID) - nur n. Rücksprache Das ist ein zugelassenes PID-Zentrum c Taubheit, autos.-dom. (COCH, COL11A2, DFNA5, DIAPH1, KCNQ4, MYH14, WFS1) c Usher-Syndrom Typ 1 und 2 (MYO7A, USH2A) c Taubheit, autosomal-rezessiv 1 (CDH23, MYO7A, PCDH15, SLC26A4) c Usher-Syndrom Typ 1 (CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1G) c Taubheit, autosomal-rezessiv 2 (ILDR1, MYO15A, OTOA, STRC, TMC1, TMPRSS3) c Usher-Syndrom (12 Gene) c Taubheit, syndromal (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl - nach Rücksprache) c Taubheit gesamt (112 Gene) Schwerhörigkeit/Taubheit (Einzelindikationen) [1] - bitte beachten Sie auch unser detailliertes Untersuchungsangebot Molekulargenetik c - Taubheit, autosomal-dominant (COL11A2, MYH9) [H91.9] c Usher-Syndrom Typ 2A (USH2A) [H54.9] c Taubheit, mitochondrial, drug-induced (MTRNR1, MTCO1, MTTS1) [T88.7] c - Taubheit, autosomal-rezessiv, Typ 1A (GJB2) / Typ 1B (GJB6) [H91.9] c Pendred-Syndrom (SLC26A4) [E07.1] c Schwerhörigkeit, auto.-rez., (CDH23, MYO7A, PCDH15, STRC) [H91.9]

7 Stoffwechselerkrankungen/Endokrinologie (Paneldiagnostik) [1] Fettstoffwechselstörungen c Primäre Hypercholesterinämie (APOB-R3500Q/R3531C, LDLR) c Gemischte Hyperlipoproteinämie (APOA1, APOE, LIPC) c Primäre Hypercholesterinämie (APOB, LDLRAP1, PCSK9) c Hypoalphalipoproteinämie (ABCA1, APOA1, LCAT) c Primäre Hypertriglyceridämie (APOA5, APOC2, GPIHBP1, LPL) c Hypobetalipoproteinämie (ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9) Sonstige c Hyperoxalurie (AGXT, GRHPR, HOGA1) c Maligne Hyperthermie (CACNA1S, RYR1) c MODY-Diabetes (14 Gene) c Mukopolysaccharidosen (10 Gene) c Porphyrien (ALAD, CPOX, HMBS, PPOX, ALAS2, FECH, UROD, UROS) c Kongenitale Defekte der Glykosylierung (38 Gene) Stoffwechselerkrankungen/Endokrinologie (Einzelindikationen) [1] c Abetalipoproteinämie (MTP) [E78.6] c Hyperhomocysteinämie (MTHFR-C677T/A1298C) [E72.1] c Adrenogenitales Syndrom, AGS (CYP21A2, CYP11B1 a. Anf.) [E25.09] c Apolipoprotein A-I-Defizienz (APOA1) [E78.6] c Apolipoprotein A-V-Defizienz (APOA5) [E78.6] c Apolipoprotein B-Defizienz, FLDB (APOB) [E78.6] c Apolipoprotein C-II-Defizienz (APOC2) [E78.6] c Chylomikronämie, familiär (LPL, APOC2) [E78.3] c Crigler-Najjar-Syndrom (UGT1A1-TA-Expansion) [E80.5] c Diabetes insipidus renalis (AVPR2) [N25.1] c Dysbetalipoproteinämie (Typ III-Hyperlipidämie) (APOE2/3/4) [E78.2] c Fish Eye Disease (LCAT) [E78.6] Tumorprädispositionsyndrome c G6PD Defizienz (G6PD)(Einzelindikationen) [D55.0] c HDL-Defizienz-Syndrom (APOA1, LCAT, ABCA1) [E78.6] c Hämochromatose (HFE-C282Y/H63D) [E83.1] c Hepatischer Lipase-Mangel (HTGL) [E78.4] c Hypercholesterinämie, familiär (APOB, LDLR,PCSK9,LDLRAP1) [E78.0] c Hyperoxalurie, primäre, X-gebunden (AGXT) [E74.8] c Hypobetalipoproteinämie, familiär (APOB) [E78.6] Tumordispositionssyndrome (Paneldiagnostik) [1] c Familiäres Mamma-/Ovarialkarzinom, Stufe I (BRCA1, BRCA2, CHEK2,PALB2, RAD51C) c Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP, MAP) (APC, MUTYH) c Familiäres Mamma-/Ovarialkarzinom, Stufe II (ATM, CDH1, NBN, RAD51D, TP53) c Multiple Endokrine Neoplasien (MEN1, RET, CDKN1B) c HNPCC (Lynch-Syndrom) (MLH1/PMS2 oder MSH2/MSH6) c Paragangliom-/Phäochromozytom (MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL) c Gastrointestinale Polyposis-Syndrome (APC, MUTYH, SMAD4, STK11, BMPR1) Tumordispositionssyndrome (Einzelindikationen) [1] c Basalzellnaevus-Syndrom (PTCH1, PTCH2, SUFU) [1,2] [Q87.8] c Brustkrebs, familiäre Form (BRCA1, BRCA2) [C50.9] c Cowden-Syndrom 1 (PTEN) [Q85.8] c Cowden-Syndrom 6 (AKT1) [Q85.8] c Hereditäres Magenkarzinom (CDH1) [C16.9] c Juvenile Polyposis (SMAD4, BMPR1A) [D12.6] c Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) [C97] c Malignes Melanom, familiäre Form Typ 2 (CDKN2A) [C43.9] Ziliopathien (Paneldiagnostik) [1] c Joubert-Syndrom (7 Gene) c Joubert-Syndrom (19 Gene) c Meckel-Gruber-Syndrom (12 Gene) c Meckel-Gruber-Syndrom (6 Gene) c Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (DYNC2H1, IFT80, NEK1, TTC21B, WDR34) c Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (12 Gene) c Senior-Løken-Syndrom (7 Gene) c Senior-Løken-Syndrom (1 Gen) c Bardet-Biedl-Syndrom (16 Gene) c Bardet-Biedl-Syndrom (8 Gene) c Oro-fazio-digitales-Syndrom (7 Gene) c Primäre ziliäre Dyskinesie (CCDC39, DNAH5, DNAI1) c Primäre ziliäre Dyskinesie (30 Gene) c Heterotaxie (10 Gene) c Heterotaxie (2 Gene) c Nephronophthise (7 Gene) c Nephronophthise (19 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant (BMP4, HNF1B, PAX2, PKD1, PKD2) c Polyzystische Nierenerkrankung (12 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-rezessiv (FRAS1, PKHD1) Zytogenetik - bitte beachten Sie auch unser detailliertes Zytogenetik-Formular c Klassische Chromosomenanalyse (Karyogramm) [2] c Mikrodeletions-/-duplikationssyndrome (FISH, qpcr) [2] c Subtelomer-Diagnostik [2] Pharmakogenetik (Einzelindikationen) - bitte beachten Sie auch unser detailliertes Pharmakogenetik-Formular c M. Gaucher-Therapie: Eliglustat (CYP2D6) 1) [1] c Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Defizienz (LCAT) [E78.6] c Lipoproteinlipase-Defizienz, familiär (LPL) [E78.9] c MTHFR-Defizienz (MTHFR-C677T/A1298C) [E72.1] c Meulengracht (Gilbert)-Syndrom (UGT1A1-TA-Expansion) [E80.4] c Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MCAD) [E85.0] c MODY-Diabetes Typ 1 (HNF4A) [E11.9] c MODY-Diabetes Typ 2 (GCK) [E11.9] c MODY-Diabetes Typ 3 (HNF1A) [E11.9] c MODY-Diabetes Typ 4 (PDX1) [E11.9] c MODY-Diabetes Typ 5 (HNF1B) [E11.9] c Morbus Fabry (GLA) [E75.2] c Morbus Gaucher (GBA) [E75.2] c Morbus Pompe (GAA) [E74.0] c Porphyria cutanea tarda (UROD) [E80.2] c Porphyrie, akut intermittierend (HMBS) [E80.2] c Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (DHCR7) [Q87.1] c Wilson Krankheit (ATP7B) [E83.0] c Medulläres Schilddrüsenkarzinom, familiär (RET) [C73] c Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) [D44.8] c Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET) [D44.8] c Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B) [D44.8] c Neurofibromatose Typ 1 (NF1) [Q85.0] c Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11) [Q85.8] c Tuberöse Sklerose Complex (TSC1, TSC2) [Q85.1] c Array-CGH (180 k) [1] c Array-CGH (hochauflösend) [1] Pharmakogenetische Untersuchungen im Zusammenhang mit Arzneimittelunverträglichkeiten bzw. -wirkungsverlust sind bis auf die Ausnahme unter 1) derzeit keine Regelleistung der gesetzlichen Kassen und daher Selbstzahlerleistungen (IGeL). Es besteht jedoch grundsätzlich die Möglichkeit, beim Versicherer eine Kostenübernahme für IGeL zu beantragen. Die Abrechnung der Leistungen erfolgt nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). 1) CYP2D6-Metabolisierertyp bei M. Gaucher-Therapie kann als Regelleistung mittels Ü-Schein Muster 10 angefordert werden.

8 Pharmako-/Nutrigenetik (Einzelindikationen) [1] - vollständiges Untersuchungsangebot Pharmakogenetik unter Therapie psychiatrisch-neurologischer Erkrankungen c Psychopharmaka (CYP2D6, PM) c Psychopharmaka (CYP2D6, UM) c Psychopharmaka (CYP2C19, PM) c Psychopharmaka (CYP2C19, UM) c Psychopharmaka (CYP3A5*3, UM) c Psychopharmaka (CYP1A2*1F, UM) c Psychopharmaka (CYP3A4*22, PM) c Antiepileptika (CYP2C9) c L-Dopamin (COMT) c Multi-Drug-Resistenz (ABCB1=MDR1) Therapie onkologischer Erkrankungen c Azathioprin (TPMT) c Irinotecan (UGT1A1) c Paclitaxel (CYP2C8) c 5-Fluoro-Uracil (DPD) c Tamoxifen (CYP2D6) Transfusionsmedizin HLA Typisierung - vollständiges Untersuchungsangebot Immungenetik unter c Hochauflösende HLA-Typisierung (6 Gene, [Exon2, Exon 3]) [1] c Blutgruppenbestimmung [1] c Ultrahochauflösende HLA-Typisierung (6 Gene, [5'UTR - 3'UTR]) [1] c HLA-Antikörper-Screening und -Spezifizierung [Serum] c KIR-Genotypisierung [1] c HLA-Crossmatch [4] bei Empfänger und CPDA1-Blut bei Spender HLA-Krankheitsassoziationen [1] Merkmal RR** HLA-Krankheitsassoziationen [1] Merkmal RR** c Narkolepsie (HLA-Subtyp) DQB1*06: c Psoriasis vulgaris Cw c Rheumatoide Arthritis, shared Epitope DR4/DR1/DR c Zöliakie (HLA-Subtyp) DQ2/DQ8/DQA c Abacavir-Hypersensitivität B*57:01 33 *** c Allopurinol-ind. Stevens-Johnson-S. B*58: *** c Carbamazepin-ind. Stevens-Johnson-S. B*15: *** c Diabetes mellitus Typ I DR4/DQ3 3.6 DR3/DQ2 3.3 c M. Bechterew (HLA-Subtyp) B c M. Behçet B5 3.8 Pathologie/Neuropathologie Targeted Cancer Panels / Zieldiagnostik [8,9] - vollständiges Untersuchungsangebot Molekularpathologie unter c Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) (KIT, PDGFRa, Hotspots) c Kolorektales Karzinom (CRC) (KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, Hotspots) c Gliom-Basis-Panel (ATRX, BRAF, CIC, EGFR, FUBP1, H3F3A, IDH1, IDH2, TERT, TP53)* c Malignes Melanom (BRAF, NRAS, KIT, GNAQ, GNAS, Hotspots) c Gliom-Pädiatrie-Panel (Basis-Panel plus ACVR1, CTNNB1, DDX3X, HIST1H3B/C)* c Ovarialkarzinom (BRCA1, BRCA2, Mutationssuche) */* inkl. MGMT-Methylierungsstatus und LOH 1p/19q-Analyse c Pankreaskarzinom (GNAS, KRAS, Hotspots) c Gliom-Master-Panel (33 Gene)* c Paragangliom-/Phäochromozytom (MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL) c Harnblasenkarzinom (FGFR3, Hotspots) c Schilddrüsenkarzinom (BRAF, HRAS, KRAS, RET, NRAS, Hotspots) c Lungenkarzinom Mutationssuche (EGFR, KRAS, NRAS, MET, ERBB2, Hotspots) c Lungenkarzinom Translokationen (ALK, ROS1, RET) Companion Diagnostics [8,9] - kontinuierlich aktualisierte Informationen unter /index.php?id=cd c BRAF (Bevacizumab, Binimetinib, Cetuximab, Combimetinib, Dafrabenib u.a.) c KRAS (Bevacizumab, Cetuximab, Erlotinib, Gefitinib u. a. ) c BRCA1/BRCA2 (Olaparib) bei Untersuchung der Keimbahn Einwilligung gem. GenDG! c KIT (Regorafenib, Sunitinib u. a.) c EGFR (Erlotinib, Gefitinib u. a.) c RET (Cabozantinib, Vandetanib u. a.) Liquid Biopsy [3] c Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) (KIT, PDGFRa, Hotspots) c Gliome (IDH1, BRAF, H3F3A, Hotspots) [11] c Kolorektales Karzinom (CRC) (KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, APC, P53, Hotspots) c Lungenkarzinom (EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, Hotspots) c Malignes Melanom (BRAF, NRAS, KIT, Hotspots) Die Untersuchung von zellfreier Tumor-DNA (ctdna) aus einer Blutproben im Zusammenhang mit Therapieansprechen ( Minimal Residual Disease Monitoring ) ist derzeit keine Regelleistung der gesetzlichen Kassen und daher eine Selbstzahlerleistung (IGeL). Es besteht jedoch grundsätzlich die Möglichkeit, beim Versicherer eine Kostenu bernahme fu r IGeL zu beantragen. Die Abrechnung der Leistungen erfolgt nach der Gebuḧrenordnung fu r Ärzte (GOÄ). Therapie von KHK/Metabolischem Syndrom/Diabetes c ß-Blocker (CYP2D6, PM) c Clopidogrel (CYP2C19, UM) c Statine (SLCO1B1) c Sartane (CYP2C9) c Sulfonyl-Harnstoffe (CYP2C9) Therapie mit Muskelrelaxantien/Lokalanaesthetica c Postoperative Apnoe (BCHE) Therapie von akuten und chronischen Schmerzzuständen c NSAID (CYP2C9) c Morphine (CYP2D6, PM) Nahrungsmittelunverträglichkeiten c Fructose-Intoleranz (hereditär) Aldolase B-Mangel (ALDOB) c Fructose 1,6 Bisphosphatase-Mangel (FBP1) c Hereditäre Laktose-Intoleranz (Adult-onset-Form) (LCT-C(-)13910T ) c Kongenitaler Laktasemangel (LCT) c Alkohol-Intoleranz (ADH2, ALDH2) * Molekulargenetische Nomenklatur ** RR = relatives Risiko, Tiwari JL, Terasaki PI, in HLA and Disease Association, Springer- Verlag (1985), Thorsby E, Human Immunology, 53:1 (1997) *** Odds Ratio nach Becquemont L, Pharmacogenomics, 11:277 (2010) Hämatoonkologie Hämatologische Neoplasien (Paneldiagnostik) [1,14] - vollständiges Untersuchungsangebot Hämatoonkologie unter c Akute myeloische Leukämie (AML) (17 Gene) c Myelodysplastisches Syndrom (MDS) (12 Gene) c Myeloisches Panel (CMML, acml, MPN, CNL) [MP] (17 Gene) Hämatologische Neoplasien (Auswahl Einzelindikationen) c Lymphatisches Panel für CLL, ALL B- und T-Zellreihe [LP] (13 Gene) c Myelodysplastisches Syndrom (MDS) (8 Gene) c Klassische Chromosomenanalyse (Karyogramm) [2] c FISH-Analyse (entsprechend Indikation) [2] c AML-Fusionsgene (CBFB-MYH11-, PML-RARa-, RUNX1-RUNX1T1-, KMT2A(MLL)-Translokation, DEK-NUP214 [DEK-CAN]) [1] c AML Mutationssuche (17 Einzelgene) [1,14] c Chronische myeloische Leukämie (CML) (BCR-ABL1, ABL1) [1,14] c CLL-Mutationssuche (IgVH-Mutationsstatus, 7 Einzelgene) [1,14] c Myeloproliferative Neoplasien (MPN) (27 Einzelgene) [1,14] c Myelodysplastische Syndrome (MDS) Mutationssuche (9 Einzelgene) [14]