Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014

Transkript

1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültig ab: Urkundeninhaber: Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Praxis Dr. Mato Nagel, Dr. Hansjörg Rothe* *angestellter Arzt Molekulargenetisches Labor Werner-Seelenbinder-Str. 73, Weißwasser Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Die Urkunde samt Urkundenanlage gibt den Stand zum Zeitpunkt des Ausstellungsdatums wieder. Der jeweils aktuelle Stand des Geltungsbereiches der Akkreditierung ist der Datenbank akkreditierter Stellen der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS) zu entnehmen. Seite 1 von 60

2 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** Abetalipoproteinämie (MTTP) Sanger- Acoeruloplasminämie/Hypocoerulo plasminämie (CP) ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie (ARMC5, GNAS) Sanger- Sanger- Afibrinogenämie (FGA, FGB, FGG) Sanger- Agammaglobulinämie, x- Sanger- chromosomal (BTK) Albright-Osteodystrophie (GNAS) Sanger- Alloimmun-Thrombozytopenie (ITGA2B, ITGB3) Sanger- Alport-Syndrom (COL4A3, COL4A4, Sanger- COL4A5) Alport-Syndrom mit Sanger- Leiomyomatose (COL4A5) Alström-Syndrom (ALMS1) Sanger- Alzheimer-Erkrankung (APOE, APP, CLU, HFE) Aminoazidurie (EHHADH, HNF4A, SLC2A2, SLC3A1, SLC7A7, SLC7A9, SLC16A1, SLC34A1) Amyloidose vom Finnischen Typ (GSN) Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom (PAX6, WT1) Apolipoprotein-Mangel (APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC1, APOC2, APOC3, APOE, APOL1, CLU) Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Apparenter Mineralocortocoid Exzess (HSD11B2) Argininbernsteinsäure-Krankheit (ASL) Arteriosklerose (APOB, APOE, HABP2, LDLR, LPA, MTHFR, SLC3A1) Sanger- Sanger- Sanger- Gültig ab: Seite 2 von 60

3 ATTR-Amyloidose (TTR) Sanger- Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (GANAB, PKD1, PKD2) Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) (HNF1B, REN, SEC61A1, UMOD) Autosomal dominanter Protein C- Mangel (PROC) Autosomal dominanter Protein S- Mangel (PROS1) Autosomal rezessive polyzystische Nieren- und Lebererkrankung (PKHD1) Autosomal rezessiver Protein C- Mangel (PROC) Autosomal rezessiver Protein S- Mangel (PROS1) Bardet-Biedl-Syndrom (ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP) Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Bartter-Syndrom (BSND, CASR, Sanger- CLCNKA, CLCNKB, GNA11, KCNJ1, SLC12A1) Basedow-Krankheit (GC) Sanger- Benigne Hyperproreninämie (REN) Sanger- Bernard-Soulier-Syndrom (GP1BA, Sanger- GP1BB, GP9) Blomstrand-Chondrodysplasie Sanger- (PTH1R) Branchio-oto-renale Dysplasie Sanger- (EYA1, SIX5) Branchiootisches Syndrom (EYA1, Sanger- SIX1) Bronchiektasien mit und ohne Sanger- erhöhtem Chlorid im Schweiß (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G) Brunner-Syndrom (MAOA) Sanger- Gültig ab: Seite 3 von 60

4 C3-Glomerulonephritis (ADAMTS13, Sanger- C1QA, C1QB, C1QC, C3, CD46, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, DGKE, PIGA, THBD) Caroli-Erkrankung (PKHD1) Sanger- CFHR5-Nephropathie (CFHR5) Sanger- Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann- Sanger- Krankheit (INF2) Chylomikronämie (APOA5, APOC2, Sanger- APOE, GPIHBP1, LPL) CINCA-Syndrom (NLRP3) Sanger- Citrullinämie (ASS1, SLC25A13) Sanger- Coenzym Q10-Mangel (COQ2, Sanger- COQ6, COQ8A, COQ9, PDSS1, PDSS2) Conn-Syndrom (CACNA1H, KCNJ5) Sanger- Crigler-Najjar-Syndrom (UGT1A) Sanger- Cystinose (CTNS) Sanger- Cystinurie (SLC3A1, SLC7A9) Sanger- DEND-Syndrom (KCNJ11) Sanger- Dense Deposit Disease (ADAMTS13, C1QA, C1QB, C1QC, C3, CD46, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, DGKE, PIGA, THBD) Sanger- Denys-Drash-Syndrom (WT1) Sanger- Diabetes mellitus mit Insulinresistenz und Acanthosis nigricans (INSR) Diabetische Nephropathie (ACE, AGT) Dihydroxyadenin-Urolithiasis (APRT) Sanger- Sanger- Sanger- Dilatative Kardiomyopathie 1A Sanger- (LMNA) Donnai-Barrow-Syndrom (LRP2) Sanger- Gültig ab: Seite 4 von 60

5 Dyschondrosteosis Leri-Weill Sanger- (SHOX) Dysfibrinogenämie (FGA, FGB, FGG) Sanger- EAST-Syndrom (KCNJ10) Sanger- Eiken-Syndrom (PTH1R) Sanger- Epstein-Syndrom (MYH9) Sanger- Erbliche Diabetesneigung (IRS1, PDX1) Erbliche Pankreaserkrankungen (NEK8, NPHP3, PRSS1, SPINK1) Sanger- Sanger- Erwachsenentyp der Sanger- Laktoseintoleranz (LCT, MCM6) Erythrocyten-Lactat-Transporter- Sanger- Mangel (SLC16A1) Faktor XII-Mangel (F12) Sanger- Faktor XIII A-Mangel (F13A1) Sanger- Faktor XIII B-Mangel (F13B) Sanger- Familiäre Erythrozytose 2 (VHL) Sanger- Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1 (NLRP3) Sanger- Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV, Sanger- NOD2, SAA1, TNFRSF1A) Fanconi-Bickel-Syndrom (SLC2A2) Sanger- Fanconi-Syndrom (EHHADH, HNF4A, SLC34A1) FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis (DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX) Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1) Sanger- Sanger- Sanger- Fibronectin-Glomerulopathie (FN1) Sanger- Fischaugen-Erkrankung (LCAT) Sanger- Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) (ACTN4, APOL1, CD2AP, CLU, INF2, MYO1E, PAX2, TRPC6) Sanger- Gültig ab: Seite 5 von 60

6 Frasier-Syndrom (WT1) Sanger- Fruktoseintoleranz (ALDOB) Sanger- Fruktosemalabsorption (SLC2A5) Sanger- Fruktosurie (KHK) Sanger- Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern (ENPP1) Sanger- Generalisierte Lipodystrophie Sanger- (AGPAT2, BSCL2) Genetisch bedingte Sanger- Hyperbilirubinämie (UGT1A) Gestationsdiabetes (TRPM6) Sanger- Gilbert-Syndrom (UGT1A) Sanger- Gitelman-Syndrom (SLC12A3) Sanger- Glanzmann-Thrombasthenie Sanger- (ITGA2B, ITGB3) Glomerulozystische Sanger- Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie (HNF1B, UMOD) Glucose-Galactose-Malabsorption Sanger- (SLC5A1) Glukokortikoid-getriggerter Sanger- Hypertonus (NR3C1) Glukokortikoid-Resistenz (NR3C1) Sanger- Goodpasture-Syndrom (COL4A3, COL4A5) Sanger- HADH-Mangel (HADH) Sanger- Hämochromatose (BMP2, FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2) Hämolytisch Urämisches Syndrom (ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, DGKE, PIGA, THBD) HANAC-Syndrom (COL4A1, COL4A2) Sanger- Sanger- Sanger- Gültig ab: Seite 6 von 60

7 HDR-Syndrom (GATA3) Sanger- Hereditäre distale Motorneuronen- Neuropathie Typ 5A (BSCL2) Sanger- Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom (FH) Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A (WNK1) Sanger- Sanger- Hereditäres Angioödem (SERPING1, Sanger- F12) Hereditäres Glaukom (OPA1) Sanger- Hereditäres Lymphödem (VEGFC) Sanger- Histamin-Intoleranz (AOC1, HNMT, MAOA, MAOB) Hyper-IgM-Syndrom (AICDA, CD40, CD40LG, UNG) Hyperaldosteronismus (CACNA1H, CYP11B1, CYP11B2, KCNJ5) Hyperalphalipoproteinämie (APOC3, CETP) Hypercholesterinämie (APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9) Hyperinsulinämische Hypoglycämie (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1) Hyperkatabole Hypoproteinämie (B2M) Hyperlipämie (APOA1, APOA5, APOC3, APOE, CETP, LCAT, LDLR, LIPC, LIPE, LPL, PCSK9, PPARG) Hyperornithinämie- Hyperammonämie- Homocitrullinurie-Syndrom (SLC25A15) Hyperoxalurie (AGXT, GRHPR, HOGA1) Hyperparathyreoidismus (AP2S1, CASR, CDC73, GCM2, GNA11) Hyperphosphatämische familiäre Tumorcalcinose (FGF23, GALNT3, KL) Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Gültig ab: Seite 7 von 60

8 Hypertonie-Brachydaktylie- Syndrom (PDE3A) Hypertriglyceridämie (APOA5, APOE, GPIHBP1, LIPC, LIPE, LPL) Sanger- Sanger- Hyperurikämie (REN, UMOD) Sanger- Hypoaldosteronismus (CYP11B2) Sanger- Hypoalphalipoproteinämie (ABCA1, Sanger- APOA1) Hypobetalipoproteinämie (APOB) Sanger- Hypoinsulinämische Hypoglycämie (AKT2) Hypokaliämische periodische Paralyse 1 (CACNA1S) Hypomagnesiämie (CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, EGFR, FXYD2, TRPM6) Sanger- Sanger- Sanger- Hypomethylierungs-Syndrom Sanger- (ZFP57) Hypoparathyreoidismus (AP2S1, Sanger- CASR, GCM2, GNA11, PTH) Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus (KL) Sanger- Hypophosphatämische Rachitis vom Sanger- Fanconi-Typ (CLCN5, OCRL, SLC34A1) Hypophosphatasie (ALPL) Sanger- IgA-Nephropathie (CFHR1, CFHR3, CFHR5) Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit (SLC17A5) Inkludionskörpermyopathie 2 (GNE) Sanger- Sanger- Sanger- Insulinresistenz (CIDEC, ENPP1, Sanger- IRS1, IRS2, PPARG) Ivemark-Syndrom (NEK8, NPHP3) Sanger- Karzinom der Nebenschilddrüse Sanger- (CDC73) Kelley-Seegmiller-Syndrom (HPRT1) Sanger- Kenny-Caffey-Syndrom (TBCE) Sanger- Gültig ab: Seite 8 von 60

9 Kombinierter Hypophysenhormon- Mangel (HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1) Sanger- Komplement C1q-Mangel (C1QA, Sanger- C1QB, C1QC) Komplement C1r/C1s-Mangel (C1R) Sanger- Komplement C1s-Mangel (C1S) Sanger- Komplement C2-Mangel (C2) Sanger- Komplement C3-Mangel (C3) Sanger- Komplement C4-Mangel (C4A, Sanger- SERPING1) Komplement C5-Mangel (C5) Sanger- Komplement C8-Mangel (C8A, C8B, C8G) Sanger- Komplement C9-Mangel (C9) Sanger- Komplementfaktor D-Mangel (CFD) Sanger- Komplementfaktor I-Mangel (CFI) Sanger- Komplementfaktor-Properdin- Sanger- Mangel (CFP) Kongenitale adrenale Hyperplasie Sanger- bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel (CYP17A1) Kongenitale Anomalien der Niere Sanger- und des Harntraktes 1 (DSTYK) Kowarski-Syndrom (GH1) Sanger- Lactasemangel (LCT) Sanger- Langer-Mesomelie (SHOX) Sanger- Laron-Syndrom (GHR) Sanger- Lebersche kongenitale Amaurose (CEP290) Sanger- Leprechaunismus (INSR) Sanger- Lesch-Nyhan-Syndrom (HPRT1) Sanger- Liddle-Syndrom (NEDD4, NR3C2, OXSR1, SCNN1B, SCNN1G, STK39) Sanger- Lipoprotein-Glomerulopathie Sanger- (APOE) Long-QT-Syndrom (KCNJ5) Sanger- Gültig ab: Seite 9 von 60

10 Lowe-Syndrom (OCRL) Sanger- Lupus erythematodes Nephritis (C1QA, C1QB, C1QC, CFHR1, CFHR3) Sanger- Lysinurische Proteinintoleranz (SLC7A7) Sanger- Makuladegeneration (APOE, C2, C3, Sanger- CFH, CFHR1, CFHR3) Malouf-Syndrom (LMNA) Sanger- Masern-Infektanfälligkeit (CD46) Sanger- McCune-Albright-Syndrom (GNAS) Sanger- Medulläre Nierenzysten (UMOD) Sanger- Meerblaue Histiozyten-Erkrankung (APOE) MELAS-Syndrom (EHHADH, ND1, ND5, ND6, TRNC, TRNH, TRNK, TRNQ, TRNS1, TRNS2) Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN) (ADAMTS13, C1QA, C1QB, C1QC, C3, CD46, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, DGKE, PIGA, THBD) Membranöse Glomerulonephritis (PLA2R1) Meningokokken-Infektanfälligkeit (C3, C5, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CFB, CFD, CFH, CFP) Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Methioninadenosyltransferase- Sanger- Mangel (MAT1A) Mevalonsäure-Azidurie (MVK) Sanger- Mitochondrialer Diabetes mellitus (TRNE, TRNK, TRNL1, TRNS2) Sanger- MODY Diabetes (ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1) Sanger- Gültig ab: Seite 10 von 60

11 Monocarboxylate-Transporter 1 Sanger- Mangel (SLC16A1) Morbus Dent (CLCN5, OCRL) Sanger- Morbus Fabry (GLA) Sanger- Muckle-Wells-Syndrom (NLRP3) Sanger- Murk-Jansen metaphyseale Sanger- Chondrodysplasie (PTH1R) MYH9 assoziierte Erkrankungen Sanger- (MYH9) Nagel-Patella-Syndrom (LMX1B) Sanger- Neigung zu Fettleibigkeit (ENPP1) Sanger- Neigung zur thyreotoxischen periodischen Paralyse 1 (CACNA1S) Sanger- Neonataler Diabetes mellitus (ABCC8, GCK, GLIS3, INS, KCNJ11, ZFP57) Nephrolithiasis-Diarrhoe-Syndrom (SLC26A6) Nephronophthise (CEP290, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8) Nephropathie mit prätibialer Epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit (CD151) Nephrotisches Syndrom (ARHGDIA, COQ8B, DGKE, EMP2, FAT1, GPC5, LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, PTPRO, WT1) Nicht-papilläres Nierenzellkarzinom (HNF1A, HNF1B, VHL) Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Sanger- Nierenamyloidose (APOA1, B2M, CST3, FGA, LYZ) Nierenzysten und Diabetes (RCAD) (HNF1B) Sanger- Sanger- Nonaka-Myopathie (GNE) Sanger- Norum-Krankheit (LCAT) Sanger- Gültig ab: Seite 11 von 60

12 Ornithin-Aminotransferase-Mangel (OAT) Ornithin-Carbamoyltransferase- Mangel (OTC) Sanger- Sanger- Osteoglophone Dysplasie (FGFR1) Sanger- Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (AMER1) Sanger- Osteopetrose (CA2, LRP5) Sanger- Osteoporose (CASR, LRP5, RXRA, Sanger- VDR) Ovalozytose (SLC4A1) Sanger- Pankreasagenesie 1 (PDX1) Sanger- Papillorenales Syndrom (PAX2) Sanger- Parodontales Ehlers-Danlos- Syndrom (C1R, C1S) Sanger- Paroxysmale nächtliche Sanger- Hämoglobinurie (PIGA) Partielle Lipodystrophie (CIDEC, Sanger- LMNA, PLIN1, PPARG) Phäochromozytom (GDNF, KIF1B, Sanger- MAX, RET, SDHB, SDHD, TMEM127, VHL) Porenzephalie (COL4A1, COL4A2) Sanger- Prädisposition zur Urolithiasis (ALPL, CASR) Sanger- Progressive knöcherne Heteroplasie Sanger- (GNAS) Pseudohypoaldosteronismus (CUL3, Sanger- KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4) Pseudohypoparathyreoidismus Sanger- (GNAS, STX16) Rabson-Mendenhall-Syndrom Sanger- (INSR) Raine-Syndrom (FAM20C) Sanger- Renal-hepatisch-pankreatische Sanger- Dysplasie (NPHP3) Renale Dysplasie mit Sanger- Hypopituitarismus und Diabetes (HNF1A) Renale Glucosurie (SLC5A2) Sanger- Gültig ab: Seite 12 von 60

13 Renale Hypodysplasie/Aplasie (DSTYK, FGF20, ITGA8, PAX2, RET, UPK3A) Renale tubuläre Azidose (ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, SLC4A1, SLC4A4, VIPAS39, VPS33B) Sanger- Sanger- Renaler Diabetes insipidus (AQP2, AVPR2) Renotubuläre Dysgenesie (ACE, AGT, AGTR1, REN) Sanger- Sanger- Resistenz gegenüber Trypanosoma Sanger- brucei (APOL1) Salla-Erkrankung (SLC17A5) Sanger- Schilddrüsenhormonresistenz Sanger- (RXRA, THRB) Schilddrüsenkarzinome (HABP2, Sanger- RET) Schimke-Dysplasie (SMARCAL1) Sanger- Schlechtes Ansprechen auf Sanger- Eculizumab (C5) Schwangerschaftsexazerbierter Sanger- Hypertonus (NR3C2) Schwere Fettsucht (PPARG) Sanger- Senior-Loken-Syndrom (CEP290, Sanger- IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8) Sialurie (GNE) Sanger- Somatisches Nephroblastom (WT1) Sanger- Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße (BSCL2) Störungen der renalen Phosphattransporter (SLC9A3R1, SLC20A2, SLC34A1, SLC34A3) Sanger- Sanger- Syndrom der dünnen Sanger- Basalmembran (COL4A3, COL4A4, COL4A5) Syndromische Microphthalmie 6 Sanger- (BMP4) Tangier-Erkrankung (ABCA1) Sanger- Gültig ab: Seite 13 von 60

14 Thrombotisch Thrombozytopenische Purpura (ADAMTS13) Vitamin D-abhängige Rachitis (RXRA, VDR) Sanger- Sanger- Vitamin D- Sanger- hydroxylasemangelbedingte Rachitis (CYP2R1, CYP27B1) Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) Sanger- Wachstumshormon-Mangel (BTK, Sanger- GH1, GHRH, GHRHR, GHSR) Wachstumshormon- Sanger- Überempfindlichkeit (GHR) Wachstumshormon- Sanger- Unempfindlichkeit (IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B) WAGR-Syndrom (PAX6, WT1) Sanger- Weitwinkelglaukom 1 (ASB10, Sanger- MYOC, NTF4, OPTN, WDR36) Weitwinkelglaukom 3 (CYP1B1, Sanger- LTBP2) Wolfram-Syndrom (CISD2, WFS1) Sanger- X-chromosomaler familiärer Sanger- Kleinwuchs (SHOX) Y-chromosomaler familiärer Sanger- Kleinwuchs (SHOX) Zahnbildungsstörungen (PTH1R) Sanger- Zentraler Diabetes insipidus (AVP) Sanger- Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung (COL4A1, COL4A2) Zerebroarterielle Amyloidose (APP, CST3, ITM2B) Sanger- Sanger- Abetalipoproteinämie (MTTP) Achondroplasie (FGFR3) Gültig ab: Seite 14 von 60

15 Acoeruloplasminämie/Hypocoeru loplasminämie (CP) ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie (ARMC5, GNAS) Adrenale Insuffizienz mit Erythrotrichie und Fettsucht aufgrund von POMC-Mangel (POMC) Afibrinogenämie (FGA, FGB, FGG) Agammaglobulinämie, x- chromosomal (BTK) Akro-reno-okuläres Syndrom (SALL4) Alagille-Syndrom 2 (NOTCH2) Albright-Osteodystrophie (GNAS) Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (SLC16A2) Alloimmun-Thrombozytopenie (ITGA2B, ITGB3) Alport-Syndrom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) Gültig ab: Seite 15 von 60

16 Alport-Syndrom mit Leiomyomatose (COL4A5, COL4A6) Alström-Syndrom (ALMS1) Alzheimer-Erkrankung (APOE, APP, CLU, CYP2D6, HFE) Aminoazidurie (EHHADH, HNF4A, SLC1A1, SLC2A2, SLC3A1, SLC6A18, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC16A1, SLC34A1, SLC36A2) Amyloidose vom Finnischen Typ (GSN) Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems (BMP7, CHD1L) Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom (PAX6, WT1) Antley-Bixler-Syndrom (FGFR2, POR) Apert-Syndrom (FGFR2) Aplasie des Müllerschen Ganges und Hyperandrogenismus (WNT4) Gültig ab: Seite 16 von 60

17 Apolipoprotein-Mangel (APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC1, APOC2, APOC3, APOE, APOH, APOL1, APOM, CLU) Apparenter Mineralocortocoid Exzess (HSD11B2) Argininbernsteinsäure-Krankheit (ASL) Arteriosklerose (APOB, APOE, HABP2, LDLR, LPA, MTHFR, PON1, SLC3A1) Arts-Syndrom (PRPS1) ATTR-Amyloidose (TTR) Autoimmundiabetes (FOXP3, HLA-DQA1) Autoimmune Polyendokrinopathie (AIRE, FOXP3) Autosomal dominante Adipositas (MC4R) Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (PKD1, PKD2) Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) (HNF1B, MUC1, REN, UMOD) Gültig ab: Seite 17 von 60

18 Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie (DNMT1) Autosomal dominanter Protein C- Mangel (PROC) Autosomal dominanter Protein S- Mangel (PROS1) Autosomal dominantes Robinow- Syndrom 1 (WNT5A) Autosomal rezessive polyzystische Nieren- und Lebererkrankung (PKHD1) Autosomal rezessive Schwerhörigkeit (ATP2B2, CDH23, Autosomal PCDH15, rezessive SLC26A4) spastische Paraplegie Autosomal rezessiver 44 (GJC2) Protein C- Mangel (PROC) Autosomal rezessiver Protein S- Mangel (PROS1) Axenfeld-Rieger-Anomalie (FOXC1) Bamforth-Lazarus-Syndrom (FOXE1) Bardet-Biedl-Syndrom (ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP) Bartter-Syndrom (BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1) Basedow-Krankheit (GC) Gültig ab: Seite 18 von 60

19 Benigne Hyperproreninämie (REN) Bernard-Soulier-Syndrom (GP1BA, GP1BB, GP9) Blomstrand-Chondrodysplasie (PTH1R) BNAR-Syndrom (FREM1) Branchio-okulo-faziales Syndrom (TFAP2A) Branchio-oto-renale Dysplasie (EYA1, SIX2, SIX5) Branchiootisches Syndrom (EYA1, SIX1) Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G) Brunner-Syndrom (MAOA) C3-Glomerulonephritis (ADAMTS13, C1QA, C1QB, C1QC, C3, CD46, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, PIGA, THBD) Caroli-Erkrankung (PKHD1) Gültig ab: Seite 19 von 60

20 CFHR5-Nephropathie (CFHR5) Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann- Krankheit (INF2, PRPS1) CHARGE-Syndrom (CHD7, SEMA3E) Choreoathetose mit Hypothyreose und neonatalem Atemnotsyndrom (NKX2-1) Chylomikronämie (APOA5, APOC2, APOE, GPIHBP1, LPL) CINCA-Syndrom (NLRP3) Citrullinämie (ASS1, SLC25A13) COACH-Syndrom (CC2D2A, RPGRIP1L, TMEM67) Coenzym Q10-Mangel (COQ2, COQ6, COQ8A, COQ9, PDSS1, PDSS2) Conn-Syndrom (CACNA1D, CACNA1H, CTNNB1, KCNJ5) Coumarin-Resistenz (VKORC1, CYP2A6, CYP2C9, CYP4F2) Gültig ab: Seite 20 von 60

21 CR1-Mangel (CR1) Crigler-Najjar-Syndrom (UGT1A) Crouzon-Syndrom (FGFR3) Cystinose (CTNS) Cystinurie (SLC3A1, SLC7A9) DEND-Syndrom (KCNJ11) Dense Deposit Disease (ADAMTS13, C1QA, C1QB, C1QC, C3, CD46, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, Denys-Drash-Syndrom (WT1) Diabetes mellitus mit Insulinresistenz und Acanthosis nigricans (INSR) Diabetische Nephropathie (ACE, AGT, AKR1B1) Gültig ab: Seite 21 von 60

22 Diabetische Retinopathie (PON1, VEGFA) Dicarboxyl-Aminoazidurie (SLC1A1) Dihydroxyadenin-Urolithiasis (APRT) Dilatative Kardiomyopathie 1A (LMNA) Donnai-Barrow-Syndrom (LRP2) Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2) Dyschondrosteosis Leri-Weill (SHOX) Dysfibrinogenämie (FGA, FGB, FGG) EAST-Syndrom (KCNJ10) Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel (TNXB) Gültig ab: Seite 22 von 60

23 Eiken-Syndrom (PTH1R) Emberger-Syndrom (GATA2) Eosinophiler Peroxidase-Mangel (EPX) Epidermolysis bullosa (ITGB4) Epigenetische Dyslipidämie (ABCG1, CPT1A, SREBF1, TNNT1) Epstein-Syndrom (MYH9) Erbliche Anfälligkeit für akute myeloische Leukämie (GATA2) Erbliche Anfälligkeit für myelodysplastisches Syndrom (GATA2) Erbliche Diabetesneigung (IRS1, MAPK8IP1, PDX1, SH2B1, TBC1D1) Gültig ab: Seite 23 von 60

24 Erbliche Pankreaserkrankungen (NEK8, NPHP3, PRSS1, SPINK1) Erkrankungen der glomerulären Basalmembran (PXDN) Erwachsenentyp der Laktoseintoleranz (LCT, MCM6) Erythrocyten-Lactat-Transporter- Mangel (SLC16A1) Faktor XII-Mangel (F12) Faktor XIII A-Mangel (F13A1) Faktor XIII B-Mangel (F13B) Familiäre Erythrozytose 2 (VHL) Familiäre Schwangerschaftshyperthyreose (TSHR) Gültig ab: Seite 24 von 60

25 Familiäre und sporadische Hypophysenadenome (CDH23) Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1 (NLRP3) Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV, NOD2, SAA1, TNFRSF1A) Fanconi-Bickel-Syndrom (SLC2A2) Fanconi-Syndrom (EHHADH, HNF4A, SLC34A1) FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis (DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX) Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1) Fibronectin-Glomerulopathie (FN1) Fischaugen-Erkrankung (LCAT) Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) (ACTN4, ALG13, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, CLU, INF2, ITGA9, LAMA5, Gültig ab: Seite 25 von 60

26 Fraser-Syndrom (FRAS1, FREM2, GRIP1) Frasier-Syndrom (WT1) Frühzeitig einsetzende Adipositas (NR0B2, POMC) Fruktose-1,6-Bisphosphatase- Mangel (FBP1) Fruktoseintoleranz (ALDOB) Fruktosurie (KHK) Galactosämie (GALT) Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern (ABCC6, ENPP1) Generalisierte Lipodystrophie (AGPAT2, BSCL2) Generalisierte TRH-Resistenz (TRHR) Gültig ab: Seite 26 von 60

27 Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie (SLCO1B1, SLCO1B3, UGT1A) Genetischer BMI-Faktor 14 (FTO) Gestationsdiabetes (TRPM6) Gestörte Regulatoren des Lipidund Kohlenhydratstoffwechsels (GCKR, GPD1, MLXIPL, TRIB1) Gestörte Steroidsynthese aufgrund eines POR-Mangels (POR) Gilbert-Syndrom (UGT1A) Gillessen-Kaesbach-Nishimura- Syndrom (ALG9) Gitelman-Syndrom (SLC12A3) Glanzmann-Thrombasthenie (ITGA2B, ITGB3) Glomerulozystische Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie (HNF1B, UMOD) Gültig ab: Seite 27 von 60

28 Glucose-Galactose- Malabsorption (SLC5A1) Glukokortikoid-getriggerter Hypertonus (NR3C1) Glukokortikoid-Resistenz (NR3C1) Glycogenspeicherkrankheit 1 (G6PC, SLC37A4) Glycoprotein 1a-Mangel (ITGA2) Goodpasture-Syndrom (COL4A3, COL4A5) HADH-Mangel (HADH) Hajdu-Cheney-Syndrom (NOTCH2) Hämochromatose (BMP2, FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2) Hämolytisch Urämisches Syndrom (ADAMTS13, C3, C4BPA, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, PIGA, THBD) Gültig ab: Seite 28 von 60

29 HANAC-Syndrom (COL4A1, COL4A2) Hartnup-Erkrankung (SLC6A19) HDR-Syndrom (GATA3) Hennekam-Syndrom (CCBE1) Hepatischer CPT-Mangel Typ 1A (CPT1A) Hepatorenale Tyrosinämie (FAH) Hereditäre benigne Chorea (NKX2-1) Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A (BSCL2) Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom (COL4A6, FH) Hereditäre Myokymie Typ 1 (KCNA1) Gültig ab: Seite 29 von 60

30 Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A (WNK1) Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E (DNMT1) Hereditäres Angioödem (SERPING1, F12) Hereditäres Glaukom (OPA1) Hereditäres Lymphödem (FLT4, FOXC2, GJC2, KIF11) Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten (NFIA) Histamin-Intoleranz (AOC1, HNMT, MAOA, MAOB) HIV-Resistenz (CCR5, CXCR1) Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie (MTR, MTRR) Humorale paraneoplastische Hypercalciämie (PTHLH) Hyper-IgM-Syndrom (AICDA, CD40, CD40LG, UNG) Gültig ab: Seite 30 von 60

31 Hyperaldosteronismus (CACNA1D, CACNA1H, CYP11B1, CYP11B2, KCNJ5) Hyperalphalipoproteinämie (APOC3, CETP) Hypercalciämie (CASR, CYP24A1) Hypercholesterinämie (APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9) Hyperglycinurie (SLC36A2, SLC6A19, SLC6A20) Hyperinsulinämische Hypoglycämie (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1) Hyperkatabole Hypoproteinämie (B2M) Hyperlipämie (APOA1, APOA4, APOA5, APOC3, APOE, ATF6, C5AR2, CETP, CREB3L3, GALNT2, GCKR, LCAT, Hyperornithinämie- LDLR, LEPR, LIPC, Hyperammonämie- Homocitrullinurie-Syndrom (SLC25A15) Hyperoxalurie (AGXT, GRHPR, HOGA1) Gültig ab: Seite 31 von 60

32 Hyperparathyreoidismus (CASR, CDC73, GCM2) Hyperphosphatämische familiäre Tumorcalcinose (FGF23, GALNT3, KL) Hypertriglyceridämie (ANGPTL4, APOA5, APOE, GPD1, GPIHBP1, LIPC, LIPE, LMF1, LPL) Hyperurikämie (ABCG2, REN, UMOD) Hypoaldosteronismus (CYP11B2) Hypoalphalipoproteinämie (ABCA1, APOA1) Hypobetalipoproteinämie (ANGPTL3, APOB) Hypogonadotropischer Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (FGF8) Hypoinsulinämische Hypoglycämie (AKT2) Hypokaliämische periodische Paralyse 1 (CACNA1S) Gültig ab: Seite 32 von 60

33 Hypomagnesiämie (CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, EGFR, FXYD2, TRPM6, TRPM7) Hypomethylierungs-Syndrom (DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, KHDC3L, MECP2, NLRP2, NLRP7, ZFP57) Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2 (GJC2) Hypoparathyreoidismus (CASR, GCM2, PTH) Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus (KL) Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ (CLCN5, OCRL, SLC34A1) Hypophosphatasie (ALPL) IgA-Nephropathie (CFHR1, CFHR3, CFHR5, SPRY2) Imerslund-Grasbeck-Syndrom (AMN, CUBN) Iminoglycinurie (SLC36A2, SLC6A19, SLC6A20) Gültig ab: Seite 33 von 60

34 Immundefekt (GATA2, STAT1) Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit (SLC17A5) Infantiles kapilläres Hämangiom (FLT4) Inkludionskörpermyopathie 2 (GNE) Insulinresistenz (CIDEC, ENPP1, IRS1, IRS2, PPARG) Ivemark-Syndrom (NEK8, NPHP3) IVIC-Syndrom (SALL4) Joubert-Syndrom (AHI1, CC2D2A, RPGRIP1L, SUFU, TMEM67, TTC21B) Juvenile myelomonozytäre Leukämie (NF1) Kabuki-Syndrom (KDM6A, KMT2D) Gültig ab: Seite 34 von 60

35 Karzinom der Nebenschilddrüse (CDC73) Kelley-Seegmiller-Syndrom (HPRT1) Kenny-Caffey-Syndrom (TBCE) Knobloch-Syndrom 1 (COL18A1) Kombinierter Hypophysenhormon-Mangel (HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1) Kombinierter Mangel an Vitamin- K-abhängigen Koagulationsfaktoren (GGCX) Komplement C1q-Mangel (C1QA, C1QB, C1QC) Komplement C1r/C1s-Mangel (C1R) Komplement C1s-Mangel (C1S) Komplement C2-Mangel (C2) Gültig ab: Seite 35 von 60

36 Komplement C3-Mangel (C3) Komplement C4-Mangel (C4A, C4B, SERPING1) Komplement C5-Mangel (C5) Komplement C6-Mangel (C6) Komplement C7-Mangel (C7) Komplement C8-Mangel (C8A, C8B) Komplement C9-Mangel (C9) Komplementfaktor D-Mangel (CFD) Komplementfaktor I-Mangel (CFI) Komplementfaktor-Properdin- Mangel (CFP) Gültig ab: Seite 36 von 60

37 Kongenitale adrenale Hyperplasie bei 17-alpha- Hydroxylase-Mangel (CYP17A1) Kongenitale Glykosilierungsstörung (ALG9, PMM2) Kongenitale Herzfehlbildungen (NKX2-5) Kongenitale Hypothyreose ohne Struma (NKX2-5, PAX8, THRA, TSHB, TSHR) Kongenitale Kontraktur- Arachnodaktylie (FBN2) Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose (NTRK1) Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5 (CHD7) Kowarski-Syndrom (GH1) L-Ferritin-Mangel (FTL) Lactasemangel (LCT) Gültig ab: Seite 37 von 60

38 Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom (FGF10) Langer-Mesomelie (SHOX) Laron-Syndrom (GHR) Lebersche kongenitale Amaurose (AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1) Legius-Syndrom (SPRED1) Leprechaunismus (INSR) Lesch-Nyhan-Syndrom (HPRT1) Liddle-Syndrom (NEDD4L, NR3C2, OXSR1, SCNN1B, SCNN1G, STK39) Lipoprotein-Glomerulopathie (APOE) Gültig ab: Seite 38 von 60

39 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11 (BMP4) Long-QT-Syndrom (KCNH2, KCNJ5, KCNQ1) Lowe-Syndrom (OCRL) Lupus erythematodes Nephritis (C1QA, C1QB, C1QC, CFHR1, CFHR3) Lysinurische Proteinintoleranz (SLC7A7) Makuladegeneration (APOE, ARMS2, C2, C3, CFH, CFHR1, CFHR3, FBN2) Malformationen der Rechts-Links- Achse (LEFTY2) Malouf-Syndrom (LMNA) Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LIPA) Gültig ab: Seite 39 von 60

40 Mannose-Bindungsprotein- Mangel (MBL2) Marles-Syndrom (FREM1) Masern-Infektanfälligkeit (CD46) McCune-Albright-Syndrom (GNAS) Meckel-Syndrom (CC2D2A, RPGRIP1L, TMEM67) Mediterrane Makrothrombozytopenie (ABCG5, ABCG8) Medulläre Nierenzysten (MUC1, UMOD) Meerblaue Histiozyten- Erkrankung (APOE) MELAS-Syndrom (EHHADH) Gültig ab: Seite 40 von 60

41 Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN) (ADAMTS13, C1QA, C1QB, C1QC, C3, CD46, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, PIGA, THBD) Membranöse Glomerulonephritis (HLA-DQA1) Meningokokken-Infektanfälligkeit (C3, C5, C7, C8A, C8B, C9, CD46, CFB, CFD, CFH, CFP) Mesangioproliferative Glomerulonephritis (CXCR1) Methioninadenosyltransferase- Mangel (MAT1A) Methylmalonazidurie (MUT, MMACHC, MMADHC) Mevalonsäure-Azidurie (MVK) Mitchell-Riley-Syndrom (RFX6) MODY Diabetes (ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1) Gültig ab: Seite 41 von 60

42 Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel (SLC16A1) Morbus Dent (CLCN5, OCRL) Morbus Fabry (GLA) Morbus Wilson (ATP7B) Mowat-Wilson-Syndrom (ZEB2) Muckle-Wells-Syndrom (NLRP3) Muenke-Syndrom (FGFR3) Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie (PTH1R) MYH9 assoziierte Erkrankungen (MYH9) Myoclonus-Nephropathie- Syndrom (SCARB2) Gültig ab: Seite 42 von 60

43 Nagel-Patella-Syndrom (LMX1B) Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 3 (TG, ZFAT) Neigung zu Fettleibigkeit (ADRB2, ADRB3, CARTPT, ENPP1, GHRL, PPARGC1B, SDC3, UCP1) Neigung zu nächtlichem Asthma (ADRB2) Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung (BICC1) Neigung zur thyreotoxischen periodischen Paralyse 1 (CACNA1S) Nemaline-Myopathie 5 (TNNT1) Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie (MECP2) Neonataler Diabetes mellitus (GCK, GLIS3, HYMAI, INS, PLAGL1, ZFP57) Nephrolithiasis-Diarrhoe- Syndrom (SLC26A6) Gültig ab: Seite 43 von 60

44 Nephronophthise (CEP290, DCDC2, GLIS2, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19) Nephropathie mit prätibialer Epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit (CD151) Nephrotisches Syndrom (LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, PTPRO, WT1) Neurofibromatose (NF1) Nicht-autoimmunbedingte Hyperthyreose (TSHR) Nicht-insulinabhängiger Diabetes mellitus 1 (CAPN10) Nicht-papilläres Nierenzellkarzinom (DIRC2, FLCN, HNF1A, HNF1B, OGG1, RNF139, VHL) Nierenamyloidose (APOA1, B2M, CST3, FGA, LYZ) Nierenzysten und Diabetes (RCAD) (HNF1B) Gültig ab: Seite 44 von 60

45 Nonaka-Myopathie (GNE) Noonan-Syndrom 6 (TRHR) Norum-Krankheit (LCAT) Nüchternblutzucker beeinflussende Genloci (G6PC2, GCKR) Ornithin-Aminotransferase- Mangel (OAT) Ornithin-Carbamoyltransferase- Mangel (OTC) Osteoglophone Dysplasie (FGFR1) Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (AMER1) Osteopetrose (CA2, LRP5) Osteoporose (CASR, LRP5, VDR) Gültig ab: Seite 45 von 60

46 Ovalozytose (SLC4A1) PAI-Transkriptionsmodulator (SERPINE1) Pankreopriver Diabetes mellitus (GATA6, PDX1, PTF1A, RFX6) Papillorenales Syndrom (PAX2) Parodontales Ehlers-Danlos- Syndrom (C1R, C1S) Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PIGA) Partielle Lipodystrophie (CIDEC, LMNA, PLIN1, PPARG) Pendred-Syndrom (SLC26A4) Phäochromozytom (GDNF, KIF1B, MAX, RET, SDHB, SDHD, TMEM127, VHL) Phosphoribosylpyrophosphat- Synthetase-Überaktivität (PRPS1) Gültig ab: Seite 46 von 60

47 Plasminogen-Aktivator-Inhibitor- Mangel (SERPINE1) Polyzystische Lebererkrankung (LRP5, PRKCSH, SEC63) Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie (PMM2) Porenzephalie (COL4A1, COL4A2) Prädisposition zur Urolithiasis (ALPL, CASR, SLC26A1, TRPV5, ZNF365) Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus (DNAH5) Progressive knöcherne Heteroplasie (GNAS) Protein Z-Mangel (SERPINA10, PROZ) Pseudohypoaldosteronismus (CUL3, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4) Pseudohypoparathyreoidismus (GNAS, STX16) Gültig ab: Seite 47 von 60

48 Pseudoxanthoma elasticumähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel (GGCX) Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis (SLC34A2) Rabson-Mendenhall-Syndrom (INSR) Raine-Syndrom (FAM20C) Rekurrente Blasenmole (KHDC3L, NLRP7) Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie (NPHP3) Renale Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes (HNF1A) Renale Glucosurie (SLC5A2) Renale Hypodysplasie/Aplasie (FGF20, PAX2, RET, UPK3A) Renale Hypourikämie (SLC2A9, SLC22A12) Gültig ab: Seite 48 von 60

49 Renale tubuläre Azidose (ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, SLC4A1, SLC4A4, VIPAS39, VPS33B) Renaler Diabetes insipidus (AQP2, AVPR2) Renotubuläre Dysgenesie (ACE, AGT, AGTR1, REN) Resistenz gegenüber Trypanosoma brucei (APOL1) Rett-Syndrom (MECP2) Salla-Erkrankung (SLC17A5) Salzsensitiver essentieller Hypertonus (CYP3A5) Schilddrüsenhormonresistenz (SECISBP2, THRA, THRB) Schilddrüsenkarzinome (FOXE1, HABP2, HRAS, MINPP1, NKX2-1, NRAS, NTRK1, RET, TSHR) Schimke-Dysplasie (SMARCAL1) Gültig ab: Seite 49 von 60

50 Schlechtes Ansprechen auf Eculizumab (C5) Schwangerschaftsexazerbierter Hypertonus (NR3C2) Schwere Fettsucht (PPARG, SIM1) Schwere Fettsucht mit Typ 2 Diabetes (UCP3) Schwerhörigkeit, nichtsyndromale sensorineurale, X- chromosomale, Typ DFN (PRPS1) Senior-Loken-Syndrom (CEP290, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19) SERKAL-Syndrom (WNT4) Short-QT-Syndrom (KCNH2, KCNJ2, KCNQ1) Sialurie (GNE) Sitosterolämia (ABCG5, ABCG8) Gültig ab: Seite 50 von 60

51 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (DHCR7) Somatisches Nephroblastom (GPC3, WT1) Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße (BSCL2) Spätmanifeste Adipositas (AGRP) Statin-Intoleranz (SLCO1B1) Störungen der mrna- Editierfunktion (APOBEC3B, APOBEC3G, APOBEC3H) Störungen der renalen Phosphattransporter (SLC9A3R1, SLC20A2, SLC34A1, SLC34A3) Syndrom der dünnen Basalmembran (COL4A3, COL4A4, COL4A5) Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien (FOXP1) Syndrom der multiplen Synostosen 3 (FGF9) Gültig ab: Seite 51 von 60

52 Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen (DNMT3B) Syndromische Microphthalmie 6 (BMP4) Tangier-Erkrankung (ABCA1) Tatton-Brown-Rahman-Syndrom (DNMT3A) Thanatophore Dysplasie (FGFR3) Thrombophilie durch Heparin- Cofaktor 2-Mangel (SERPIND1) Thrombotisch Thrombozytopenische Purpura (ADAMTS13) Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9 (ITGA2) Thyroiddyshormonogenesis (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO) Townes-Brocks-Syndrom (SALL1) Gültig ab: Seite 52 von 60

53 Tränen- und Speicheldrüsenaplasie (FGF10) Triglyceridspeicherkrankheit (ABHD5, PNPLA2) Trigonocephalie 2 (FREM1) Urofaziales Syndrom (HPSE2) Usher-Syndrom (CDH23, PCDH15) Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen (SEL1L, ABCB1) Vererbte Magersucht (AGRP) Verminderte Cholesterinsenkung durch Statine (HMGCR, KIF6) Vermindertes Ansprechen auf beta-2-mimetika (ADRB2) Vesicoureteraler Reflux (ROBO2, SOX17, TNXB) Gültig ab: Seite 53 von 60

54 Vitamin D-abhängige Rachitis (RXRA, VDR) Vitamin D- hydroxylasemangelbedingte Rachitis (CYP2R1, CYP27B1) Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) Wachstumshormon-Mangel (BTK, GH1, GHRH, GHRHR, GHSR) Wachstumshormon- Überempfindlichkeit (GHR) Wachstumshormon- Unempfindlichkeit (IGF1, IGF1R, IGFALS, SH2B1, STAT5B) WAGR-Syndrom (PAX6, WT1) Watson-Syndrom (NF1) Weitwinkelglaukom 1 (ASB10, MYOC, NTF4, OPTN, WDR36) Gültig ab: Seite 54 von 60

55 Weitwinkelglaukom 3 (CYP1B1, LTBP2) Williams-Beuren-Syndrom (ELN) Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) Wolcott-Rallison-Syndrom (EIF2AK3) Wolfram-Syndrom (CISD2, WFS1) Wolman-Erkrankung (LIPA) X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13 (MECP2) X-chromosomale Veranlagung für Autismus (MECP2) X-chromosomaler familiärer Kleinwuchs (SHOX) Gültig ab: Seite 55 von 60

56 Y-chromosomaler familiärer Kleinwuchs (SHOX) Zahnbildungsstörungen (PTH1R) Zentraler Diabetes insipidus (AVP) Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung (COL4A1, COL4A2) Zerebroarterielle Amyloidose (APP, CST3, ITM2B) Agammaglobulinämie, x-chromosomal (BTK) MLPA (MRC-Holland, Kit P210) Alport-Syndrom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) MLPA (MRC-Holland, Kit P191, P192, P439, P444) Alzheimer-Erkrankung (APP) MLPA (MRC-Holland, Kit P170) Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom (PAX6, WT1) Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2 (KCNJ1) MLPA (MRC-Holland, Kit P118, P219) MLPA (MRC-Holland, Kit P200 mit in-house MLPA-Sonden) Apolipoprotein-Mangel (APOC2) MLPA (MRC-Holland, Kit P200 mit in-house MLPA-Sonden) Autosomal dominante Hypercholesterinämie 1 (LDLR) Autosomal dominante polyzystische Nieren-erkrankung (PKD1, PKD2) Branchio-oto-renale Dysplasie 1 (EYA1) MLPA (MRC-Holland, Kit P062) MLPA (MRC-Holland, Kit P351, P352) MLPA (MRC-Holland, Kit P153) Gültig ab: Seite 56 von 60

57 C3-Glomerulonephritis (CD46, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFI) MLPA (MRC-Holland, Kit P236, P296) Caroli-Erkrankung (PKHD1) MLPA (MRC-Holland, Kit P341, P342) Chylomikronämie (APOC2, LPL) MLPA (MRC-Holland, Kit P200 mit in-house MLPA-Sonden, P218) Cystinose (CTNS) MLPA (MRC-Holland, Kit P200 mit in-house MLPA-Sonden) Cystinurie (SLC3A1, SLC7A9) MLPA (MRC-Holland, Kit P426) Dense Deposit Disease (CD46, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFI) MLPA (MRC-Holland, Kit P236, P296) Denys-Drash-Syndrom (WT1) MLPA (MRC-Holland, Kit P118) Dyschondrosteosis Léri-Weill (SHOX) MLPA (MRC-Holland, Kit P018) Epstein-Syndrom (MYH9) MLPA (MRC-Holland, Kit P432) Erbliche Pankreaserkrankungen (PRSS1, SPINK1) MLPA (MRC-Holland, Kit P242) Faktor XII-Mangel (F12) MLPA (MRC-Holland, Kit P243) Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 1 (CASR) Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 3 (AP2S1) Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3 (PPARG) Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV) MLPA (MRC-Holland, Kit P177) MLPA (MRC-Holland, Kit P200 mit in-house MLPA-Sonden) MLPA (MRC-Holland, Kit P224) MLPA (MRC-Holland, Kit P094) Frasier-Syndrom (WT1) MLPA (MRC-Holland, Kit P118) Fruktoseintoleranz (ALDOB) MLPA (MRC-Holland, Kit P255) Gitelman-Syndrom (SLC12A3) MLPA (MRC-Holland, Kit P136) Hämochromatose (HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2) MLPA (MRC-Holland, Kit P347) Hämolytisch Urämisches Syndrom (CD46, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFI) MLPA (MRC-Holland, Kit P236, P296) HDR-Syndrom (GATA3) MLPA (MRC-Holland, Kit P234) Gültig ab: Seite 57 von 60

58 Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom (FH) Hereditäres Angioödem (SERPING1, F12) Hyperaldosteronismus Typ 1 (CYP11B1, CYP11B2) Hyperinsulinämische Hypoglycämie (ABCC8, HNF1A, HNF4A) MLPA (MRC-Holland, Kit P198) MLPA (MRC-Holland, Kit P243) MLPA (MRC-Holland, Kit P200 mit in-house MLPA-Sonden) MLPA (MRC-Holland, Kit P117, P241) Hyperoxalurie (AGXT, GRHPR) MLPA (MRC-Holland, Kit P305) Hyperparathyreoidismus (AP2S1, CASR, CDC73) Hypoaldosteronismus (CYP11B2) MLPA (MRC-Holland, Kit P177, P200 mit in-house MLPA- Sonden, P466) MLPA (MRC-Holland, Kit P200 mit in-house MLPA-Sonden) Hypomagnesiämie (CLDN16) MLPA (MRC-Holland, Kit P200 mit in-house MLPA-Sonden) Hypoparathyreoidismus (AP2S1, MLPA (MRC-Holland, Kit P177, CASR) P200 mit in-house MLPA- Sonden, P234) Hypophosphatasie (ALPL) MLPA (MRC-Holland, Kit P200 Karzinom der Nebenschilddrüse (CDC73) Kelley-Seegmiller-Syndrom (HPRT) Klassisches Bartter-Syndrom (CLCNKB) mit in-house MLPA-Sonden) MLPA (MRC-Holland, Kit P466) MLPA (MRC-Holland, Kit P447) MLPA (MRC-Holland, Kit P266) Langer-Mesomelie (SHOX) MLPA (MRC-Holland, Kit P018) Lesch-Nyhan-Syndrom (HPRT1) MLPA (MRC-Holland, Kit P447) Lysinurische Proteinintoleranz MLPA (MRC-Holland, Kit P426) (SLC7A7) Malouf-Syndrom (LMNA) MLPA (MRC-Holland, Kit P048) Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN) (CD46, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFI) MLPA (MRC-Holland, Kit P236, P296) Gültig ab: Seite 58 von 60

59 MODY-Diabetes (ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1) MLPA (MRC-Holland, Kit ME033, P117, P170, P241, P357) Morbus Fabry (GLA) MLPA (MRC-Holland, Kit P159) MYH9-assoziierte Erkrankungen (MYH9) MLPA (MRC-Holland, Kit P432) Nagel-Patella-Syndrom (LMX1B) MLPA (MRC-Holland, Kit P289) Nephronophthise 1 (NPHP1) MLPA (MRC-Holland, Kit P387) Nierenzysten und Diabetes (RCAD) (HNF1B) Ornithincarbamoyltransferase- Mangel (OTC) Osteoglophone Dysplasie (FGFR1) Polyzystische Nierenerkrankung 4 (PKHD1) MLPA (MRC-Holland, Kit P241, P357) MLPA (MRC-Holland, Kit P079) MLPA (MRC-Holland, Kit P133) MLPA (MRC-Holland, Kit P341, P342) Protein C-Mangel (PROC) MLPA (MRC-Holland, Kit P265) Protein S-Mangel (PROS1) MLPA (MRC-Holland, Kit P112) Pseudohypoparathyreoidismus (GNAS, STX16) Renale Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes (HNF1A) Renale Hypodysplasie/Aplasie (RET) Renaler Diabetes insipidus (AVPR2) Syndrom der dünnen Basalmembran (COL4A3, COL4A4, COL4A5) Transienter neonataler Diabetes mellitus (KCNJ11, ZFP57) Venöse thromboembolische Erkrankungen (SERPINC1) von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) MLPA (MRC-Holland, Kit ME031) MLPA (MRC-Holland, Kit P241) MLPA (MRC-Holland, Kit P169) MLPA (MRC-Holland, Kit P200 mit in-house MLPA-Sonden) MLPA (MRC-Holland, Kit P191, P192, P439, P444) MLPA (MRC-Holland, Kit ME033) MLPA (MRC-Holland, Kit P227) MLPA (MRC-Holland, Kit P016) Gültig ab: Seite 59 von 60

60 Wachstumshormon-Mangel (GH1) Wachstumshormon- Überempfindlichkeit (GHR) Wachstumshormon- Unempfindlichkeit (IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B), MLPA (MRC-Holland, Kit P216) MLPA (MRC-Holland, Kit P262) MLPA (MRC-Holland, Kit P217, P262) WAGR-Syndrom (PAX6, WT1) MLPA (MRC-Holland, Kit P118, P219) Weitwinkelglaukom 3A (CYP1B1) MLPA (MRC-Holland, Kit P200 mit in-house MLPA-Sonden) Williams-Beuren-Syndrom (ELN) MLPA (MRC-Holland, Kit P029) Wolfram-Syndrom 1 (WFS1) MLPA (MRC-Holland, Kit P163) X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis (PHEX) Zentraler Diabetes insipidus (AVP) MLPA (MRC-Holland, Kit P223) MLPA (MRC-Holland, Kit P200 mit in-house MLPA-Sonden) Gültig ab: Seite 60 von 60