Chronische Unterbauchschmerzen

Transkript

1 Chronische Unterbauchschmerzen - Eine seltene Differentialdiagnose - H. Zebski - Medizinische Klinik I - Klinikum Bremerhaven

2 Anamnese - 54 jährige j Patientin - 6 Monate intermittierende, krampfartige Unterbauchschmerzen, teils Stunden anhaltend - Gynäkologische Untersuchung, Laborchemie und Sonographie ambulant ohne klärenden Befund

3 Körperliche Untersuchung - unaufälliger rektaler Tastbefund - dtl. Adipositas (BMI 32) - multiple Nävi am Stamm

4 Weitere Vorgeschichte - arterielle Hypertonie - subst. Hypothyreose - HWS-Syndrom Syndrom (Lehrerin)

5 Ungerechte Kausalität Diagnose: Lehrkörper rper mit chronischen Schmerzen Chron.. Nackenschmerzen = HWS-Syndrom Syndrom Chron.. Bauchschmerzen = Reizdarmsyndrom

6 NDDG

7 Divertikulose Reizdarmsyndrom Retraktile Mesenteriitis Latente Sprue Gastrointestinale Allergie Endometriose Rectozele Differentialdiagnosen Leistenhernie Rektumkarzinom Urothelkarzinom VIPom Mastozytose Kolonkarzinom Porphyrie Medikamenten induziert Porphyrie Briden Diaphragma-Colon Pankreaskarzinom Claudicatio Intestinalis systemischer Lupus Erythematodes Adnexerkrankung Panarteritis nodosa Fremdkörper Amyloidose Morbus Whipple H. Zebski Colitis Ulcerosa

8 Weitere Diagnostik H. Zebski Dünndarmbiopsien Laparoskopie Kolonbiopsien Tryptase Coloskopie Endosonographie Zystoskopie Echokardiograpie Sonographie CEA, CA 19-9, 9, CA 12-5 CT-Abdomen MR-Angiographie Miktionsurographie Leberpunktion H 2 -Atemteste MRT-Beckenboden DSA Sammelurin AMA, ANA, ANCA, Anti-DNS DNS-AK Tiefe Rectumbiopsie Defäkographie Ösophago-Gastro-Duodenoskopie Knochenmarksbiopsie

9 Zurück zur Anamnese Art. Hypertonie Subst. Hypothyreose Multiple Nävi Seid Jahren stabil mit 50 mg Metoprolol Strumektomie bei Struma multinodosa 1994 Diagnose einer Urtikaria,, die bei Erwachsenen sehr selten sei, einer Pigment-Urtikaria.. Die Flecken würden w nach warmen Duschen verstärkt rkt jucken.

10 Zurück zur H. Zebski Körperlichen Untersuchung Abb. 1 Abb. 2

11 Abb. 1 H. Zebski Abb. 2

12 Weitere Diagnostik H. Zebski Dünndarmbiopsien Kolonbiopsien Tryptase Coloskopie Sonographie CEA, CA 19-9, 9, CA 12-5 CT-Abdomen MR-Angiographie Miktionsurographie Leberpunktion Laparoskopie Coloskopie Sammelurin Endosonographie Zystoskopie Knochenmarksbiopsie Anti-DNS Echokardiograpie H 2 -Atemteste MRT-Abdomen DSA Tryptase im Serum AMA, ANA, ANCA, DNS-AK Tiefe Rectumbiopsie Defäkographie Ösophago-Gastro-Duodenoskopie Knochenmarksbiopsie

13 Ileocoloskopie H. Zebski Abb. 1 Ileum Abb. 4 C. Ascendens Abb. 2 Coecalpol Abb. 3 Bauhinklappe

14 Ileocoloskopie H. Zebski Abb. 1 Colon ascendens Abb. 3 Ascendens unter der Biopsie Abb. 2 Colon descendens

15 Histologie H. Zebski Abb. 1 Giemsa-Färbung Einzelne Mastzellen mit mit rot granuliertem Zytoplasma

16 Immunhistochemie H. Zebski Abb. 1a Abb. 1b Abb. 1a-c: Immunhistochemie mit Nachweis dichter Mastzellinfiltrate unter der Schleimhautoberfäche che mit starken Expression von CD 117 Abb. 1c

17 Knochenmarkshistologie H. Zebski... disseminierte lymphoide Infiltrate,, denen in Gruppen verdichtet Mastzellen angelagert sind die eingentliche Hämatopoese ist nicht beeinträchtigt...

18 Laborchemische Untersuchugen Tryptase (im Serum) 74,2 µg/l (< 13,5 µg/l)

19 NDDG

20 Sieg der Gerechtigkeit Diagnose: Lehrkörper rper mit chronischen Schmerzen Chron.. Nackenschmerzen = HWS-Syndrom Syndrom Chron.. Bauchschmerzen Reizdarmsyndrom

21 Diagnose Systemische Mastozytose - mit chronischen gastrointestinalen Schmerzen - Urticaria pigmentosa adultorum - multifokaler Knochenmarks- und Coloninfiltration - ohne Beeinträchtigung von Organfunktionen (smoldering Mastocytosis)

22 Mastozytose - Sehr seltene Erkrankung (Inzidenz( Inzidenz: : 7 Erkrankungen/1 Mio/Jahr) (1) - Vermehrung pathologischer Mastzellen in einem oder mehreren Organen - überwiegend pädiatrische p Patienten mit rein kutaner Mastozytose - C-KIT-Mutation (meist Codon 816) ist entscheidend - Adulte selten, zumeist (40-90%) mit systemischer Beteiligung - Symptome extrem variabel, zumeist durch 1. Mediatorfreisetzung 2. Mastzellinfiltration (1) Hartmann et al. Mastocytosis: recent advances in defining the disease - Br J Dermatology 2001

23 Systemische Mastozytose Diagnosekriterien (WHO-Kriterien) Hauptkriterium: - Dichte Mastzellinfiltrate in der Knochenmarksbiopsie u/o Biopsien aus anderen Organen. Nebenkriterien: - C-Kit Mutation auf Codon 816 extrakutaner Mastzellen - atypische Mastzellmorphologie - Mastzellen aus dem Knochenmark exprimieren CD 2 u/o CD 25 -Tryptase im Serum > 20 µg/l (1) Valent at al. In: WHO Classification of tumours. - WHO 2001; 1:

24 Systemische Mastozytose WHO-Klassifikation der Mastozytose (1) 1. Indolente systemische Mastozytose 2. Aggressive systemische Mastozytose 3. Systemische Mastozytose mit hämatologischer h Systemerkrankung 4. Mastzellenleukämie und Mastzellsarkom Kutane Mastozytose (1) Valent et al. - Year 2000 Working Conference on Mastocytosis; Leuk.. Res. 2001

25 (1) Valent et al. Mastocytosis: pathology, genetics and current options for therapy. Leuk Lymphoma 2005 Systemische Mastozytose H. Zebski Indolente systemische Mastozytose (1) (Smoldering SM und isolierte Knochenmarks-SM SM) - Regelhaft Hautveränderungen und Knochenmarksinfltration, sowie öfter Infiltrate in GI-Trakt, Leber und Milz - Häufig mediatorvermittelte Symtome - Smoldering-SM SM: : auch Organmegalien,, leichte Zytopenien Therapie: - mediator targeting drugs H 1 -,, H 2 -,, 5-HT5 3 -Antagonisten, Triptane, Cromoglycinsäure - Vermeidung der Trigger (z.b. Hymenoptera Gifte) Prognose: - Zumeist günstigg - Unsicher bei der smoldering Mastozytose (Überwachung)

26 Systemische Mastozytose H. Zebski Agressive systemische Mastozytose - Starke Infiltration von Organen mit (Zer)störung der Organfunktion: - typischerweise keine Hautveränderungen Therapie (1) : - Zytoreduktive Therapie: Prednison / Interferon-α - Bisphosphonate - bei rapider Progression: z.b. Cladribin, Imanitib meist nicht effektiv Prognose: - häufig ungünstig, insbesondere bei hohem Manifestationsalter und geringen Hautveränderungen (1) Valent et al. Mastocytosis: pathology, genetics and current options for therapy - Leuk Lymphoma 2005

27 (1) Associated clonal hematological non-mc-lineage disease Systemische Mastozytose H. Zebski Mastozytose Systemische Mastozytose mit AHNMD (1) (SM-MDS, SM-HES, SM-AML, SM-NHL, SM-CML) - zumeist Myeloproliferative Syndrome, Hypereosinophilie Syndrom, aber auch andere - Therapie der Mastozytose, als wäre keine AHNMD vorhanden - Therapie der AHNMD, als wäre keine Mastozytose vorhanden Prognose: Meist abhängig von der hämatologischen Erkrankung Mastzellenleukämie und Mastzellsarkom - Raritäten (3 dokumentierte Mastzellsarkome ) - Experimentelle Therapie ähnlich einer AML Prognose: infaust

28 Systemische Mastozytose 1. Die systemische Mastozytose ist eine seltene Ursache chronischer gastrointestinaler Beschwerden. 2. Anamnese und körperliche k Untersuchung sind nicht alles, aber alles entscheidend.

29 Und nicht vergessen: