GENETIK UND SPORTLICHE LEISTUNGSFÄHIGKEIT ALS THEMA DER SPORTKUNDE

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1 GENETIK UND SPORTLICHE LEISTUNGSFÄHIGKEIT ALS THEMA DER SPORTKUNDE DR. BARBARA WESSNER ZENTRUM FÜR SPORTWISSENSCHAFT UND UNIVERSITÄTSSPORT ABTEILUNG SPORT- UND LEISTUNGSPHYSIOLOGIE Sportkunde, Konstruktion von Wissen und Können aus sportwissenschaftlicher Perspektive, ZSU,

2 Molekulare Leistungsphysiologie? Exercise Adaptation

3 Spezialisten im Menschen- und Tierreich Faultier: max km/h Haile Gebrselassie: 20.6 km/h Gepard:120 km/h Usain Bolt:37.6 km/h

4 Angeborene oder erworbene Fähigkeiten???

5 Vienna City Marathon Anzahl der Läufer 0 2:00-2:30 2:30-3:00 3:00-3:30 3:30-4:00 4:00-4:30 4:30-5:00 5:00-5:30 5:30-6:00 Nettozeit [h]

6 Vienna City Marathon 2007 Ungarn ; 1 Japan; 1 Italien; 1 Deutschland; 1 Ukraine; 1 Österreich; 1 Kenia; 11 Russland; 1 Äthiopien; 1 Tansania; 1 Portugal; 1

7 Einfluss der Umwelt/des Trainings Kurt Ewald Eineiige Zwillinge (identes genetisches Profil) Anpassung an unterschiedliches Training Ausdauerathlet Gewichtheber

8 Wirkung von physiologischen Stimuli auf den Phänotyp Spezifische Trainingsreize Spezifische Anpassungen Fluck, M. J Exp Biol 2006;209:

9 Umwelt und sportliche Leistungsfähigkeit Alter, Geschlecht Training (Trainingszustand, Trainingsmethoden, Trainingsinhalte, ) Erholung Ernährung Soziale Begleitfaktoren (Schule, Familie, ) Psychologische Begleitfaktoren

10 Genetik???

11 HERITAGE Family Study HEalth, RIsk factors, exercise Training And GEnetics Rolle des Genotyps auf die cardiovaskuläre, metabolische und hormonellen Auswirkungen eines Ausdauertrainings 5 Studienzentren in USA und Kanada 98 Familien (2 Generationen) (n=481) Untrainiert zu Beginn 20-Wochen Trainingsprogramm am Fahrradergometer mit 3 Einheiten pro Woche Beginn mit 55% der individuellen VO 2max für 30 min/d mit einer Steigerung auf 75% der individuellen VO 2max für 50min/d Bouchard C, et al. J Appl Physiol. 1999;87(3):1003-8

12 Maximale Sauerstoffaufnahme Mittelwerte ± SD Einfluss des Alters: Signifikant höhere Werte bei Kindern im Vergleich zu den Eltern Einfluss des Geschlechts: Väter haben höhere Werte als Mütter und Söhne haben höhere Werte als Töchter Bouchard C, et al. J Appl Physiol. 1999;87(3):1003-8

13 Maximale Sauerstoffaufnahme Individuelle Unterschiede Indiana Minnesota Quebec Texas Bouchard C, et al. J Appl Physiol. 1999;87(3):1003-8

14 HERITAGE Family Study Bouchard C, et al. J Appl Physiol. 1999;87(3): Verteilung der Unterschiede in der VO2max zwischen Pre- und Post-Test

15 Familiäre Häufung der VO2max Änderungen nach einem 20-wöchigem Ausdauertraining Bouchard C, et al. J Appl Physiol. 1999;87(3): Alters- und Geschlechtsangepasste Änderungen der VO2max gereiht nach dem Familienergebnis. Die weißen Balken repräsentieren die einzelnen Familien. Punkte stellen die einzelnen Familienmitglieder dar.

16 Genetische Variation Menschen teilen 99.9% ihrer DNA Sequenz 0.1% der Sequenz sind unterschiedlich Sequenzvariation alle ~1000 Basenpaare

17 Molekulare Leistungsphysiologie? Exercise Adaptation

18 Molekulare Leistungsphysiologie? Exercise Adaptation

19 Einfluss der Genetik auf verschiedene Bewegungsfähigkeiten Weineck, J. (2010) Sportbiologie, 10.Aufl., Spitta Verlag, S.26

20 Wirkung von physiologischen Stimuli auf den Phänotyp Fluck, M. J Exp Biol 2006;209:

21

22 α actinin (ACTN) MacArthur DG, North KN. Bioessays. 2004;26(7):

23 α-actinin 2 (ACTN2) and α-actinin 3 (ACTN3) α-actinin 2 α-actinin 3 Fast myosin human baboon Comparison of α-actinin-2 and -3 expression in skeletal muscle of humans and baboons. ACTN2 is expressed in all muscle fibres, whereas ACTN3 is expressed in type 2 fibres only. Mills M, et al. Hum Mol Genet. 2001;10(13):

24 ACTN3 Nonsense Polymorphismus R577X R Allel: Arginine (CGA) ACTN3 Protein X Allel: Stop codon (UGA) verkürztes ACTN3 Protein Mögliche Genotypen: RR, RX, XX Hypothese: XX Genotyp könnte ein Nachteil für Sprint- oder Kraft bezogene Sportarten darstellen (Typ II Fasern) Man würde weniger SportlerInnen mit XX Genotyp in diesen Sportarten finden

25 ACTN3 Genotype Is Associated with Human Elite Athletic Performance Compared with healthy controls, there is a marked reduction in the frequency of the ACTN3 577XX genotype in elite white sprint athletes; remarkably, none of the female sprint athletes or sprint athletes who had competed at the Olympic level (25 males and 7 females) were α- actinin-3 deficient. Conversely, there is a trend toward an increase in the 577XX genotype in endurance athletes, although this association reaches statistical significance only in females. Yang N, et al. Am J Hum Genet. 2003; 73:

26 ACTN3 Genotyp und 40 m Sprintzeit C.N. Moran et al. Eur J Human Genet 2007

27 ACTN3 Genotyp und Fußball Santiago, C. et al., Br J Sports Med 2008

28 Genetische Varianten und die Trainierbarkeit der Kraft Gene Polymorphism Favourable allele Studies ACE Insertion/Deletion D (dynamic strength) I (isometric strength) Folland et al., 2000 Giaccaglia et al., 2008 Cam et al., 2007 Pescatello et al., 2006 ACTN3 R577X R577 Clarkson et al., 2005 Delmonico et al., 2007 IGF1 (CA) n 192 Kostek et al., 2005 Hand et al., 2007 IL15 IL15RA RETN rs A/T rs A/C -420C/G, 398C/T, 540G/A rs T rs C Pistilli et al., C, 398 C, 540 G Pistilli et al., 2007 TNF -308 G/A -308 A Nicklas et al., 2005 Adapted from: Ahmetov & Rogozkin. In: Genetics and Sports 2009

29 Genetische Varianten und die Trainierbarkeit der Ausdauer Gene Polymorphism Favourable allele Studies ACE Insertion/Deletion 3892 T/C I 3892 T Montgomery et al., 1998 Williams et al., 2000 Deffoor et al., 2006 Cam et al., 2007 Rankinen et al., 2000 Bae et al., 2007 AMPD1 Q12X Q12 Rico-Sant et al., 2003 HIF1A Pro582Ser Pro582 Prior et al., 2003 NRF1 PPARD PPARG C1A rs C/T rs A/G rs T/C rs A/G rs C rs A rs T rs A He et al., 2008 Hautala et al., 2007 Stefan et al., 2004 Gly482Ser Gly482 Stefan et al., 2004 Adapted from: Ahmetov & Rogozkin. In: Genetics and Sports 2009

30 Ausprägungen der Leistungsfähigkeit Ausdauerleistungsfähigkeit Kraftfähigkeit Belastbarkeit des Bindegewebes Verletzungsrisiko (COL5A1, tenascin-c, ) Psychologische Einstellung (Serotonin transporter gene, BDNF, )

31 Polygenetisches Profiling Über 200 verschiedene genetische Varianten sind mit Leistungsfähigkeit und/oder Fitness assoziiert (Bray MS, et al. 2009) Leistungsfähigkeit ist ein komplexer Phänotyp Kombination verschiedener genetischer Varianten, um die Leistungsfähigkeit vorauszusagen

32 Wahrscheinlichkeiten für ein bestimmtes genetisches Profil Williams et al., J Physiol (2008)

33 Anzahl der Personen notwendig für ein optimales Ausdauerprofil Williams et al., J Physiol (2008)

34 Körperliche Leistungsfähigkeit: Eine Frage des Genotyps?? Jones A, et al. Exerc Sport Sci Rev 30: , 2002 Was auch immer die Daten ergeben, Spitzensportler werden noch immer nicht als Spitzensportler geboren, wenn vielleicht auch manche in einer Disziplin leichter zur Spitze gebracht werden können als andere. Athlete, HarperCollins, Schatz Ornstein 2002

35 Was bedeutet das für die Zukunft???

36 Gentests und Leistungsfähigkeit? Aaron und Hilary Anderson und ihre Tochter Ava, die sie auf ACTN3 Variantentestenließen

37 Individualisierung/Personalisierung Erkennen der Stärken Förderung Erkennen der Schwächen (Verletzungsrisiko, ) Förderung Entscheidungshilfe??

38 Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit! DR. BARBARA WESSNER ZENTRUM FÜR SPORTWISSENSCHAFT UND UNIVERSITÄTSSPORT ABTEILUNG SPORT- UND LEISTUNGSPHYSIOLOGIE BSPA Triathlontrainerausbildung April 2010