Paroxysmale Ereignisse: benigne oder abklärungsbedürftig?

Transkript

1 Paroxysmale Ereignisse: benigne oder abklärungsbedürftig? Dr. med. Susi Strozzi Mini-Symposium Neuropädiatrie differentialdiagnostische Überlegungen zwischen schwarz und weiss

2 Definition Paroxysmal-transitorische Störungen (Bewusstsein, Tonus, Motorik, Gleichgewicht): plötzliches Auftreten, nicht persistierender Charakter DD epileptisch versus nicht epileptisch Kein Symptom, Test unterscheidet klar Korrekte Diagnose wichtig zur Beratung, Vermeidung von unnötigen Abklärungen und Therapien Minisymposium Neuropädiatrie 2

3 Differentialdiagnosen 666 Kinder, 2 Wo 17 J 269 epileptische Anfälle 285 nicht-epileptische Ereignisse Bye et al, J Paediatric Child Health Minisymposium Neuropädiatrie 3

4 Klassifikation Epileptische Anfälle Vassella, Epileptologie Minisymposium Neuropädiatrie 4

5 NREM Parasomnien versus nächtliche Frontallappenanfälle Minisymposium Neuropädiatrie 5

6 Non REM Parasomnien Kotagal et al, Sleep Medicine Reviews, Minisymposium Neuropädiatrie 6

7 Prävalenz Pavor nocturnus 39.8% Somnambulismus 14.5% Enuresis nocturna 25% im Kindesalter Bruxismus 45.6% Jactatio capitis 9.2% 1000 Kinder, Jahre, Quebec: 88% der Kinder mit mindestens 1 Parasomnie während der Studienzeit Petit et al, Pediatrics Minisymposium Neuropädiatrie 7

8 Non REM-Parasomnien Zeitliches Auftreten: Im ersten Drittel der Nacht Im Übergang vom Tiefschlaf zum oberflächlichen Schlaf Ausdruck partiellen Erwachens aus dem Tiefschlaf Auslösende Faktoren: Schlafentzug, ungeregelter Tag-/Nachtrhythmus, Fieber, Stress (Trennungsangst), forciertes Wecken, interne und externe Stimuli (volle Blase, Lärm), Medikamente Prädisponierende Faktoren: Genetische Faktoren, pos. FA Vulnerables Alter (2-12 J) Erworbene Störungen Arousal: OSAS, PLM, GÖR Minisymposium Neuropädiatrie 8

9 NREM Parasomnien Zadra et al, Neurology Minisymposium Neuropädiatrie 9

10 Therapie Seltenes Auftreten (1-2x im Monat): keine Aufklärung der Eltern über gutartigen und selbstlimitierenden Verlauf Vermeiden von auslösenden Faktoren: Keine Schlafdeprivation, Nachmittagsschlaf bei Kleinkindern Erkennen von provozierenden Faktoren: OSAS Kein Wecken, keine Berührung (ausser bei Verletzungsgefahr) Exacerbation Somnambulismus: Sicherung der Umgebung, Bewegungssensoren Häufigkeit >2xWo, Dauer >10 Min, Fluchtreaktion Verletzungsgefahr Tiefdosierte Benzodiazepine: clonazepam mg zur Bettzeit Antizipatorisches Wecken: min vor Parasomnie-Zeit kann den Schlafstatus beeinflussen und Parasomnie verhindern, kann aber auch eine Parasomnie auslösen V.a. OSAS, Tagesschläfrigkeit, Schlaf der Familie gestört: PSG Minisymposium Neuropädiatrie 10

11 Nächtliche Anfälle Minisymposium Neuropädiatrie 11

12 Nächtliche Anfälle Anfälle aus dem Frontallappen Anfälle vor allem nachts 35-60% Anfälle ausschliesslich nachts: Autosomal dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE) Mutation in Gen CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2 Anfälle aus dem Temporallappen Benigne fokale Epilepsie des Kindesalters Aktivierung im Schlaf Minisymposium Neuropädiatrie 12

13 Nächtliche Frontallappenanfälle Vorkommen: 14 Jahren (range 1-64 J) Frequenz: Häufiges Auftreten, in Clustern mit freien Intervallen 20x/Monat, 1-20x/Nacht 30% der Patienten haben Anfälle tagsüber > 70% der Patienten merken die nächtlichen Anfälle nicht 92% unauffällige neurologische Untersuchung 86% unauffälliges Schädel-MRI FA positiv <10% ADNFLE FA und PA oft positiv für Parasomnien (Provin et al, 1999) Minisymposium Neuropädiatrie 13

14 Nächtliche Frontallappenanfälle Semiologie: 3 Gruppen 1 Kontinuum Anfälle mit paroxysmalen arousals Plötzliches Erwachen aus dem Schlaf mit Vokalisation und stereotypen Bewegungen (Kopfbewegungen, Angst, dystone Stellung der Extremitäten) Anfälle mit nächtlicher paroxysmaler Dystonie Paroxysmales Arousal Komplexere Bewegungen wie bipedalen Automatismen, rhythmische Drehbewegungen des Rumpfes und des Beckens, Vokalisation, tonische oder dystonische Körperhaltung Anfälle mit episodischer nächtlicher Ambulation Paroxysomales Arousal Paroxysmale Dystonie Aus dem Bett Springen und Herumlaufen, meistens agitiert, schreiend oder vokalisierend, ab und zu halbzweckmässige Automatismen Minisymposium Neuropädiatrie 14

15 Differentialdiagnose 15

16 Konvulsive Synkopen versus kardiogene Synkopen versus Kataplexie versus epileptische Anfälle Minisymposium Neuropädiatrie 16

17 Kreislaufsynkopen Symptom einer kardiovaskulär bedingten, plötzlichen, transitorischen, globalen zerebralen Hypoxämie Totale Drosselung der zerebralen Blutzufuhr (Psyst<70 mmhg) 10 Sek Bewusstlosigkeit Sek konvulsive Symptomen Moodley, Semin Pediatr Neurol 2013

18 Neurokardiogene Synkopen Vasovagale Synkopen: übertriebene Antwort auf normale kardiovaskuläre Reflexe Bei Adoleszenten 15-20% Provokationsfaktoren Vegetative Prodromi Sek Min Moodley, Semin Pediatr Neurol Minisymposium Neuropädiatrie 18

19 Neurokardiogene Synkopen Phasen Neurokardiogene Synkopen Langes Stillstehen, plötzliche Schmerzen, Schreck Epileptische Anfälle Schläfrigkeit, geistige und körperliche Entspannung Prodromi Schwindel, visuelle Phänomene... Déjà vu, epigastrische Sy Bewusstlosigkeit Langsamer eintretend Blitzartig eintretend Motorik Muskeltonus zuerst schlaff, danach Rumpf- und Kopfextension, ev. kurz (wenige Sek) Kloni/Myokloni Augen Zu Offen Urininkontinenz Selten Oft Zungenbiss Selten, vorne Oft, setlich Tonisch-klonisch, Dauer Sek, Kopfdeviation Reorientierung Rasch, Müdigkeit bis 30 Min Langsam, postiktale Verwirrung Minisymposium Neuropädiatrie 19

20 Kardiogene Synkopen Moodley et al, Semin Pediatr Neurol Minisymposium Neuropädiatrie 20

21 Moodley, Semin Pediatr Neurol 2013

22 Kataplexie Emotionsbedingter (Freude, Lachen) kurzzeitiger Verlust des Muskeltonus ohne Bewusstseinstrübung Partiell: mimische Muskulatur, Zunge, nacken Vollständig: Sturz zu Boden REM-Intrusion Auftreten Narkolepsie Niemann Pick Typ C Trisomie Minisymposium Neuropädiatrie 22

23 Benigner Myoklonus im Säuglingsalter versus Hyperekplexie versus BNS-Anfälle Minisymposium Neuropädiatrie 23

24 Rasche Zuweisung und Abklärung bei Säuglingen mit Myoklonien! Minisymposium Neuropädiatrie 24

25 West-Syndrom Betroffen meistens hirngeschädigte Kinder, 3-5 auf Lebendgeburte Krankheitsbeginn Lebensmonat, vorher nicht selten NG-Krämpfe, fokale Anfälle Symptomatik: biltzartige Myoklonien, tonische Beugekrämpfe, oft asymmetrisch EEG-Befunde: Hypsarrhythmie, generalisierte irreguläre sharp slow waves, fast immer im Verlauf multifokal (Status!!!!) Neurologie: meistens pathologisch, komplexe Retardierung in 90% Aetiologie: Hirnschädigung aller Art, vor allem Entwicklungsstörungen des Gehirnes, tuberöse Hirnsklerose

26 West-Syndrom Prognose: entsprechend der zugrundeliegenden Hirnschädigung ungünstig, zusätzliche Schädigung durch Hypsarrhythmie. Oft Uebergäng in Epilepsien mit komplexen Partialanfällen und tonischen Anfällen, Lennox- Gastaut-Syndrom Therapie: Vigabatrin, Prednisolon, ACTH, Valproat, Topiramat, Sultiam

27 Benigner Myoklonus im Säuglingsalter Ausschlussdiagnose! Abklärung: immer EEG Nicht epileptischer Myoklonus Verlauf: Sistieren der Myoklonien im 1. oder 2. Lebensjahr Normale Entwicklung Caraballo et al, Epilepsia Minisymposium Neuropädiatrie 27

28 Benigner Myoklonus im Säuglingsalter Minisymposium Neuropädiatrie 28

29 Hyperekplexie Pathologische Schreckreaktion auf unerwartete visuelle, akustische und taktile Reize Ab Kleinkindesalter: Versteifung mit generalisiertem Muskelhypertonus mit nachfolgendem Sturz ( wie ein Brett ). Bewusstsein erhalten! Im Neugeborenenalter: erhöhter Muskeltonus (nicht im Schlaf), exzessiver startle mit nachfolgender Muskelhypertonus. Neonatale Apnoen. Risiko für SIDS (zentrale Apnoen und obstruktive Apnoen in den ersten 2 LJ) Provokation: nose tapping, Glabella-Reflex Minisymposium Neuropädiatrie 29

30 Hyperekplexie EEG: normal Genetik: Mutation in Glycin Neurotransmission. Postsynaptischer Rezeptor GLRA1 und GLRB und präsynaptischer Glycin Transporter SLC6A5. AD, AR. Therapy: Clonazepam. Vigevano Manöver (Flexion vom Kopf und Extremitäten zum Stamm). Verlauf: Erhöhter Muskeltonus, Apnoen sistieren nach 2-3 Jahren. Exzessive Startle Reaktion persistiert. Ev. ER (v.a. GLRA1 Mutation) Minisymposium Neuropädiatrie 30

31 Migräne versus TIA versus fokale Epilepsie Minisymposium Neuropädiatrie 31

32 TIA Transitorische ischämische Attacke Vaskulär bedingte reversible ischämische neurologische Defizite Dauer: 2-15 Min, max. 24 Stunden Karotis-TIA Sensomotorische Hemiparese, Dysphasien, homonyme Hemianopsien oder Amaurose Vertebrobasiläre TIA Seitenwechselnde oder beidseitige Schwäche oder sensible Störungen, Ataxie, Schwindel, Dysphagie, Bewusstseinsänderung Minisymposium Neuropädiatrie 32

33 Amort et al, Cerebrovasc Dis Minisymposium Neuropädiatrie 33

34 DD DD TIA Migräne Epileptischer Anfall Beginn Plötzlich Minuten Sekunden, Jackson March Bewusstsein Karotis: - Vertebrobasilär: + -, ausser konfusionelle Migräne Symptome Negative Sy Negative + positive Sy +/- Negative + positive Sy Aura - Oft + Ev. + bei fokalen Anfällen Dauer 2-15 Min > 30 Min Sek.-Min. mit postktaler Phase Kopfschmerzen Selten Migräne Selten Minisymposium Neuropädiatrie 34

35 Occipitallappenepilepsie Benigen fokale Epilepsie des Kindesalters mit occipitalen SW - Typ Panayiotopoulos - Erbrechen 84% - Augendeviation 68% - Hemi- oder generalisierte Zuckungen 64% - Typ Gastaut - Visuelle Halluzinationen, Illusionen - Postiktale Kopfschmerzen Minisymposium Neuropädiatrie 35

36 Migräne versus Occipitallappenanfälle Visuelle Aura Beim Occipitallappenanfall Bei der Migräne Minisymposium Neuropädiatrie 36

37 Visuelle Aura Schulze-Bonhage, Klein Monatsbl Augenheilkd Minisymposium Neuropädiatrie 37

38 Anamnese und Klinik! Trigger-Fkt: Schlaf, Alkohol Epi Aktivität kardiale synkope Prodromal-Symptome: Vegetative Beschwerden vasovagale Synkope Stereotype epigastrische Sensationen Epi Visuelle Halluzinationen oder Illusionen Epi, Migräne Dauer Bewusstseinsstörung Motorische Störung: Kopfwendung, stereotype Bewegungen Epi Urininkontinenz, Zungenbiss Postiktale Verwirrung Myalgien Fokal neurologische Ausfälle Cave: Überbewertung von EEG! Minisymposium Neuropädiatrie 38

39 Danke für die Aufmerksamkeit! Die Illustration zeigt die Frau des Inka-Herrschers Capac Yupanqui (um 1500) im großen Anfall Minisymposium Neuropädiatrie 39