und Sie dialysieren mein Kind, WARUM??? Dr. Alexander Schneider Universitätsklinik für Kinder und Jugendheilkunde

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1 und Sie dialysieren mein Kind, WARUM??? Dr. Alexander Schneider Universitätsklinik für Kinder und Jugendheilkunde 1

2 Abseits der normalen Indikationen. 1.2 Akutes Nierenversagen (ANV) 1.3 Chronische Niereninsuffizienz (CNV), sowie Oxalose Cystinose Cystinurie Nephronophtise. gibt s nicht viel => Sepsis mit Multiorganversagen, Intoxikationen, perioperativ beim Herzkind nach HLM,... 2

3 Störungen des Stoffwechsels Vitale Bedrohung Durch Überlastung eines Abbauprozesses (Zellzerfall) Durch direkte Schädigung der Entgiftungsorgane (Intoxikation, Infektion, Autoimmunprozess) Durch fehlerhafte Abbaumechanismen (angeborene Stoffwechselstörungen) 3

4 Marcel, 4 Jahre Gedeihstörung Wachstum < 3. Perzentile Nahrungsverweigerung und Erbrechen Enzephalopathie mit Lethargie Ataxie Cerebrale Anfälle 4

5 5

6 Blutgasanalyse Ammoniak nicht gestaut und gekühlt => nicht messbar, aber jedenfalls > 500 µmol/l 6

7 REYE Syndrom LEBERVERSAGEN HYPERAMMONÄMIE MEDIKAMENTE Salicylate Carbamazepin Valproat Topiramat Chemotherapeutika ORGANOAZIDURIEN Methylmalonazidurie, Propionazidurie HARNSTOFFZYKLUS- DEFEKTE OTC-Mangel Citrullinemia CPS-Mangel 7

8 Bislang sind sechs Enzymdefekte bekannt Carbamylphosphat-Synthetase(CPS)-1-Mangel Ornithin-Transcarbamylase(OTC)-Mangel Argininosuccinat-Synthetase(ASS)-Mangel (Citrullinämie Typ 1) Argininosuccinat-Lyase(ASL)-Mangel (Argininbernsteinsäure-Krankheit) Arginase-1-Mangel (Hyperargininämie) N-Acetylglutamat-Synthetase(NAGS)-Mangel 8

9 Harnstoffzyklusdefekte (UCD) angeborene Stoffwechselerkrankung, Häufigkeit 1: (?) vollständiger Enzymmangel postpartal HYPERAMMONÄMISCHES KOMA Mortalität trotz früher und aggressiver Therapie bei 50%. Überlebende: schwere Entwicklungsverzögerungen und Risiko wiederholter Stoffwechselkrisen Das Ausmaß der zerebralen Schädigung korreliert mit Dauer und Ausprägung der akuten Hyperammonämie

10 MANAGEMENT OF ACUTE HYPERAMMONEMIA Ammonia level (μmol/l) Action in undiagnosed patient Increased > upper limit of normal Stop protein intake Give IV glucose at an appropriate dosage to prevent catabolism (10 mg/kg/min in a neonate) ± insulin Monitor ammonia blood levels every 3 hours In addition if >100 and < 250 In addition if 250 to 500 In addition if 500 to 1000 In addition if >1000 Start drug treatment with IV L-arginine and sodium benzoate Start carbamylglutamate, carnitine, vitamin B12, biotin Prepare hemo(dia)filtration if significant encephalopathy and/or early high blood ammonia level or very early onset of disease (day 1 or 2) Begin hemo(dia)filtration if no drop of ammonia within 3-6hours As above Start hemo(dia)filtration immediately Evaluate whether to continue specific treatment or to start palliative care

11 MANAGEMENT OF ACUTE HYPERAMMONEMIA Ammonia level (μmol/l) Increased > upper limit of normal In addition if >100 and < 250 In addition if 250 to 500 In addition if 500 to 1000 In addition if >1000 Action in undiagnosed patient Stop protein intake Give IV glucose at an appropriate dosage to prevent catabolism (10 mg/kg/min in a neonate) ± insulin Monitor ammonia blood levels every 3 hours Start drug treatment with IV L-arginine and sodium benzoate Start carbamylglutamate, carnitine, vitamin B12, biotin Prepare hemo(dia)filtration if significant encephalopathy and/or early high blood ammonia level or very early onset of disease (day 1 or 2) Begin hemo(dia)filtration if no drop of ammonia within 3-6hours As above Start hemo(dia)filtration immediately Evaluate whether to continue specific treatment or to start palliative care

12 MANAGEMENT OF ACUTE HYPERAMMONEMIA Ammonia level (μmol/l) Action in undiagnosed patient Increased > upper limit of normal Stop protein intake Give IV glucose at an appropriate dosage to prevent catabolism (10 mg/kg/min in a neonate) ± insulin Monitor ammonia blood levels every 3 hours In addition if >100 and < 250 In addition if 250 to 500 In addition if 500 to 1000 In addition if >1000 Start drug treatment with IV L-arginine and sodium benzoate Start carbamylglutamate, carnitine, vitamin B12, biotin Prepare hemo(dia)filtration if significant encephalopathy and/or early high blood ammonia level or very early onset of disease (day 1 or 2) Begin hemo(dia)filtration if no drop of ammonia within 3-6hours As above Start hemo(dia)filtration immediately Evaluate whether to continue specific treatment or to start palliative care

13 INTERMITTIERENDE HD am effektivsten Nachteil: -hämodynamisch belastend, -NH 3 Rebound Besonders bei NG werden kontinuierliche Verfahren CVVHD(F) besser vertragen, exzellente und kontinuierliche NH 3 Clearance = Methode der Wahl PD sollte nur in Ausnahmefällen angewandt werden, die Austauschtransfusion ist obsolet.

14 NH3-concentration (mcmol/l) Figure 2: Transfontanellar sonography and doppler measurement before and three hours after start of dialysis. Figure 1: The course of treatment and plasma ammonia values. Indian Pediatr Jan;49(1):

15 Plasmaseparation 15

16 Vaskulitis Granulomatose mit Polyangitis Morbus Wegener 16

17 3x Urbasonstoß 9x Plasmaseparation 2x Rituximab Ilomedinperfusor Nekrosen: I-V OE bds I III UE re 17

18 Plasmaseparation - ADEM Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is an immune-mediated inflammatory demyelinating condition that predominately affects the white matter of the brain and spinal cord. (DD: MS) Prävalenz 0,07-0,44/ Mortalität 10%? eher (0-) 2% Diagnose Therapie Bildgebung Cortison (20-30mg/kg Methylprednisolon für 3-5d) Taperschema IVIG (2g/kg 3-5d) Plasmaseparation Prognose hervorragend 18

19 MS ADEM 19

20 Zurück zur Dialyse 20

21 Ein Einzelfall??? Florian 8 Jahre Seit ca. 6 Monaten immer wieder flüssige Stühle, davor eher obstipiert täglich Stuhlschmieren Loperamid (Imodium ) über 10 Tage (bis 1 Tag vor Aufnahme) Aufnahme KH Krems wegen Bauchschmerzen und hartem Bauch. Letzter Stuhlgang?? Keine Übelkeit, kein Erbrechen Aufnahmediagnose: V.a. toxisches Megacolon 21

22 AZ gut, EZ reduziert, Größe und Gewicht < 3. Perz. Abdomen leer: Colonrahmen von Stuhlmassen ausgemauert, Peristaltik normal, keine Abwehrspannung Temperatur 36,4 C Restlicher Status unauffällig 22

23 Intensive Abführtherapie - laut Mutter 3 Clysmol, 2 Microklist, wovon max. 1 wieder abgesetzt wurde - keine Stuhlentleerung Nachts akute Verschlechterung mit : Tachypnoe Augen verdrehen Pfötchenstellung der Hände Vigilanz normal O2-Sätt 96% Labor: Astrup: ph 7.15, BE -11, HCO3 18 Na 151, Cl 86, K 7.2, Ca 1.04, Phos > 14 BB und Gerinnung o.b., CRP neg. AL 47 EKG: HF 164/min, Arrhythmie, VES, kompl. LSB 23

24 K-Senkung, Azidoseausgleich, Ca-Substitution Nur teilweise erfolgreich, denn Azidose und Hypocalzämie persistieren Rechts betonter cereb. Anfall Akut Transfer AKH Aufnahme 13B3 => Intubiert, schockiert, septisch Stabilisierung, Darmspülung, manuelle Ausräumung Labor: ph 7.13, CO2 24, BE -20, HCO3 9.8, Na 152, K 5.14, Cl 94, Ca 1,54 (ica 0.6), Ph 21.6, Mg 1.6, Krea 2.18 Start mit CVVHDF Hemicolektomie am nächsten Tag Langsame Erholung 24

25 Hyperphosphatämie Hypocalzämie Hypernatriämie Metabolische AL-positive Azidose Akutes Nierenversagen CLYSMOL INTOXIKATION 25

26 Inhalt: 22.5 g NaH 2 PO 4, 10 g Na 2 HPO 4 26

27 Das Beste zum Schluss. 27

28 Rufbereitschaft Alex Anruf Kinderklinik 3. Orden Passau Patient aufgenommen mit bekanntem Barakat Syndrom Barakat Syndrom???? HDR Syndrom Hypoparathyreodismus Taubheit Nierenversagen Kreatinin 8,34, Harnstoff

29 Ja und??? Kalium ok, Natrium ok, Harnsäure 14 RR im Normbereich Diurese gut PTH wissen wir jetzt noch nicht Ca sehr niedrig allerdings auch ein niedriges Albumin Phosphor 10 10??????? 29

30 30

31 Akutdialyse Quinton BGA Labor BB und Gerinnung BG und X Blute Phopsphor 2,8 mmol/l im AKH????????????????????? CAVE mg/dl versus mmol/l 31

32 32