Tabelle 1 - Übersicht gängiger Herzfehler, typischer Probleme im Rahmen ihrer Nachsorge im Erwachsenenalter und therapeutische Überlegungen*

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1 Tabelle 1 - Übersicht gängiger Herzfehler, typischer Probleme im Rahmen ihrer Nachsorge im Erwachsenenalter und therapeutische Überlegungen* Herzfehler Komplexität Anatomie, Physiologie, Klinik und Spontanverlauf Therapeutische Überlegungen beim Erwachsenen* Typische Probleme in der Nachsorge Vorhofseptumdefekt (ASD) Isolierter ASD II - Niedrige Komplexität Mindestens einmalige Vorstellung in EMAH Zentrum empfohlen ASD I/Sinus venosus Defekt Mittlere Komplexität Regelmäßige Vorstellung in EMAH Zentrum empfohlen Substanzdefekt im Bereich des Vorhofseptums (~80% im Bereich der Fossa ovalis [ASD II]; ~10-15% im Bereich der AV-Klappenebene [ASD I]; ~5-10% oberer oder unterer Sinus venosus Defekt sowie <1% im Bereich des Koronarsinus). (Abb.1) Assoziierte Fehlbildungen: Partielle Lungenvenenfehlmündung insbes. bei Sinus venosus Defekten. Initial Links-rechts Shunt mit rechtsventrikulärer Volumenenbelastung und erhöhter Lungenperfusion. Entwicklung einer schweren PAH bzw. eines Eisenmengersyndroms ist selten (<5%). Pulmonalisdruck steigt aber durchschnittlich mit zunehmendem Alter und hoher Druck ist mit schwereren Symptomen und schlechteren Outcome nach Verschluss assoziiert. Symptome: Belastungsdyspnoe, Palpitationen (Arrhythmien), Herzinsuffizienzsymptome, häufige pulmonale Infekte, paradoxe Embolien (Zyanose bei Eisenmenger Syndrom). Häufigkeit um 8% aller angeborenen Herzfehler; Häufigster im Erwachsenenalter diagnostizierter Herzfehler. Lebenserwartung unbehandelt reduziert, nach früher Korrektur normal. 1. Bei rechtsventrikuläre Volumenbelastung (Dilatation) sollte unabhängig von Symptomen ASD Verschluss erfolgen. 2. Bei PAH sollte ein Verschluss erwogen werden, wenn noch signifikanter Links-rechts Shunt und ein Pulmonalgefäßwiderstand bzw. -druck < 2/3 des Systemniveaus vorliegt. 3. Bei Annahme einer paradoxen Embolien soll unabhängig vom Shuntausmaß ein Verschluss erwogen werden. Kontraindikationen: Schwere pulmonale Hypertonie ohne Nachweis einer pulmonalarteriellen Vasoreagibilität/Eisenmenger Syndrom Behandlung: ASD I, Sinus-venosus-defekte und Koronarsinusdefekte chirurgisch. Alle ASD II sollten primär für einen interventionellen Verschluß evaluiert werden. Mortalität für interventionelle und chirurgische Verfahren < 1%. Morbidität und Krankenhausverweildauer kürzer bei interventionellem Verschluss. Arrhythmien (insbesondere bei Verschluß im späteren Erwachsenenalter). Herzinsuffizienz und pulmonale Hypertonie bei unoder spät-behandelten Defekten. Endokarditisprophylaxe bei unbehandeltem ASD nicht erforderlich, nach Verschluss für 6 Monate empfohlen. Für 6 Monate nach interventionellem Verschluss Aspirin sowie für 3 Monate Clopidogrelbehandlung empfohlen.

2 Ventrikelseptumdefekt (VSD) Isolierter restriktiver VSD - Niedrige Komplexität Mindestens einmalige Vorstellung in EMAH Zentrum empfohlen Großer VSD mit PAH Hohe Komplexität - Regelmäßige Vorstellung in EMAH Zentrum empfohlen Substanzdefekt im Bereich des Ventrikelseptums Klassifikation s. Abb. 1: - muskulärer VSD (5-20%) rundum von Ventrikelmuskulatur umgeben - perimembranöser VSD (~80%) mit Anschluß an das membranöse Septum (fibröse Struktur zwischen Trikuspidal und Aortenklappe) - doppelt zugeordenter subarterieller VSD (=doubly commited VSD, ~ 5%) Je nach Lokalisation ist zusätzlich auch eine Unterscheidung in Einlass-, trabekuläre und Auslassdefekte möglich. Initial Links-rechts Shunt. Je nach Größe des Defektes im Verlauf linksatriale- und ventrikuläre Volumenenbelastung sowie Entwicklung einer pulmonalen Hypertension bis hin zum Eisenmenger Syndrom. 1. Bei signifikantem links-rechts Shunt (linksventrikuläre Volumenbelastung/Dilatation) sollte unabhängig von Symptomen der Verschluss erfolgen, wenn keine schwere Pulmonalgefäßerkrankung vorliegt. 2. Kleine VSDs mit Fehlen von Symptomen, von Zeichen der Volumenbelastung oder pulmonalen Drucksteigerung sowie einer vorangegangenen Endokarditis erfordern keiner Behandlung. 3. Bei vorangegangene Endokarditis sollte der Verschluss erfolgen (niedriger Evidenzgrad) 4. Bei PAH sollte der Verschluss erwogen werden, wenn noch signifikanter Links-rechts Shunt (Qp/Qs>1.5) besteht und der Pulmonalgefäßwiderstand bzw. -druck < 2/3 des Systemniveaus beträgt. Atriale und ventrikuläre Arrhythmien Herzinsuffizienz und pulmonale Hypertonie bei unrestriktiven Defekten Endokarditis - Endokarditisprophylaxe bei unbehandeltem VSD nicht erforderlich, nach Verschluss für 6 Monate empfohlen. Aorteninsuffizienz bei Patienten mit subarteriellen VSDs. Rechtsventrikuläre Ausflusstraktobstruktion (double chambered right ventricle). Symptome: Belastungsdyspnoe, Palpitationen (Arrhythmien), Herzinsuffizienzsymptome, häufige pulmonale Infekte, Zyanose (bei Eisenmenger Syndrom). Häufigkeit um 20-40% aller angeborenen Herzfehler - häufigster angeborener Herzfehler. Spontanverschluss möglich. Nach Spontanverschluss sowie bei kleinen drucktrennenden (restriktiven) VSDs exzellente Langzeitprognose, bei großen nichtrestriktiven VSDs deutlich eingeschränkte Prognose und hohe PAH Inzidenz. Bei subarteriellen VSDs mit Aorteninsuffizienz sollte eine Korrekturoperation erwogen werden. Kontraindikationen: VSD mit Eisenmenger Syndrom Behandlung in der Regel chirurgisch, im Einzelfall kann insbes. bei muskulären VSDs ein interventioneller Verschluss erwogen werden.

3 Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD) Mittlere Komplexität Regelmäßige Vorstellung in EMAH Zentrum empfohlen Partieller AVSD tiefsitzender ASD, der bis an die AV-Klappenebene reicht. AV Klappe malformiert ( Spalt ) Kompletter AVSD tiefsitzender ASD, inlet VSD sowie eine gemeinsame AV-Klappe mit 4-7 Segeln (Abb. 1). Initial Links-rechts-Shunt. Links- und/oder rechtsventrikuläre Volumenbelastung mit Entwicklung einer Herzinsuffizienz sowie pulmonalen Hypertension bis hin zum Eisenmenger Syndrom. Symptome: Belastungsdyspnoe, Palpitationen (Arrhythmien), Herzinsuffizienzsymptome, häufige pulmonale Infekte, Zyanose (bei Eisenmenger Syndrom). Häufigkeit um 2,5%, ca. 80% der betroffenen Patienten mit komplettem AVSD haben eine Trisomie 21. Bei komplettem unbehandeltem AVSD Entwicklung einer Eisenmenger-Reaktion mit eingeschränkter Lebenserwartung die Regel. Bei komlettem AVSD ist die frühe chirurgische Behandlung zur Vermeidung von PAH und Herzinsuffizienz entscheidend. Bzgl. partiellem AVSD siehe ASD. In der Regel ist neben dem Verschluss des Defektes die Behandlung der AV-Klappeninsuffizienz(en) erforderlich. Kontraindikation: AVSD mit Eisenmenger Syndrom Arrhythmien (supraventrikulär, ventrikulär sowie Überleitungsstörungen) AV-Klappeninsuffizienzen (links > rechts) Nach Korrektur Restshunts auf Vorhof- oder Ventrikelebene und v.a. Mitralklappenprobleme PAH Aorteninsuffizienz/Subaortenstenose Endokarditisprophylaxe nach geltenden Leitlinien bei Patienten nach Korrektur nicht erforderlich, bei unbehandelten Patienten sowie bei Vorliegen einer Zyanose, Restdefekten im Bereich der AV- Klappenrekonstruktion (Patchmaterial) sowie bei Patienten nach AV-Klappenersatz weiterhin empfohlen. Persistierender Ductus arteriosus (PDA) Mittlere Komplexität Regelmäßige Vorstellung in EMAH Zentrum empfohlen (kleine asymptomatische PDA niedrige Komplexität) Verbindung zwischen deszendierender Aorta (distal der A. subclavia) und der proximalen linken Pulmonalarterie. Bei Persistieren dieser für den Fetalkreislauf vitalen Struktur postnatal: Links-rechts-Shunt mit Lungenüberflutung und bei hämodynamisch relevantem PDA Entwicklung einer PAH mit Eisenmenger Syndrom. 1. Bei linksventrikuläre Volumenbelastung (Dilatation) und damit signifikantem Links-rechts-Shunt sollte der Verschluss erfolgen 2. Bei vorangegangener Endokarditis sollte der Verschluss erfolgen 3. Ein interventioneller Verschluss sollte bei kleinem asymptomatischem PDA mit Geräuschbefund erwogen werden. 4. Bei PAH sollte der Verschluss erwogen werden, wenn noch ein signifikanter Links-rechts-Shunt Nach Verschluss im Kindesalter keine wesentlichen Langzeitprobleme zu erwarten. Keine Endokarditisprophylaxe erforderlich. Nach geltenden Leitlinien bei kleinem PDA keine Endokarditisprophylaxe erforderlich. Bei Korrektur im Erwachsenenalter Augenmerk auf Restdefekte erforderlich.

4 Symptome: Beschwerdefreiheit bei kleinem PDA. PDA mit hämodynamischer Auswirkung: Belastungsdyspnoe, Palpitationen (Arrhythmien), Herzinsuffizienzsymptome, häufige pulmonale Infekte, Zyanose der unteren Körperhälfte, evtl. auch linker Arm = Differentialzyanose (bei Eisenmenger Syndrom). Bei hämodynamisch relevantem PDA Linksherzinsuffizienz bzw. Entwicklung einer Eisenmenger-Reaktion mit eingeschränkter Lebenserwartung die Regel. besteht und der Pulmonalgefäßwiderstand bzw. -druck < 2/3 des Systemniveaus beträgt Kontraindikationen: PDA mit Eisenmenger Syndrom Behandlungsoptionen: Chirurgische Behandlung im Erwachsenenalter technisch schwierig, wenn immer möglich Versuch eines interventionellen Verschlusses (hohe Erfolgsund niedrige Komplikationsrate) Pulmonale Hypertension bei Spätkorrektur möglich. Eisenmenger Reaktion bei unkorrigiertem hämodynamisch bedeutsamen PDA. Bei Patienten mit Eisenmenger Syndrom Endokarditisprophylaxe empfohlen. Linksventrikuläre Ausflußtrakt (LVOT)-Obstruktion Mittlere Komplexität Regelmäßige Vorstellung in EMAH Zentrum empfohlen Subvalvulär Spektrum von diskreter membranöser Form bis zur trichter- oder tunnelförmigen fibromuskulären Einengung. Valvulär Häufigste Ursache einer LVOT Obstruktion, häufigste Ursache bikuspide Aortenklappe Supravalvulär gehäuft bei William Beuren Syndrom Symptome abhängig vom Schweregrad sowie Vorliegen von assoziierten Fehlbildungen. Belastungsdyspnoe, Angina, Synkopen, Herzinsuffizienzsymptome. Je nach Schweregrad der Stenose Druckbelastung des linken Ventrikels mit Hypertrophie. Im Verlauf Entwicklung einer myokardialen Insuffizienz sowie plötzlicher Herztod möglich. Komplikationsrisiko niedrig bei asymptomatischen Patienten. Bei Auftreten von Beschwerden eingeschränkte Prognose. Bikuspide Aortenklappen sind mit einem erhöhten Risiko für Aortendissektionen sowie mit dem Vorliegen einer Aortenisthmusstenose assoziiert. 1. Bei symptomatischen Patienten mit hochgradiger Aortenklappenstenose (Klappenöffnungsfläche < 1cm²) sollte dringend ein Aortenklappenersatz erfolgen 2. Asymptomatische Patienten mit schwerer Aortenklappenstenose sollten operiert, wenn eine eingeschränkte linksventrikuläre systolische Funktion besteht (ohne andere Ursache) oder wenn ein Belastungstest typische Symptome demaskiert. 3. Bei schwerer asymptomatischer Aortenklappenstenose und Vorliegen von Risikofaktoren für eine rasche Progression der Erkrankung (Zunahme des Dopplergradienten, Verkalkungsgrad etc.) sollte die Operation erwogen werden 4. Bei schwere asymptomatischer Aortenklappenstenose mit Blutdruckabfall unter den Ausgangswert beim Belastungstest sollte die Operation erwogen werden. 5. Bei asymptomatischer Aortenstenose und excessiver Linksventrikelhypertrophie ohne andere Ursache (Hypertonie) kann die Operation erwogen werden Nach Klappenersatz, Überprüfung der Antikoagulation (bei mechanischen Prothesen) sowie der Prothesenfunktion. Endokarditisprophylaxe nach geltenden Leitlinien nur noch bei Patienten mit Klappenprothesen indiziert. Aortendilatation und Dissektion. Linksventrikuläre Dilatation und Dysfunktion Bei isolierter Subaortenstenose z.t. großzügigere

5 Indikationensstellung zur Operation, da i.d. Regel kein Klappenersatz erforderlich. Bei erwachsenen Patienten steht die chirurgische Therapie im Vordergrund, bei jungen Erwachsenen ohne relevante Verkalkungen der Klappe kann eine Ballonvalvulotomie (-plastie) erwogen werden. Rechtsventrikuläre Ausflußtrakt (RVOT)-Obstruktionen Mittlere Komplexität Regelmäßige Vorstellung in EMAH Zentrum empfohlen Mögliche Lokalisation: Subvalvulär, valvulär und supravalvulär. Gehäuft bei Patienten mit Noonan Syndrom. Häufigste Form valvuläre Stenose (80-90%). Typisch ist eine domende Pulmonalklappe mit kleiner zentraler Öffnung und mobiler Klappe. Daneben kann die Pulmonalklappe auch dysplastisch und myxomatös verändert sein. Symptome abhängig von Schweregrad der Stenose. Bei leicht- bis mittelgradiger Stenose kaum Symptome. Bei hochgradiger Stenose Dyspnoe, Angina, Palpitationen und Synkopen. Die Prognose ist in der Regel gut, die Progression der Pulmonalstenose im Erwachensenalter gering. 1. Solange kein Klappenersatz erforderlich, sollte unabhängig von Symptomen eine Behandlung erfolgen, wenn ein Dopplerspitzengradient über 64mmHg vorliegt. 2. Bei einem niedrigeren Gradienten sollte die Behandlung erwogen werden, wenn RVOT- Obstruktion bezogene Symptome bestehen, die Rechtsventrikelfunktion reduziert ist, relevante Arrhythmien oder eine Rechts-Linksshunt über einen ASD bzw. VSD bestehen Insbesondere bei nicht-dysplastischen Pulmonalklappen stellt die Ballonvalvulotomie (- plastie) die Behandlungsmethode der Wahl dar. Bei dysplastischen Klappen oder nach nicht erfolgreicher Intervention sollte eine chirurgische Therapie erwogen werden. Eine chirurgische Therapie ist auch bei Patienten mit hypoplastischem Pulmonalklappenanulus und relevanten supra- oder subvalvulären Stenosen erforderlich. Sobald ein Klappenersatz erforderlich ist, muss beim asymptomatischen Patienten die Indikation zurückhaltender gestellt werden. Nach geltenden Leitlinien soweit keine assozierten Fehlbildungen und keine Pulmonalklappenprothese vorliegen keine Endokarditisprophylaxe erforderlich. Nach Ballonvalvulotomie (-plastie) Augenmerk auf Rezidivstenosen, resultierende Pulmonalklappeninsuffizienz und evtl. rechtsventrikuläre Dilatation und Funktionsstörung. Relevante Restenosen und höhergradige Pulmonalklappeninsuffizenz nach Intervention selten (<10%) Arrhythmien. Aortenisthmusstenose Mittlere Komplexität Regelmäßige Vorstellung in EMAH Zentrum empfohlen Stenose mit typischer Lokalisation zwischen Abgang der linken A. Subclavia und Mündung des Ductus Mehrzahl der Patienten im Kindesalter operiert. Regelmäßige ambulante Blutdruckkontrolle (inkl. 24 Stunden Blutdruckmessung)

6 arteriosus. Meist lokalisierte Form z.t. auch tubuläre Hypoplasie. Assoziierte Fehlbildungen u.a. bikuspide Aortenklappe, intrakranielle Aneurysmen, Mitralklappenanomalien, Turner Syndrom. Symptome abhängig von Schweregrad und Ausmaß des Kollateralkreislaufes: arterielle Hypertonie, Cephalgien, Epistaxis, Schwindel, intrakranielle Blutungen, Claudicatio, Herzinsuffizienz. Klinisch häufig nicht nur Blutdruckdifferenz zwischen oberer und unter Extremität sondern auch zwischen rechtem und linkem Arm. Unbehandelt deutlich reduzierte Lebenserwartung durch Linksherzinsuffizienz, Aortendissektion, intrakranielle Blutungen, koronare Herzerkrankungen, Schlaganfall und Endokarditis. Indikationen zur Intervention oder Re-Intervention im Erwachsenenalter: 1. Bei einer Druckdifferenz zwischen oberer und unterer Extremität von > 20 mmhg und Ruhe- oder Belastungshypertonie bzw. signifikanter Linksventrikelhypertrophie sollte die Intervention erfolgen 2. Bei einer Druckdifferenz < 20 mmhg, Nachweis eines ausgeprägten Kollateralkreislaufs (Maskierung einer relevanten Stenose) und Einengung der Aorta >50% im Vergleich zum Diameter auf Zwerchfellhöhe in der Bildgebung (CT, MR) kann eine Intervention inbesondere bei nachgewiesener Hypertonie erwogen werden. Aktuell stellt im Erwachsenenalter die interventionelle Behandlung mittels Angioplastie und Stentimplantation das Standardverfahren insbesondere bei Re- und Reststenosen dar. Risikofaktorreduktion Ausschluß von Re- und Reststenosen sowie Aneurysmata im Coarctationsbereich sowie der Aorta ascendens. Nach Stentimplantation und nach Operation mit Verwendung von Fremdmaterial Endokarditisprophylaxe für 6 Monate Fallot sche Tetralogie (ToF) Mittlere Komplexität Regelmäßige Vorstellung in EMAH Zentrum empfohlen Kombination aus großem subaortalen Ventrikelseptumdefekt, überreitender Aorta, rechtsventrikulärer Ausflußtraktobstruktion (i.d. Regel durch eine anterocephalade Deviation des Auslaßseptums mit Hypertrophie der septoparietalen Trabekel, z.t. auch valvuläre und supravalvuläre Enge) und sekundäre rechtsventrikuläre Hypertrophie (Abb. 2). Assoziierte Fehlbildungen umfassen ASD (Fallot sche Pentalogie), rechtsseitiger Aortenbogen, Koronaranomalien und DiGeorge Syndrom (chromosomale 22q11 Mikrodeletion) Erwachsene Patienten sind i.d. Regel in der Kindheit chirurgisch behandelt und azyanotisch. Typische Symptome umfassen Belastungsdyspnoe, Herzinsuffizienzsymptome, Palpitationen (Arrhythmien), Synkopen und plötzlicher Herztod. Behandlungsindikation im Erwachsenenalter (bei Z.n. Korrekturoperation im Kindesalter): 1. Bei symptomatischen Patienten mit relevanter Pulmonalklappeninsuffizienz und/oder -stenose sollte ein Pulmonalklappenersatz durchgeführt werden 2. Bei asymptomatischen Patienten mit schwerer Pulmonalklappeninsuffizienz und/oder -stenose sollte der Pulmonalklappenersatz erwogen werden, wenn eine objektive Eingeschränkung körperlicher Leistungsfähigkeit (Spiroergometrie), eine progressive Dilatation und/oder Funktionseinschränkung des rechten Ventrikels, eine zunehmende Trikuspidalinsuffizienz, eine hochgradige Drucksteigerung in rechten Ventrikel oder relevante Arrhythmien vorliegen (siehe Text zur Re-Intervention) 3. Ein neuerlicher VSD Verschluss sollte bei Restdefekt mit linksventrikulärer Volumenbelastung Spätkomplikationen nach Korrektur im Kindesalter umfassen: Am häufigsten Pulmonalklappeninsuffizienz (PI) Rechtsventrikuläre Dilatation und funktionseinschränkung (v.a. als Folge der PI) Seltener: RVOT-Obstruktion Rest-VSD Aortendilatation und Aorteninsuffizienz Arrhythmien, v.a ventrikuläre Tachykardien Erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod (siehe Text) Zur Evaluation von Patient mit ToF ist eine besondere Expertise in kardialer Bildgebung (Echokardiographie und MRT) erforderlich. Zur

7 Nach chirurgischer Korrekturoperation im Kindesalter allgemein gute Prognose. Spätkomplikationen häufig. erwogen werden. Objektivierung der körperlichen Leistungsfähigkeit eignet sich die spiroergometrisch Untersuchung. Nach Homograftimplantation sind regelmäßige Verlaufskontrollen zum Auschluß einer Homograftdegeneration erforderlich Eine Endokarditisprophylaxe ist bei unoperierten Patienten mit Fallotscher Tetralogie (selten), bei Vorliegen von Residualdefekten in Patchnähe sowie bei Z.n. Implantation von Conduits und Klappenprothesen erforderlich. Transposition der großen Arterien (TGA) Hohe Komplexität Regelmäßige Vorstellung in EMAH Zentrum empfohlen Atrioventrikuläre Konkordanz (regelrechte Beziehung der Vorhöfe zu den Ventrikeln) bei ventrikuloarterieller Diskordanz (Fehlkonnektion der Ventrikel zu den zugehörigen großen Arterien). Bei der sog. D- Transposition entspringt die Aorta aus dem morphologisch rechten Ventrikel und ist anterior und rechts der Pulmonalarterie lokalisiert (Abb. 3). Assoziierte Fehlbildungen umfassen u.a. Ventrikelseptumdefekte, Ausflußtraktobstruktionen und Aortenisthmusstenose. Primär zyanotisches Vitium mit Parallelschaltung des großen und kleinen Kreislaufes. Überleben nur bei Vorliegen assoziierter Shuntvitien oder nach iatrogen erzeugtem Vorhofseptumdefekt (Ballonatrioseptostomie) möglich. Korrekturoperation im Kindesalter die Regel Seit ca Vorhofumkehr ( atrial switch )-Operation nach Senning oder Mustard mittels Tunnelierung (baffles) auf Vorhofebene. Physiologische Korrekturoperation, mit morphologisch rechtem Systemventrikel und entsprechenden Spätkomplikationen (Abb. 3). Seit ca. 20 Jahren durch die arterielle Switch Primärkorrektur im Kindesalter Im Erwachsenenalter können unter Umständen verschiedenste Reeingriffe erforderlich werden: Nach atrialem Switch: Trikuspidalklappenoperation wegen Insuffizienz Eingriffe im Vorhofsbereich (Bafflestenosen oder leaks) Selten wegen LVOT-Obstruktion Nach arteriellem Switch: Korrektur von: Aortenwurzeldilatation Aorteninsuffizienz RVOT-Obstruktion (supravalv. Stenosen) Koronarstenose Nach Rastelli Operation: Reoperation wegen Conduitstenose (häufig) Rest-VSD LVOT Obstruktion Langzeitkomplikationen je nach Korrekturoperation: Atriale Switch-Operation: Systemventrikeldysfunktion und dilatation, sekundäre Trikuspidalinsuffizienz, symptomatische tachykarde Rhythmusstörungen (v.a. Vorhofflattern) wie auch bradykard (Sinusknotendysfunktion), plötzlicher Herztod Baffle Stenosen und Leaks Arterielle Switch-Operation: Dilatation der Neo-Aorta überwiegend mit nicht behandlungsbedürftiger Insuffizienz Supravalvuläre Pulmonalstenosen Stenosen im Bereich der reimplantierten Koronarostien. Rastelli Operation: v.a. Conduitstenosen (seltener Rest-VSD, LVOT Obstruktion) TGA ist mit per se einem erhöhten PAH Risiko assoziiert Endokarditisprophylaxe nach arterieller Switch-

8 Operation (Korrektur der arteriellen Fehlkonnektion mit Reimplantation der Koronarien) abgelöst. Anatomische Korrektur mit morphologisch linkem Systemventrikel (Abb. 3). Operation nicht erforderlich. Bei Z.n Rastelli Operation mit Implantation eines klappentragenden Conduits empfohlen. Bei Patienten mit assoziiertem Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose Rastelli Operation mit Umleitung des Blutes aus dem morphologisch linken Ventrikel in die Aorta (via VSD) und Conduitimplantation zur Konnektion von RV und PA. Langzeitprobleme häufig. Prognose nach Vorhofumkehr eingeschränkt. Nach arterieller Switch- Operation gute Prognose (Langzeitdaten im Erwachsenenalter begrenzt). Univentrikuläres Herz und Z.n. Fontan Operation Hohe Komplexität Regelmäßige Vorstellung in EMAH Zentrum empfohlen Funktionell nur ein Ventrikel (morphologisch links oder rechts), der den System- und Pulmonalkreislauf versorgt (Abb. 4). In Ausnahmefällen noch völlig unkorrigierte Patienten im Erwachsenenalter (Zyanose, bei fehlender signifikanter Pulmonalstenose (PS) i.d. Regel mit PAH und Eisenmenger Syndrom; gelegentlich aber auch gut balanciert Kreisläufe bei PS) Patienten nach Palliativeingriffen (Pulmonalisbanding bei fehelnder PS und Lungenüberduchblutung, Shunts bei scherer PS und Lungenminderdurchblutung) Fontanoperation (heute angestrebte Operation): Der systemvenöse Rückfluss ist direkt (ohne subpulmonalen Ventrikel) mit dem Pulmonalkreislauf verbunden. Im Laufe der Zeit wurden verschiedene Modifikationen entwickelt. Klassische Fontan- Operation: direkte Konnektion zwischen rechtem Vorhof und Pulmonalarterie. Bei der totalen kavopulmonalen Anastomose (TCPC) wird eine Verbindung zwischen oberer und unterer V. cava und der rechten Pulmonalarterie hergestellt. Die obere V. Behandlungsindikationen nach Fontan: Relevante Residuelle Shunts Obstruktionen im Anastomosenbereich Pulmonale AV-Fisteln oder systemvenöspulmonalvenöse Kollateralen mit Zyanose Behandlung interventionell (Stenosen im Anastomosenbereich, Fisteln, Kollateralen) oder chirurgisch in einem Zentrum mit ausreichender Erfahrung mit Fontan Patienten Bei therapierefraktärer Eiweißverlustenteropathie oder Herzinsuffizienz Herztransplantation zu erwägen. Arrhythmien häufig (insbes. nach klassischer Fontan-Operation), bisweilen schwer beherrschbar und mit schlechter Prognose vergesellschaftet. Supraventrikuläre Arrhythmien können elektrophysiologisch behandelbar sein. Ventrikeldysfunktion Klappeninsuffizienzen (v.a. AV-Kllapen) oder - stenosen Stenosen oder Lecks im Bereich der Fontananastomosen Pulmonale AV Fisteln oder systemvenöspulmonalvenöse Kollateralen mit Zyanose Systemkollateralen Atriale und pulmonalarterielle Thrombenbildung Hepatopathie Herzinsuffizienz

9 Cava ist direkt End-zu-Seit mit der PA anastomosiert, die Konnektion zur unteren V. cava kann entweder über einen lateralen Tunnel im rechten Vorhof oder extrakardial (Conduit) hergestellt werden. Die TCPC wird aktuell aufgrund besserer Hämodynamik, niedrigerer Arrhythmieinzidenz und besserem Langzeitüberleben bevorzugt. Eiweißverlustenteropathie Symptome: Belastungsdyspnoe, Herzinsuffizienzsymptome, Herzrhythmusstörungen, Proteinverlustenteropathie (Ödeme, Pleuraergüsse, Aszites), Hepatopathie Patienten nach Fontanoperation sind azyanotisch (periphere Sauerstoffsättigung nur gering reduziert). Lebenserwartung eingeschränkt, häufige Komplikationen im Langzeitverlauf Ebstein sche Anomalie Hohe Komplexität Regelmäßige Vorstellung in EMAH Zentrum empfohlen Fehlbildung der Trikuspidalklappe mit Apikalverlagerung bzw. Wandanhaftung eines oder mehrer Segel mit Verlagerung der Trikuspidalebene nach apikal, Atrialisation eines (variablen) Teils des rechten Ventrikels sowie häufig schwerer Trikuspidalinsuffizienz. Assoziierte Fehlbildung umfassen ASD/PFO (in >50%), Pulmonalstenosen, bikuspide Aortenklappe sowie akzessorische Leitungsbahnen (WPW- Syndrom) Seltener angeborener Herzfehler (< 1%). Langzeitprognose abhängig von Schweregrad der Trikuspidalinsuffizienz und Vorliegen assoziierter Fehlbildungen. Bei schweren Verlaufsformen deutlich reduzierte Prognose. Katheterablation zur Therapie von rezidivierenden supraventrikulären Tachykardien Eine Trikuspidalklappenrekonstruktion ± ASD/PFO Verschluss sollte bei symptomatischen Patienten (NYHA Klasse >II) erfolgen und sollte bei aysmptomatischen Patienten mit progressiver Rechtsventrikeldilatation und/oder Abnahme der Ventrikelfunktion erwogen werden 2. Wenn eine Zyanose (Sauerstoffsättigung < 90%) das vordergründige Problem ist, kann nach sorgfältiger Prüfung ein katheterinterventioneller ASD bzw. Verschluss erwogen werden 3. Nach dokumentierter paradoxer Embolie sollte der katheterinterventionelle ASD bzw. PFO-Verschluss erwogen werden Herzinsuffizienz Zyanose Arrhythmien, plötzlicher Herztod Paradoxe Embolie, Schlaganfall Bei operierten Patienten residuelle oder neu auftretende Trikuspidalinsuffizienz, Rechtsventrikeldysfunktion, Re- oder Restshunts auf Vorhofebene, Arrhythmierezidive. Symptome: Herzinsuffizienzsymptome, Zyanose, Palpitationen (Herzrhythmusstörungen)

10 Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien (cctga) Hohe Komplexität Regelmäßige Vorstellung in EMAH Zentrum empfohlen Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz (Fehlkonnektion der Vorhöfe zu den Ventrikeln und Ventrikel zu den zugehörigen großen Arterien). Die Aorta entspringt aus dem morphologisch rechten Ventrikel und ist links und anterior der Pulmonalarterie lokalisiert (früher auch als L-TGA bezeichnet). Assoziierte Fehlbildungen umfassen u.a. Meso- oder Dextrokardie, Ventrikelseptumdefekte, Pulmonalstenose, Ebstein-artige Anomalien der Trikuspidalklappe Symptome je nach Vorliegen von assoziierten Fehlbildungen. Bei isolierter cctga (~1%) langer asymptomatischer Verlauf möglich. Komplikationen Herzinsuffizienz (Dysfunktion des rechten Systemventrikels, Trikuspidalinsuffizienz), atrial Rhythmusstörungen, AV-Blockierungen, plötzlicher Herztod. Bei Vorliegen von assoziierten Fehlbildungen frühere Manifestation mit Dyspnoe, Herzinsuffizienzsymptomen, Zyanose, AV- Klappeninsuffizienz. 1. Bei hochgradiger AV-Klappeninsuffizienz und ausreichend erhaltener Ventrikelfunktion (EF 45%) sollte der Klappenersatz erwogen werden (Rekonstruktion meist nicht erfolgreich) 2. Eine anatomische Korrekturoperation (Kombination aus atrialer und arterieller Switch-Operation) kann bei linksventrikulärem (Subpulmonalventrikel) Druck auf Systemniveau (Pulmonalstenose) erwogen werden (Hochrisikoeingriff) Bei therapierefraktärer Herzinsuffizienz Herztransplantation. Herzinsuffizienz Höhergradige AV-Blockierungen Inzidenz ~2%/Jahr mit Notwendigkeit der Schrittmacherimplantation Tachykarde Herzrhythmusstörungen AV-Klappeninsuffizienzen Endokarditisprophylaxe bei Vorliegen komplexer assoziierter Fehlbildungen mit Zyanose sowie bei Z.n. Konduit oder Klappenimplantation erforderlich. Isolierte cctga keine Endokarditisprophylaxe nach geltenden Leitlinien empfohlen. * Die Empfehlungen zur Behandlung angeborener Herzfehler basieren fast durchwegs auf Expertenkonsens und haben niedrigen Evidenzgrad, da es in der Regel keine harten Studiendaten gibt. Es wurde versucht in dieser Tabelle aus den dzt. verfügbaren und diskutierten Leitlinien (Deutschland, Europa, USA, Kanada) einen Kompromiss zu finden. In diesem Rahmen ist insgesamt nur eine grobe Darstellung der einzelnen Herzfehler und ihrer Behandlung möglich. Es soll dadurch ein Einblick geboten werden. Als tatsächliche Entscheidungsgrundlage muss auf die ausführlichere Literatur verwiesen werden. AV = Atrioventrikular; PAH = pulmonalarterielle Hypertension.