Februar Bericht zum Ringversuch Gruppe 738, Molekulargenetik 02. Dr. Ralf-Rüdiger Flörke Dr. Günther Kappert

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1 Februar 2016 Bericht zum Ringversuch Gruppe 738, Molekulargenetik 02 Dr. Ralf-Rüdiger Flörke Erstellt von: INSTAND Gesellschaft zur Förderung Der Qualitätssicherung In medizinischen Laboratorien e.v. Düsseldorf,

2 Ringversuchsleiter Dr. Ralf Rüdiger Flörke Deutsches Diabetes Forschungsinstitut Auf m Hennekamp 65 D Düsseldorf) Tel. +49 (0) ralf.floerke@ddz.uni duesseldorf.de Stellvertretender Ringversuchsleiter Königstr. 13 D Duisburg Tel. +49 (0) Fax +49 (0) guenther.kappert@gzrr.de in Kooperation mit: Referenz und Sollwertlaboratorien Gerinnungszentrum Rhein Ruhr Königstr Duisburg Dr. Michael Weizeger Labor Limbach, Gemeinschaftspraxis für Labormedizin (GbR) Im Breitspiel Heidelberg Dr. Ulrich Finckh, Dr. Raina Yamamoto Medizinisches Versorgungszentrum Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr Dortmund Durchgeführt von: INSTAND e.v. Ubierstr Düsseldorf Tel. +49 (0) Fax +49 (0) instand@instand ev.de ev.de Bericht zum Instand e.v. Ringversuch 738, Februar von 6

3 Erläuterungen zur Auswertung Ergänzend zu den per Post zugesandten Unterlagen erhalten Sie hier weitere Informationen zum durchgeführten Ringversuch. Zertifikat Auf dem Zertifikat sind all diejenigen Analyte aufgeführt, für die die Anforderungen des Ringversuchs erfüllt sind. Voraussetzung für die Erteilung des Zertifikats ist die Richtigkeit aller für einen Ringversuch verschickten Proben. Eine Teilnahmebescheinigung wird für jeden Analyten erstellt, mit dem Sie am Ringversuch teilgenommen haben. Gültigkeitsdauer der Zertifikate Die Zertifikate haben eine Gültigkeitsdauer von 12 Monaten ab dem Einsendeschluss des Ringversuchs. Dieses Datum wird oben auf unseren Zertifikaten ausgedruckt. Das Druck oder Versanddatum ist davon unabhängig. individueller Ergebnisausdruck Hier führen wir zu jedem Analyten die von Ihnen berichtete Codierung des Ergebnisses, sowie den in der Probe enthaltenen Genotyp auf. Diese Angaben werden zeilenweise zu jeder analysierten Probe gemacht. Zusätzlich zeigt ein + an, dass für alle Proben das korrekte Ergebnis übermittelt wurde, ein kennzeichnet, dass für mindestens eine Probe ein falsches Ergebnis berichtet worden ist. Die vorgegebene Nomenklatur orientiert sich an der allgemein gebräuchlichen. Haben Sie Ihre Ergebnisse in einer anderen Nomenklatur berichtet, so wird diese übersetzt, gegebenenfalls wurde dazu auch Kontakt mit Ihnen aufgenommen. Dieses Vorgehen trägt der Tatsache Rechnung, dass sowohl in der wissenschaftlichen Literatur als auch in praxi häufig verschiedene Bezeichnungen für dieselbe Mutation bzw. Variation verwendet werden. Gesamtübersicht Die Gesamtübersicht ist eine Zusammenstellung aller Kollektive, die zur Auswertung eines Parameters gebildet worden sind. Hier können Sie neben der Anzahl der eingesandten Werte auch die Bestehensquoten für die einzelne Probe und die Gesamtbestehensquote ablesen. Bericht zum Instand e.v. Ringversuch 738, Februar von 6

4 Eingesetzte Proben Für diesen Ringversuch wurden zu jeder Gruppe zwei Proben mit 50 µl Analysenmaterial (10 20 ng DNA/µl Wasser) verschickt. Zielwerte Stammt das zum Ringversuch eingesetzte Vollblut von einem bekannten Spender, werden frühere Angaben zum Genotyp übernommen. Andernfalls wird der Genotyp in einem kooperierenden, akkreditierten Labor bestimmt. Nomenklatur RV Nr. Analyt Mutation alternative Bezeichnung DNA Protein Bedeutung der Mutation 738 Ret Proto Onkogen, Exon Exon 10 Exon 11 Exon 13 Mutationen können zur multiplen endokrinen Neoplasie vom Typ 2A führen (MEN2A) Exon 14 Exon Protein C (3 Exons vorgegeben) Exon 3 Exon 6 erhöhte Thromboseneigung Exon Protein S (3 Exons vorgegeben) Exon 4 Exon 5 erhöhte Thromboseneigung Exon Antithrombin (3 Exons vorgegeben) Exon 2 Exon 3 AT3, SERPIN C1 erhöhte Thromboseneigung Exon 5 Bericht zum Instand e.v. Ringversuch 738, Februar von 6

5 Kommentar des Ringversuchsleiters Sehr geehrte Ringversuchsteilnehmer, für die vergangenen Ringversuche haben wir von 3 Teilnehmern zur Gruppe 790, Protein C, falsche Ergebnisse erhalten: In zwei Fällen wurde die Mutation in Probe 13 nicht gefunden, ein anderer Teilnehmer hat fehlerhaft eine zusätzliche Mutation in Probe 11 beschrieben. Damit haben 3 der 18 Teilnehmer (17 %) Fehler begangen. Bezogen auf die Gesamtzahl der Teilnehmer in unseren Sequenzier-Ringversuchen (69) lag die Fehlerquote somit bei 4,3 %. Für die erfolgreiche Teilnahme an unseren Sequenzier-Ringversuchen war es erforderlich, diejenigen Mutationen in den versendeten DNA-Proben nachzuweisen, die mit einer Erkrankung assoziiert sein können bzw. zu einer Veränderung der Aminosäuresequenz führen (magenta unterlegt). Stille Mutationen, die zu keiner Änderung der Aminosäuresequenz führen, sind gelb unterlegt. Deren Nachweis war nicht zwingend erforderlich. Wir bitten alle Teilnehmer besonders darauf zu achten, dass für die Ringversuchsauswertung klar ersichtlich ist, ob die nachgewiesenen Mutationen homozygot oder heterozygot vorliegen. Über Ihre Anfragen und Anregungen (möglichst per ) freuen wir uns und bedanken uns herzlich für die Zusammenarbeit. Dr. Ralf-Rüdiger Flörke ralf.floerke@ddz.uni-duesseldorf.de guenther.kappert@gzrr.de group 738 Ret Proto Onkogen (MEN2A) sample 11 sample 12 sample 13 referred to: NM_ , (NM_ ) 1 Exon 10 2 Exon 11 c.1901g>t het p.cys634phe 3 Exon 13 4 Exon 14 c.2307g>t het p.leu768leu c.2508c>t het p.ser836ser c.2307g>t hom p.leu768leu c.2307g>t hom p.leu768leu c.2370g>t hom p.leu790leu 5 Exon 15 Bericht zum Instand e.v. Ringversuch 738, Februar von 6

6 group 790 Protein C sample 11 sample 12 sample 13 referred to: NM_ , NP_ Exon 3 c.169c>t het p.arg57trp 2 Exon 6 c.423g>t het p.ser141ser c.423g>t hom p.ser141ser c.423g>t het p.ser141ser 3 Exon 9 c.1212dupg het p.pro405ala fs*20 group 791 Protein S sample 11 sample 12 sample 13 referred to: NM , NP_ Exon 4 2 Exon 5 c.431c>a het p.thr144asn 3 Exon 15 c.2001a>g hom p.pro667pro group 792 Antithrombin (AT3; SERPINC1) sample 11 sample 12 sample 13 referred to: NM_ , NP_ Exon 2 2 Exon 3 3 Exon 5 c del het p.lys139 Phe140 del identical with: c del het c. 981A>G het, p.val327val c. 1011A>G het, Gln337Gln c.802 A>T het p.lys268* Bericht zum Instand e.v. Ringversuch 738, Februar von 6