2.1 Definition Neugeborenen-Screening 18

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Bettina Minna Dunkle
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1 W ü r d i g u n g I N H A L T S V E R Z E I C H N I S I n h a l t s v e r z e i c h n i s I II D a n k s a g u n g e n VIII Z U S A M M E N F A S S U N G 1 T e r m i n o l o g i e u n d " R e d a k t i o n e l l e s " 10 1 A U S G A N G S S I T U A T I O N 11 U N D A U F G A B E N S T E L L U N G 2 B I S H E R I G E R S T A N D 18 D E R W I S S E N S C H A F T 2.1 Definition Neugeborenen-Screening Gemeinsame Aspekte 19 aller Screening-Parameter Historischer Überblick Kriterien für ein sinnvolles Neugeborenen-Screening Die mit dem Neugeborenen-Screening erfaßten 23 Krankheiten im Lichte dieser Kriterien 2.3 Spezielle Aspekte des 30 Hypothyreose-Screening Klassifikation der connatalen primären Hypothyreose Thyroxin- versus Thyrotropin-Screening Screening-Zeitpunkt: Geburt (aus Nabel- 33 schnurblut) versus fünfter Lebenstag "Unvermeidliche" falsch-negative Testresultate Folgeuntersuchungen Spezielle Aspekte des 38 Phenylalanin-Screening Klassifikation der permanenten 38 Phenylalanin-Stoffwechselstörungen 2.5 Spezielle Aspekte des 40 Galaktosämie-Screening Klassifikation der permanenten 40 Galaktose-Stoffwechselstörungen Unterschiedliche Galaktosämie-Screening-Methoden Spezielle Aspekte des 43 Leucin-Screening Klassifikation der Ahornsirupkrankheit Spezielle Aspekte des 44 Methionin-Screening Klassifikation der Homozystinurie 44

2 3 E I G E N E U N T E R S U C H U N G E N M e t h o d e n ,1 Methodische Durchführung der Studie ,2 Analytische Methoden Procedere bei positivem Screeningtestresultat ,4 Statistische Methoden Praktisch-organisatorischer Ablauf der Studie bis 3.7 E r g e b n i s s e Gemeinsame Ergebnisse 56 aller Screening-Parameter Anzahl der Untersuchungen und recalls Ausfälle Klinikkategorien Zeitlicher Ablauf des Neugeborenen-Screening Abnahmetag Eingang im Screeninglabor Recall-Tag Zusätzliche retrospektive Fragen zu d.recall-fällen Ergebnisse des Thyrotropin-Screening Positive (recalls) Folgeuntersuchungsdaten der 45 richtig- 72 positiven Thyrotropin-Screening-Fälle Prädiktiver Wert eines positiven 79 s Klinikkategorien Thyrotropin-cut-off-level Zeitlicher Ablauf bei positivem Kontroll-Blutentnahme bei positivem ,2 Therapiebeginn bei richtig-positivem ,3 Zeitlicher Ablauf bei richtig-positivem 91 im Überblick Zusätzliche retrospektive Analysen zu den 92 positiven Thyrotropin-Screening-Fällen Jodanwendung ,1,.1 Jodanwendung und Thyrotropin-recalls ,1..2 Jodanwendung und richtig-positive Frühgeburtlichkeit/Geburtsgewicht ,.2..1 Geburtsgewicht und richtig-positive ,2..2 Zusammenhang zwischen Geburtsgewicht 98 und allen Thyrotropin-recalls 3.3.,7..3 Apgar-Score und falsch-positive ,7,.4 Sectio/Vakuumextraktion und positive 100

3 3.4 Ergebnisse des Phenylalanin-Screening Positive Phenylalanin-Screening-Resultate (recalls) Folgeuntersuchungsdaten der 14 richtig- 102 positiven Phenylalanin-Screening-Fälle Prädiktiver Wert eines positiven 107 Phenylalanin-Screening-Resultats Klinikkategorien Phenylalanin-cut-off-level Zeitlicher Ablauf bei positivem 118 Phenylalanin-Screening-Resultat Zusätzliche retrospektive Analysen zu den 119 falsch-positiven Phenylalanin-Screening-Fällen 3.s Ergebnisse des Galaktose-Screening Positive Galaktose-Screening-Resultate (recalls) Folgeuntersuchungsdaten der drei richtig- 120 positiven Galaktose-Screening-Fälle Prädiktiver Wert eines positiven 122 Galaktose-Screening-Resultats Klinikkategorien Galaktose-cut-off-level Zeitlicher Ablauf bei positivem 127 Galaktose-Screening-Resultat Zusätzliche retrospektive Analysen zu den 128 falsch-positiven Galaktose-Screening-Fällen 3.6 Ergebnisse des I<eucin-8creening Positive Leucin-Screening-Reeultate (recalls) Klinikkategorien Leucin-cut-off-level Zeitlicher Ablauf bei positivem 134 Leucin-Screening-Resultat Zusätzliche retrospektive Analysen zu den 134 falsch-positiven Leucin-Screening-Fällen 3.7 Ergebnisse des Hethionin-Screening Positive Methionin-Screening-Resultate (recalls) Klinikkategorien Methionin-cut-off-level Zeitlicher Ablauf bei positivem 139 Methionin-Screening-Resultat Zusätzliche retrospektive Analysen zu den 140 positiven Methionin-Screening-Fällen

4 4 D I S K U S S I O N Diskussion der Methoden Diskussion der methodischen 143 Durchführung der Studie Diskussion der analytischen Methoden Diskussion des Procedere bei 145 positivem Screeningtestresultat 4.2 Diskussion der gemeinsamen Ergebnisse 147 aller Screening-Parameter Positive Fälle Zeitlicher Ablauf Diskussion der Ergebnisse 152 des Thyrotropin-Screening Richtig-positive Fälle Klassifikation der richtig-positiven 153 Thyrotropin-Screening-Fälle Prädiktiver Wert positiver Verlauf der Thyrotropin-Werte 158 bei connataler Hypothyreose Ausfall faisca-positive Fälle Thyrotropin-cut-off-level Cut-off-level und Sensitivität Cut-off-level und Spezifität Cut-off-level: Schlußfolgerung Zeitlicher Ablauf und Therapiebeginn Künftiges Procedere bei positivem 165

5 4.4 Diskussion der Ergebnisse 167 des Phenylalanin-Screening Richtig-positive Fälle Klassifikation der Patienten mit 167 permanenter Phenylalanin-Stoffwechselstörung Prädiktiver Wert positiver 170 Phenylalanin-Screening-Resultate Verlauf der Phenylalaninwerte bei 172 permanenter Phenylalanin-Stoffwechselstörung Ausfall falsch-positive Fälle Phenylalanin-cut-off-level Cut-off-level und Sensitivität Cut-off-level und Spezifität Cut-off-level: Schlußfolgerung Therapiebeginn Re-Screening oder weitergehende Diagnostik 180 bei positivem Screening-Resultat? Künftiges Procedere bei positivem 181 Phenylalanin-Screening-Resultat 4.5 Diskussion der Ergebnisse 183 des Galaktose-Screening Richtig-positive Fälle, prädiktiver Wert Falsch-positive Fälle Galaktose-cut-off-level Zeitlicher Ablauf und Therapiebeginn Vorgehen bei positivem 189 Galaktose-Screening-Resultat 4.6 Diskussion der Ergebnisse 191 des Leucin-Screening Richtig-positiver Fall Prädiktiver Wert Falsch-positive Fälle Leucin-cut-off-level Zeitlicher Ablauf Vorgehen bei positivem 196 Leucin-Screening-Resultat 4.7 Diskussion der Ergebnisse 198 des Methionin-Screening Positive Fälle Sensitivität, Spezifität, cut-off-level Zeitlicher Ablauf, Vorgehen bei 202 positivem Methionin-Screening-Resultat

6 5 T A B E L L A R I S C H E R A N H A N G Tabellen zu den gemeinsamen Ergebnissen 204 aller Screening-Parameter (S.56 bis 71) 5.2 Tabellen zu den Ergebnissen des 205 Thyrotropin-Screening (S.72 bis 100) 5.3 Tabellen zu den Ergebnissen des 208 Phenylalanin-Screening (S.101 bis 119) 5.4 Tabellen zu den Ergebnissen des 212 Galaktose-Screening (S.120 bis 128) 5.5 Tabellen zu den Ergebnissen des 213 Leucin-Screening (S.129 bis 134) 5.6 Tabellen zu den Ergebnissen des 214 Methionin-Screening (S.135 bis 140) 6 L I T E R A T U R V E R Z E I C H N I S S A C H V E R Z E I C H N I S 252

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