Sonographie von fetalen Nierenfehlbildungen Worauf achten?
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- Edwina Gärtner
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1 Sonographie von fetalen Nierenfehlbildungen Worauf achten? Joachim Kohl Perinatalforum Luzern
2 Worauf achten? Eine (sehr einfache) Übersicht Auffälligkeiten der Zahl Auffälligkeiten der Lage Auffälligkeit der Grösse Auffälligkeiten des Nierenparenchyms Nierenstau / obstruktive Uropathie Begleitfehlbildungen Aneuploidien 2
3 Fehlbildungen der Niere und der Ableitenden Harnwege (CAKUT) Prävalenz 0,1-0,7% (in unselektierter Population) 20-30% aller angeborenen Fehlbildungen Antenatale Detektionsraten ca % Livera LN BMJ 1989 Sanghvi KP J Trop Pediatr 1998 Dugof L Prenat Diagnos 2002 Vanderheyden Semin Neonatol
4 Bilaterale Nierenagenesie 1-3 / Geburten meist sporadisch, geringe Wiederholungsrate 2-5% der Fälle: familiär Aneuploidie ca. 1% Assoziation mit Syndromen ca. 25% 4
5 Unilaterale Nierenagenesie cave Assoziation mit anderen Felbildungen Cave diagnostische Crux: Hypertrophie der Nebenniere auf Seite der unilateralen Nierenagenesie 16% Arterieller Hypertonus 10% GFR <60 ml/min Westland R Nephrol Dial Transplant
6 Fetale Hydronephrose: workup Mögliche Gründe Workup Subpelvine Stenose Vesicoureteraler Reflux Megaureter Posteriore Urethralklappe Urethralatresie Prune-Belly-Syndrom Ektoper Ureter Obstruktive Ureterocele Durchmesser Nierenbecken Kelchdilatation? Dicke des Nierenparenchyms Echogenität des Parenchyms Harnblasenpathologie? Ureterpathologie? Begleitfehlbildungen? Fruchtwasser? Äusseres Genitale? Bilder 6
7 SFU Society of Fetal Urology Grading Fernbach SK Ultrasound grading of hydronephrosis: introduction to the system used by the Society for Fetal Urology. Pediatr. Urology 1993 Grafik UTD Urinary tract dilation classification system Classification of Antenatal Hydronephrosis Chow JS Pediatr. Radiology
8 Einfachere Definition: nach Assoziation! Hydronephrose 1./ 2. /3. Trimenon SSL mm 11+0 bis 13+5 SSW SSW 3. Trimenon Cutoff >1.5mm a.p. RR für T21: 3,25 Dagklis UOG 2008 Cutoff >4mm a.p. RR für T 21 2,78 Orzechowski UOG 2013 Cutoff? Kein Konsens! Aber: Risiko CAKUT «Mild» 11.9% «Moderate» 45.1% «Severe» 88,3% cutoff > 7mm a.p. Lee RS Pediatrics
9 Megacystis 1./ 2. / 3. Trimenon 9
10 Megacystis / suburethrale Obstruktion Erweiterte sonographische Zeichen Megacystis mit keyhole sign 19+2 SSW Hyperechogenes Parenchym (ORD bei Megacystis) 19+2 verdickte Blasenwand (kollabierte Megacystis)
11 Prädiktion von Posterioren Urethalklappen (PUV) Bernardes L UOG
12 Fall: Harnstau und subkapsuläres Urinom 26. SSW, St.n. schwerer unilateraler Hydronephrose 12
13 Megaureter Sonographie echoleere RF, lateral, zwischen Niere und Blase geschlängelt keine (kaum) Peristalsis > 20. SSW 13
14 Mehr als nur Harnblase? Hydrometrokolpos z.b. McKusick-Kaufman-Syndrom Hydrometrokolpos, Polydaktylie, Herzfehler, Hydrops, M. Hirschsprung u.a. Hymenalatresie autosomal-rezessiv, Mutationen im MKKS-Gen in Region 20p12 14
15 Sonographische Differentialdiagnose Zystische Niere oder Hydronephrose? 15
16 DD der «Zystischen Nierendysplasie» aus: Gimpel C JAMA Pediatrics
17 Polycystic kidney disease / Nierendysplasie 17
18 Verlust der Corticomedullären Differenzierung (CMD) Sonographische Differenzierung Medulla / Cortex ab ca. (17.) SSW 18
19 Multicystic kidney disease Mutter Kindsmutter DM Typ 1 mit diabetischer Nephropathie, maternal sonographisch unauffällige Nieren 19
20 Und die Eltern? Zufallsbefund? 20
21 Genetische Komponente bei Befund einer «vergrösserten» Niere ARPKD / ADPKD Ciliopathien Alström-Syndrom Bardet-Biedl Syndrom Jeune Asphyxiating Thoracic Dysplasia Joubert-Syndrom Nephronophthisis Polycystic kidney disease Primäre Ciliäre Dyskinesie Retinitis pigmentosa Usher-Syndrom Meckel-Gruber-Syndrom Zellweger Syndrom (Hypotonie, flaches Gesicht, Hepatomegalie, Zystennieren) Overgrowth-Syndrome (Beckwith-Wiedemann-Syndrom und andere) Trisomie 13 / 18 21
22 Die «Hyperechogene Niere» ARPKD, ADPKD Beckwith-Wiedemann-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Meckel-Gruber-Syndrom Perlman-Syndrom Aneuplodie Thrombose der Vena renalis / Ischaemie Infektionen (CMV!) Nephroblastomatose Gestautes Parenchym (Obstructive renal dysplasia) 22
23 «Hyperechogene Niere» keine einheitliche Definition subjektives Kriterium nicht obligat pathologisch DD Nierendysplasie Aneuplodie Thrombose der Vena renalis / Ischaemie Infektionen (CMV!) Nephroblastomatose Gestautes Parenchym (Obstructive renal dysplasia pp Sono Normalbefund, Nierenfunktion opb 23
24 Ciliopathien Quelle: Alström Syndrome Bardet-Biedl Syndrome Jeune Asphyxiating Thoracic Dysplasia Joubert Syndrome (JBTS) Nephronophthisis Polycystic Kidney Disease Meckel-Gruber-Syndrom Primary Ciliary Dyskinesia Retinitis Pigmentosa (RP) Usher Syndrome aus: Ji Eun Lee Genome Med
25 Bardet-Biedl-Syndrom Prävalenz (EU) 1: und 1: Adipositas, Pigment-Retinopathie, postaxiale Polydaktylie, polyzystische Nieren, Hypogenitalismus und Lernprobleme BBS1 bis BBS12 25
26 Key points >> 90% der Fehlbildungen von Niere und ableitenden Harnwegen sind präpartal zu diagnostizieren Immer Beurteilung von Niere UND ableitenden Harnwegen UND sonstiger Sonoanatomie Fetale Hydronephrose cutoff Nierenbecken a.p. >4mm 2. Trimester; >7mm 3. Trimester Hinweiszeichen auf eine suburethrale Obstruktion ist neben der Grösse der Harnblase auch die verdickte Blasenwand Nierengrösse >95.% und Verlust der Kortikomedullären Differenzierung Hinweiszeichen auf Polyzystische Nierendysplasie 26
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