Noncompaction Kardiomyopathie: Grundlagen, Diagnostik, Verlaufskontrolle

Transkript

1 Noncompaction Kardiomyopathie: Grundlagen, Diagnostik, Verlaufskontrolle Claudia Stöllberger 2. Medizinische Abteilung Krankenanstalt Rudolfstiftung Wien - Österreich

2 Grundlagen: Herz-Anatomie beim Menschen Der rechte Ventrikel ist reichlich trabekuliert. Der linke Ventrikel ist innen glatt, und bei der Obduktion finden sich selten > 3 Trabekel. Wenn > 3 Trabekel vorhanden sind, formiert sich ein schwammartiges Netzwerk mit interventrikulären ren Rezessus. Diese Abnormität t findet man in dilatierten und nicht-dilatierten Ventrikeln, mit und ohne Verdickung des Myokards, mit und ohne systolischer Dysfunktion, bei Embryos, Kindern, Erwachsenen und Greisen.

3

4

5

6 Grundlagen: Hypothesen zu Ätiologie und Pathogenese I Ähnlichkeit mit einem Stadium der embryonalen Herzentwicklung ( Noncompaction( Noncompaction ). Der embryonale Kompaktierungsprozess entwickelt sich von der Basis zur Spitze, zeitgleich mit Einsprossung der Koronargefäß äße. Gegen die embryonale Hypothese spricht: Es gibt gut dokumentierte erworbene Formen Keine Assoziation mit Koronaranomalien Bislang bei Menschen kein Nachweis des gestörten embryonalen Kompaktierungsprozesses

7 Einige pathogenetische Hypothesen Kompensatorisches Wachstum bei Myokardschwäche, che, Dissektion von Myokardzellen, Störung der gap-junctions im Myokard, Reaktivierung embryonaler Gen-Programme durch pathologische Stimuli, Reparatur-Mechanismus oder pathologisches Wachstum?

8 Grundlagen Extrakardiale Aspekte Assoziation mit verschiedenen Chromosomenabnormitäten, ten, Mutationen, die auch bei dilatativer oder hypertropher Kardiomyopathie gefunden werden, Neuromuskulären ren Erkrankungen, Hämatologischen Erkrankungen, Speicherkrankheiten,..

9 Grundlagen - Nomenklatur Verschiedene Namen: Persistierende Sinusoide (Engberding 1984) Noncompaction (Chin 1990) Isolierte linksventrikuläre re abnorme Trabekulierung (ILVAT) (St( Stöllberger 1996) Spongy myocardium (Winer 1998) Linksventrikuläre re Hypertrabekulierung (Stöllberger 2002) Distinkte Kardiomyopathie oder Abnormität, t, die bei verschiedenen Störungen auftreten kann?

10 Diagnostik Echokardiographie - Kriterien Ratio zwischen Tälern T (Y) und Gipfeln (X) der Trabekel [Chin 1990] Zahl und Ort der Trabekel [Stöllberger 1995] >3 Trabekel apikal der Insertion der Papillarmuskel Apikaler 4-Kammerblick 2-schichtiges Myokard mit kompaktierter und nicht- kompaktierter Schicht [Ichida 1999] Parasternale kurze Achse Ratio NC:C >2.3; 2;. Gemessen in der End-Systole oder End-Diastole?

11 Diagnostik Probleme bei den Echo-Kriterien I Zahl der Trabekel: Fehlende Normwerte Frauen/Männer nner Kinder Verschiedene Ethnien Nur wenige Fallberichte vergleichen echokardiographische und pathoanatomische Befunde.

12 Eine Überraschung:

13 Diagnostik Probleme bei den Echo-Kriterien II 2-schichtiges Myokard: Auch bei Herzgesunden, Hypertonie, Aortenvitien, hypertropher Kardiomyopathie [Frischknecht BS, 2005] Quantifizierung schwierig Keine Standards für f r Messpunkt-Setzung Keine Interobserver-und Intraobserver-Variabilit Variabilitäts- Studien Keine Korrelation der echokardiographischen Quantifizierung mit Pathoanatomie!

14 Kooperation für f r das ALKK-Register Synthese verschiedener Echo-Kriterien durch gemeinsame Begutachtung von Fällen, F die fürs f ALKK- Register vorgeschlagen wurden. > 3 Trabekel apikal der Papillarmuskeln in End-Diastole 2-lagige Struktur in End-Systole Perfundiert vom Ventrikel-Cavum aus [Engberding/Gerecke/Stöllberger, AHA 2010] Keine Daten über Sensitivität t und Spezifität da keine Korrelation mit Patho-Anatomie

15 Noncompaction vorgetäuscht durch Falsche Sehnenfäden Abnorm inserierende Papillarmuskeln Apikale Form der hypertrophen KMP Intramyokardiales Hämatom Abszesse Metastasen Ventrikelthromben. Was tun? Zusätzliches bildgebendes Verfahren Follow-up Untersuchungen

16 Verlaufskontrolle Komplikationen bei Noncompaction Herzinsuffizienz Arrhythmie/plötzlicher tzlicher Herztod Arterielle Thromboembolie Koinzidenz mit KHK Klinische, EKG und Echo-Untersuchung von Verwandten 1. Grades Progression der assoziierten Krankheiten

17 Herzinsuffizienz Pharmakotherapie und CRT wie bei anderen Ursachen der Herzinsuffizienz. Frequenzkontrolle! Noncompaction wird nach Rekompensation weniger (gesehen?) Bei Überlegungen in Richtung HTX: Nebenwirkungen der immunsuppressiven Therapie berücksichtigen.

18 Arrhythmie/plötzlicher tzlicher Herztod ICD als Sekundärprophylaxe nach überlebtem plötzlichen Herztod oder dokumentierter ventrikulärer rer Tachykardie. ICD als Primärprophylaxe rprophylaxe analog zu den Empfehlungen bei dilatativer oder hypertropher Kardiomyopathie. In unklaren Fällen F (z.b( z.b.. Synkope oder Berufsrisiko) Loop-Recorder implantieren.

19 Schlaganfall/Embolie Orale Antikoagulation indiziert bei Stattgehabtem Schlaganfall/Embolie Systolischer Dysfunktion Vorhofflimmern Bei Verdacht auf Vorhofflimmern: Loop recorder Echokardiographisch (und mit MRI) ist Differenzierung Trabekel/Thromben schwierig

20 Koinzidenz mit KHK Koronardiagnostik sobald typische Beschwerden auftreten. Keine Besonderheiten bei Revaskularisation Verwandtenscreening Auch bei negativen Befunden zur Achtsamkeit raten, weil über die Entwicklung noch zu wenig bekannt ist

21 Assoziierte Krankheiten Wenn Noncompaction diagnostiziert wird - nach extrakardialen Krankheiten suchen! Zuweisung zum Neurologen um nach neuromuskulären ren Erkrankungen zu suchen. Prognose von Noncompaction wird durch extrakardiale Krankheiten beeinflusst.

22 Überleben von 162 Noncompaction-Patienten und neuromuskuläre re Krankheiten K-M-Survival by Indication:Neuro-Classification S(t) N E U X Analysis time (years)

23 Noncompaction: Zusammenfassung Ätiologie und Pathogenese sind unklar. Es gibt angeborene und erworbene Formen. Heterogenes genetisches Profil. Häufig neuromuskuläre re Erkrankungen. Sensitivität t und Spezifität der diagnostischen Kriterien sind unbekannt. Klinischer Verlauf und Therapie ähnlich wie bei dilatativen oder hypertrophen Kardiomyopathien. Der Echokardiograph kann zur Klärung der Rätsel R von Noncompaction beitragen.

24 Was der Echokardiograph beitragen kann: Diagnosestellung, Vorstellung für f r Einschluss ins ALKK-Register Auch Verdachtsfälle! Prof. Dr. Rolf Engberding, rolf.engberding@klinikum.wolfsburg.de Dokumentation des morphologischen Verlaufes durch Follow-up Untersuchungen Familienscreening Anwesenheit bei Obduktion und Diskussion des Befundes mit dem Pathologen

25 Tu felix Austria. Obduktionen sind in Österreich einfacher vorzunehmen als im Ausland. Um Sensitivität t und Spezifität der vorgeschlagenen Kriterien zu untersuchen planen wir eine prospektiven Studie, die pathoanatomische Befunde bei der Obduktion mit Echokardiographien (MRI), die ante-mortem registriert worden sind, vergleicht.

26 Pathoanatomie: Nativ oder fixiert?

27 Pathoanatomie: Längs oder quer schneiden?