Inhalt. Beschreibung von DNA- Sequenzen als Markov-Ketten. DNA-Sequenz. Markov-Ketten. X: Stochastische Sequenz. P(X): Wahrscheinlichkeit der Sequenz

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1 shrbung von D- Sunzn ls Mrkov-Kttn En Enführung Inhlt Mrkov-Kttn für -Islnds Hddn Mrkov Modls HMM für - Islnds usblk Uw Mnzl Rudbk bortory Usl Unvrsty D-Sunz D Rhnfolg dr sn m D -Molkül bstmmt dn uln ns Orgnsmus. Mrkov-Kttn Modllrung von Sunzn mt Hlf von stohstshn Modlln mn nmmt n dss d Sunz durh nn Zufllsrozss rzugt wordn st. Dsoyrbonuklnsäur = : Stohstsh Sunz ztlh odr örtlh Folg Srh D Durhnummrrn: n jdr Stll knn d Sunz nn von mhrrn möglhn Wrtn nnhmn = lhbt D: = {}. Mrkov untrsuht d russsh trtur.. = : Whrshnlhkt dr Sunz suht: Whrshnlhkt ds uftuhns nr bstmmtn Sunz uhstbnfolg = = = = = D: odr..

2 sl: Stohstsh Sunz br kn Mrkov-Ktt Würfl: = = = = = = = = /6 /6 /6 Ergnss unbhängg kn Mrkov-Ktt Mrkov- Ktt Wlhr dr Wrt ds lhbts b vorlgt hängt vom Wrt bm unmttlbrn Vorgängr - b jdoh nht von noh wtr dvor lgndn Wrtn - - Mrkov-Egnshft - Kolung mt dm hbrn Mrkov-Ktt für D = =5 =9 =5? Für dss sl: Ht mn vl Kttngldr so wrd d Folg häufgr drn nthltn sn ls. Whrshnlhkt nr Konfgurton dr Ktt sh ds : Kttn vrnfht Mrkov -... Durh multls nwndn von : y y y on-mrkov ross Zh blnd dr Kugln us dm hältr w gro st d Whrshnlhkt dr Kugln zu zhn? 5 Vorhndn Kugln vor dr Zhung zu zhn = = ½ = 5 = = = /5 = = = = = ¼ = 5 Dggn: = =blu = = ½ = 5 Whrshnlhkt dr Mrkov-Ktt mt s Wr btrhtn nur homogn Mrkov-Kttn

3 Whrshnlhkt dr Mrkov- Ktt folgt us dn Übrgngswhrshnlhktn... Übrgngswhrshnlhktn Stohstsh Mtr Übrgngswhrshnlhktn usghnd von gnomshn Dtn wrdn d Häufgktn dr 6 möglhn Dnuklotd gzählt. Ds Häufgktn wrdn zu Whrshnlhktn normrt = Whrshnlhktn = ounts : st st s t s Übrgngswhrshnlhktn für D-uklotd Zlnsumm Stohstsh Mtr - Dnuklotd Sttstsh gshn: Häufgkt. - 6 % ¼ ¼ = /6 gnur % tsählh Häufgkt: 8 % Mmml ytosn st hmsh nstbl: Mthylrung Dsmnrung: mth In -Islnds st d Häufgkt von - Dnuklotdn jdoh dutlh höhr ls m Rst ds noms Ds "" n bzht sh uf d ndng zwshn ytosn und unn ngl. hoshodstr

4 Mrkov-Modll für -Islnds D s sh um Dnuklotd hndlt lso d Häufgkt von n dsr Rhfolg! btt sh n Mrkov- Modll grdzu n! W häufg st d Folg m Vrglh zu dn ndrn Dnuklotdn usw.? W häufg st d Folg n -Islnds m Vrglh zur Häufgkt dsr Folg n ht-islnds? rnng -Islnds on-islnds Untrshdung: Insl - Rst mod mod = Ergbns: Offnbr st s whrshnlhr dss s sh b um n -Islnd hndlt. 8 6 og-odds Rto ls Sor für Dskrmnnznlys En Sunz st nh dsm Modll n - Islnd wnn: mod mod mod mod mod S log mod log rob Wr brhnn dn Sor S wdr für ds rnngs-st: htl Sorng-Modll ng Sunz? Übrgng zwshn -Islnd und Umgbung? bwhungn durh: Inkorrkt bls m rnngs-st nkorrkt stmmung dr rnzn zwshn Islnd/on-Islnd ldull: Durbn t l. Ed: ologl Sun nlyss mbrdg Unvrsty rss 998

5 Fndn von -Insln Sldng wndow... l rhn Sor S n jdm Fnstr roblm: ufzt röss dr Insl nht bknnt Hddn Mrkov Modl - HMM Dtkton von -Insln n lngn D- Sunzn uffndn dr rnz zwshn -Insl und dm Rst-nom Übrgngswhrshnlhktn + und - n nm Modll ldull: Svn Shurr sl: sno mt Würfln Hddn Mrkov Modl =95 Fr =/6 =/6 =/6 =/6 5=/6 6=/6 =5 = Unfr =/ =/ =/ =/ 5=/ 6=/ =9 Shtbr:..... hddn st sht nur ugnzhl Emssonn: Dr bnutzt Würfl st vrborgn stt: F F F F F F F F U U U U U U U U HMM für -Islnds HMM für Insln n D- Sunz Stts: Symbol: ldull: Svn Shurr

6 Übrgngswhrshnlhktn / = blbt n -Insl = blbt n ht-insl- - bll: Svn Shurr Emssonswhrshnlhktn sonst sonst sonst sonst Dkodrung obhtt Sunz mssons : knn roduzrt wrdn von dr stt -Sunz: und vln ndrn Wlh stt -Sunz st m whrshnlhstn? rhn: ={ } ={ } ={ } ={ } und ll ndrn HMM: Übrgäng us dr bll Übrgngswhrshnlhktn: kln kln HMM: Ergbns: Whrshnlhstr stt th Es st m whrshnlhstn dss = von nm -Islnd stmmt untr dsn Drn ll vr Symbol kommn von + stts.

7 Vtrb-lgorthmus: rhnung ds otmln stt th türlh knn mn nht ll möglhn fd durhrhnn nzhl = S Vtrb lgorthmus dynm rogrmmng = Vtrb = = = = = trtur / nks Durbn t l Ed.. ologl Sun nlyss mbrdg Unvrsty rss 998. Isv Introduton to Mthmtl Mthods n onformts Unvrstt IS Rbnr. R. utorl on Hddn Mrkov Modls nd Sltd ltons n Sh Rognton rodngs of th IEEE Vol. 77 o. 989 htt://www.stt.un-munhn.d/~smwso/stohstsh-rozss/ htt://www.tu.dk/~sstoft/bs.html R Srt: R: oondutor Softwr htt://www.stt.un-munhn.d/~smwso/stohstsh-rozss/ udwg Fhrmr / hrstn ltz M stts kg

8 Vln Dnk für Ihr ufmrksmkt htt://uffr.gnt.uu.s/eures/ nhng Frgn Wvl untrshdlh D-Sunzn dr äng gbt s? Ist ds Würfln mt nm hrlhn Würfl n Mrkow- rozss? = = =5 =. Übrgngsmtr für dn frn/unfrn Würfl S. 7? En HMM hb Symbol und k Zuständ: Wvl möglh Zustnds-fd gbt s n dsm HMM? W vl möglh Zustndsfd gbt s für d Sunz für ds -HMM S. 9? Shwr: Unhrlhs sno: Erklär d dutung von = F = F = F ostror - Whrshnlhkt ufsltn von kombnrtn Whrshnlhktn y y y Fktor ufsltn dn ltztn jtzt wdr Fktor ufsltn dn ltztn jtzt...

9 Homogn Mrkov-Ktt Stohstsh Mtr HMM - rfk Drslb stt knn wdrholt durhlufn wrdn dhr zhnn wr ds Modll zwkmägr so: E Entro nr D-Sunz S H H n lhbt z.. log log log bt J / n Frgn E Durbn t l htr. HMM: ombnd robblty of stt th nd obsrvd symbols - Insln... nomsh Rgon mt rltv gror Häufgkt von Dnuklotdn Obsrvd/Etd Rto 65 -hlt > 55% äng 5 b Egntsh Rgulton dr nrsson Rtt - Syndrom k D Jons. "omrhnsv nlyss of slnds n humn hromosoms nd.". ro tl d S US 99 6: 7-5

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